Leidenská mutace faktoru FV homozygotní a těhotenství
Ahoj, mám toto genetické onemocnění a jsem momentálně v 5.tt těhotenství. Máte některá stejnou nemoc? Jak těhotenství probíhalo? Bylo vše v pohodě a na co si dát pozor. Jsem z toho celá vyklepaná. Díky
@lenbela Ahoj, děkuju za odpověď 🙂 já právě v okolí nikoho takového neznám, tak jak říkám jsem z toho vyplašená no. Včera jsem byla u zastupujícího gynekologa, ten mi nic moc neřekl, tak jdu znovu v pondělí ke svému a pak nejspíš na tu hematologii. Jsem už na nemocenské, jelikož dělám na svářečkách, kde pozink lítá vzduchem a tahám těžké věci, tak si myslím, že je to lepší. Žádné peníze mi nestojí za to, aby se něco špatného stalo. No jsem sama napnutá jak kšandy, tak uvidím. Snad to bude ok 🙂
Ahoj, ja mam leidenskou mutaci ( plus jeste dalsi trombofilni mutaci) a chodila jsem na pravidelne kontroly na hematologii a pichala jsem si od cca 8.tt fraxiparin ( davku mi postupne zvysovali). Fraxiparin jsem uzivala cele tehotenstvi a sestinedeli. Je vsak mozne, ze Te budou jen pravidelne sledovat na hematologii a leky na redeni krve predepisi az na treti trimestr ( mne ho pry predepsali hned kvuli kombinaci mutaci + jsem prodelala jedno zamlkle tehotenstvi).
Ahoj, leidenska mutace muze bez leku zpusobit predcasny porod, mam takovy pripad v okoli, takze urcite nic nezanedbej a nenech se odbyt, kdyby ti doktor nechtel dat leky. S lekama to bude urcite ok!
@rexyi Mít strach je normální. Všechno bude ok, neboj. Já měla první těhotenství naprosto ok, aniž bych cokoli o mutaci tušila. Před 4 lety mi náhodou po určité zdravotní komplikaci neurologického charakteru stanovili mou diagnozu, vysadila jsem hormonální antikoncepci, byla jsem sledována na hematologii, i když jen tak pro formu, protože jsem už žádné potíže neměla. Jen primář hematologie mi říkal, že kdybych otěhotněla, tak to potřebuje vědět, že bych si musela píchat injekce. Zavolala jsem tam, když to bylo aktuální, hned mě objednali a v 8 tt. jsem začala s Clexanem a bylo to dobře, výsledky kr. testů nebyly nic moc.
Nevím jak ty, ale měla jsem mnoho času se se svojí diagnozou srovnat, zjistit si informace, zbytečně se neděsit. Myslim, že se s tím taky brzy vyrovnáš, hematolog tě poučí, ber to jako výhodu, že znáš svoji diagnózu, že se můžeš účinně chránit, předejít příp. komplikacím nebo potratu.
Přeji mnoho štěstí a zdravé miminko 🙂
Holky děkuji. Já už měla v hlavě plno tragických scénářů, zvlášť po tom, co tady čtu, jak se některým nedaří dítě udržet a příjdou o něj. Mám 30 let a dítě si moc přeji. Konečně mám partnera, který při mě stojí a opravdu mě má rád a dokonce nám to vyšlo na první pokus. A to je velké štěstí. Ale v hlavě se mi honí myšlenky, že nemůžu mít přece tolik štěstí najednou. Snad to bude fajn. Děkuju
Jen mě napadla jedna věc: trombofiličky hůře přijímají kyselinu listovou ze stravy a z obyčejných vitamínových doplňků. Je třeba ji doplnit formou folátů (naštěpená kys. listová). Cena je vyšší. Mě gynekolog doporučil Superfolin z řady Chytré miminko.
Já mam take tuto diagnozu, ikdyz nevim jestli presne takovou, ale zjistila jsem ji az po narozeni dvou zdravych deti bez jakychkoli leku a vysetreni, bez potratu a moje sestra to same a ta ma tezsi formu.
Ještě se chci zeptat, kdyby mě můj gynekolog neposlal na hematologii, můžu se tam objednat sama? Ale to by asi měl, když zná můj zdrav. stav, že?
