Artrogrypóza

Artrogrypóza (syndrom mnohopočetných kontraktur) je onemocnění, u kterého se dítě narodí28 se stuhnutými klouby. To znamená, že klouby nejsou dostatečně pohyblivé, někdy mohou být úplně stuhnuté, bez žádného pohybu. Nejvíce jsou postiženy klouky ruk a noh. Stuhnutí se ale může projevit i na kloubech čelistí.

Artrogrypóza je dědičná ve 30% případů. V 70% ji nejčastěji způsobuje nedostatek pohybu plodu v děloze3. Děti s artrogrypózou mají jiné zdravotní problémy. Např. postižení nervového systému, svalů, srdce, ledvin. Onemocnění se nezhoršuje, neprogreduje, děti se s onemocněním narodí28. Většině dětí dokáže rehabilitační léčba zlepšit zdravotní stav, tedy jejich pohybovou složku.

Výskyt

Onemocnění se objeví v průměru u jednoho dítěte ze 3000 živě narozených dětí a nejčstěji se objevuje ve Finsku a Izraeli. Délka života pacienta s artrogrypózou je závislá na typu a přidružených onemocněních, na které se léčí pacient. Pokud jde o lehkou formu, délka života obvykle není tímto onemocněním ovlivněna.

Většina pacientů žije plnohodnotný život jako dospělí. Na druhé straně jsou pacienti, kteří potřebují celoživotní pomoc. 50% pacientů s těžkým postižením končetin a centrálního nervového systému umírá do prvního roku života. Artrogrypóza se objevuje stejně tak u chlapců jako u dívek.

Příčiny

Hlavní příčinou vzniku tohoto onemocnění je akinézie plod. Plod se nepobyhuje během nitroděložního vývoje. Pohyby plodu v děloze pomáhají vývoji kloubů, šlach a svalů.
Mez nejčastější příčiny akinézie plodu patří :

  • špatně vyvijející se nervový systém plodu
  • atypický, malý tvar dělohy, při kterém plod nemá dostatek místa v děloze
  • svaly a šlachy dítěte nejsou dostatečně vyvinuty (různé vrozené onemocnění svalového systému)

Dělení

  • podle příčiny:
    • poškození nervového systému při vývoji - není geneticky podmíněno
    • svalová forma - geneticky podmíněná, při této formě se rozpadají svalová vlákna, která jsou následně zodpovědná za stuhnutost kloubů
  • podle anatomického postižení:
    • typ I a II - postižení horních končetin, u I.typu jsou klouby v lokti stuhnuté a narovnané, dítě se tak nemůže najísť, u II.typu jsou klouby v lokti ohnuté
    • typ III a IV - postižené jsou dolní končetiny
  • dělení podle postižení orgánových soustav v organizmu:
    • skupina 1 - horní končetiny
    • skupina 2 - postižení končetin, vnitřních orgánů a abnormality na tváři
    • skupina 3 - postižení končetin a centrálního nervového systému, jde o vážný stav, který často končí smrtí

Projevy

Děti s artrogrypózou se teda rodí s klouby, které mají omezenou pohyblivost a nebo je kloub zasenutý v určité poloze. Např. narovnaná ruka, nohá ohnutá v kolenním kloubu. K projevům patří:

  • kolena a nebo lokty jsou ohnuté a nebo narovnané, bedrové klouby jsou deformované
  • slabé až chybějící stuhnuté svaly
  • postižené končetiny mají tenkou kůži a chybějí kožní záhyby
  • citlivost je zachována
  • častěji postižené jsou klouby nacházející se na okrajových částech končetin (klouby na ruce)
  • rozsah pohybu čelisti je částečně omezený
  • různé deformity tváře, končetin a orgánů - nesymetrická tvář, plochý nos, skolióza, roštěp podnebí, nevyvinuté plíce
  • problémy s dýcháním, se srdcem, s ledvinami
  • často je přítomna skolióza1 páteře

Diagnostika

Při vyšetřování je velmi důležité odebrat od pacienta anamnézu:

  • rodinná anamnéze
    • výskyt onemocnění v rodině
    • pokrevní příbuzenstvo zvyšuje riziko vzácných poruch u dětí
    • vyšší věk rodičů
    • potraty13 u matky v minulosti
    • onemocnění matky - onemocnění jako skleróza multiplex1 a myastenia gravis mohou negativně působit na plod v děloze
  • údaje o těhotenství
    • infekce během těhotenství (zárděnky1) mohou způsobit poškození nervového systému
    • horečky1 v těhotenství
    • užívání různých léků2 a alkoholu
    • oligohydramnion5 - málo plodové vody
    • děložní myom
    • vícečetné těhotenství
    • abnormality placenty
  • fyzikální vyšetření - lékař důkladně vyšetří dítě, hodnotí stuhnutost, pohyblivost kloubů a kontroluje i ostatní systémy
  • RTG
  • ultrazvuk kloubů
  • CT- kontrola orgánů
  • MR
  • biopsie svalů
  • genetické vyšetření
  • elektromyografické vyšetření svalů
  • prenatální diagnostika - onemocnění se dá diagnostikovat už před narozením a to pomocí ultrazvuku

Léčba

O pacienty s artrogrypózou se stará tým odborníků. Hlavním koordinátorem v léčbě je pediatr. Léčba zahrnuje rehabilitační péči, chirurgickou léčbu, sociální a psychologickou péči.

  • rehabilitace
    • rehabilitace zlepšuje rozsah pohybu a posiluje okolní tkáně a je nejdůležitější součástí léčby
    • cvičení by mělo být zahájeno včas, někdy se pacientům dávají dláhy, které mohou dopomoci k napravení deformit, patří tady cvičení, polohování, uvolňování kloubů
  • chirurgická léčba
    • v rámci chirurgie se řeší deformity páteře, kloubů, stabilizují se deformity
    • ortézy, sádrování, operační uvolnění stuhnutého kloubu
  • sociální a psychologická péče
    • potřeba psychologické podpory závisí na pacientovi a na rozsahu postižení kloubu

Prognóza

  • prognóza je závislá na základní příčině, ale délka života obvykle není ovlivnitelná
  • pokud je ale poškozen centrální nervový systém (mozek), tak pacienti obvykle umírají do prvního roku života
  • běžným projevem je skolióza, kterou je potřebné řešit už od samotného začátku
  • mnoho pacientů vyžaduje chirurgickou operaci, která pomůže uvolnit stuhnuté klouby

Související články

Více o artrogrypóze na modrykonik.cz

Použité zdroje

  1. Arthrogryposis
  2. http://cs.wikipedia.org/wiki/Artrogryp%C3%B3za
  3. https://web.archive.org/web/20180129185644/http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bon...
  4. http://www.patient.co.uk/doctor/Arthrogryposis-Multiplex-Congenita.htm
Pomohl ti tento článek?
 / Ne

Zkušenosti s artrogrypózou

Máš zkušenost s artrogrypózou?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenost