Používáme cookies. Více informací zde. OK

Leidenská mutace - homozygot

1leny
17. črc 2019

Ahoj,
jsem 14+2tt a protože máme v rodině nějaké dědičné neduhy, poslali mě na genetiku. Vypadalo to dobře, ale nakonec mi volali, že zjistili, že trpím Leidenskou mutací a protože se "zadařilo" zdědila jsem to po obou rodičích a mám tak homozygotni formu, coz podle Dr. znamená, že je vysoká šance (až 80%) dostat trombózu. Rizika jsou to jak pro mě celkově, tak v současnosti i pro miminko, kdy prý často po 20.týdnu dochází k potratům. V pátek jdu hned na hematologii na další testy a vyšetření. Už takhle jsem pořád ve střehu (po jednom potratu s revizí) a po dnešku jsem už vystrašená víc než dost..
Chtěla bych se tedy zeptat na vaše zkušenosti. Nemá některá z vás stejný problém? Co to pro vás znamenalo nebo znamená...? Děkuju a hezký den, L.

jitka_cv
17. črc 2019

@1leny já mám tedy heterozygot plus mutaci protrombinu. Na hematologii tě budou pravidelně hlídat a případně nasadí injekce nizkomolekulárního heparinu(clexane nebo fraxiparin) které si budeš píchat do břicha. Určitě si je budeš píchat v šestinedělí. Neboj, injekce jsou v pohodě, je to jen malá Jehlička a píchá se to do tukové řasy na břiše.

jitka_cv
17. črc 2019

Jinak pak když třeba někam poletíš nebo tě bude čekat delší cesta autem tak je dobré si taky před cestou píchnout injekci.

1leny
autor
17. črc 2019

@jitka_cv Moc děkuju za info🙂 já jsem z toho pořád ještě trochu vykulená z toho, co mi řekl doktor a to něco málo, co jsem našla a vyčetla na netu, mě moc neuklidnilo😔
Můžu se ještě zeptat, ne že bych to chtěla podceňovat, ale těhotenství je pak bráno jako rizikové nebo bych nemusela být doma?

jitka_cv
17. črc 2019

Nemusíš na rizikové, uvidíš co ti řekne doktor na hematologii. Hlavně se nenervuj, miminku to neprospěje. Hlavně nehledej na netu. Možná ti doktor doporučí i kompresní punčochy které jsou prevencí trombózy.

iowa
17. črc 2019

Buď úplně v klidu, jen ti budou pravidelně kontrolovat krev a budeš chodit na kontroly. Já chodím v těhotenství co 6 týdnů. Do teď mám vše ok, nic neberu, jelikož se léčba nasazuje až když je problém, ne preventivně. Zrovna včera jsem byla na Karláku v trombocentru, Návštěva je vždycky tak na 5 minut, jen si řekneme jak se cítím, jak dopadly odběry a kdy se uvidíme příště. Akorát včera jsme řešily s paní doktorkou, že si v šestinedělí budu muset píchat na ředění krve do břicha, ale jinak z toho fakt neměj stres, oni si tě ohlídají 🙂

adel2507
17. črc 2019

@1leny Já mám taky jenom heterozygotní formu ( po jednom rodiči) a přišli mi na to až po prvním porodu a v šestinedělí jsem si pichala heparin. Teď jsem v 36.tt a od začátku těhotenství jsem hlídaná na hematologii. Chodím tam jednou měsíčně, vemou krev, zkontrolují srážlivost a je to. Pokud je potřeba, nasadí se injekce, mě to čeká opět až v šestinedělí. Homozygotní forma je samozřejmě vážnější, ale věřím tomu, že pokud tě budou hlídat, tak bude všechno v pořádku.Je moc dobře, že se na to přišlo. Na hematologii ti všechno vysvětlí a určitě tě i uklidní. Přeju hodně štěstí v těhotenství.🍀

pipi_puncocha
17. črc 2019

Já jsem teď 24tt a chodím na hematologii co měsíc, vždy mi vezmou krev a podle toho se plánuje ředění krve (injekce), které se píchají 1-2x denně podkožně, je to opravdu jednoduché, není se čeho bát.

