Odmítla jste některá triple test?
Ahoj holky, odmítly jste ho některá? A jak vám eventuelně vyšel (pozitivníxnegativní)? Děsí mě, že je hodně falešně pozitivních výsledků...
Stručné shrnutí
- Triple testy jsou screeningové krevní testy prováděné obvykle kolem 16.–17. týdne těhotenství a mají časté falešně pozitivní výsledky, proto slouží především k výběru žen na další diagnostiku (genetický ultrazvuk, amniocentéza).
- Prvotrimestrální screening s měřením šíjového projasnění (NT) a prvotrimestrálním biochemickým screeningem je v diskuzi uváděn jako přesnější (uvedené hodnoty 90–95 %) než triple testy (uvedené hodnoty 60–65 %).
- Amniocentéza (plodovka) je v diskuzi prezentována jako diagnostická metoda pro zjištění chromozomálních vad, přičemž diskutující uvádějí riziko potratu po výkonu přibližně 1:100–1:200; zároveň někteří účastníci diskuze považují plodovku za „absolutně jistou“ diagnostiku chromozomálních odchylek (toto tvrzení bylo v diskuzi sporné).
Nejčastější otázky
Q: Co triple testy zjišťují a co znamená poměr „1:x“ u výsledku?
A: Triple testy jsou screening krve v 2. trimestru pro riziko Downova a jiných syndromů; poměr 1:140 nebo 1:190 v diskuzi znamená statistické riziko, že ze skupiny žen se stejnými hodnotami markerů je jedno z x dětí potenciálně v riziku (např. 1:140 = 1 z 140).
Q: Který screening je spolehlivější: NT (prvotrimestrální screening) nebo triple test?
A: V diskuzi je uvedeno, že NT/prvotrimestrální screening má uvedenou přesnost kolem 90–95 %, zatímco triple testy jsou uváděny jako méně spolehlivé (cca 60–65 %), proto některé diskutující doporučují NT namísto/triple testů.
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze a stojí to za to?
A: Diskutující zmiňovali riziko potratu po amniocentéze v rozmezí přibližně 1:100 až 1:200; mnohé ženy v diskuzi uváděly, že amniocentéza dává diagnostickou jistotu pro chromozomální vady, ale nesou s sebou riziko, které si každá musí zvážit.
Q: Můžu triple test nebo amniocentézu odmítnout a co se stane?
A: Ano, odmítnutí je možné; v diskuzi bylo uvedeno, že lékař může požadovat podepsání informovaného nesouhlasu („reverz“) a že nikoho nelze donutit k odběru, i když někteří lékaři či pracoviště jednat nemusí být vstřícná.
Q: Co dělat při pozitivním výsledku triple testu?
A: Standardně v diskuzi uváděli konzultaci v genetickém centru, genetický ultrazvuk a případné doporučení na odběr plodové vody (amniocentézu) pro definitivní diagnózu; některé matky volily opakování testů nebo NT-screening místo okamžité amniocentézy.
Q: Dá se podle výsledků triple testu léčbou předejít některým vrozeným vadám?
A: V diskuzi byla zmínka (bez odborných referencí) o možnosti „nasadit léky“ u některých vývojových vad (např. zmíněno roštěp rtu/patra jako chirurgicky řešitelný stav); toto tvrzení bylo v diskuzi nejasné a bez konkrétních medicínských zdrojů.
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple testy jsou screeningová vyšetření s častějšími falešně pozitivními výsledky a slouží k selekci žen pro další diagnostiku (genetický UTZ, amniocentéza).
- NT / prvotrimestrální screening a genetický ultrazvuk jsou v diskuzi považovány za hodnotné vyšetření s vyšší přesností než triple testy.
- Amniocentéza (plodovka) je v diskuzi považována za diagnostickou metodu pro chromozomální vady, ale nese riziko potratu uváděné v diskuzi přibližně 1:100–1:200.
Sporné názory
- Některé diskutující považují triple testy za užitečné pro včasné zjištění rizika a psychický klid, zatímco jiné je považují za zbytečný zdroj stresu, pokud matka neplánuje přerušení těhotenství.
- Někteří tvrdí, že amniocentéza poskytuje „100%“ jistotu chromozomální diagnózy, zatímco jiní upozorňují na možnost chyb a na zkušenosti s falešně pozitivními výsledky i po amniocentéze (toto je v diskuzi kontraverzní).
- Některé účastnice považují přerušení těhotenství pro vrozené vady (včetně Downova syndromu) za ospravedlnitelné, zatímco jiné to považují za morálně nepřijatelné; obě stanoviska byla v diskuzi vyslovena.
Otevřené otázky
- Jaké jsou přesné, veřejně dostupné statistiky falešně pozitivních a falešně negativních výsledků triple testů v české populaci?
