Amniocenteza - dilema, zda riskovat
Ahoj holky, před časem jsem tady naříkala kolem snah o mimi. Nyní řeším tento problém. Je mi 40 let čerstvě a jsem v 17+5. Otěhotněla jsem přirozeně. V pondělí 12.8. jdeme do genetické poradny do Gennetu. O co mi jde? Je to moje třetí těhu, v roce 2018 na jaře a na podzim zamlklé potraty vždy v 1. trimestru. Na jaře 2019 pokus o IVF v Gennetu, měli jsme jedno embryo, to poslali na PGS (mám hraniční mozaiku pro Turnera). Nebylo doporučeno k transferu, ale ne z důvodu "běžných" vad, jako je Turner, ale vady u chromozomu 15, která je příčinou Angelmanova syndromu (to je vzácné, je to těžká retardace). Hned po pokusu o IVF jsem zjistila, že jsem opět těhotná. Na rozdíl od předchozích těhu, procházím hladce týdny. Screeining v prvním trimestru velmi dobrý. Můj gynekolog by odběr plodovky nedělal, tvrdí, že vada na jaře při PGS byla náhodná a jinak screening neukázal nic špatného. Genetici (nejen v gennetu, konzultovala jsem to i jinde) tvrdí, že by se AMC udělat měla. Třeba ten Angelmanův syndrom se jinak nezjistí, dokonce i po narození vypadá mimčo OK. Některé weby uvádějí, že neinvazivní testy je umí také odhalit. Genetici ale říkají, že to není jisté. Mám šílený strach z odběru plodovky, děti nemám. Stojím před rozhodnutím, pokud v pondělí v Gennetu doporučí AMC, zda do toho jít, a riskovat moje první prosperující těhu ve 40ti letech? Nebo nejít a riskovat, že dva potraty a vadné embryo při IVF nebyly náhody? Pere se to ve mě šíleně? Mám hrůzu z komplikací po AMC. Na druhou stranu neumím si představit, že budu nejen čekat do porodu, zda je dítě zdravé, ale třeba i déle, protože zrovna tento syndrom (Angelman) se projeví až během prvních let života. Tato vada při IVF vznikla nejspíš náhodě, ale je mi 40 a říkám si, že těch náhod bylo už hodně. Kromě mozaiky ale u nás genetici nezjistili, že bychom něco přenášeli... jsem v pytli.. říkám si, jestli třeba ještě neletět na neinvazivní krev třeba Prenatalsafe nebo MaterniT21, počkat těch cca 10 dní (to budu v 20 tt), a pokud by to vyšlo blbě jít hned na AMC, pokud by vyšla krev dobře, nejít... díky za každý názor
Kamarádka byla na plodovce kvůli rozštěpu a říkala, že to byla pohoda. Ono je to těžké rozhodnutí. Jinak přemýšlí ten koho se to týká a jinak ten kdo o tom jen píše jako já nebo kdo už to má za sebou. Přeji hodně štěstí a zdravé miminko
Ahoj, nebyla jsem na odběru plodovky, ale choriových klků (placenty) v obou těhotenstvích. V prvním jsem klidový režim dodržela první den a pak už jen velmi laxně (syn neměl nosní kůstku, tak jsem si byla skoro jistá, že se vada potvrdí). Naštěstí nepotvrdila a syn se narodil zdravý. U druhého těhotenství nám vyšlo riziko menší, ale i tak jsme chtěli mít jistotu, zda je miminko zdravé. Odběr se jim podařil až na druhý vpich, klidový režim jsem dodržela mnohem důsledněji a výsledky dopadly naštěstí zase v pořádku. Od odběru je to víc jak měsíc a vše vypadá dobře. Držím palce, ať u tebe taky vše dopadne dobře a můžeš se těšit ze zdravého miminka
