Amniocenteza - dilema, zda riskovat
Ahoj holky, před časem jsem tady naříkala kolem snah o mimi. Nyní řeším tento problém. Je mi 40 let čerstvě a jsem v 17+5. Otěhotněla jsem přirozeně. V pondělí 12.8. jdeme do genetické poradny do Gennetu. O co mi jde? Je to moje třetí těhu, v roce 2018 na jaře a na podzim zamlklé potraty vždy v 1. trimestru. Na jaře 2019 pokus o IVF v Gennetu, měli jsme jedno embryo, to poslali na PGS (mám hraniční mozaiku pro Turnera). Nebylo doporučeno k transferu, ale ne z důvodu "běžných" vad, jako je Turner, ale vady u chromozomu 15, která je příčinou Angelmanova syndromu (to je vzácné, je to těžká retardace). Hned po pokusu o IVF jsem zjistila, že jsem opět těhotná. Na rozdíl od předchozích těhu, procházím hladce týdny. Screeining v prvním trimestru velmi dobrý. Můj gynekolog by odběr plodovky nedělal, tvrdí, že vada na jaře při PGS byla náhodná a jinak screening neukázal nic špatného. Genetici (nejen v gennetu, konzultovala jsem to i jinde) tvrdí, že by se AMC udělat měla. Třeba ten Angelmanův syndrom se jinak nezjistí, dokonce i po narození vypadá mimčo OK. Některé weby uvádějí, že neinvazivní testy je umí také odhalit. Genetici ale říkají, že to není jisté. Mám šílený strach z odběru plodovky, děti nemám. Stojím před rozhodnutím, pokud v pondělí v Gennetu doporučí AMC, zda do toho jít, a riskovat moje první prosperující těhu ve 40ti letech? Nebo nejít a riskovat, že dva potraty a vadné embryo při IVF nebyly náhody? Pere se to ve mě šíleně? Mám hrůzu z komplikací po AMC. Na druhou stranu neumím si představit, že budu nejen čekat do porodu, zda je dítě zdravé, ale třeba i déle, protože zrovna tento syndrom (Angelman) se projeví až během prvních let života. Tato vada při IVF vznikla nejspíš náhodě, ale je mi 40 a říkám si, že těch náhod bylo už hodně. Kromě mozaiky ale u nás genetici nezjistili, že bychom něco přenášeli... jsem v pytli.. říkám si, jestli třeba ještě neletět na neinvazivní krev třeba Prenatalsafe nebo MaterniT21, počkat těch cca 10 dní (to budu v 20 tt), a pokud by to vyšlo blbě jít hned na AMC, pokud by vyšla krev dobře, nejít... díky za každý názor
Stručné shrnutí
- Amniocentéza (odběr plodové vody, AMC) poskytuje kompletní karyotyp a odhalí více chromozomálních vad než neinvazivní krevní testy, ale nese uváděné riziko potratu často citované jako 0,5–1 %.
- Neinvazivní testy z mateřské krve (Panorama, Prenascan, Prenatalsafe, MaterniT21, Harmony aj.) odhalují především nejčastější trisomie a některé mikrodelece, mají ale limity a mohou mít falešné negativní i pozitivní výsledky; Panorama v diskuzi byla označena za spolehlivější díky separaci mateřské a fetální DNA.
- Rozhodnutí mezi AMC a NIPT je v praxi individuální a závisí na věku matky, předchozí genetické zátěži (např. dřívější embryo s chromozomální chybou jako trizomie 15), výsledcích screeningu a osobním postoji k výchově případně postiženého dítěte.
Nejčastější otázky
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze (AMC)?
A: V diskuzi se uvádí běžně citované riziko 0,5–1 % potratu po AMC; někteří genetikové v diskuzi tvrdili, že skutečné riziko může být nižší, zatímco pacientky zmiňovaly i osobní případy potratu po výkonu.
