Vysoké riziko Downova syndromu po screeningu. Máte zkušenost, jak Vám to dopadlo?
Zdravím,
chtěla bych se zeptat, jestli tu někdo měl podobné výsledky a přesto miminko bylo s DS nebo naopak nebylo.
Byla jsem na screeningu v 11+6, dle ultrazvuku 12+4, ultrazvuk vyšel dobře, projasnění 2,5 mm, ale hodnoty z krve špatné, byly beta-hcg 1,776 mom a papp-a 0,385 mom, věk 39 let, už tak výchozí riziko bylo 1:90, vyslo riziko na Downův syndrom 1:4, další syndromy negativní.
Jsem dost z toho špatná, protože 25 % mi přijde opravdu hodně, kdyby to bylo aspoň 1:50.
Za 4 týdny jdu na odběr plodové vody, odběr choriových klků vzhledem k špatně přístupné placentě nejde. Nipt test paní nedoporučovala.
Vím, že to může být i hůře prokrvenou placentou, ta nízká hodnota ppa. Tak se chci zeptat, kdo jak to měl s takhle vysokým rizikem a jak to dopadlo. To HCG mi zas tak vysoké nepřijde.
Děkuji
@rysska Můžu se zeptat proč ti Nipt test nedoporučila? Ptám se , že mam sice první screening v pořádku , ale dotor u kterýho jsem byla na UZ mi Nipt doporučil vzhledem k věku je mi 37. A teď se s manželem rozhodujeme jestli ano nebo ne.
@martt Že větší jistota je plodová voda a pokud by nipt vyšel špatně, tak stejně mi doporuci jít na plodovku, navíc odhaluje vice vad, tak mě ani nenapadlo trvat na nipt testu... a odběr choriovych klku vzhledem k postavení placenty nemohli udělat, to by udělali hned ten den.
@martt Že větší jistota je plodová voda a pokud by nipt vyšel špatně, tak stejně mi doporuci jít na plodovku, navíc odhaluje vice vad, tak mě ani nenapadlo trvat na nipt testu... a odběr choriovych klku vzhledem k postavení placenty nemohli udělat, to by udělali hned ten den.
@rysska nipt je jistota na 99,9% 🙂) a hlavně neinvazivní zákrok.. cekat 4 týdny bych nedokázala
Mela jsem riziko 1:6, choriove klky nesly odebrat a kdysi ani nipt. Ty nervy, denně hodiny v slzach miminku urcite nepridaji. Nakonec vse v poradku. Syn ma dnes 12let a je velmi sikovny. Ale urcite bych do nipt sla na prvotni uklidneni a pak jen dopotvrdila tou ambiocentezou.
Taky jsem nevěřila nipt testu, ale ta pravděpodobnost, že test nevyjde tak jak má je fakt malá. Zpětně vidím, že jsem na to měla jít. Člověk ty peníze vyhodí za větší blbosti.
Odběr plodovky není stoprocentně bezpečný.
Záleží taky jak vidíš to, kdyby náhodou Down vyšel pozitivní.
Také jsem měla 1:4 mám zdravé děťátko. Ale tuto ti můžou přesně 4 napsat a 1 ti napíše máme Downa. To je daný tím výsledkem.
NIPT je stále pouze screeningový test. Pokud by vyšel pozitivní , lékaři stejně budou muset odebrat plodovou vodu, aby diagnózu definitivně potvrdili, než by bylo možné podniknout jakékoli další kroky.
NIPT je sice skríninková metoda, ale nutno říct, že i plodovka je jenom 99.9%, protože existuje fenomén placentárního mozaicismu, my jsme se kdysi na fakultě (před 18 lety) učili, že riziko potratu při amniocentéze je asi 1%, ale dneska se natolik zlepšila kvalita ultrazvuku a techniky provedení, že amnio má stejný riziko jako nevyprovokovaný spontánní potrat
NIPT je sice skríninková metoda, ale nutno říct, že i plodovka je jenom 99.9%, protože existuje fenomén placentárního mozaicismu, my jsme se kdysi na fakultě (před 18 lety) učili, že riziko potratu při amniocentéze je asi 1%, ale dneska se natolik zlepšila kvalita ultrazvuku a techniky provedení, že amnio má stejný riziko jako nevyprovokovaný spontánní potrat
@drep myslíš, že je něco pravdy na tom, jedna kamarádka nelékařka, ale v příbuzném oboru, mi říkala, že se může stát, že může při odběru plodovky dojít k poškození plodu, dítě se pak narodí postižené (samozřejmě ne s genetickou vadou, ale fyzicky), o tom žádné statistiky nejsou. Může se to stát nebo je to úplná blbost?
@drep myslíš, že je něco pravdy na tom, jedna kamarádka nelékařka, ale v příbuzném oboru, mi říkala, že se může stát, že může při odběru plodovky dojít k poškození plodu, dítě se pak narodí postižené (samozřejmě ne s genetickou vadou, ale fyzicky), o tom žádné statistiky nejsou. Může se to stát nebo je to úplná blbost?
@lis6 nejsem gynekolog, ale považuju to za nesmysl. Při punkci přímo vidíš, kam pícháš, ta jehla si jen tak sama nezajede kam nemá. Dneska už se amnio nepovažuje za rizikový ani stran toho potratu, ale sama bych si vybírala, od koho se nechám píchnout.
@lis6 nejsem gynekolog, ale považuju to za nesmysl. Při punkci přímo vidíš, kam pícháš, ta jehla si jen tak sama nezajede kam nemá. Dneska už se amnio nepovažuje za rizikový ani stran toho potratu, ale sama bych si vybírala, od koho se nechám píchnout.
@drep díky, mě to právě přišlo taky jako blbost, ale nechám se vystresnout čímkoliv.
Já jsem měla nějaky úplně úlet výsledek krve u toho papp. Vyšlo mi riziko Down 1:2 a ty ostatní taky hrozně vysoký. Byla jsem na plodovce a vše se vyloučilo.
@rysska nechte si udělat nipt test i když ho “nedoporučila” me u obou těhotenství vyšlo riziko na ds a v pořádku. Ted u druhého těhotenství mi dokonce vyšly pozitivní všechny tři trizomie, nipt i pres “kecy” jsem šla na nipt, negativní a kontrolní utz též v pořádku. Mela jsem špatně pouze krev, jinak všechno v pořádku a bum- čekám zdravého kluka.