Vrozené vývojové vady. Vyšly vám?

Ahoj holky,
chci se jen zeptat, zda někomu z vás vyšly u miminka vrozené vývojové vady...co konkrétně, jak jste to řešily, zda to vyvrátila či potvrdila amniocentéza....příp. když se mimi narodilo, byla diagnoza potvrzena, nebo vyvrácena...
My právě řešíme toto....byli jsme s mimi na genetickém UZ v 19+5 a vše se jevilo absolutně OK...jen placenta níž...tak si mne doktor pozval za 6 neděl na kontrolu...ve 25+2.
No a tam našel u mimi zvětšené postranní komory mozku (limit je do 1 cm, my měli 11,5 mm)...pozval si mne na další UZ do nemocnice, kde na to koukal i docent Calda (velká kapacita) a též se mu to nezdálo...tak mne poslali na magnetickou rezonanci, aby se pokusili najít středové mozkové struktury, které mají v mozku být. Ani na MR je nenašli, výsledek s rozporuplným závěrem...tato vrozená vývojová vada, když tedy chybí ty středový struktury se nazývá ageneze corpus callosum...Teď jsme po odběru pupečníkové krve a plodové vody a čekáme na výsledky karyotypu a chromozomů....bohužel i když tyto vyjdou dobře, nemáme vyhráno...
Máte s tímto některá zkušenost, stalo se někomu, že ve 20 tt bylo vše OK a pak náhodně byl zjištěn probém???
Jinak my měli doposud všechno naprosto v pořádku, jak screening v 1, trimestru, tak tripple testy...
Diky za každou zkušenost...
nikolka5_12
21. lis 2016
@lopata49 prosím vy jste byli u Dr Smetanové? Praha Gennet? Dnes nám zjistili to samé co slečně Ageneze Corpus Callosum byla to paní Smetanova a řekla nám že postižení tam je, jak vážné že nevědí a ani se to před porodem nezjistí ... jak jste pak dopadli jak jste pokračovali dál? Jsem 21tt zítra genetik poradna, kontrola a příp.odběr plodovky, pak případně rezonance v Motole. Případně naše další rozhodnutí. Ale na UTZ mi dnes našli že tam není to spojení struktur mezi mozkem a nervovou soustavou. Můžete mi případně napsat na email? nikolkazemanu5.12@gmail.com nevím totiž sama vůbec, jak teď jednat, co dělat atd ... 😞 Moc Vám děkuji
denisska
3. bře 2017
@nikolka5_12 jak to dopadlo?
nikolka5_12
3. bře 2017
@denisska dopadlo to asi tak, jak mělo... od 2.12. malého nemáme, odešel nám a je mu určitě tak lépe, pak se totiž po pitvě zjistilo že měl i další přidrženou vadu, která by operovatelná byla, ale byl nemocný opravdu hodně a operace by v této vadě Ageneze Corpus Callosum nepomohla a on by se jenom trápil..
denisska
3. bře 2017
@nikolka5_12 😞 to me strasne mrzi,😞, aspon clovek vi, ze byl opravdu nemocny😞 drzim palecky pro priste...resim totiz taky nejake vady,ale holcicka se drzi a my taky
sarousek1
22. bře 2017
Ahojte holky,měla jste u svých děti některá vrozenou vadu srdíčka nebolí defekt komoroveho septa a podstoupili operaci s malým?nas to nejspíš čeká do půl roku teď má malá měsíc a diagnostikovali nám to až 3.den po porodu během těhotenství na nic nepřišli ze je vše v pořádku ale prý se nato moc nezameruji..chci vědět nějaké zkušenosti jak to dopadlo a jak to probíhalo po operaci ať víme nebo podobně případy.Pry je to jedna z nejběžnějších operaci co se teď děla u srdíčka ze se hodně zdokonalili.Dekuji moc za příspěvky.Verim ze vše proběhne bez komplikaci.
dalmatinka2004
4. dub 2017
Ahoj, objevila jsem tuto starou diskuzi a celou ji přečetla.Nakonec jsem se rozhodla podělit se o náš neveselý příběh, který zatím nekončí. :/
Jsem v 17. tt - včera jsem byla v Gennetu na plánované AMC jelikož první dcera má genetickou vadu - nefunkční nadledvinky a my s mužem jsme zdravými přenašeči. Chtěli jsme vědět, zda naše druhé miminko bude stejně "postižené", aby se mu případně dle potřeby hned po porodu mohly podat potřebné léky, kdyby bylo třeba (komplikace atd.)