- Jaká je skutečná míra chyby a následných falešně pozitivních hlášení po amniocentéze v ČR a jak často se po potratu provádí pitva/histologie plodu (statistiky)?
- Které vrozené vývojové vady lze podle odborných zdrojů skutečně léčit prenatálně léky a které vyžadují chirurgický nebo postnatální zásah (pozn.: v diskuzi byla tato otázka zmíněna bez odborných podkladů)?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Jedličkárna, Bohnice, Centrum prenatální diagnostiky, genetické pracoviště v Brně, nemocnice v Olomouci
Zmíněné produkty a metody
triple testy, NT (šíjové projasnění), prvotrimestrální screening, genetický ultrazvuk (genetický UTZ), amniocentéza (plodovka), revize dělohy, histologie plodu, pitva plodu, rozštěp rtu/patra, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Turnerův syndrom, informovaný nesouhlas („reverz“), přerušení těhotenství
Místa a osoby
Brno, Motol, Olomouc, Skotsko, Bohnice, Jedličkárna
ilci: já vím, mám tendenci hned vymýšlet katastrofické scénáře - blbá vlastnost 😖 .... už jsem si dala zákaz negativních myšlenek 😉
Jinak v rodině nic takového nemáme.
elana: děkuji
zmínila bych ještě jeden rozdíl mezi variantou NT screening+odběr choriových klků vs trippole test a AMC.
Po prvním vám to ještě vyjde na "normální" potrat. Tedy narkóza a výškrab. Proto se ostatně dělá.
Po tom druhém už musíte na vyvolávaný porod - kapačka a porod neživotaschopného plodu, což spouta lidí vydýchá podstatně hůř než variantu jedna. (Patřím mezi ně.) Pokud bych já osobně chtěla podstoupit nějaké genetické vyšetření, dám přednost variantě jedna.
ahoj, mám za sebou NT (výsledek ok) a čeká mě tripple. O odběru choriových klků mi nikdo nic neřekl. Taky se mi na tripple nechce, ale myslela jsem, že musím, že jde o povinné vyšetření. Dokdy se může dělat ten odběr choriových klků?
omlouvám se, ptala jsem se na něco, o čem se píše na předchozí straně. Riziko potratu je u choriových klků udáno ještě vyšší než u amnio, takže bych stejně asi nešla. Na plodovku se mi taky nechce, doufám, že nebude nutná.
holly, já byla na NT a na triply už mě nikdo neposílal
je to zbytečné, když máš už přesnější vyšetření za sebou 😉
Jindri, ty tripply si ještě rozmysli...při I. trimestrálních odběrech a NT skríningu se nehodnotí AFP, protože je ho ještě málo (produkujou ho fetální játra). Přitom ale AFP je důležitý marker VVV, konkrétně rozštěpových vad, nemusí jít hned o chybění mozku (to se většinou vidí na uz už ve 12.tt), ale i jiné, také závažné, na které se potom přijde až ve 20.tt ☹ navíc AFP obecně je takový nespecifický marker, který hlásí, že "něco" může být špatně (i s placentou a tak) a je určitě dobrý to potom hlídat, však nemusíš hned na plodovku😉
elana: zatím jsem stopro proti triple, ale chci to probrat s doktorkou, takže je možné, že názor změním.
Ty pracuješ v lékařství?
Holky,proč jste proti těm triple testům?Vždyt to nebolí a neškodí ani vám ani miminku.Mě tedy odebrala doktorka trochu krve a za týden jsem si volala o výsledky.Nebo v tom je jiný důvod?Co bych se rozmýšlela,tak asi tu amniocen.,ta by mohla třeba vyvolat potrat.Co holky?
dela: pročti si tyhle stránky 😉 není to o tom, zda to bolí, nebolí - jde o to, že tyto testy mají jen 60% spolehlivost pravdivého výsledku .....
delo: jenže oni právě ty triply vycházejí jak falešně pozitivní, tak falešně negativní, takže člověk stejně z toho nic neví ☹
Já bych se chtěla zeptat, co to znamená faleště pozitivní. V této diskuzi to vidím dost často, ale nevím, co přesně si mám pod tímto pojmem představit. Však tam je spíše riziko, ne? Třeba když je 1:190, tak to znamená, že jeden případ ze 190 těhotenství by mohl dopadnout špatně, ne? Doufám, že to chápu dobře.