@zoufala_l Ahoj. Já na AMC byla, rozhodovala jsem se o tom dlouho, je to na psychiku hrozná zátěž, tohle vše prožívat. Výsledky AMC dopadly dobře a mám zdravou holčičku. Cca 2 týdny před odběrem mi gynekoložka předepsala Magnosolv, myslím, že jsem ho brala 1x denně, pak 2 dny před odběrem 2x denně, i v den odběru. Pak i 2 týdny myslím po odběru, tam to i rovnou doporučili. Myslím, že to taky hodně pomohlo brát to takhle před tím, děloha byla klidná a já se aspoň o trošku méně bála. Ale přísně jsem dodržovala klidový režim, se starším synem jsem si hrála co nejvíc v posteli a když už jsem se pohybovala, tak zpomaleně :D žádné prudké rychlé pohyby, první dny jen na záchod a sprcha. Měla jsem pak tvrdnutí bříška párkrát, ale celkově jsem měla drazdivejsi dělohu, protože dcera byla nalepena úplně na stěně dělohy a dost na ni tlačila. Ale zvládly jsme to 💕 Infekce hrozí minimálně, používají tam vše sterilní, celé bříško ti odenzifikují, tam je riziko malé. Když se bude dodržovat přísně klidový režim a užívat před tím hořčík, myslím, že se tím riziko potratu ještě o dost víc sníží. Přeji moc štěstí a zdravé miminko bez komplikací.. posílám hodně sil 🍀 Jinak ještě asi bych si našla na ten výkon AMC (pokud se tak rozhodnete) někoho, kdo je "vyhlášený" a kde to dělají hodně často, tudíž s tím mají nejvíce zkušeností.
ahoj všem, díky za reakce. Ono jak píše verace81, týká se to mě, mého vytouženého a po dvou potratech prosperujícího těhotenství a mé případné rodiny, tedy i muže. 1% se může zdát málo, ale tomu, kdo už to má zdárně za sebou, nebo tomu, komu to vůbec nedělali 🙂 každopádně pomůžu si v rozhodování asi ještě Panorama testem (ten umí mikrodelece narozdíl o Trisomy nebo Prenascanu), jdu na konzultaci, a pokud to nesmete doktor ze stolu, jako úplný nesmysl, zkusím jít nejdřív na krev. Když by Panorama ukázat nízká rizika ve spojení s negativním screeningem bych už asi na AMC nešla...
@lucy1994 díky, pokud bych na AMC šla, byl by to asi Gennet, kde dělali už naší genetiku s partnerem a pak testování u embrya, které jsme měli po pokusu o IVF. To bylo právě vadné, a to je ten důvod, proč genetici zvedají varovně prst. Myslím, že v Gennetu dělají odběry opravdu hodně. řekla bych, že spolu s velkými pracovšiti jako Podolí a Apolinář asi nejvíc
V souvislosti s tím mě napadá, jak často se dnes AMC navrhuje a dělá. Je to byznys nebo opravdu tak stoupla rizika poškození plodu? Najednou každá druhá má nějaké zvýšené riziko na tu či onu vadu. Osobně si myslím, že jde hodně o peníze.
@babanci vsechny vady to.opravdu neodhali... Ja mela v 1.tehotenstvi vadu, ktera se jinak nez amc zjistit neda, byla jsem rada, ze jsem amc podstoupila a o vade vedela... U druheho a i ted jsem byla znovu na amc, protoze tu vadu (ale i ty jine) jsem chtela znat...
Jinak je to na Tobe, zalezi, jestli si jsi pripravena se pripadne postarat o postizene dite a jestli vis, jak narocna ta pece je... Vzhledem k tomu, ze v blizke rodine vvv je, mela jsem v rozhodnuti i prvniho tehotenstvi jasno...
@babanci rizika i vvv jsoi castejsi, protoze na ne ma.hodne vliv vek matky, s vekem souvisi i ostatni problemy (treba i autismus a podobne poruchy)
@zoufala_l to 1% je zavadejici, protoze neni vedecky/klinicky prokazano, ze se vzdy jednalo o potrat diky amc
Pokud by ses rozhodla pro, tak v Praze je hodně vyhlášený Mudr. Břešťák
@zoufala_l kdybych se do tebe vžila ... je mi 40 , děti nemám .Potraty mám za sebou ...jsem prostě ty v tvý kůži...
