Leidenská mutace - homozygot
Ahoj,
jsem 14+2tt a protože máme v rodině nějaké dědičné neduhy, poslali mě na genetiku. Vypadalo to dobře, ale nakonec mi volali, že zjistili, že trpím Leidenskou mutací a protože se "zadařilo" zdědila jsem to po obou rodičích a mám tak homozygotni formu, coz podle Dr. znamená, že je vysoká šance (až 80%) dostat trombózu. Rizika jsou to jak pro mě celkově, tak v současnosti i pro miminko, kdy prý často po 20.týdnu dochází k potratům. V pátek jdu hned na hematologii na další testy a vyšetření. Už takhle jsem pořád ve střehu (po jednom potratu s revizí) a po dnešku jsem už vystrašená víc než dost..
Chtěla bych se tedy zeptat na vaše zkušenosti. Nemá některá z vás stejný problém? Co to pro vás znamenalo nebo znamená...? Děkuju a hezký den, L.
Stručné shrnutí
- Leidenova (leidenská) mutace se v těhotenství sleduje na hematologii a hlavní prevencí trombózy je antikoagulační léčba nízkomolekulárním heparinem (Clexane, Fraxiparin) podávaným subkutánně injekčně.
- Testy na trombofilie (Leidenovu mutaci) nejsou rutinní součástí těhotenských screeningů a často se zjistí po prodělané trombóze nebo při komplikacích v předchozích těhotenstvích.
- V praxi se frekvence kontrol a načasování nasazení heparinu liší; pacientky v diskusi uváděly kontroly každých 3–6 týdnů a nasazení heparinu v rozmezí od začátku těhotenství do 32. týdne nebo až v šestinedělí podle výsledků a rozhodnutí hematologa.
Nejčastější otázky
Q: Jak se v těhotenství běžně léčí Leidenská mutace?
A: V diskusi byla jako standard uvedena léčba nízkomolekulárním heparinem (Clexane nebo Fraxiparin), podávaným subkutánně 1–2× denně, obvykle jako samostatné injekce do břišní tukové řasy nebo později do stehna.
Q: Kdy se obvykle nasazuje heparin v těhotenství?
A: U různých žen v diskuzi byl heparin nasazen od začátku těhotenství, od 12. tt, od 20. tt, od 32. tt nebo až v šestinedělí; konkrétní načasování určuje hematolog podle odběrů krve a klinického rizika.
Q: Jak často chodit na kontroly hematologie při potvrzené mutaci?
A: Uvedené intervaly v diskusi byly jednou měsíčně, každých 5–6 týdnů nebo každé 3–4 týdny; na kontrolách se provádějí odběry krve a sledování srážlivosti.
Q: Jsou testy na Leidenovu mutaci součástí běžných těhotenských testů?
A: Podle zkušeností z diskuse se genetické testy na trombofilie běžně nedělají rutinně; bývají indikované po prodělané trombóze, při rizikové rodinné anamnéze nebo na základě komplikovaných těhotenství.
Q: Co znamenají hodnoty D‑dimeru během těhotenství?
A: V diskusi byly uváděny příklady hodnot D‑dimeru kolem 300, 400, 564 až 800; interpretaci těchto hodnot v těhotenství provádí hematolog, protože fyziologicky se hodnoty mění s těhotenstvím.
Q: Je u nositelek Leidenovy mutace možný epidurální analgezie při porodu?
A: V diskusi zazněly oba přístupy: někteří uváděli, že epidurál není doporučen u homozygotů, jiní psali, že epidurál může být povolen po zvážení hematologa; doporučovali také načasovat poslední injekci (uváděno cca 10–24 hodin před porodem).
Závěry z diskuze
Shoda
- Sledování na hematologii s pravidelnými odběry krve je standardní postup při zjištění Leidenovy mutace v těhotenství.
- Nízká molekulární hlen (nízkomolekulární) heparin (Clexane, Fraxiparin) se v praxi běžně používá subkutánně jako prevence a léčba v těhotenství.