lukin: falesne pozitivni znamena, ze v tech testech Ti to muze ukazat vrozenou vyvojovou vadu a pritom ji miminko vubec nemusi mit (ukaze to presne to riziko v tech pomerech, ale je zkreslene) a jelikoz se ukazuje, ze je jich pres 50 % falesne pozitivnich, tak je to zbytecny stres pro ty matky, a jelikoz jsou to triply, tak jsou v tom 3 hodhoty a kdyz je jen jedna hodnota mimo nejaky ty jejich tabulky, tak te hned hodi do skupinky pozitivni a nervy jsou na svete..Ja to tak mela napr. u HCG a nikde uz se nezohlednilo, ze to muze byt proto, ze moje tehu je mladsi, nez to pocitaji oni podle posledni menstruace...(to znamena pocitaji nejaky datum, ale k oplodneni mohlo dojit treba az za 2 tydny - v tom pripade bude to HCG vyssi delsi dobu nez oni predpokladaji...u me tedy napr. az v 18 tt nikoliv v 16tt kdy se delaji tripply..a taky to tak bylo)..jenze jistotu maji amnicentezou, tak te tam hned zenou a ty zase cekas strachy 3 tydny co bude a tak..snad jsem to popsala srozumitelne. Tzn., ze tripply jsou fakt uz dnes vic na skodu nez k uzitku, jelikoz 90 % amnicentez stejne dopadne pak dobre... 🙂
holky, je možné, že mi vyjdou špatně tripply, když jsem měla v pořádku NT?
lukin, falešně pozitivní výsledek znamená, že i přesto, že tě tripple zařadí do "rizikové" "špatné" skupiny, přesto se pak na základě amnio nebo jiných vyšetření ukáže, že je všechno v pořádku. Výsledky tripplu bývají pravdivé jen asi ze 60%, takže někdo se dostane do rizikové skupiny i přesto, že tam vlastně nepatří. Prostě tripply vycházejí často špatně i když je všechno ok...snad jsem se do toho moc nezamotala.
holly1: tak bohuzel muzou, ale NT je uz dnes pry spolehlivejsi, takze bych se tim nejak nestresovala 😉 (jenze me NT nikdo nedelal a ani jsem o te moznosti nevedela, takze me tripply daly pekne zabrat) 😕
Holly, klidně to možný je, NT je otok za krčkem miminka, které ale mají jen Downíci a občas Turnerky...existuje ale dost jiných vad chromozomů či vývoje, které mají NT v pořádku. Takže NT je fajn test na trizomii 21 a monozomii X, ale určit, zda plod netrpí např. trizomií 18 to fakt nezvládne☹ tripple ano. Nebo potom počkat na genetický uzv ve 20.!tt, a pátrat po vadách viditelných. To se teda myslím, že je lepší podstoupit odběr té krve🙂 ale je to každé maminky věc, koneckonců🙂 Odběry jsou dobrovolné, i té krve, natož plodovky (na kterou Tě nikdo nežene, ale doporučí ji).
mě třeba dr. vyloženě řekl, že když jsem absolvovala přesnější NT, jsou triply úplně zbytečné a nemají význam
vzhledem k těm procentům si můžeš hodit korunou, jestli je všechno OK a vyjde ti to nastejno 😀
Mno nevím. Úplně ideální je tzv. integrovaný skríning, tj. I. trimestr odběr PaPP+NT (případně pátrat po nosní kůstce) A II. trimestr tripple test. Tím se zachytí nejvyšší % Downů a skoro všechny rozštěpové vady a hodně pracovišť na to přechází, dokonce to táhnou až tak do důsledku, že test hodnotí pouze až když mají hodnoty z PaPPu i z tripplů. Jako samotný měření NT je asi tolik, co zkontrolovat u zubaře řezáky a říkat, že zbytek je o.k.:-) Ale to je jedno, dr. má štěstí, že mu to takhle chodí a vychází. Souhlasím s tím, že tripply jsou většinou falešně pozitivní (ale bohužel i falešně negativní, což je podstatně horší), druhá pravda je ale taky ta, že záchyt má cca. každá 40. provedená amniocentéza, což není zas tak málo. Mluvím o záchytech obecně, tripply jsou mířený na Downy, Edwardse, rozštěpy (AFP) a často se nepotvrdí ani jeden z těchto syndromů ale najde se něco úplně jinýho, závažnýho, což by se neobjevilo, kdyby ten blbej tripple nevyšel "falešně" pozitivní🙂
Ještě trochu čísel a už mizím🙂 nechť si je každá přebere po svém, našla jsem to na stránkách jednoho genetického pracoviště, je to docela přehledný:
1) Integrovaný test – záchytnost 92% nejefektivnější test
2) Sérum integrovaný test - záchytnost 90% (není-li možné změřit NT akreditovaným sonografistou v populaci)
3) Test I. trimestru – záchytnost 83% (tj. pouhý PaPP, případně doplněný NT)
4) Tripple test záchytnost 81%
Míní se záchytnost Downova syndromu. O těch ostatních vadách už jsem psala, může se stát, že se pacientka vlivem falešně poz. skríningu dostane na plodovku a tam se jí zjistí úplně jiný problém.
