Jak Vám vycházel 1. screening ve věku kolem 35 let?
Ahoj , tento dotaz směřuje spíš na starší maminky - zajímalo by mě, jak Vám vycházel screening ve věku kolem 35 let - brzy mě to čeká a přemýšlím, nakolik může věk zkreslovat výsledky...Děkuji.
Stručné shrnutí
- Věk kolem 35 let výrazně zvyšuje populační riziko chromozomálních vad a tím zhoršuje výsledky prvního screeningu, protože populační riziko se do výsledku započítává jako apriorní faktor.
- V praxi se používají hranice kombinovaného rizika: pod 1:100 se obvykle považuje za pozitivní a doporučuje se amniocentéza, v rozmezí kolem 1:100–1:500 bývá „šedá zóna“ s doporučením doplňujících testů.
- K dispozici jsou neinvazivní testy DNA z krve (NIPT, např. Prenascan nebo Trisomy test) s udávanou spolehlivostí až ~99 % a rizikem falešné pozitivity, diagnostická amniocentéza (odběr plodové vody) a detailní prenatální UTZ; kvalita vyšetření a certifikace pracoviště zásadně ovlivňuje indikace a doporučení.
Nejčastější otázky
Q: Jak věk ovlivňuje výsledky prvního screeningu?
A: V diskusi byly uvedeny příklady populačního rizika podle věku: ve 33 letech přibližně 1:500, ve 35 přibližně 1:350 a ve 38 přibližně 1:150; populační riziko se kombinuje s výsledky z krve a UTZ do konečného (kombinovaného) rizika.
Q: Kdy se obvykle doporučí amniocentéza (odběr plodové vody)?
A: V diskusi bylo uvedeno, že kombinované riziko pod 1:100 se považuje za pozitivní a obvykle vede k doporučení amniocentézy; při riziku v šedé zóně do ~1:500 se doporučují nejprve doplňující neinvazivní testy nebo genetická konzultace.
Q: Co je NIPT a jak spolehlivý je test DNA z krve?
A: NIPT (test volné fetální DNA v krvi matky, např. Prenascan nebo Trisomy test) má v diskusi uváděnou spolehlivost až ~99 %, hrozí zejména falešná pozitivita a při pozitivním výsledku se doporučuje potvrzení amniocentézou; falešná negativita byla v diskusi zmiňována jako možná, ale podle některých lékařů velmi vzácná.
Q: Hradí zdravotní pojišťovna NIPT?
A: V diskusi bylo zmíněno, že při kombinovaném riziku pod 1:500 a věku nad 35 let může pojišťovna hradit vyšetření DNA z krve, konkrétní pravidla a podmínky hradí příslušná pojišťovna.
Q: Jak se připravit na prenatální ultrazvuk pro screening?
A: Některá pracoviště doporučují pít a mít plný močový měchýř (nečůrat) pro lepší zobrazení dělohy; jiné pracoviště doporučují speciální dietní režim několik dní před vyšetřením a někteří lékaři doporučují užití Sab Simplex kvůli nadýmání.
Q: Jak vybrat pracoviště a na co si dát pozor při screeningu?
A: Doporučuje se ověřit certifikaci a zkušenost diagnostika (délka vyšetření u zkušeného specialisty může být i přes půl hodiny) a v případě nejasností využít genetické konzultace, protože nekvalitní vyšetření může vést k zbytečnému doporučení invazivního zákroku.
Závěry z diskuze
Shoda
- Věk zvyšuje populační riziko a tím ovlivňuje výsledky prvního screeningu.
- NIPT (test DNA z krve) má vysokou udávanou spolehlivost (~99 %) a riziko falešné pozitivity, amniocentéza je diagnostická a invazivní.
- Kvalita vyšetření a certifikace pracoviště zásadně ovlivňují interpretaci nálezu a další doporučení.
Sporné názory
- Někteří zastávají názor, že věk sám o sobě dříve indikoval amniocentézu, zatímco jiní tvrdí, že věk by neměl být jediným kritériem a moderní vyšetření se mají rozhodovat podle kombinovaného rizika a UTZ.
- Některé příspěvky uvádí, že NIPT nemůže mít falešnou negativitu, zatímco jiné uživatelky a diskutující zdůrazňují, že falešná negativita je teoreticky možná a test je stále pouze screeningový.
Otevřené otázky
- Jak přesně jednotlivé zdravotní pojišťovny v ČR kryjí NIPT za podmínek rizika a věku?
- Jak velký konkrétní vliv má populační riziko na konečné kombinované riziko v různých laboratorních algoritmech?
- Jaká je skutečná míra falešné negativity NIPT podle nezávislých studií v běžné praxi?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, Trisomy test, Sab Simplex, Lékařská komora (LK), CAR
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza (odběr plodové vody), NIPT / test DNA z krve, Prenascan, Trisomy test, Sab Simplex, prenatální ultrazvuk (UTZ), kombinovaný screening, populační riziko, genetická konzultace
Místa a osoby
Lékařská komora, CAR
@urtica plný močový měchýř "nadzvedne" dělohu do lepší polohy, aby doktorka viděla mímo že všech stran...
@urtica v tehotenstvi mi bylo 31 let... prvbi ditko... cislo si uz presne nepamatuji,ale Mudr. rikal,ze jsou to jedny z nejlepsich vysledku,co kdy videl!Na zadna dalsi vysetreni jsme nemuseli... ve stejne dobe byla tehotna kamaradka (22 let) a vsexhbo spatne!Screening (musela na genetiku a plodovku),cukrovka a dalsi a dalsi problemy... i tak ma ale nakonec zdrave miminko!
