Vrozené vývojové vady. Vyšly vám?

Ahoj holky,
chci se jen zeptat, zda někomu z vás vyšly u miminka vrozené vývojové vady...co konkrétně, jak jste to řešily, zda to vyvrátila či potvrdila amniocentéza....příp. když se mimi narodilo, byla diagnoza potvrzena, nebo vyvrácena...
My právě řešíme toto....byli jsme s mimi na genetickém UZ v 19+5 a vše se jevilo absolutně OK...jen placenta níž...tak si mne doktor pozval za 6 neděl na kontrolu...ve 25+2.
No a tam našel u mimi zvětšené postranní komory mozku (limit je do 1 cm, my měli 11,5 mm)...pozval si mne na další UZ do nemocnice, kde na to koukal i docent Calda (velká kapacita) a též se mu to nezdálo...tak mne poslali na magnetickou rezonanci, aby se pokusili najít středové mozkové struktury, které mají v mozku být. Ani na MR je nenašli, výsledek s rozporuplným závěrem...tato vrozená vývojová vada, když tedy chybí ty středový struktury se nazývá ageneze corpus callosum...Teď jsme po odběru pupečníkové krve a plodové vody a čekáme na výsledky karyotypu a chromozomů....bohužel i když tyto vyjdou dobře, nemáme vyhráno...
Máte s tímto některá zkušenost, stalo se někomu, že ve 20 tt bylo vše OK a pak náhodně byl zjištěn probém???
Jinak my měli doposud všechno naprosto v pořádku, jak screening v 1, trimestru, tak tripple testy...
Diky za každou zkušenost...
misicka455
5. čer 2011
Tak já ten femibion brala před těhu i litovku, přestala kouřit a nepila a stejně se mi narodila dcera s vrozenou vadou srdce , hold když se jednou má něco stát tak se to prostě stane :-|
gabka32
20. črc 2011
@sebian držím palečky, at se zadaří a s přítelem máte brzy zdravé miminko. Je smutné čím sis musela projít, tvé rozhodnutí bylo správné, vzhledem k těm vadám by možná mimi odešlo později samo :-|
s přípravou na mimi se porad s genetiky, rozhodně pestrá sa zdravá trava, nekouřit, a 3měsíce před plánovaným početím listovku 😉 mi ještě doporučovali něco na genetice, už si ani nevzpomenu, ale brala jsem jen tu kys.listovou před i po početí. a pak sem tam těhu vitamíny.
já sama mám 2 operace pro vrozenou srdeční vadu, a k tomu stačí i blbá chřipka co prodělá maminka v začátku těhu :-|
martinakl
29. srp 2011
Ahoj holky. Dnes jsem byla na vysledcich genetiky. Vyslo nam riziko 1:25, ze male ma Edwardsuv syndrom 😞 Mate nektera podobnou zkusenost a jak to dopadlo? A byla jste nektera na odberu choriovych klku? Jak to probiha? Ja jdu za tyden. Mohla jsem uz zitra, ale v patek se vdavam, tak jsem to radeji posunula 😞
tesilka
8. říj 2011
@talls Ahoj, procitam si tuhle diskuzi, protoze zazivam neco podobneho jako ty. V roce 2008 jsi napsala, jak vse vypada po porodu a me by zajimalo, jak to vypada ted, kdyz uz uplynuly dva roky.
Nam zjistili uz na nekolika uz, ze se malymu zvetsuje prava komora - plni mozkomisnim mokem. Jsou tam diference mezi pravou a levou 7 a 12mm, posilaji me na magnetickou rezonanci a tvari se vazne, coz u doktoru nesnasim, protoze to cloveka vydesi mnohem vic, nez kdyby rekli veci na rovinu. Nakonec jsme z nich vytahli podezreni na postizeni hydrocefalus. Ale jak to sama vidim, ani oni sami moc nevi. Prosim, muzes-li pis i na mail Silvie.Tea@email.cz. diky
ladula92
12. pro 2011
Prosím je tu někdo se skušeností ageneze corpus callosum prenatálně zjištěné? Našemu chlapečkovi našli tuto diagnozu v 22. týdnu,mám jít na magnetickou rezonanci a po výsledku se rozhodnout co dál. Vůbec nevím jak se rozhodnout, je to pro nás moc těžké.Dík Kamila
veruska007
12. pro 2011
Mne vyslo podle tripple testu postizeni miminka 1:13. Tak jsem se dost vylekala, ale nakonec jsme dalsi vysetreni nepodstoupili. Rozhodli jsme se, ze si miminko v kazdem pripade nechame. Miminko se nakonec narodilo spontanne v 19.tt a podle pitevni zpravy bylo trochu mensi, ale zdrave... takze tem testum moc neverim =-) .