Ještě k mým motivům, nechci nikoho vystrašit, zpanikařit, tripply jsem nevymyslela🙂 a je mi úplně jedno kdo na ně půjde nebo nepůjde a co si o nich kdo myslí. Jen se domnívám, že když se řekne Á, mělo by následovat taky Bé, aby maminka měla možnost se rozhodnout opravdu tak, jak to cítí.
Ahoj holky,tak teda myslíte že jsou ty triple testy opravdu k ničemu?Mně je doktor dělal a jsou v pořádku.Ale myslíte že teda být nemusí?Můžu mít mimčo v sobě vlastně nějak poškozené,aniž by se to na těch testech poznalo?No jsem z toho teda pěkně na hlavu.
dela: Jo můžeš. Toto se stalo mé známé, tripply měla naprosto v pořádku a pak se ji narodila holčička s Downem a trochu špatným srdíčkem. Už byla na operaci, teď je ji asi 5 let, ale je naprosto úžasná 🙂
Holky, já teda pořád nevím, ale já osobně bych to "falešně pozitivní" nenazvala. Prostě jak mi vyšlo riziko 1:190, tak to podle mě znamená, že jedné těhotné ze 190 těhotných se může narodit postižené miminko. A když se mi narodilo zdravé, tak to znamená, že jsem byla mezi těmi 189 jakoby, ne? Já si teda myslím, že když někomu vyjde nějaké riziko, tak přece ve většině případů má stejně zdravé miminko. No asi jsem blbá, ale pořád tu "falešnou pozitiivtu" moc nechápu 😀
dela, bohužel se to může stát, že testy jsou OK a mimi se nenarodí zdravé ☹ Nemá smysl se tím ale stresovat, to bysme celý těhotenství a později mateřství nedělaly nic jiného než se o ty prcky bály.
lukin, já to chápu tak, že tobě sice řekli riziko 1:190, ale ve skutečnosti to číslo neodpovídalo a bylo třeba 1:700. To pod jaký číslo v jejich tabulce tě to přiřadí, ovlivní spousta faktorů a doktoři to prostě někdy přiřadí blbě = falešně pozitivně a zbytečně tě ženou na plodovku.
lukin: problém je v tom, že se neberou v potaz jen ty naměřené hodnoty, ale plno jiných faktorů, jako např. váha, věk, pravidelnost MS, což někdy nakonec ovlivní míru rizika, i když hodnoty těch tří ukazatelů jsou jinak docela v pohodě a v neposlední řadě je to ovlivněné i tím, jestli doktor udělal tripply ve správný čas. My jsme např. byly mladší, než jak nám vycházela délka těhotenství podle MS, takže nakonec jsem to riziko měla možná tak velké i z toho důvodu, že mi to vzhledem ke stáří mimča udělali moc brzo. Jinak já jsem měla skoro stejný ty tři hodnoty jako kamarádka, ale tu na plodovku neposlali, takže mi to fakt ovlivnili asi jen ty všechny další faktory.
To riziko 1:190 znamená v praxi to, že jedna paní ze 190, které mají STEJNÉ hodnoty tripplu, bude mít skutečně dítě postižené. Tohle je třeba velké číslo (teda spíš malé), ale někomu klidně vyjde riziko 2:3, tj. dvě paní ze tří se stejnými hodnotami budou mít dítě postižené. Je to ale jen statistika, stejně tak můžou mít špatné děti všechny tři nebo ani jedna.
To je právě problém tripplů, že stačí se na sestřičku špatně podívat a vyjdou blbě☹, ovlivňujících faktorů je tam hodně, hlavně ta špatně spočítaná délka těhotenství, ovlivňuje to ale i počet plodů, infekce...nicméně stále určitou (značnou) výpovědní hodnotu mají a i když vyjdou pozitivní, tak se maminka může rozhodnout plodovku nepodstoupit, ta možnost je tu vždy a i když ji podstoupí a vyjde to špatně, nemusí se rozhodnout dát dítě pryč. Základem lék. genetiky je nedirektivní přístup.
Jindri, není o tolik větší, ale musí ho dělat zkušený doktor, na tom bych fakt trvala! Jen to víc bolí, ale dává se lokální anestezie. Doktor, který to umí, nemá větší riziko potratů než po AC, ono to tak vypadá opticky, protože obecně v I. trimestru je větší riziko potratů než ve II. takže plody, co projdou CVS a potratí se by se z velké části potratily i bez něj. Jo a klky jsou choriové a nebere se to z plodu, je to extraembryonální tkáň mimo něj, která má ale shodný původ.