- Testy na trombofilie nejsou běžně rutinní a často se provádějí až po trombóze nebo při komplikacích v těhotenství.
Sporné názory
- Načasování zahájení heparinu: někteří lékaři/ženy nasazují heparin od začátku těhotenství, jiní až od 12., 20. nebo 32. týdne, případně až v šestinedělí, podle výsledků a rizika.
- Epidurál při porodu: někteří odborníci doporučují epidurál omezit u homozygota, jiní povolí epidurál po konzultaci a schválení hematologa.
- Riziko trombózy u homozygota: v diskuzi bylo citováno tvrzení lékaře o „až 80%“ riziku, zatímco zkušenosti mnoha žen uváděly normální těhotenství a porody při sledování a léčbě.
Otevřené otázky
- Kdy přesně indikovat preventivní heparin u asymptomatického homozygota v těhotenství?
- Jak interpretovat konkrétní hodnoty D‑dimeru v jednotlivých týdnech těhotenství pro rozhodnutí o léčbě?
- Jaké jsou standardizované protokoly pro přerušení nebo načasování heparinu před plánovaným porodem nebo císařským řezem?
Zmíněné značky a firmy
trombocentrum na Karláku
Zmíněné produkty a metody
Clexane, Fraxiparin, nízkomolekulární heparin, subkutánní injekce do břicha, subkutánní injekce do stehna, kompresní punčochy, D‑dimery, genetické testy na trombofilie, epidurál, antikoncepce, sterilizace
Místa a osoby
Praha, Karlák
Jinak pak když třeba někam poletíš nebo tě bude čekat delší cesta autem tak je dobré si taky před cestou píchnout injekci.
@jitka_cv Moc děkuju za info🙂 já jsem z toho pořád ještě trochu vykulená z toho, co mi řekl doktor a to něco málo, co jsem našla a vyčetla na netu, mě moc neuklidnilo😔
Můžu se ještě zeptat, ne že bych to chtěla podceňovat, ale těhotenství je pak bráno jako rizikové nebo bych nemusela být doma?
Nemusíš na rizikové, uvidíš co ti řekne doktor na hematologii. Hlavně se nenervuj, miminku to neprospěje. Hlavně nehledej na netu. Možná ti doktor doporučí i kompresní punčochy které jsou prevencí trombózy.
Buď úplně v klidu, jen ti budou pravidelně kontrolovat krev a budeš chodit na kontroly. Já chodím v těhotenství co 6 týdnů. Do teď mám vše ok, nic neberu, jelikož se léčba nasazuje až když je problém, ne preventivně. Zrovna včera jsem byla na Karláku v trombocentru, Návštěva je vždycky tak na 5 minut, jen si řekneme jak se cítím, jak dopadly odběry a kdy se uvidíme příště. Akorát včera jsme řešily s paní doktorkou, že si v šestinedělí budu muset píchat na ředění krve do břicha, ale jinak z toho fakt neměj stres, oni si tě ohlídají 🙂
@1leny Já mám taky jenom heterozygotní formu ( po jednom rodiči) a přišli mi na to až po prvním porodu a v šestinedělí jsem si pichala heparin. Teď jsem v 36.tt a od začátku těhotenství jsem hlídaná na hematologii. Chodím tam jednou měsíčně, vemou krev, zkontrolují srážlivost a je to. Pokud je potřeba, nasadí se injekce, mě to čeká opět až v šestinedělí. Homozygotní forma je samozřejmě vážnější, ale věřím tomu, že pokud tě budou hlídat, tak bude všechno v pořádku.Je moc dobře, že se na to přišlo. Na hematologii ti všechno vysvětlí a určitě tě i uklidní. Přeju hodně štěstí v těhotenství.🍀
Já jsem teď 24tt a chodím na hematologii co měsíc, vždy mi vezmou krev a podle toho se plánuje ředění krve (injekce), které se píchají 1-2x denně podkožně, je to opravdu jednoduché, není se čeho bát.
