Leidenská mutace - homozygot
Ahoj,
jsem 14+2tt a protože máme v rodině nějaké dědičné neduhy, poslali mě na genetiku. Vypadalo to dobře, ale nakonec mi volali, že zjistili, že trpím Leidenskou mutací a protože se "zadařilo" zdědila jsem to po obou rodičích a mám tak homozygotni formu, coz podle Dr. znamená, že je vysoká šance (až 80%) dostat trombózu. Rizika jsou to jak pro mě celkově, tak v současnosti i pro miminko, kdy prý často po 20.týdnu dochází k potratům. V pátek jdu hned na hematologii na další testy a vyšetření. Už takhle jsem pořád ve střehu (po jednom potratu s revizí) a po dnešku jsem už vystrašená víc než dost..
Chtěla bych se tedy zeptat na vaše zkušenosti. Nemá některá z vás stejný problém? Co to pro vás znamenalo nebo znamená...? Děkuju a hezký den, L.
Stručné shrnutí
- Leidenova (leidenská) mutace se v těhotenství sleduje na hematologii a hlavní prevencí trombózy je antikoagulační léčba nízkomolekulárním heparinem (Clexane, Fraxiparin) podávaným subkutánně injekčně.
- Testy na trombofilie (Leidenovu mutaci) nejsou rutinní součástí těhotenských screeningů a často se zjistí po prodělané trombóze nebo při komplikacích v předchozích těhotenstvích.
- V praxi se frekvence kontrol a načasování nasazení heparinu liší; pacientky v diskusi uváděly kontroly každých 3–6 týdnů a nasazení heparinu v rozmezí od začátku těhotenství do 32. týdne nebo až v šestinedělí podle výsledků a rozhodnutí hematologa.
Nejčastější otázky
Q: Jak se v těhotenství běžně léčí Leidenská mutace?
A: V diskusi byla jako standard uvedena léčba nízkomolekulárním heparinem (Clexane nebo Fraxiparin), podávaným subkutánně 1–2× denně, obvykle jako samostatné injekce do břišní tukové řasy nebo později do stehna.
Q: Kdy se obvykle nasazuje heparin v těhotenství?
A: U různých žen v diskuzi byl heparin nasazen od začátku těhotenství, od 12. tt, od 20. tt, od 32. tt nebo až v šestinedělí; konkrétní načasování určuje hematolog podle odběrů krve a klinického rizika.
Q: Jak často chodit na kontroly hematologie při potvrzené mutaci?
A: Uvedené intervaly v diskusi byly jednou měsíčně, každých 5–6 týdnů nebo každé 3–4 týdny; na kontrolách se provádějí odběry krve a sledování srážlivosti.
Q: Jsou testy na Leidenovu mutaci součástí běžných těhotenských testů?
A: Podle zkušeností z diskuse se genetické testy na trombofilie běžně nedělají rutinně; bývají indikované po prodělané trombóze, při rizikové rodinné anamnéze nebo na základě komplikovaných těhotenství.
Q: Co znamenají hodnoty D‑dimeru během těhotenství?
A: V diskusi byly uváděny příklady hodnot D‑dimeru kolem 300, 400, 564 až 800; interpretaci těchto hodnot v těhotenství provádí hematolog, protože fyziologicky se hodnoty mění s těhotenstvím.
Q: Je u nositelek Leidenovy mutace možný epidurální analgezie při porodu?
A: V diskusi zazněly oba přístupy: někteří uváděli, že epidurál není doporučen u homozygotů, jiní psali, že epidurál může být povolen po zvážení hematologa; doporučovali také načasovat poslední injekci (uváděno cca 10–24 hodin před porodem).
Závěry z diskuze
Shoda
- Sledování na hematologii s pravidelnými odběry krve je standardní postup při zjištění Leidenovy mutace v těhotenství.
- Nízká molekulární hlen (nízkomolekulární) heparin (Clexane, Fraxiparin) se v praxi běžně používá subkutánně jako prevence a léčba v těhotenství.
- Testy na trombofilie nejsou běžně rutinní a často se provádějí až po trombóze nebo při komplikacích v těhotenství.
Sporné názory
- Načasování zahájení heparinu: někteří lékaři/ženy nasazují heparin od začátku těhotenství, jiní až od 12., 20. nebo 32. týdne, případně až v šestinedělí, podle výsledků a rizika.
- Epidurál při porodu: někteří odborníci doporučují epidurál omezit u homozygota, jiní povolí epidurál po konzultaci a schválení hematologa.
- Riziko trombózy u homozygota: v diskuzi bylo citováno tvrzení lékaře o „až 80%“ riziku, zatímco zkušenosti mnoha žen uváděly normální těhotenství a porody při sledování a léčbě.