kackaaaa
20. pro 2011
Ahoj. Chci se zeptat, když vám vyšly špatné výsledky tripple testu, jak potom dopadl odběr plodové vody? Mě vyšly výsledky špatně, a zítra jedu na amniocentézu. Jsem z toho pěkně vyplašená. Všude čtu, jak je poměrně vysoké riziko samovolného potratu... ale na testy určitě půjdu. Máme v rodině vývoj.vady a taky pro klid duše, že? A hlavně vím, že bych se nedokázala postarat o postižené miminko... A taky by mě zajímalo, když výsledky dopadnou špatně, do 24.týdne se provádí potrat - není to vyvolání porodu, že ne?
linda253
21. pro 2011
@kackaaaa Ahoj taky jsem si tim prosla my sice v rodine nic nemame a mam dve zdrave deti ale kdyz jsem nevedela ze jsem tehu bylajsem na rentgenu melajsem problemy se zadama lekar meposlal na amnio ze jsemmela take spatny tripple test bylajsem z toho na nervy ale nemusis se bat je jen 0,5 procenta potratu coz je malo odber je v pohode ani to neboli ja mela riziko 1:189 a vysledky z amnio mam v poradku.Nevim zda mel vliv rentgen ale cojsemse ptala tak nemel protoze to bylo uplne v zacatku. Neboj se nevyvolavajiporod provedou potrat ale taky jsem slysela ze to navrhli cozmuzes odmitnout uz tak je to pro matku tezky. Ale uvidis ze to bude v poradku hlavne klid a nemyslet na nejhorsi i kdyz to nejde ale snaha musibejt . Preji hodne stesti a hlavne negativni vysledky na amniu.🙂
kackaaaa
22. pro 2011
linda253 - díky za podporu. Včera jsem byla na odběru - nepříjemné, ale ne nijak extra bolestivé. Doktor byl výborný, hned se mě ptal jak u nás doma a tak, aby odvědl řeč... a byl to celkem fofr. Teď jen čekat. KOukám, že čekáš miminko v podobném termínu jako já. Doufám, že výsledky budou ok. I doktorka genetička říkala, že riziko nějaké vady je malé - ale je tam. Takže dokud to nebudu mít černé na bílem, nebudu klidná.
ined77
22. pro 2011
@linda253 🙂 ..já myslím, že v takové týdnu už se miminko normálně porodí! |-|


@kackaaaa 🙂 ...držím palečky ať je vše v pořádku! x-)
elana
22. pro 2011
@linda253 potrat se provádí nejdéle do 15.tt, jinak se musí vyvolat porod pomocí léků. Plod už je moc velký na to, aby se hrdlo mohlo jen tak uměle roztáhnout nástroji, hrozila by jeho následná nedostatečnost v další graviditě a předčasný porod (potrat).
leeena_4
22. pro 2011
@kackaaaa držím pěsti, ať všechno dobře dopadne. Taky jsem to zažila, ale u nás to vypadalo hodně špatně už z krve a utz.
usounek25
22. pro 2011
@kackaaaa ahojky, držím pěsti ať ti vše dobře dopadne a máte zdravé mimi. Já při úplně prvním těhu měla taky špatné výsledky triple testů a podstoupila jsem odběr pl. vody. Bylo to docela nepříjemný, ale dalo se to přežít. Horší bylo čekání na ty výsledky. U nás ale bohužel těhotenství skončilo v 24. týdnu úmrtím miminka - měla jsem špatnou funkci placenty, která hůře mimi vyživovala, takže zaostávalo ve vývoji. Dá se říct, že jsem amniocentézu podstoupila zbytečně, protože by u nás asi stejně nic nepomohlo, z výsledků amnio pak vyplynulo, že mimi bylo naprosto zdravé, ale bohužel tam byl problém s tou placentou. Jinak mě naštěstí udělali klasický potrat ikdyž už jsem byla v 24. týdnu, ale bylo to asi tím, že bylo mimčo i menší než by na ten týden mělo být, takže to asi ještě šlo, protože dr. mi říkal, že v tomto týdnu už se normálně vyvolává porod :-| . Takže buď v klidu, určitě čekáš zdravé miminko, ale je mě jasný, že dokud nebudeš mít výsledky, tak se stejně budeš stresovat.
