Leidenská mutace faktoru FV homozygotní a těhotenství
Ahoj, mám toto genetické onemocnění a jsem momentálně v 5.tt těhotenství. Máte některá stejnou nemoc? Jak těhotenství probíhalo? Bylo vše v pohodě a na co si dát pozor. Jsem z toho celá vyklepaná. Díky
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace se v těhotenství obvykle sleduje na hematologii a preventivně se podává nízkomolekulární heparin (Clexane, Fraxiparin) s běžnými uvedenými dávkami 0,4–0,8 IU a s podáváním často od 8. týdne nebo od třetího trimestru až do šestinedělí podle rizika.
- Monitorování zahrnuje pravidelné krevní odběry v hematologii (v diskuzi se zmiňovalo sledování D-dimerů měsíčně) a úpravu dávky LMWH podle výsledků; pacientky si běžně aplikují injekce subkutánně do břicha nebo stehen samy.
- V diskuzi byly doporučovány doplňky folátů (např. Superfolin z řady Chytré miminko), vyvarování se kombinované hormonální antikoncepce a režimová opatření proti trombóze (dostatek tekutin, přestávky při dlouhém cestování, pohyb).
Q: Jak se léčba Leidenské mutace v těhotenství obvykle provádí?
A: V praxi se v těhotenství často používá nízkomolekulární heparin (Clexane, Fraxiparin) injekčně, dávky se pohybují například 0,4; 0,6; 0,8 IU a lék se podává obvykle do porodního termínu a pokračuje se i šestinedělí; přesné zahájení a dávkování určí hematolog podle krevních testů.
Q: Kdy mám začít chodit na hematologii a kdo mě tam může poslat?
A: Na hematologii může poslat praktický lékař nebo gynekolog, mnohé pacientky byly objednány hned po genetickém vyšetření; v diskuzi také doporučovali zavolat na hematologii a domluvit se samostatně, pokud odeslání neproběhne.
Q: Jak často se provádějí kontroly a které testy se sledují?
A: V diskuzi se zmiňovalo měsíční sledování odběrů krve včetně D-dimerů; frekvenci a parametry upřesní hematolog podle výsledků a průběhu těhotenství.
Q: Jaké jsou typické režimové rady pro prevenci trombózy během těhotenství?
A: Doporučují se pravidelné kontroly, dostatečný pitný režim, přestávky při dlouhém cestování a mírné cvičení; v diskuzi ženy zmiňovaly chůzi, těhotenskou jogu a rekreační cvičení až do 35. týdne, orbitrek jako mírnou aktivitu.
Q: Mohu si LMWH aplikovat sama a jaké jsou technické detaily?
A: Pacientky v diskuzi píchaly LMWH samy subkutánně do břicha nebo stehen, aplikace bývá většinou snesitelná, jehlička je malá, někdy vznikají modřiny a místní bulky; doporučují pomalou aplikaci a vyčkat před vytahováním jehly, aby lék nevytekl.
Q: Ovlivňuje léčba dieta a které léky/živiny jsou problematické?
A: Nížkomolekulární heparin (Clexane, Fraxiparin) obvykle nevyžaduje dietní omezení; při přechodu na Warfarin po porodu je nutno sledovat příjem vitamínu K (zelená zelenina, některé čaje), protože vitamin K oslabuje účinek Warfarinu.
Q: Co s doplňky folátů u trombofilie a které přípravky byly zmiňovány?
A: V diskuzi gynekolog doporučil foláty ve formě aktivního folátu (Superfolin z řady Chytré miminko) s uvedením, že u některých pacientek je lepší folát než běžná kyselina listová.
Q: Jaké jsou možnosti antikoncepce po zjištění Leidenovy mutace?
A: Názory se lišily; v diskuzi někteří doporučovali vyhýbat se kombinované hormonální antikoncepci a upřednostnit kondom nebo sterilizaci, jiní zmiňovali Mirenu nebo Nuvaring jako diskutované možnosti; konečné rozhodnutí má udělat gynekolog podle individuálního rizika.
Závěry z diskuze
Shoda
- Sledování na hematologii a možnost podávání nízkomolekulárního heparinu (Clexane/Fraxiparin) v těhotenství je běžným postupem.
- Léčba LMWH se často prodlužuje do šestinedělí.
- Samoaplikace injekcí do břicha nebo stehen je běžná a většinou zvládnutelná.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskuzi uváděly zahájení léčby už od 8. týdne, jiné uváděly zahájení až v třetím trimestru podle individuální kombinace rizik.
- V diskuzi se lišily názory, zda všechny osoby s Leiden mutací vyžadují antikoagulační léčbu, nebo pouze sledování; obě varianty byly prezentovány jako možné postupy.
- Některé příspěvky varovaly před konzumací potravin „ředících krev“ před vyšetřením kvůli ovlivnění výsledků, zatímco jiní zdůrazňovali, že LMWH dietu nevyžaduje.
Otevřené otázky
- Zda konkrétní samovolný potrat byl způsoben Leidenovou mutací zůstává nejasné a vyžaduje lékařské vyšetření.
- Přesné individuální dávkování a načasování zahájení LMWH pro každou pacientku musí určit hematolog na základě testů a anamnézy.
- Jaký postup antikoncepce je nejbezpečnější pro různé formy trombofilie (heterozygot vs homozygot) zůstává předmětem lékařského posouzení.