Ahoj, mám Leidenskou mutaci...doporučenku mi napsala má praktická doktorka...a chodím na hematologii 1x měsíčně. Vezmou mi vždy zkumavku krve a sledují hodnutu D-dimerů...zatím jsou hodnoty ok, jsou patrně těhotenské změny, ale je to v normě, kdyby se to dokt. nelíbilo, zasáhne...To píchání nízkomolokulárního Heparinu mám slíběné na poslendí trimestr a šestinedělí....
Ahoj, také patřím mezi "lajdáky" - jak říká můj manžel🙂...obě dvě těhotenství jsem chodila preventivně na odběry krve na Karlák, celé těhu bez komplikací, nebyla nutná žádná léčba (píchání léků na ředění krve). U prvního dítěte (před třemi roky) jsem si měla preventivně píchat clexan celé šestinedělí. U druhého (před 8měsíci) už jsem si preventivně měla píchat jen týden. Ani v jednom případě jsem si nepíchala - jen v porodnici, tam mi to píchaly sestry🙂...dále nemusím chodit na žádné kontroly, jen v případě dalšího těhu. Sama doktorka na Karláku říkala, že se s touhle nemocí roztrhl pytel a že už se ustupuje od takových opatření, protože se pomalu zjišťuje, že to má strašně moc lidí a že dosud se o tom jen nevědělo🙂. Takže kromě toho, že ti nikdo nebude chtít předepsat hormonální antikoncepci a že to budeš všude hlásit se nic mimořádného neděje🙂
Mě na hematologii poslala praktická doktorka s doporučením a zprávou z genetiky hned, jak jak byla genetika hotová. Na hematologii mi vystavili průkazku trombofilika s diagnozou. Tu nosím u sebe stejně jako kartičku pojišťovny.
Je pravda, že s takovou a obdobnou diagnozou se roztrhl pytel, ale jedná se o mě, moje zdraví a když už tu informaci o možném riziku mám - proč riskovat?
Kdyby tě náhodou na hematologii neposlal tvuj praktik nebo gynekolog, tak bych tam určitě zavolala sama a domluvila se přímo s nimi.
Ahoj, já mám jiné mutace, nicméně obecně platí, že u homozygotních variant je riziko větší (tj. zdědila jsi mutovaný gen po obou rodičích), nicméně není to onemocnění, je to pouze SKLON k onemocnění a to je potřeba brát v potaz - nejsi nemocná, máš pouze větší šanci, že něco nedopadne dobře. Zní to asi blbě, ale důležité je, že o tom víš dopředu a že to můžeš řešit a řešit se to dá - naprostá většina z nás se za pomoci fraxiparinu a podobných léků ředících krev dostane na úroveň "nezmutovaných" osob a potom jsou rizika všeho srovnatelná - jde jen o to, najít dobrého hematologa, většinou je dobré specializované centrum, a tam to řešit, hlavně v tom těhotenství. S homozygotní mutací to opravdu nepodceňuj, pokud tě nikam nepošle gynekolog, řeš to sama, vím, o čem mluvím a nemám bohužel dobrou zkušenost (poprvé jsme to neřešila a dopadlo to špatně, podruhé ano, vše ok) A opravdu to v naprosté většině případů dopadne dobře, a to určitě bude i ten tvůj, držím palce.
Chtěla bych se ještě zeptat, jak je to s cvičením? Mám doma orbitrek a ráda na něm jezdím. Vím, že to asi nemůžu nijak přehánět, ale nějaké rekreační ježdění asi nebude problém, ne? Nebo co byste poradily vy?
Ahojte, tak jsem dnes nafasovala fraxiparine 0,4 a budu si píchat. No jsem zvědavá jak to zvládnu, ale budu muset. Příští týden kontrola na gynekologii, snad bude mimi v pohodě, mám dost strach aby to bylo ok. Snad ano
Ahoj, tak hodně odvahy. Poprvé to bylo nepříjemné, osobně jsem měla i strach, je divný pocit píchat si něco sama sobě a to si o sobě nemyslím , že bych byla strašpytel. Podruhé to bylo mnohem snažší a později ti to ani nepřijde 😉
Na hematologii tě nakonec poslal gynekolog nebo praktický lékař? Nebo sama? A na kontrolní odběry jdeš?