Z obecných doporučení: hodně pohybu, hodně tekutin, zvedat si nohy když sedíš a nosit kompresní punčochy (to ti mohou předepsat poukaz). Jinak kdyby ti nááhodou otekla jedna noha, bolela tě nebo se ti zle dýchalo tak IHNED do nemocnice na pohotovost. Je moc dobře že se o tom ví a budeš hlídaná.
Mám taky leidenskou mutací, ale jsem hetetozygot. Pro mne to znamená, že pokud bych jela delší trasy, tak si musím zajít na hematologii pro injekce. Jinak jsem si v 6ti nedělí musela píchat fraxiparin, nemůžu brát antikoncepci a při porodu není možné dostat jakékoliv oblbováky.
Holky, moc díky! Musím říct, že jste mě trochu uklidnily! 😘 Já prostě jak mluvil o potratu v tom dvacátém, tak mi to úplně dostalo.. Pořád jsem si říkala, že se musím přehoupnout přes ten první trimestr a bude to tak nějak v poho a najednou tohle... Ale jak říkáte, jsem samozřejmě ráda, že se na to vůbec přišlo 😪 tak uvidíme, co se v pátek dozvím...
Každopádně když vezmu, kolik let jsem brala antikoncepci, kolik let trvalo, než jsem sekla s kouřením,... :/
@1leny no ty stresy tě (pokud soudím podle sebe) nepřejdou nikdy, minimálně než dítě bude v důchodu.😂 já jsem si pořád říkala, že se uklidním "až bude srdíčko," "až bude 1.screening," "až bude 2.screening," a pořád se uklidnění nedostavilo. I když samozřejmě s tím, jak mimčo kope tak je to lepší. Moc držím palce a přeju klidné těhotenství.🍀
Nemám sice prokázanou leidetickou mutaci, ale prodělala jsem před pár lety silnou trombózu. Nasadili mi v těhotenství injekce, clexan jako prevenci už 12tt a pichat si je budu do konce sestinedeli. Každých 5 týdnů hematologie, odběry krve. Už jsem ve 33 týdnu. Do minulého týdne jsem chodila normálně do práce. Tak negoogli a buď v pohodě. Dá se to zvládnout 🙂
@1leny Moje máma má homozygotní leidenskou mutaci. Má to celý život. Odnosila 2 děti, sice s rizikovým těhotenství a složitějším porodem, ale jinak úplně v pořádku. Myslím, že trpěla na takové ty těžké nohy, ale neměla nikdy ani křečové žíly. Na leidna přišli teprve asi před 10ti lety. Od té doby má prostě doma injekce na ředění krve a dle potřeby si je píchá. Když cítí pnutí v nohou nebo dlouho sedí, cestuje atp. A je víc sledovaná na hematologii, ale jinak o nic nejde. To riziko je vyšší ale když se o tom neví. Když se o tom ví, tak se to dá celkem snadno řešit.
Ahoj, mam stejne to co ty, tedy homozygot. Kdyz se na to prislo, musela jsem vysadit antikoncepci a pri delsich cestach nebo pred letem jsem si pichala injekci do bricha. Byla jsem sledovana jednou za rok na hematologii. Mela jsem hlavne obrovsky strach z tehotenstvi a jestli vubec otehotnim. Vsude se me ptali, kolikrat jsem uz potratila... (ani jednou). Kdyz jsem otehotnela, chodila jsem jednou za mesic na hematologii, kde mi brali krev, od 32 tt si picham injekce do stehna a da se to uplne v pohode. Neboj se, neni to zase takova komplikace, jak se na prvni pohled zda. Hlavni je, ze se o tom vi a jsi tedy vice sledovana. Drzim palce, at je vse dobre.