Mezitím mi v 12 tt vyšla ne zrovna dobrá biochemie - PAPP-A 0,42 MoM a F hCG 0,41 MoM - což jsou výsledky dosti nízké. Nicméně to se mnou žádný dr. nijak neřešil a můj gynekolog jen konstatoval, že mě budou dělat další vyšetření v 16 tt a navíc jdu na AMC, takže se pak uvidí.
Před AMC měl proběhnout velký UTZ, kde paní doktorka v Gennetu vyšetřovala jednotlivé části miminka - začala hlavičkou - tam bylo vše ok, pak se posunula níže a zjistila, že mimčo je divně zkroucené a ve velmi špatné poloze pro vyšetřování - navíc mělo očividně málo plodové vody! Obličej nám skoro neukázalo - bylo zabořené obličejem někam dolů. Ruce nohy, ok, žaludek a močák přítomen, bohužel vedle močáku se našlo něco, co bylo fakt velké, mělo to nějaký obsah a vůbec by to tam být nemělo - fr. říkala, že by to mohlo být neprůchodné střevo u konečníku, ale těžko říct, že na tyto závěry jsme moc malý, ale nelíbilo se jí to vůbec, dále nenašla 1 tepnu pupečníku - jen 2 cévy. Nějak se jí nelíbily ani ledviny, že jsou od sebe atypicky daleko. Pak srdce - nezobrazila se nám čtyřkomorová projekce, prostě srdíčko očividně také špatné. Nakonec se vrátila k obličeji a z profilu se ji to také nelíbilo - do zprávy pak napsala, že máme malou čelist.
Nechtěla to nějak moc rozvádět a soudit, že od toho není, ale musí popsat abnormality, které našla a že rovnou říká, že jich je opravdu hodně a že ji to mrzí. Víc nám k tomu nikdo neřekl. Nabrali plodovku...že pak se uvidí i dle výsledků z ní, ale jedno je jisté, mimi má mnoho abnormálních vad, které nejsou normální. Pochybuji, že to nějaký výsledek z plodovky zvrátí - spíš nám jen řekne - přiblíží příčinu. Objednala mne na kontrolní UTZ až za měsíc!!!! 😨 Už teď víme, že miminko nebude zdravé a s největší pravděpodobností to jsou fatální vady. Já mám v tomhle jasno - ať mne každý klidně odsoudí, ale já na to nemám - vychovávat postižené dítko - trápit jeho i nás... s první dcerou jsem si užila své - 3 měsíce po nemocniccíh - narodila se v 31 tt s porodní hmot. 1120 g a dlouho se dávala do kupy, pak se zjistilo, že má CAH (nefungují nadledvinky) - další lítání po nemocnicích - doživotní léčba hormony, pak těžké astma, ekzémy... vada zraku - naštěstí vše pod kontrolou a vcelku nás to dnes v 6 letech již nijak výrazně neomezuje, ale ten start byl více než náročný - kdo nezažil, nepochopí... nechtěla jsem to zažít znova (měla jsem preeklampsii, nefungovala správně placenta, tak se rodilo dřív a nikdo mi neumí říct, jestli jsem schopná normálně mimi donosit, jestli to byla vyjímka, nebo je trvalý problém u mne...) Tak jsem další dítko dlouho odmítala - manžel z toho byl špatný - i jsme zvažovali pěstounskou péči... na adopci je manžel moc starý - již mu bylo 45 a to je za hranicí, kdy se může žádat. Dcera mi brzo začala "vyčítat", že sourozence nemá a strašně si ho přála... trochu jsem tomu tlaku asi podlehla a i já jsem po 5 - 6 letech pocítila touhu a chut to zkusit znova... nakonec se po půl roce snažení podařilo a naše dcera byla to nejštastnější dítě pod sluncem, úplně mě vzalo, jak moc to prožívala, když jsme jí to před měsícem oznámili.... není hodiny, aby mi neříkala, jak se těší na brách nebo sestru (já už po včerejšku vím, že to má být holčička - její vysněná sestra!! 😢) bulím tu jak želva, protože vůbec nevím, jak to mám malé říct... že miminko nebude, že to sestřička nezvládla. 😞 To jí zničí.. strašně se o miminko bojí... pořád mě hlídá, pusinkuje pupík, stará se... ze začátku brečela, když jsme jí to řekli, tak měla strach, co kdyby se mu něco stalo, prostě z ničeho nic plakala, že miminko nesmí umřít - jako by to snad tušila!? No jsem z toho snad víc špatná než ze samotného faktu, že mimi je postižené. Je to hrozné, ale nějaký důvod to má, něco mě to má naučit - nás všechny... prostě to beru jako další těžkou životní zkoušku a nepřestávám věřit, že se to příště už musí podařit -ů prostě to cítím a už teď se těším na další dny... nechci propadat depresi.. včera jsem nastudovala všechno, co obnáší ukončení těhu v tomto stádiu - čeká mne regulérní porod - prvně to byla sekce (CS) a já si strašně přála rodit přirozeně... teď mě to čeká a ta bolest, že si odnesu prázdnou náruč je hrozná a nepopsatelná, ale vím, že to musím zvládnout a být silná - kvůli malé, která se těší na sourozence... chci být co nejdříve fit a v pořádku, abychom mohli počít nový život... a přivítat ho s láskou a pozitivním myšlením... Náš malý andílek na nás bude dohlížet z nebíčka... nepíše se mit o to snadno - bulím, jak želva, ale prostě vím, že musíme jít dál.