Jinak k těm vyšetřením, já před kontrolou měla užívat sab simplex kvůli nadýmání. Při předchozím ultrazvuku díky plným střevům doktorka nic neviděla.
první těhotenství ve 33 letech 1:6000, druhé v 36 letech 1:600 jenom kvůli věku, jinak všechny ostatní hodnoty byly v pořádku, na AMC ani Prenascan jsem nešla, měla jsem nervy až do porodu, ale zbytečně, druhé dítě naprosto v pořádku🙂
Součástí výsledků je tzv. populační riziko, tedy riziko apriori podle věku. To uvádí riziko postižení DS pouze na základě věku, tedy ještě bez ohledu na výsledky vyšetření. Toto číslo se potom dá dohromady s výsledkem vyšetření a vyjde ti tzv. kombinované riziko, což je tvé konkrétní riziko podle výsledků z krve v kombinaci s věkem. To apriori riziko stoupá sakra zásadně, ve 33 jsem měla něco kole 1:500, v 35 1:350, teď ve 38 je to 1:150. Nevím ale, jak velký vliv to má na ty kombinované výsledky.
Jen na základě věku mi doporučili genetickou konzultaci. Tam mi doktorka ty výsledky podrobněji vysvětlila. Četla jsem v diskusích i jiná čísla, ale ona mi to řekla takto: u kombinovaného rizika pod 1:100 se jedná o pozitivní výsledek a doporočují amniocentézu. Nad 1:100 se jedná o negativní výsledek. Ale až do 1:500 se jedná p tzv. šedou zónu se zvýšeným rizikem, kde doporučují další vyšetření. Při riziku pod 1:500 a věku nad 35 hradí vyšetření DNA z krve (tedy neinvazivní zákrok) pojišťovna. Výsledek může být falešně pozitivní, proto při pozitivním výsledku doporučují amniocentézu, která je 100%. Falešně negativní výsledek být nemůže. Nad 1:500 je riziko nízké a veškeré další testy jsou pouze byznys.
Mně řekl doktor při potvrzení těhotenství, že by bylo dobré zvážit amniocentézu, vzhledem k věku - je mi 38. Domluvila jsem se s ním, že uvidíme po screeningu. Že vím, že věk a váha může hodně zhoršit výsledky krve, ale pokud bude UTZ v pořádku, nic řešit nechci, to mi odsouhlasil, že to je rozumné. Navíc u dvojčat ve zjizvené děloze je riziko potratu po AMC větší.
Nakonec dopadla kupodivu i krev úplně ukázkově, riziko na DS 1:2186 myslím (u obou stejné, vtipkoval, že jsou jak přes kopírák 🙂 ), takže i doktor na screeningu mi potvrdil, že by bylo amnio zbytečné 🙂
@rebe Vám opravdu řekli, že DNA test z krve nemůže být falešně negativní? To slyším prvně, i ty nejlepší testy tohoto druhu uvádí riziko falešné negativity cca 1-2%, proto se, pokud vím, stále považuje pouze za screeningový, ne za diagnostický.
@alishka111 Ano, takto je to uváděno, že spolehlivost testu je až 99 %, s tím, že hrozí pouze falešná pozitivita. Při testu se zkoumají volné úlomky DNA a to, zda v nich je, či není přítomen nadbytek chromozomu, způsobeného trizomií plodu. Pokud není, dítě dané postižení mít nemůže. Pokud je, je ještě potřeba vyloučit, že se nejednalo o DNA plodu, což může nastat. Právě z toho důvodu je to pouze screeningový test.
@rebe Ať čtu, jak čtu, nikde neuvádějí 100% ní záruku pravdivého negativního výsledku. Ale je pravda, že je to nejpřesnější neinvazivní test a ve spojení s dobrým nálezem na UTZ už si člověk může oddechnout ;)
@alishka111 Uvádějí 99% spolehlivost s tím, že v 1 % se může jednat o falešnou pozitivitu, tak mi to vysvětlovala genetička na konzultaci. S tím, že vyšetřují DNA, pokud v něm chromozom navíc není, tak dítě nemůže mít postižení založené na tom, že má chromozom navíc. Nejsem žádný odborník na genetické testování, jen předávám dál, co mi říkala doktorka, doufám, že správně.
Ahoj holky, ještě jednou všem díky za odpovědi! Screening vyšel o malinko hůř než první před čtyřmi lety, ale pořád je to krása - riziko DS 1:7000...
Holky chápu správně, že když mám populační riziko 1:199 na DS, tak je to tabulková hodnota, kterou má každá těhule, které je 36 let. A výsledek testu určuje upravené riziko?
@urtica
První těhotenství v 35 letech 1.screening 1:11000 a nějaké drobné, teď v 39 letech 1:711, takže šedá zóna, ale UZ nález v pořádku, doporučili mi jen genetickou konzultaci, ale tu jsem odmítla, protože jsem měla genetiku hotovou z CARu (obě těhotenství po IVF). Na 2. screeningu ve 21tt opět dle UZ vše v pořádku, ale podali si mě tam dva lékaři, strašili mě věkem a postiženým dítětem, přišlo mi to pak hodně přes čáru, ale nakonec jsem souhlasila s Trisomy testem z krve, na odběr plodové vody bych nešla, těch deset tisíc jsem ještě nějak zkousla. Test vyšel negativní, což jsem i očekávala, nic nenasvědčovalo tomu, že by měl být nějaký problém, ale to chování doktorů mě fakt zklamalo. Já vím, že jsem mohla ten test odmítnout, ale když tam tak sedíte, sama, proti vám dva chlapi, kteří vás straší postiženým dítětem a na rozhodnutí máte pár minut, tak to prostě vzdáte a zaplatíte.
@alishka111 Tak o tom jsem taky neslyšela. Jaký pro to byl důvod?