Q: Co amniocentéza odhalí, co krevní NIPT neodhalí?
A: Amniocentéza umožňuje sestavit celý karyotyp a odhalit chromozomální anomálie, které neinvazivní testy z krve obvykle nepokrývají; diskuze uvádí, že krevní testy detekují hlavně nejčastější trisomie a jen některé mikrodelece.
Q: Které neinvazivní testy byly v diskuzi zmíněny a jaké mají limity?
A: Uvedeny byly Panorama, Prenascan, Prenatalsafe, MaterniT21, Harmony a „Trisomy“ testy; v diskuzi bylo řečeno, že Prenascan má častější falešné negativity i pozitivity, Panorama je popisována jako spolehlivější díky separaci mateřské a fetální DNA, ale všechny tyto testy pokrývají jen zlomek vzácných vad.
Q: Co znamená „fetální frakce“ a jak ovlivňuje NIPT?
A: Fetální frakce je podíl DNA plodu v mateřské krvi; laboratoře v diskuzi zmiňovaly hranici cca 4 % pod kterou mohou požadovat opakování odběru; příklad z diskuze: fetální frakce 9,5 % při odběru v 19. tt a BMI ~21.
Q: Jak se chovat po amniocentéze a co pacientky uváděly jako doporučení?
A: Pacientky doporučovaly přísný klidový režim první dny (někdo uváděl 1–3 dny ležení, jiní týden klidového režimu) a zmíněn byl preventivní přípravek Magnosolv, který jedna pacientka užívala 1× denně, 2 dny před výkonem 2× denně, v den odběru a cca 2 týdny po odběru.
Q: Kde v Česku se v diskuzi zmiňovaly odběry a konzultace genetiky?
A: Uvedena byla klinika Gennet, FN Motol, porodnice Apolináří/Apolinář (s docentem Caldou), Podolí a pracoviště v Hradci Králové; také byl jmenován Mudr. Břešťák jako vyhlášený v Praze.
Q: Jaká byla konkrétní genetická zkušenost, která vedla k doporučení AMC v diskuzi?
A: V diskuzi byl uveden případ embrya po IVF s trizomií chromozomu 15; trizomie 15 podle autorky diskuze pravděpodobně nevede k donošení do 2. trimestru, zatímco mikrodelece mohou být donošeny a projevit se až po porodu či v raném dětství.
Závěry z diskuze
Shoda
- Rozhodnutí o amniocentéze je individuální a závisí na osobním postoji k péči o případně postižené dítě.
- Neinvazivní krevní testy detekují především nejčastější trisomie a některé mikrodelece, ale ne všechny genetické vady; amniocentéza poskytuje kompletnější genetické vyšetření (karyotyp).
- Po amniocentéze se obvykle doporučuje klidový režim; pacientky popisují doporučení 1–7 dní klidu a někdo uváděl i užívání hořčíku (Magnosolv).
Sporné názory
- Riziko potratu po AMC: většinový pohled uvádí 0,5–1 %, někteří genetikové v diskuzi tvrdili, že reálné riziko je nižší.
- Spolehlivost neinvazivních testů: někteří účastníci považují Prenascan za nepříliš spolehlivý s častými falešnými výsledky, jiní rodinní příslušníci či lékaři naopak doporučovali neinvazivní testy jako alternativu k AMC.
- Motivace k nabídce AMC: část účastníků zmiňovala podezření, že jsou testy a zákroky „byznys“, zatímco jiní lékaři/účastníci zdůrazňovali, že indikace podléhají medicínským standardům a vývoji vědy.
Otevřené otázky
- Jaké je přesné numerické riziko opakování konkrétní vzácné vady (např. trizomie 15) po předchozím postiženém embryu — genetikové v diskuzi uvedli, že nelze přesně číslo určit.
- Do jaké míry AMC skutečně způsobuje potrat kontra náhodné přirozené potraty u rizikových těhotenství — diskuze uvádí rozdílné interpretace statistiky.