denisska
5. dub 2017
@dalmatinka2004 😞 mooc me to mrzi😞 my taky porad bojujeme a ja proste verim, ze vse bude v poradku... je to strasne tezke rozhodnuti.... když aspon dr reknou, ze je to pravdu hruza, clovek ma to rozhodnuti vic "na taliři" a i tak je to naprosto silene a tezke😞 nam rekli, že nikdo nevi a prognoza je nejista😞takže proste verim....
clovek si neumi predstavit, když nezazije tu nejistotu, když neví😞 moc drzim palecky, at je vse jak ma....posilam hodne sil❤
terezapetrova
5. dub 2017
@denisska ahoj po dlouhé době 🙂 gratuluju k dalšímu těhotenství? 🙂 mohu se zeptat co mas za trápení?
denisska
6. dub 2017
@terezapetrova terezko dekuji🙂,, mame rozsirene komory, jedna hemisfera je pry mensi a blake pouch cysta, to rikal dr, ze kdyby bylo jen to, tak je prognoza skvela,ale ani tak nemaji jasny zaver a i neurochirrg detsky, tvrdi, ze je prognoza nejista, tak dit se neco muze a nemusi a nikdo nevi,co, genetika i plodovka absolutne v poradku, 2x jsem byla na MR a ted jdu zas za 2 tydny😞 ale ja verim, ze je a bude v poradku
terezapetrova
6. dub 2017
@denisska acha 😞 tak to mě mrzi a zvlášť protože se to děje takovym lidickam jako jsi ty.. Držím moc palce 🙂 jsi vázne silna!! I já věřím, ze to bude OK 🙂
dalmatinka2004
6. dub 2017
@denisska Držím pestí, at to dopadne jedine dobre!!! Je mi smutno z toho, kdyz vidim, jak se kde jakym "cikanum" a fetakum rodi zdrave deti... (nejsem rasista, jen nemam rada prizivnickou verbeš - i tu bílou a že jich také je.. to jen na vysvetlenou) a pak clovek, ktery touzi po diteti ne kvuli davkam, ale pro naplneny zivot svůj i toho nového človíčka, musi prochazet takovym peklem... Kde je nejaka spravedlnost? 😞
denisska
7. dub 2017
@dalmatinka2004 souhlasím!ale já proste věřím🙂
denisska
7. dub 2017
@terezapetrova
😍💋proste bude zdrava, kočička moje ❤
ni_zemanu5_12
28. čer 2017
@talls Mohu se zeptat kdo vám řekl a vyloučil přidružené vady? Jsem nyní podruhé těhotná, ve 21tt zjištěna stejná vada jako poprvé Ageneze corpus callosum, to samé i teď a levá komora jd větší 12mm, pravá 7mm, jinak vše bez abnormalit... dnes čeká MRI cns mě i MRI cns plodu .. v rodině všichni zdraví, nikd žádný problém ani žádnou vadu a já mám jednu ránu za druhou ☹ Děkuji za odpověď zdravím
martarajdlova
7. zář 2017
Dobry den vsem co jste tady. Mam problem a chci se zeptat kdo ma skusenosti z odberem placenty a a kdyz vyjdou testy 13,18,21,X a Y.
Byly v poradku a co ty po 3tydnech vysly nekomu dobre. A kdo byl v 16tydnu krz srdicku na ultrazvuku a jak to dopadlo.
Ja si myslim ze o miminko prijdem.