Z obecných doporučení: hodně pohybu, hodně tekutin, zvedat si nohy když sedíš a nosit kompresní punčochy (to ti mohou předepsat poukaz). Jinak kdyby ti nááhodou otekla jedna noha, bolela tě nebo se ti zle dýchalo tak IHNED do nemocnice na pohotovost. Je moc dobře že se o tom ví a budeš hlídaná.

smartieska
17. črc 2019

Mám taky leidenskou mutací, ale jsem hetetozygot. Pro mne to znamená, že pokud bych jela delší trasy, tak si musím zajít na hematologii pro injekce. Jinak jsem si v 6ti nedělí musela píchat fraxiparin, nemůžu brát antikoncepci a při porodu není možné dostat jakékoliv oblbováky.

iowa
17. črc 2019

@smartieska Jak jako že bez oblbováků? To nechci :D

jitka_cv
17. črc 2019

@smartieska já měla injekci na bolest.

1leny
autor
17. črc 2019

Holky, moc díky! Musím říct, že jste mě trochu uklidnily! 😘 Já prostě jak mluvil o potratu v tom dvacátém, tak mi to úplně dostalo.. Pořád jsem si říkala, že se musím přehoupnout přes ten první trimestr a bude to tak nějak v poho a najednou tohle... Ale jak říkáte, jsem samozřejmě ráda, že se na to vůbec přišlo 😪 tak uvidíme, co se v pátek dozvím...
Každopádně když vezmu, kolik let jsem brala antikoncepci, kolik let trvalo, než jsem sekla s kouřením,... :/

pipi_puncocha
17. črc 2019

@1leny no ty stresy tě (pokud soudím podle sebe) nepřejdou nikdy, minimálně než dítě bude v důchodu.😂 já jsem si pořád říkala, že se uklidním "až bude srdíčko," "až bude 1.screening," "až bude 2.screening," a pořád se uklidnění nedostavilo. I když samozřejmě s tím, jak mimčo kope tak je to lepší. Moc držím palce a přeju klidné těhotenství.🍀

marketa1218
17. črc 2019

Nemám sice prokázanou leidetickou mutaci, ale prodělala jsem před pár lety silnou trombózu. Nasadili mi v těhotenství injekce, clexan jako prevenci už 12tt a pichat si je budu do konce sestinedeli. Každých 5 týdnů hematologie, odběry krve. Už jsem ve 33 týdnu. Do minulého týdne jsem chodila normálně do práce. Tak negoogli a buď v pohodě. Dá se to zvládnout 🙂

vitezove
17. črc 2019

@1leny Moje máma má homozygotní leidenskou mutaci. Má to celý život. Odnosila 2 děti, sice s rizikovým těhotenství a složitějším porodem, ale jinak úplně v pořádku. Myslím, že trpěla na takové ty těžké nohy, ale neměla nikdy ani křečové žíly. Na leidna přišli teprve asi před 10ti lety. Od té doby má prostě doma injekce na ředění krve a dle potřeby si je píchá. Když cítí pnutí v nohou nebo dlouho sedí, cestuje atp. A je víc sledovaná na hematologii, ale jinak o nic nejde. To riziko je vyšší ale když se o tom neví. Když se o tom ví, tak se to dá celkem snadno řešit.

lucie252
17. črc 2019

Ahoj, mam stejne to co ty, tedy homozygot. Kdyz se na to prislo, musela jsem vysadit antikoncepci a pri delsich cestach nebo pred letem jsem si pichala injekci do bricha. Byla jsem sledovana jednou za rok na hematologii. Mela jsem hlavne obrovsky strach z tehotenstvi a jestli vubec otehotnim. Vsude se me ptali, kolikrat jsem uz potratila... (ani jednou). Kdyz jsem otehotnela, chodila jsem jednou za mesic na hematologii, kde mi brali krev, od 32 tt si picham injekce do stehna a da se to uplne v pohode. Neboj se, neni to zase takova komplikace, jak se na prvni pohled zda. Hlavni je, ze se o tom vi a jsi tedy vice sledovana. Drzim palce, at je vse dobre.

veverka55
17. črc 2019

Ahoj. Jsem homozygot (po obou rodičích) od zacatku tehotenstvi si píchal injekce na ředění krve, každé 3_4 tydny kontrola na hematologiii, kde mi podle testu zvysuji nebo snižují dávku. Jsem ve 23. Týdnu. Je důležité chodit na pravidelně kontroly,byt pod dozorem a nemas se podle me čeho bát ( i kdyz sama se taky bojím a chápu te 🙁🙂) pokud jsi z Prahy doporučuji hematoligii a trombocentrum na Karlaku 🙂

aurelie34
17. črc 2019

Já má leidenskou mutaci tedy jen heterozygot ale už mám jedno těhotensví za sebou a to jsem o tom ještě nevěděla a vše bylo naprosto v pořádku. Akorát jsem měla ke konci vyšší tlak, ale to ani nemuselo souviset s mutací. Teď jsem v 8tt a budu si od 20 tt píchat injekce na ředěni krve. Každý měsíc mě budou čekat kontroly na hematologii. Pokud se o tom ví a je to podchycené tak se není opravdu čeho bát. Má to dnes hodně žen a mají normální zdravé děti.