- Který konkrétní NIPT (Panorama vs. Prenascan vs. Prenatalsafe vs. MaterniT21 vs. Harmony) je klinicky nejspolehlivější pro vzácné mikrodelece — v diskuzi se názory lišily a laboratorní postupy (fetální frakce) hrají roli.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Motol, Apolinari, Apolinář, Podolí, FN Apolinář, Panorama, Prenascan, Prenatalsafe, MaterniT21, Harmony, Magnosolv
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza (odběr plodové vody), CVS (odběr choriových klků), Panorama, Prenascan, Prenatalsafe, MaterniT21, Harmony, Trisomy testy, PGS, karyotyp, krev na volnou fetální DNA, Magnosolv, fetální frakce
Místa a osoby
Gennet, Motol, Apolinář, Apolinari, Podolí, Hradec Králové, Praha, Mudr. Břešťák, docent Calda
@zoufala_l Moc drzim palce a diky za podrobne info,za cas se me to mozna bude kvuli veku taky tykat,tak jsem rada za zkusenosti.Urcite to u vas vsechno klapne✊️
@zoufala_l ja potratila 3x A ve veku 43 let se nam narodila zcela zdrava holcicka - vymodlene dite...i me posilali na AMC, nesla jsem.... I kdyby byla postizena, pro me bylo nemyslitelne dite nejak obrozit tak ze bych potratila.
Ale ty mas sve svedomi i hranice - ty si musis rozmyslet co je spravne a s cim dokazes zit.....
ahoj, dnes jsem dostala výsledky z Panorama testu. Všechny testované syndromy (celkem 9) vycházejí nižší než 1:10 000 (u jednoho 1:9000). To znamená, že to ještě výrazně snižuje výsledky screeningu v 13tt a UZ minulý týden. 🙂 Díky vám tady všem za názory.
nějak mi tam vypadlo slovo RIZIKO. 🙂 prostě všude je riziko nízké. Jinak mi paní doktorka v laboratoři říkala, že tento týden jim hodně vzorků vyšlo s nízkou fetální frakcí - tzn. budou muset těm těhotným brát krev opakovaně. Takže asi se to opravdu stává a záleží to na mnoha faktorech. Mimo jiné, v jakém týdnu jste a jaké máte BMI. Mě brali krev v 19tt a BMI mám necelých 21. Takže mám fetální frakci /=kolik DNA miminka koluje v mojí krvi/ 9,5 %. To je hodně a jsem ráda, opět jsou pak testy o něco spolehlivější. Doktorka říkala, že pokud se nedostanou s fetální frakcí přes 4% musí tu maminku nabírat znovu. tak to jen pro info, kdyby někdo hledal, rozhodoval se atd.
@eviicka Moc děkuju. Diskuzi jsem zakládala po prvním potratu, ještě jsem nevěděla, co všechno mě čeká - naštěstí 🙂 a musím říct, že to hodně vyčistilo i vztahové záležitosti. Přítel se ukázal, jako držák, podpora a statečnej chlap. Asi jsme ty neúspěchy potřebovali, abysme si pak vážili úspěchů a maličkostí. Díky 🙂
Ještě doplním, ta vada u embrya po IVF byla trizomie chromozomu 15, ne mikrodelece, jak jsem měla původně informaci po telefonu. Trizomie 15 se pravděpodobně nedonosí do 2. trimestru. Zatímco mikrodelce ano. Je jasné, že genetika je tak složitá, že dojít může v každém početí k vadě a těch vad jsou tisíce. Aby to nevyznělo, že krev je 100% (třeba až se bude někdo rozhodovat a číst to tady za čas). Ty krve (Trisomy, Harmony, Prenatalsafe, Prenascan, Panorama, Materni, jak chceme), odhalí jen zlomeček, ty nejčastější. Já jsem ale i díky poslední konzultaci a dobrému UZ zvolila stejně jenom krev.