Artrogrypóza

Artrogrypóza (syndrom mnohopočetných kontraktur) je onemocnění, u kterého se dítě narodí²⁹ se stuhnutými klouby. To znamená, že klouby nejsou dostatečně pohyblivé, někdy mohou být úplně stuhnuté, bez žádného pohybu. Nejvíce jsou postiženy klouky ruk a noh. Stuhnutí se ale může projevit i na kloubech čelistí.

Artrogrypóza je dědičná ve 30% případů. V 70% ji nejčastěji způsobuje nedostatek pohybu plodu v děloze³. Děti s artrogrypózou mají jiné zdravotní problémy. Např. postižení nervového systému, svalů, srdce, ledvin. Onemocnění se nezhoršuje, neprogreduje, děti se s onemocněním narodí²⁹. Většině dětí dokáže rehabilitační léčba zlepšit zdravotní stav, tedy jejich pohybovou složku.

Výskyt

Onemocnění se objeví v průměru u jednoho dítěte ze 3000 živě narozených dětí a nejčstěji se objevuje ve Finsku a Izraeli. Délka života pacienta s artrogrypózou je závislá na typu a přidružených onemocněních, na které se léčí pacient. Pokud jde o lehkou formu, délka života obvykle není tímto onemocněním ovlivněna.

Většina pacientů žije plnohodnotný život jako dospělí. Na druhé straně jsou pacienti, kteří potřebují celoživotní pomoc. 50% pacientů s těžkým postižením končetin a centrálního nervového systému umírá do prvního roku života. Artrogrypóza se objevuje stejně tak u chlapců jako u dívek.

Příčiny

Hlavní příčinou vzniku tohoto onemocnění je akinézie plod. Plod se nepobyhuje během nitroděložního vývoje. Pohyby plodu v děloze pomáhají vývoji kloubů, šlach a svalů.
Mez nejčastější příčiny akinézie plodu patří :

• špatně vyvijející se nervový systém plodu
• atypický, malý tvar dělohy, při kterém plod nemá dostatek místa v děloze
• svaly a šlachy dítěte nejsou dostatečně vyvinuty (různé vrozené onemocnění svalového systému)

Dělení

• podle příčiny:
  • poškození nervového systému při vývoji - není geneticky podmíněno
  • svalová forma - geneticky podmíněná, při této formě se rozpadají svalová vlákna, která jsou následně zodpovědná za stuhnutost kloubů
• podle anatomického postižení:
  • typ I a II - postižení horních končetin, u I.typu jsou klouby v lokti stuhnuté a narovnané, dítě se tak nemůže najísť, u II.typu jsou klouby v lokti ohnuté
  • typ III a IV - postižené jsou dolní končetiny
• dělení podle postižení orgánových soustav v organizmu:
  • skupina 1 - horní končetiny
  • skupina 2 - postižení končetin, vnitřních orgánů a abnormality na tváři
  • skupina 3 - postižení končetin a centrálního nervového systému, jde o vážný stav, který často končí smrtí

Projevy

Děti s artrogrypózou se teda rodí s klouby, které mají omezenou pohyblivost a nebo je kloub zasenutý v určité poloze. Např. narovnaná ruka, nohá ohnutá v kolenním kloubu. K projevům patří:

• kolena a nebo lokty jsou ohnuté a nebo narovnané, bedrové klouby jsou deformované
• slabé až chybějící stuhnuté svaly
• postižené končetiny mají tenkou kůži a chybějí kožní záhyby
• citlivost je zachována
• častěji postižené jsou klouby nacházející se na okrajových částech končetin (klouby na ruce)
• rozsah pohybu čelisti je částečně omezený
• různé deformity tváře, končetin a orgánů - nesymetrická tvář, plochý nos, skolióza, roštěp podnebí, nevyvinuté plíce
• problémy s dýcháním, se srdcem, s ledvinami
• často je přítomna skolióza¹ páteře

Diagnostika

Při vyšetřování je velmi důležité odebrat od pacienta anamnézu:

• rodinná anamnéze
  • výskyt onemocnění v rodině
  • pokrevní příbuzenstvo zvyšuje riziko vzácných poruch u dětí
  • vyšší věk rodičů
  • potraty¹³ u matky v minulosti
  • onemocnění matky - onemocnění jako skleróza multiplex¹ a myastenia gravis mohou negativně působit na plod v děloze
• údaje o těhotenství
  • infekce během těhotenství (zárděnky¹) mohou způsobit poškození nervového systému
  • horečky¹ v těhotenství
  • užívání různých léků² a alkoholu
  • oligohydramnion⁵ - málo plodové vody
  • děložní myom
  • vícečetné těhotenství
  • abnormality placenty
• fyzikální vyšetření - lékař důkladně vyšetří dítě, hodnotí stuhnutost, pohyblivost kloubů a kontroluje i ostatní systémy
• RTG
• ultrazvuk kloubů
• CT- kontrola orgánů
• MR
• biopsie svalů
• genetické vyšetření
• elektromyografické vyšetření svalů
• prenatální diagnostika - onemocnění se dá diagnostikovat už před narozením a to pomocí ultrazvuku

Léčba

O pacienty s artrogrypózou se stará tým odborníků. Hlavním koordinátorem v léčbě je pediatr. Léčba zahrnuje rehabilitační péči, chirurgickou léčbu, sociální a psychologickou péči.

• rehabilitace
  • rehabilitace zlepšuje rozsah pohybu a posiluje okolní tkáně a je nejdůležitější součástí léčby
  • cvičení by mělo být zahájeno včas, někdy se pacientům dávají dláhy, které mohou dopomoci k napravení deformit, patří tady cvičení, polohování, uvolňování kloubů
• chirurgická léčba
  • v rámci chirurgie se řeší deformity páteře, kloubů, stabilizují se deformity
  • ortézy, sádrování, operační uvolnění stuhnutého kloubu
• sociální a psychologická péče
  • potřeba psychologické podpory závisí na pacientovi a na rozsahu postižení kloubu

Prognóza

• prognóza je závislá na základní příčině, ale délka života obvykle není ovlivnitelná
• pokud je ale poškozen centrální nervový systém (mozek), tak pacienti obvykle umírají do prvního roku života
• běžným projevem je skolióza, kterou je potřebné řešit už od samotného začátku
• mnoho pacientů vyžaduje chirurgickou operaci, která pomůže uvolnit stuhnuté klouby

Více o artrogrypóze na modrykonik.cz

Použité zdroje

1. Arthrogryposis
2. http://cs.wikipedia.org/wiki/Artrogrypóza
3. https://web.archive.org/web/20180129185644/http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bon...
4. http://www.patient.co.uk/doctor/Arthrogryposis-Multiplex-Congenita.htm