Chybí mi tu tedy ještě jedna podstatná informace : jak se stavíš obecně k péči o postižené dítě ?
Čili nemůžu se do tebe vžít , protože za mě platí rovnice nad rovnici : lepší žádné dítě než (byť je ta pravděpodobnost malá) postižené .Já bych šla ..
A za tento názor se hluboce omlouvám všem maminkám , co pečují o své postižené děti .Protože ja bych na to neměla ...do měsíce bych visela někde na jabloni
@lery92 než jsem chtěla odpovědět, chtěla jsem si přečíst diskuzi, abych neřešila něco, co už řešeno bylo.. přesně na tohle jsem myslela - pokud by se potvrdilo postižení, jak by @zoufala_l reagovala? Donosila a přijala by takové dítě? Nebo by šla na potrat? To je totiž v celém rozhodování velice důležitý faktor.
@zoufala_l psala jsi, že doteď to pro tebe byly (jsou) obrovské nervy... nechci radit pro ani proti, ale pokud nepůjdeš na odběr plodovky, ty nervy budeš mít až do porodu. Opravdu záleží, zda by sis dítě nechala za každou cenu... pak na odběr nechoď.
@martiina_k ahoj, právě, že bych si péči o postižené dítě nedokázala představit. to je to, co mě významně kloní k té plodové vodě. proti je jen ten hrozný strach z případných komplikací, nebo z potratu zdravého dítěte :(
Ono vyloučit, že žena porodí postižení dítě, nemůže, bohužel, nikdy nikdo. Ani kdyby byl proklepnutý stokrát. K čemu je teda dobré vypočítávat procenta pravděpodobnosti? Žena se vyděsí, ježíši, mám pravděpodobnost 1: 360. A stres a nervy, co její plod prokazatelně poškozují. A k ničemu, protože se v 99 procentech zjistí, naštěstí, že je všechno v pořádku. Naopak se může stát a ten případ osobně znám, že bylo všechno v pohodě a narodilo se postižené dítě. Doporučuji přečíst Prenatální diagnostika - triumf techniky nebo Pandořina skříňka.
@zoufala_l To rozhodovani je hrozne tezke. Ja porodila syna ve 36 letech a tyhle strachy,ze neco nebude v poradku, byly na celem tehotenstvi nejhorsi. Pomahalo mi se zklidnit, zapnout si do usi meditacni hudbu a na miminko se napojit a ‘povidat si s nim’.Verim, ze zenska intuice je opravdu silna a ja citila, ze to spolu vsechno zvladneme a na zadne testy jsem nesla. Neni vetsi strach nez strach o dite, ale pomaha mi mu verit, ze je bojovnik a vse zvladne. Preju hodne sily. Jeste mnohem silnejsi nez strach je materska laska, te se nic nevyrovna. Urcite to spolu zvladnete🙏
@zoufala_l já osobně bych vědomě na svět postižené dítě nepřivedla. Ač moje cesta k miminku byla víc než složitá a opravdu hodně klikatá, tak v případě postižení plodu bychom žádali potrat. V případě pochybností bych na plodovku šla. Ale to jsem já a neříkám, že máš jít ty. Samozřejmě se může cokoliv stát u porodu, nebo později a péče o postižené dítě tě "nemine", ale to by člověk nemohl dělat nic, protože vždycky je všude nějaké riziko čehokoliv... Doufám, že ať se rozhodneš jakkoliv, budete mít s partnerem miminko zdravé a bude vám dělat samou radost.