kackaaaa
22. pro 2011
Teď jsem zjistila, že doktor přidal miminku týden. Namísto 15+6 napsal 16+6. Takže proto mohly být výsledky zkreslené. Ale ještě se neraduju. Prostě budu čekat...
linda253
2. led 2012
@kackaaaa Vysledky urcite budou v poradku. Ja tomu taky neverila i presto ze mi volaly ze je to v poradku az kdyz jsem mela papiry v ruce tak jsem byla uplne klidna 🙂 Drzim palecky aby to bylo v poradku 🙂
kami77
6. led 2012
@kackaaaa Ahoj,pridam jen vlastni zkusenost,pred rokem na jare jsme prisli o mimi v 19 ty,abych byla presnejsi,tak jsem musela podstoupit indukovany potrat pro VVV neslucitelnou se zivotem.Vzhledem k pokrocilejsimu teh. to nebyl potrat klasicky,ale regulerne a medikamentozne vyvolali porod=potrat,s infusemi a podanim prostaglandinu(na vyvolani deloznich kontakrci) primo do delohy.

Ale verim,ze AMNIO vyjde naprosto v poradku a Ty se temito myslenkami ani zabyvat nebudes! 🙂
kackaaaa
6. led 2012
kami77 - díky za info i za podporu. Stále čekám na výsledek... Koukám, že čekáš miminko, tak držím pěsti, ať vše dobře dopadne 😉
kackaaaa
9. led 2012
Tak konečně mám výsledek a vše je ok. Ufff 🙂)
kami77
17. led 2012
@kackaaaa Tak moc gratuluju,ted uz budes o moooc klidnejsi!!!
lopata49
1. bře 2012
@ladula92
Nám to v gennetu tvrdili taky, a v motole na rezonanci řekli že tam cc je a že to je banda nedouků bez certifikátu. Jmenovitě madam Smetanová z Gennetu - důrazně nedoporučuji!
tallsautor
14. bře 2012
Ahoj všichni, kdo se zapojili do tohoto linku o VVV, který jsem před 2,5 lety založila...stráááášně dlouho jsem na Koníkovi nebyla...vlastně náhodně jsem se teď zapsala....a tak nějak okukuju a vracím se v myšlenkách zpět...jak to bylo náročné a stresující...
Chci všem, kdo toto vlákno čte, jen říct, že náš Tobísek je zatím zdravý chlapeček, je mu 3 a čtvrt roku, už nechodíme ani nikam ke specializovaným doktorům (chodili jsme na RHB, centrum komplexní péče, neurologie), nikdo na něm nenašel žádnou újmu. Chová se naprosto normálně, jako každé jiné dítě jeho věku, je to anděl s ďáblem v těle, zlatíčko a lump zároveň. Chodí do školky, kde to má moc rád, miluje vláčky a všechny je zná jménem (ty z "mašinky Tomáše"), zná barvy, umí se obléknout, už půl roku je bez plenek i na noc, prostě je to šikovný zdravý kluk...i když ten jeho mozek je prostě nestandardní. Ze srdce přeju všem, kdo zažívá takové nepříjemné zprávy, že by jeho miminko mohlo mít nějaké postižení, aby se dočkali takového úžasného výsledku, jako my, že je nakonec dítko bez jakýchkoliv problémů....držím moc palce.