Dekuji moc za jakou koliv odpoved
denisska
8. zář 2017
@martarajdlova já byla jen na odběru plodové vody, tak to neporadím a oni nic neřekli k tomu?
denisska
8. zář 2017
Je zjištěna úplná ageneze? Malá ma částečnou, zvětšené komory, cystu, neodcestovalou celou mozkovou kůru... ma mri jsem byla 3x @ni_zemanu5_12
martarajdlova
9. zář 2017
Denisska vse se dozvim az 29.9 13,18,21,Y a X vysli dobre dalsi budu vedet az dyl. K tomu srdicku mi nic nerekly az po ultrazvuku. Ale bojim se vseho uz. Jestly ma DS nemel nostni kustku. Jsem smirena asi stim ze budu muset jit zas na potrat.
martarajdlova
10. zář 2017
@denisska Denisska vse se dozvim az 29.9 13,18,21,Y a X vysli dobre dalsi budu vedet az dyl. K tomu srdicku mi nic nerekly az po ultrazvuku. Ale bojim se vseho uz. Jestly ma DS nemel nostni kustku. Jsem smirena asi stim ze budu muset jit zas na potrat.
denisska
11. zář 2017
@martarajdlova držím palce, dej vědět, musíš věřit, ze to bude dobre 😘
martarajdlova
16. zář 2017
@denisska ahoj druhe testy vysly take v poradku. Ale pry je poslaly jeste na nekam DNA. Tak si mam pak jeste zavolat. Ke konci mesice jdu jeste na ten ultrazvuk krz to srdecko. Dekuji za vse. I to ze jste mi napsala.
martarajdlova
16. zář 2017
A co vase miminko. Drzim palecky tez at je vse v poradku.
denisska
22. zář 2017
@martarajdlova to je super zprava🙂) zatím u neurologa nálet stejný jak v brisku. Nic se nezhorsuje, uvidíme vývojem 🙂
martarajdlova
5. říj 2017
@denisska ahoj jsem prave po zakroku nez jsme se dozvedely vysletky dna tak ve me miminko zemrelo. Vam drzim palecky at vam vse dobre dopadne
denisska
7. říj 2017
@martarajdlova to mě moc mrzi😞(, asi to tak měli byt, každopádně držím moc palečky , ať je brzy další dáreček v brisku ♥️♥️♥️
lukinka30
22. bře 2018
Jsem na tom podobně, do včerejška bylo vše v pořádku (můj 30 tt) a včera mě gynekolog poslal znovu na genetiku, že se mu něco nezdá. Nakonec se ukázalo, že má malý větší hlavičku a kratší končetiny. Máme dvě varianty, buď se narodí mrtvé nebo s vývojovou vadou. Všechny výsledky, včetně testů před otěhotněním jsme měli naprosto v pořádku a teď tohle. Naděje umírá poslední, dělat už s tím nic pořádně nejde, jen čekat, až se mimčo narodí a pak uvidíme co dál. Absolvovala jsem všechna vyšetření v těhu a do včerejška byly všechny v pořádku. Takže stát se určitě může. 😕 Stále doufám, že se to změní a malý se narodí zdravý.
denisska
25. kvě 2018
@lukinka30 drzim vse, co jde a verim, ze miminecko bude v poradku. A nebyla jsi treba i na magneticke rezonanci?
codal
25. kvě 2018
@lukinka30 tohle je jak zlý sen,ale věřím, že se klidně může stát,že miminko bude úplně v pořádku!!!! Držím pěsti🍀
zuzka3112
25. kvě 2018
@lukinka30 držím moc všechny palce... Náš případ u prvního byl, vše v pořádku, pak na utz najednou zvětšený močový měchýř, výsledky vyšly na snad všechny vývojové vady, postižení atd, prostě všechno špatně. Byla jsem akorát na hranici možnosti donosit nebo hned nastoupit do nemocnice. Každopádně nechala jsem si ještě druhý den na rozmyšlenou, přijela z Olomouce specialistka paní Daifalah a provedli jsme všechna vyšetření znovu. Udělali mi i odběr těch klků a najednou bylo všechno jinak... Paní doktorka, která diagnostikovala ty hrůzy byla čerstvě "ve službě" a nerozeznala plný močový měchýř od vadného... Máme doma tříletého naprosto zdravého syna, ale napadá mě, kolik dětí takhle může kvůli chybě být předčasně odejito... Držím palce, ať je u vás podobný příběh.
sjsjsjsj
25. kvě 2018
Holky. Porad to ve me je. Take mi byli ve 22tt zjisteny zvetsene mozkove komory 10 a 9 mm, za 5 dni na to zhorseni 12,4 mm oboje. Podezdreni ageneze corpus calosum. Hned ni odebrali plodovku a sla jsem na MRI. Pripravovali me na porod mrtveho odu ve 24tt. V patek 13. mi volali, ze Amnio i MRI dopadlo dobre a CCA je pritomno. Ted jdu do 30tt. Jedna komurka se zpravila. Ve stredu jdu na dalsi kontrolu k pani Dhaifalah a jsem zvedava. Ale dobre vysledky me naprosto uklidnili, ikdyz 2 tydny tehu byly v slzach a naproste depresi. Snad vse bude OK. Stale mam strach!!!!

Začni psát odpověď...

Odešli