Zmíněné značky a firmy
Chytré miminko, Pharmatex, Karlák
Zmíněné produkty a metody
Clexane, Fraxiparin, nízkomolekulární heparin, Warfarin, Superfolin, kyselina listová/folát, D-dimery, píchání subkutánně do břicha nebo stehen, měsíční odběry krve, Mirena, Nuvaring, Pharmatex globule, sterilizace, rekreační cvičení/těhotenská jóga, orbitrek, diagnostika MTHFR, PAI-1 4G/4G, Leidenská mutace (homozygot/heterozygot), anticoagulační režim třetí trimestr + šestinedělí
Místa a osoby
Karlák
@martinka24 protoze si píchá lék a chodí na kontroly,... pokud pred kontrolou sní "10 kilo" něceho co ředí či sráží krev, ovlivní to výsledky kontroly a mohlo by být spatně určeno další dávkování
Jinak ihned po porodu lze převést na warfarin...ja si o to zažádala ještě v porodnici...sice meli namitky..ale ja se nedala 🙂
při léčbe nízkomolekulárním heparinem (Clexan, Fraxiparin) není žádná dieta vyžadována. To jen v případě užívání Warfarinu, vit K, který je značně obsažen v zelené zelenině, bylinkových a zelených čajích apod, působí jako antagonista Warfarinu a jeho účinek znehodnocuje, léčba je pak neúčinná
ja si píchala cca od 18 tt + celé šestinedělí, které je také rizikovým faktorem
Ahojte, mám dotaz na ty, co si také píchají fraxiparin. Mám určeno dávkování 1x za 24 hod. Musí se tato doba přesně dodržovat nebo odchylka +- hodina, hodina a půl nevadí? Děkuju
Ahoj holky, nemám leidena homozygot, ale heterozygot, dvě zdravé děti, měla jsem 3,5 roku zavedenou mirenu a minulý týden zjistila že jsem v 9tt, rozhodli jsme se, že si miminko necháme, bohužel dnes rozhodla příroda za nás a miminko umřelo :( jsem z toho hodně hotová.. přemýšlím zda za to může moct nějaká sraženina ?
A pak bych Vás chtěla poprosit o tip na vhodnou antikoncepci ? Slyšela jsem, že se při této formě může antiko pro kojící, případně náplasti, nebo kroužky nuvaring ?
@lucy.l to musí být těžké :( každopádně na tohle asi nelze odpovědět, ikdyž je to možné...já mám taky leidens. mutaci v heterozygotním stavu a nikdy se mi to nestalo, také mám dvě zdravé děti...jen tedy koukám, že jsi otěhotněla i s mirenou, to je něco tedy ... já žádnou antikoncepci nesmím, měla jsem i lehčí mozkovou příhodu, tak používáme spermicidní globule pharmatex.
Já jsem svou heterozygotní Leidenskou mutaci zjistila náhodně (poslali mě protože mamce zjistili tuto diagnózu) až po dvou zcela fyziologických těhotenstcích, porodech a kojení. A mám i obě MTHFR mutace. Opravdu je to hodně individuální, jestli se tím to srážení krve ovlivní a nebo ne. Občas přemýšlím o třetím miminku a asi bych se snažila v mém případě tomu Fraxiparinu vyhnout co nejvíc to půjde, vůbec by se mi do toho píchání nechtělo. Ale pokud by na to došlo, tak bych si to píchat dokázala, dělám akupunkturu a občas si některé body napichuji a sama sobě 🙂 .
@martinka24 ano, je to zděděno jen od jednoho z rodičů, pokud to zdědíš od obou tak je to ta těžší homozygotní
to je divný, tak v tom případě asi moje sestra není moje sestra :D ta má těžší formu a já tu druhou, je to možné?
jo , zapomněla jsem dodat, že naše mamka má krev v pořádku, chodí i darovat pravidelně...
@martinka24 jak v pořádku ? Jako že mutaci nemá ? Nebo že ji nevyradili z dárcovství? s leidnem krev darovat můžete. Někdo na to nepřijde celý život , že ji má. V posledních letech se zlepšila diagnostika , proto to tedy více lidi zjišťuje ,že ji má.
@ela01 ano, mamka jí nemá vůbec, nevím tedy co přesně má sestra za mutaci, ale vím, že jí má těžší než já, bere i prášky každý den
@martinka24 tak já mám třeba tu horší a prášky neberu žádné. Brala jsem Warfarin, ale to až po prodělané trombóze a momentálně v těhotenství píchám fraxiparin. Jinak žádné léky nepoužívám. Musím jen dodržovat pár pravidel a tím předcházet vzniku sraženin, jako je pauzy u delšího cestování, dostatečný pitný režim, žádná hormonální antikoncepce. Těch mutací krve je opravdu hodně, sama se v nich nijak moc nevyznám, jen sbírám info o té svoji.
@martinka24 Promiň, že se vám do toho motám, ale dárcovství krve a přítomnost trombofilní mutace se nevylučují. Sama jsem dárce.
Ahoj. Chci se zeptat, zacly se mi delat po vpichu boule. Ne vzdy, ale pokud ano, strasne to svedi. Nejaka rada? Diky
Nečetla jsem úplně celou diskuzi , ale chci se zeptat u lehčí formy leiden. mutace , jestli berete nějakou antikoncepci? Už mě ty globule od pharmatexu nebaví a jsou i mírně nepříjemné 😒
@martinka24 Mohla jsem jen tělísko, to mi vycestovalo do břicha a otěhotněla jsem... a globule pharmatex .. jsem těhotná ..
@lucy.l teda to je masakr , co mám dělat? fakt třetí dítě už nechci , jedině snad sterilizace , ale bojím se....
@martinka24 nema se brat antikoncepce. Heterozygot natoz homozygot. No jedine kondom, ci sterilizace, max nizkohormonalni hak.
@martinka24 já jdu po porodu do sterilizace...ničemu jinému už nevěřím a hormony prostě ne..
@hhranolka nějak nechápu proč by mělo vadit nějaké ovoce, které ředí krev, když se nám hodně sráží krev nechtěla jsi to napsat obráceně nbo tomu nerozumím?