anuliinka2013
17. črc 2019

Ahoj, přidám odpověď z druhé strany - mutaci nemám žádnou, ale v 8 tt jsem prodělala žilní trombozu. Od té doby injekce (dlouho i 2x denně) a sledování v trombotickém centru. Byla jsem na rizikovém, ale bylo to spíš formálně, někde se i divili proč. No a u porodu se epidural může jen po zvážení hematologa tuším...

veverka55
18. črc 2019

K porodu mi jako homozygotovi rekli jen ze epidural nedoporucuji z důvodu možnosti krevní sraženiny, nemeli by mě nechat ideálně vůbec přenášet a poslední injekci píchnout ideálně cca 10 hodin před porodem případně ze si s tím také poradi 🙂 jako homozygoti to máme mnohem vyšší riziko ale stále verim, ze ze doktoři vedi, co delaji🙂 nejvyssi D-dymery z krve jsem měla kolem 12.tt kdy bylo hcg nejvyšší pak to zas začalo klesat. Kdyby jsi chtěla ještě v ruské info, rady s typy jak to pichat relativně bez modřín a pod tak se klidně ozvi 🙂

nicolnik
18. črc 2019

Holky, kolik vam vychazi D-Dimery, tem co uz si pichaji aktualne v tehotenstvi?

veverka55
18. črc 2019

@nicolnik já mám běžné hodnoty kolem 300 ale ve 12.tt mi vyskočili i kolem 800

nicolnik
18. črc 2019

@veverka55 ja jsem skoro 27tt, pohybuju se kolem 400 a injekce nemam, pry je to bezny vysledek v takovem tydnu. Chodim na Karlak

iowa
18. črc 2019

Já si teda nepíchám, mám 564 (výsledek z pondělí) a vše ok, byla jsem hrozně pochválená, jsem 31tt, chodím taky na Karlák

marketa11112
18. črc 2019

Mohu se pozeptat, jak na diagnozu leidenske mutace u vas prisli? Jde o testy,ktere jsou beznou soucasti testu v tehotenstvi? Dekuji

edithcha
18. črc 2019

Jsem homozygot a před sebou mam roční holčičku. Jen jsem musela od zacatku tehotenstvi pichat injekce. Dalo se to vydrzet. Jinak ja to neberu jakozadnou nemoc 😀 snažím se o spoustu pohybu, přestala jsem kouřit jeste před tehu. A někdy se snažím o zdravější stravu

veverka55
18. črc 2019

Řekla bych ze u mě jako u homozygota je to spíše preventivně... u homozygotů to prý daleko více hlídají protože to riziko je mnohonásobné vyšší. Na nemoc mi přišli až v důsledku dlouhodobe snahy o mimco

nicolnik
18. črc 2019

@marketa11112 geneticke testy na zaklada zjisteni nemoci u rodicu

nicolnik
18. črc 2019

@iowa taky me pani doktorka chvali, ze to telo to zvlada dobre🙂 tak super👍 Ja bych fakt rada injekce na to sestinedeli jen😃

1leny
autor
18. črc 2019

Holky ještě jednou moc díky! Když tu mám příspěvky od vás, na net už nepolezu🙂 uvidím jak to zítra dopadne. Jediné, čeho se ještě bojím, jestli jsem si neměla případně injekce píchat už od začátku... Ale zas si říkám, když jsem došla až sem a zatím bylo všechno v pořádku, tak to snad nebude problém. ☺️

Jinak @veverka55 po zítřka se opravdu možná ozvu, abych načerpala nějaké zkušenosti s aplikací těch injekcí. Tak že moc děkuju za nabídku ☺️

adel2507
18. črc 2019

@marketa11112 Běžně se testy nedělají. Mně na ni přišli po prvním porodu. Měla jsem velké otoky a vysoký tlak a špatné výsledky moči. Při propouštění z porodnice mi dali recept na injekce a v propouštěcí zprávě bylo doporučení na otestování trombofilií. Na testy mě pak poslala gynekoložka.

Sem začni psát odpověď...

Odešli