@martiina_k
@clementina82
díky! 😢 jsem opravdu na vážkách a hodně špatná z toho. Byla jsem na konzultaci u dalsi geneticky s tím, že si nechám udělat Panorama test nebo nějaký jiný z krve. Strávila jsem tam hodinu a půl. Také mi vysvětlila, co už vím. Že tyto testy jsou jen orientační metoda, navíc testují jen několik základních častých syndromů. Prenascan je z nich nejstarší a nejhorší, co se týká spolehlivosti. Doslova mi řekla, že nechápe, že taková klinika jako Gennet ho ještě nabízí, když jsou na trhu mnohem lepší testy. Moc mi tím to rozhodování neusnadnila. Ještě mám čas do pondělí, zda v Gennetu tedy kývneme na odběr, Nebo ještě odpoledne zaběhnu na Panorama nebo Prenatalsafe /jsou prý nejspolehlivější/ a počkám těch cca 7-10 dní. Po negativním testu bych měla téměř 100% jistotu, že mě nepotká žádný z těch častých syndromů, jako down. ale bohužel neměla bych jistotu, že nedojde k tomu, co se stalo na jaře po IVF, tedy problém v jiném chromozomu, který prostě tyhle testy nevidí... Mám ale šílený strach z následků odběru. Pořád mi přijde, že to číslo 0,5-1% je spíš podsazené proti realitě. Genetička v Motole mi naopak říkala, že je nižší ve skutečnosti. Vím, že to za mě nikdo nevyřeší a díky za podporu ❤
@babanci Pokud bych na to měla, zaplatila bych taky Prenascan, màm od dětství cukrovku, při posledním těhu mi bylo 33, a přestože màm dvě první děti zdravé, všichni mě rvali do amniocentézy proti mému přesvědčení, měli jsme z odběrů krve v 1.trimestru vysoké riziko downa, ale na ultrazvuku se zdàlo vše být v pořádku, tak jsem nakonec podlehla, přesto, že jsem vnitřně věřila, že je miminko v pořàdku a nechtěla riskovat potrat. No měla jsem dát na svůj pocit a strach, protože vše sice dopadlo dobře, ale ta hrůza! - doktorovi, ač zkušený a vyhlášený, se mu nedařila plodovka odebrat, a tak mi z břicha udělal cedník, celkem třikrát napichoval, takže strach z infekce a potratu ještě větší!!!! Chtěla jsem ho zabít a umírala hrůzou a vyčítala si to, poctivě jsem ležela celý víkend a na testech samozřejmě nic nenašli, potvrdili nàm chlapečka a příště, kdyby mi někdo hrozil downem, tak se mu vysměju, protože tak krásné a chytré a šikovné děcko, jak màm teď, bych přàla úplně každému!
@zoufala_l nizsi je, tohle procento je brano jako potrat vseobecne a neni znam duvod, zda to opravdu zpusobila amc a nebo byl problem jinde...
Rozhodnuti je na Tobe, mam za sebou amc i odber krve z pupecniku... Ja mam v tehle veci jasno...
@2hanah myslim, ze ne vsichni doktori prehani... U nas bylo vse v poradku, na amc jsem sla z duvodu rodinne geneticke zateze a taky jsem brala v 1.trim.leky, ktery nebyly idealni, ale brat jsem je.musela... rodinna zatez se neprokazala, ale zjistilo se, ze je tam jina vvv, ktera z utz ani krve zjistit nelze... Byla jsem vdecna a rada, ze jsem amc podstoupila...
@zoufala_l Moc drzim palce a dej pak vedet,jak jsi se rozhodla ✊️
@clementina82 díky moc 🙂
@2hanah U nás to probíhalo podobně. Dcera byla starší prvorodička. UTZ v pohodě,z krve zvýšené riziko na DS. Doporučili AMC a když jí dcera odmítla,byli nepříjemní a vyhrožovali. Ale hustě,jestli si uvědomuje,co to znamená starat se o postižené dítě. Vystrašili jí tak,že proplakala někoik dní. Nabídli jsme jí,všichni, oboje rodiče a babičky a dědové,finance na neinvazní test. Jen,aby si nenechala píchat do pupíku. Za 8 dní jsme věděli,že je dítě v pořádku. Dneska má šikovnou,zdravou holčičku a dokonce měsíc duhou. Zajímavé,že u té druhé vyšlo stejné riziko a už se AMC nenabízela.