TAky mám, taky jsem se ředila celý třetí trimestr+šestinedělí, na injekce si zvykneš, chodila jsem na těhu jogu a až do 35tt do práce a všechno v pořádku a syn taky, takže se hýbej, jak ti to bude vyhovovat, u porodu se ti bude kondička hodit ;) Osobně si myslím,že je lepší to vědět, ale je nás takových teď opravdu hodně, naše mámy to měly a nevěděly o tom a taky tu jsme, tak i tobě to jistě dobře dopadne a budete zdraví oba-ty i mimi! 🙂 Užívej si toho, že v tobě roste nový človíček a zbytečně se netrap. Já chodila na odběry co 4 týdny, tak to máš stejně.
už druhý den se pokouším si to píchnout sama, ale jsem úplně sračka :D tak mi to píchá chlap. Nějaký trik at je to rychlejší? a ještě dotaz, po vytažení jehly mi vyteče kousek léku, je to normální?
S vytahováním jehly nepospíchej, lék pak nebude vytékat. Trik na urychlení nemám. Naopak, vyhovuje mi pomalejší aplikace jehly i léku jako takového, jednak si vyberu místečko, kde to nebolí a nedělají se mi modřiny, jako na začátku.
No budu si to muset stejně vyzkoušet sama, protože přítel dělá na směny a ne každý den je ráno v 8 doma. Ale bude to boj, jehly mi nevadí, ale sama se píchnout, to ee 😒
Bohužel ani já trik nemám, bolelo to jak kdy, modřiny se mi dělaly jak kdy a nervy na to dělat to pomalu jsem taky neměla, takže skoro se zavřenýma očima-lup a bylo to, ještě že aspoň s tou kožní řasou(rozumněj špekem 🙂 nebyl problém ;)
drž se, stojí to za to!
@kiten no to já taky s kožní řasou problém nemám 😀 ale zjistila jsem, že v sedě to bolí méně. Modřiny se mi naštěstí nedělají, mám jen jednu a to od sestřičky, která mi ukazovala jak to dělat. Je pravda, že je to asi to minimum co můžu pro to dělat. V pondělí jdu na kontrolu, tak doufám, že bude vše ok 🙂
Taky ji mam a pohoda..niceho se bat nemusis, jen pravidelne kpntroly a pichani injekci...cvicit můžeš, jen dej pozor na jidlo, jsou potraviny, ktere vic redi krev...obecne nenacpat se najednou neceho, co cely rok nejis...mysleno napr. Jahody...cely rok je nemas a pak jis kazdy den 2 kila...takze můžeš vse, ale vse s mirou a ne narazove.
Taky mám leidenskou mutaci, když jsem čekala dceru, nevěděla jsem to a narodila se hodně malinká, v termínu 2600g a prcek je i jako 6letá,ale je zdravá jako řípa, prý to mohla způsobit právě ta mutace, u syna jsem si už píchala clexane a narodil se s normální váhou, 3,5kg.
Ahoj, nemam přímo Leidenskou mutaci, mám jiný typ trombofilní mutace (homozygotní polymorfismus 4G/4G pro PAI - I, mutace v genu pro MTHFR ....). V prvním těhotenství jsem o tom nevěděla, vše proběhlo v pořádku. Nyní jsem v 31tt, od počátku chodim pravidelně na kontroly na hematologii, jako prevenci trombofilních stavů (i když jsem neměla žádnè obtíže, těhotenství je rizikový faktor) užívám injekčně denně Clexane 0.8 . Je to nízkomolekulární heparin. Síla léku byla upravována dle výsledků krevních testů, původně 0.4 - bez účinku, pak 0,6 - pod hranicí, nyní 0.8 - prý ideální hodnoty. Zní to hrozně, ale hrozné to není, beru to tak, že to je ochranu mého zdravi a zdraví mého dítěte. Dá se to zvládnout. Jehlička je maličká. Píchám si sama. Aplikace je buď do břicha, nebo do stehen. Nekdy to ani není citit, někdy to trochu štípe, někdy je modřina. Chce to trochu cviku, teď už se mi modřiny téměř nedělají. Lék budu muset užívat i v šestinedělí.
Žádné komplikace nebo nežádoucí účinky jsem nezaznamenala. Normálně jsem chodila do práce.
Takových maminek je hodně, viděla jsem tu několik diskusí, podívej se na jejich zkušenosti. Často užívají obdobný lék Fraxiparin
Doporučuji ti objednat se co nejdříve na hematologii, tam se dozvíš co dál. Ničeho se neboj, je dobře, že o své gen. poruše víš a že se podle toho můžeš zařídit. 🙂