Otevřené otázky
- Kdy přesně indikovat preventivní heparin u asymptomatického homozygota v těhotenství?
- Jak interpretovat konkrétní hodnoty D‑dimeru v jednotlivých týdnech těhotenství pro rozhodnutí o léčbě?
- Jaké jsou standardizované protokoly pro přerušení nebo načasování heparinu před plánovaným porodem nebo císařským řezem?
Zmíněné značky a firmy
trombocentrum na Karláku
Zmíněné produkty a metody
Clexane, Fraxiparin, nízkomolekulární heparin, subkutánní injekce do břicha, subkutánní injekce do stehna, kompresní punčochy, D‑dimery, genetické testy na trombofilie, epidurál, antikoncepce, sterilizace
Místa a osoby
Praha, Karlák
@nicolnik
@adel2507 dekuji. takze clovek klidne muze nemoc mit a nemusi to vedet? nijak zvlast se neprojevuje? dekuji. ptam se, protoze me udivili ty problemy v tehotenstvi. sama mam dve deti, jedno nedonosene, druhe zazrakem. nikde nikdo nerekl zadny duvod. ale treba ani nevim, ze by mi nekdo delal takove testy. problemy u me nastaly vzdy ve 20. tydnu a telo se od te doby vzdy snazilo miminka zbavit. otoky jsem tedy mela az tesne pred porodem
Ahojky, mám lehčí formu - heterozygota, přišlo se na to po prodelané tromboze (3 měsíce brani antikoncepce). Byla jsem upozornena, že jakmile otěhotním, mám se hlasit na hematologii. Chodila jsem tam obě tehu od začátku, injekce nasazeny kolem dvacátého týdne. Měla jsem ddimery hodne vysoké, vždy dány silnější injekce. Vse dopadlo dobře, mám dvě zlaticka. Rodila jsem císařem ve spinálu, nebyl problém, pouze musela být poslední injekce 24 hodin před . Myslím že s dohledem z hematologie to dopadne dobře. Držím palce!
@marketa11112 Myslím, že spousta lidí celý život netuší, že LM má. Mám ji po taťkovi a taky o tom nevěděl. U žen se na to asi přijde častěji právě kvůli těhotenství, nebo antikoncepci.
No já nevěděla že ji mám a přišli na to až 6 měsíci a ne bylo špatně,těžce se mi dýchalo a nakonec to byla drobná plicní embolie, píchala jsem si od 6 měsíce až do konce šestinedělí, pak jsem měla i trombózu v ruce, ale já mám na tyhle věci prostě smůlu...
Z mamci strany po babicce jsme cela rodina heterozygoti a opravdu ma vliv koureni. Zatim u nas byla jedna mrtvice v 52 letech prave a hlavne z toho. Takze tomu uz se dozivotne vyhnout, prirozene navysit vitamin C a vic pit. Antikoncepci uz taky nesmime, po porodu chci pak na sterilku. Chodim na hematologii a zatim pry dobry, ale segra si pichala.
@marketa11112 Mě dělali kompletní testy krve přímo na gynekologii pravidelně co půl rokua zjistili že mi jaksi nemůžou předepsat antikoncepci ;o)ale žádná hrůza ..teď jdu na KET tak budu pro jistotu píchat 0,5 fraxiparin,rychle jsem si zvykla a to jsem měla dříve z injekcí hrozný strach
@veronikaveruverule dekuji. Ja anti beru, zatim,chci to ukoncit, ale krev mi nebrali roky, krom tehotenstvi. Myslim ze toto nemam, jen sbiram info a hledam. Premyslime jeste o tretim ditku. Ja vice nez manzel,on uz se kvuli me hodne boji. dvakrat jsem si zazila hnusna tehotenstvi,jeden predcasny porod.. Rada bych vedela proc a jak se tomu vyhnout. Dekuji
Přidávám se jako homozygot, tedy ta horší varianta, vím to cca měsíc. Mám za sebou tři porody, kdy ještě nikdo nic nevěděl. Všechny těhotenství naprosto v pořádku, první dcera(12) se narodila o měsíc dříve, druhá(8) o tři týdny a syn(5) o dva týdny, takže to přikládám právě leidenské mutaci. Žádné komplikace, nic, také jsem byla v průběhu života na 4 operacích a všechno v pohodě 🙂 . Takže bych se zase tak nebála, určitě všechno bude v pořádku. Jana 🙂
Díky téhle potvoře jsem 5x potratila. Ovšem to se ještě nevědělo, že ji mám.
Při posledním těhotenství mi byl nasazen Clexan a postupně mi zvyšovali dávky. Díky tomu jsem skoro před rokem porodila zdravého chlapečka 😊
Ničeho se neboj. Teď když to ví se to řešit dá! 🌹