mm_mm
16. bře 2012
Pročetla jsem diskusi od první stránky do poslední a rozhodla se, že taky popíšu svoji nepříjemnou zkušenost. Před 4 roky mi vyšly pozitivní triple testy na Edwardsův syndrom (riziko 1:4) - děs. Objednali mě na ultrazvuk s tím, že poté bude následovat odběr plodové vody. Na ultrazvuk jsem čekala 14 dní - nevím, jestli mi někdy bylo hůř - a na plodovou vodu už jsem nemusela, protože se ukázalo, že už z ultrazvuku je patrno několik vad, které nejsou slučitelné se životem. S ukončením těhotenství jsem neváhala ani minutu. (Pozdější pitva potrvrdila, že mimo tyto vady tam opravdu byl zmíněný syndrom.) Do nemocnice jsem nastoupila za 2 dny, večer mi dali nějakou tabletu a ráno mě převezli na nějaký sál. Zavedli mi epidurál a řekli, že kdykoliv budu cítit bolesti, mám jim to říct a oni mi tam přidají, abych se zbytečně netrápila. V průběhu toho mi píchli nějakou injekci a tím ten plod umrtvili. Celé to trvalo 24 hodin a jediné, co jsem cítíla, byly trošku silnější bolesti připomínající menstruaci. Bez problému se ale u nich dalo usnout. Všichni kolem byli moc příjemní, chodili mě občas kontrolovat, manžel mohl být celou dobu u mě. I přes tuhle šílenou zkušenost vím, že doktoři a sestry v ústecký nemocnici udělali všechno pro to, aby moje trauma z "porodu" bylo co nejmenší. Proč jinde v porodnicích ženy v tomhle stádiu těhotenství (19. tt) ukončují svoje trápení v šílených bolestech a ještě je nechají rodit živé dítě? Přeju vám všem, aby vaše trápení byly co nejmenší, abyste nemusely prožívat nervy ze špatných výsledků a abyste se mohly radovat ze zdravých dětí. Mně se tohle zatím nedaří, ale všechno má svůj čas... 🙂
vasik123
3. čer 2013
@kekus Dobrý den,mohla by jste mi poslat váš email?mám syna se stejnou diagnozou,díky
jane00
9. zář 2013
dobry den prosim mate tady nekdo stejnou zkusenost jsem 25+1 t.t. a zjistili mi ze to dite ma dandy walkwer mozek tvaru bananu hydranencefalie ventrikulomegalie oblicej mikrognacieprosim pomozte bojim se jak to dite az se narodi bude vypadat dekui
neominka
16. zář 2013
Me na screeningu ve 12+3 tt vysly hodnoty 1:4 hrozi Downuv syndrom. Tyhle hodnoty byli silene spatne .-(
v 15tt jsem byla na odberu plodove vody a tam jeste zjistili, ze miminko ma srdecni vadu tkz. Falotova tetralogie (to mivaji z 50% Downecci)
Bohuzel nase holcicka mela Downuv syndrom😞 5.9.2013 jsem byla na ukonceni tehotenstvi v 16tt (vyvolanej porod).
pri dalsi tehu kdyby opet bylo i malinko neco spatne tak jdu znovu do plodove vody. Dokonce m rekli, ze bych nemusela na screening ale zrovna na odber plodove vody aby jsme meli jistotu.
Dnes na genetice nam ale rekli, ze dle plodove vody to byla jen nahoda , ze nase holcicka mela Downecka, ale jeste nam obema vzali krev aby se ujistili.
Takze za me ANO - pokud pak clovek dodrzuje klidnej rezim tak by melo bejt vse v poradku..
zanet93
24. říj 2013
Máme nabranou krev na vady a doufám, že bude vše v pořádku. Mám z toho pěkný strach, ale 3Déčko dopadlo dobře 🙂 tak držte palce.
fiktik
15. zář 2014
@jane00 Dobry den, ten vas prispevek je uz starsiho data. ale mohla bych se prosim zeptat jak to dopadlo s miminkem? Jsem v podobne situaci - rozsirene mozkove komory nam nasli ve 24+5. Dekuji.
nikolka5_12
21. lis 2016
@schiffa kde jste toto prosím našla? Nám toto dnes oznámili jsem v 21tt na UTZ při druhém screeningu nenašli bohužel to spojení mezi strukturami mozku, prý tam tedy chybí nervové spojení. Na UTZ jsem byla dnes v 15:30 a když mi řekli, že ta pravděpodobnost postižení tam je veliká ... Tak asi víte jak mě i příteli je. Můžu se zeptat co teď mohu očekávat z výsledků odběru plodove vody? Jsem zítra pozvána do Gennetu v Praze, pak i na rezonanci. Jsem prvorodička a abych řekla pravdu je to pro mě dnes to nejhorší, co jsem se mohla dozvědět. Je nějaká pravděpodobnost že to bude v pořádku? Děkuji za veškeré info.
nikolka5_12
21. lis 2016
@ladula92 Dnes jsem se to u našeho chlapečka dozvěděla též, viděli to na UTZ 😞 sakra je mi tak mizerně, nevím co dělat a co očekávat. Jsem 21tt a zítra mě čeká odběr plodové vody. Jak to u vas probíhalo dál? Od jedne gyn.sestry od zname jsem se dozvěděla že 2 screnning vychazi casto negativně, že mám určitě jít na plodovku, rezonanci a pak se rozhodnout. Jak jste na tom vy? Koukala jsem že je to už delší dobu, jak to u vas od této chvíle probíhalo? Jak jste jednali,atd? Děkuji

Začni psát odpověď...

Odešli