Ahoj. Jsem homozygot (po obou rodičích) od zacatku tehotenstvi si píchal injekce na ředění krve, každé 3_4 tydny kontrola na hematologiii, kde mi podle testu zvysuji nebo snižují dávku. Jsem ve 23. Týdnu. Je důležité chodit na pravidelně kontroly,byt pod dozorem a nemas se podle me čeho bát ( i kdyz sama se taky bojím a chápu te 🙁🙂) pokud jsi z Prahy doporučuji hematoligii a trombocentrum na Karlaku 🙂
Já má leidenskou mutaci tedy jen heterozygot ale už mám jedno těhotensví za sebou a to jsem o tom ještě nevěděla a vše bylo naprosto v pořádku. Akorát jsem měla ke konci vyšší tlak, ale to ani nemuselo souviset s mutací. Teď jsem v 8tt a budu si od 20 tt píchat injekce na ředěni krve. Každý měsíc mě budou čekat kontroly na hematologii. Pokud se o tom ví a je to podchycené tak se není opravdu čeho bát. Má to dnes hodně žen a mají normální zdravé děti.
Ahoj, přidám odpověď z druhé strany - mutaci nemám žádnou, ale v 8 tt jsem prodělala žilní trombozu. Od té doby injekce (dlouho i 2x denně) a sledování v trombotickém centru. Byla jsem na rizikovém, ale bylo to spíš formálně, někde se i divili proč. No a u porodu se epidural může jen po zvážení hematologa tuším...
K porodu mi jako homozygotovi rekli jen ze epidural nedoporucuji z důvodu možnosti krevní sraženiny, nemeli by mě nechat ideálně vůbec přenášet a poslední injekci píchnout ideálně cca 10 hodin před porodem případně ze si s tím také poradi 🙂 jako homozygoti to máme mnohem vyšší riziko ale stále verim, ze ze doktoři vedi, co delaji🙂 nejvyssi D-dymery z krve jsem měla kolem 12.tt kdy bylo hcg nejvyšší pak to zas začalo klesat. Kdyby jsi chtěla ještě v ruské info, rady s typy jak to pichat relativně bez modřín a pod tak se klidně ozvi 🙂
Holky, kolik vam vychazi D-Dimery, tem co uz si pichaji aktualne v tehotenstvi?
Já si teda nepíchám, mám 564 (výsledek z pondělí) a vše ok, byla jsem hrozně pochválená, jsem 31tt, chodím taky na Karlák
Mohu se pozeptat, jak na diagnozu leidenske mutace u vas prisli? Jde o testy,ktere jsou beznou soucasti testu v tehotenstvi? Dekuji
Jsem homozygot a před sebou mam roční holčičku. Jen jsem musela od zacatku tehotenstvi pichat injekce. Dalo se to vydrzet. Jinak ja to neberu jakozadnou nemoc 😀 snažím se o spoustu pohybu, přestala jsem kouřit jeste před tehu. A někdy se snažím o zdravější stravu
Řekla bych ze u mě jako u homozygota je to spíše preventivně... u homozygotů to prý daleko více hlídají protože to riziko je mnohonásobné vyšší. Na nemoc mi přišli až v důsledku dlouhodobe snahy o mimco
Holky ještě jednou moc díky! Když tu mám příspěvky od vás, na net už nepolezu🙂 uvidím jak to zítra dopadne. Jediné, čeho se ještě bojím, jestli jsem si neměla případně injekce píchat už od začátku... Ale zas si říkám, když jsem došla až sem a zatím bylo všechno v pořádku, tak to snad nebude problém. ☺️
Jinak @veverka55 po zítřka se opravdu možná ozvu, abych načerpala nějaké zkušenosti s aplikací těch injekcí. Tak že moc děkuju za nabídku ☺️
@marketa11112 Běžně se testy nedělají. Mně na ni přišli po prvním porodu. Měla jsem velké otoky a vysoký tlak a špatné výsledky moči. Při propouštění z porodnice mi dali recept na injekce a v propouštěcí zprávě bylo doporučení na otestování trombofilií. Na testy mě pak poslala gynekoložka.
@1leny já mám tedy heterozygot plus mutaci protrombinu. Na hematologii tě budou pravidelně hlídat a případně nasadí injekce nizkomolekulárního heparinu(clexane nebo fraxiparin) které si budeš píchat do břicha. Určitě si je budeš píchat v šestinedělí. Neboj, injekce jsou v pohodě, je to jen malá Jehlička a píchá se to do tukové řasy na břiše.