@krasna_neznama86 To máš určitě pravdu, ale mělo by se dobře zvažovat, kdo má opravdu k tomu důvod a Ty jsi třeba měla a ne tam automaticky posílat třeba z důvodu věku nebo někteří si z toho dělají byznys a fakt vím o čem mluvím. A přehání dost často, už se mi toho stalo s nimi tolik, že bych mohla napsat knížku nebo už bych byla mrtvá, mj. mi řekli u prvního syna, že mám mimoděložní těhotenství a pět dní jsem se s nima dohadovala, že nepůjdu na žàdnou laparoskopii, nikdo se se mnou o ničem nebavil, jen na mě řvali, že jsem hloupà a že umřu a když se pàtý den na mě konečně podívala normàlní lidskà mladà doktorka a ukàzalo se, že jsem měla pravdu, nikdo se ani neomluvil!!
@2hanah to je mi lito... A pak samozrejme chapu Tvuj nazor a postoj... A vseobecne se lekaru nezastavam... Jen mi v posledni dobe prijde, ze vetsina maminek je chytrejsich nez 10 doktoru, vyskakuji si na ne a pak se treba u porodu divi, ze je na ne doktor neprijemnej...
Ohledne amc vetsina odmitne, vevl vetsine pripadu je miminko v poradku, ale kdyby nebylo, ty matky jsou schopne ty dr zazalovat, hazet na ne spinu...
Chapu, ze na amc nepujde holka, ktera si je 100% jista, ze i to postizene miminko si necha a.bude se o nej starat... Ale vetsina matek tady na mk hazi ramena, ale o peci o postizene dite nemaji ani paru...
@zoufala_l Ahoj, tak jak ses nakonec rozhodla?
@clementina82 Ahoj, nakonec čekám na tu krev. V pondělí v Gennetu jsme měli konzultaci s další genetičkou. Ta podle hodnot screeningu v 1.trimestru řekla, že my jsme ten případ, kdy riziko potratu po odběru převyšuje riziko vady. Že by doporučila udělat ještě další genetický ultrazvuk u nich a krev na volnou DNA. Ultrazvuk dopadl dobře, doktor říkal, že rizika uvedená po 1. screeningu to snižuje ještě mnohem výrazněji. Krev jsem si ale nenechala vzít tam, dělají jen Prenascan, ten jsem nechtěla. V tom posledním týdnu jsem se tomu fakt hodně věnovala a Prensacan má častou falešnou negativitu i pozitivitu. Sám Gennet na toto téma vydal studii s několika příklady českých pacientek, co jim Prenascan neodhalil vadu (ve dvou případech to pak odhalil UZ v 20 tt,, v jednom ta žena bohužel porodila v domnění, že čeká zdravé dítě, a ono mělo Downa) - to mě přišlo šílený. Byl mi i nedoporučen od jiných genetiků. Takže jsem zvolila Panoramu. Která odděluje mojí DNA a DNA miminka nějakou jinou metodou, takže je spolehlivější. Jen na úkor tohoto je fakt, že potřebuje vyšší ten podíl DNA miminka, než jiné testy a tak se často pacientka dozví místo výsledky, že se musí krev brát znovu. Doufám, že to nebude můj případ. Protože přeci jen se tohle všechno děje za 5 minut 12 :( každopádně díky moc. Tohle je alespoň příklad toho, jak se mohou názory doktorů i genetiků mezi sebou lišit. U té vady, co mělo embryo na jaře po IVF, ta by podle genetičky vedla velmi pravděpodobně k potratu v začátku těhotenství. Vzácně s ní někdo dojde do 19tt. takže to mě taky velmi uklidnilo. díky 🙂
@makronka222 Presne tak. Ja cetla nekde, ze to procento potratu je hlavne diky nedodrzeni klidoveho rezimu - maminka jede domu klidne MHD, vari, chodi do prace, uklizi atd. Ono cloveku nic neni, hned si rekne, ze uz nemusi lezet a odpocivat. Na me si pokazde vzal manzel OCR na tyden.