Jak Vám vycházel 1. screening ve věku kolem 35 let?
Ahoj , tento dotaz směřuje spíš na starší maminky - zajímalo by mě, jak Vám vycházel screening ve věku kolem 35 let - brzy mě to čeká a přemýšlím, nakolik může věk zkreslovat výsledky...Děkuji.
@urtica plný močový měchýř "nadzvedne" dělohu do lepší polohy, aby doktorka viděla mímo že všech stran...
@urtica v tehotenstvi mi bylo 31 let... prvbi ditko... cislo si uz presne nepamatuji,ale Mudr. rikal,ze jsou to jedny z nejlepsich vysledku,co kdy videl!Na zadna dalsi vysetreni jsme nemuseli... ve stejne dobe byla tehotna kamaradka (22 let) a vsexhbo spatne!Screening (musela na genetiku a plodovku),cukrovka a dalsi a dalsi problemy... i tak ma ale nakonec zdrave miminko!
Jinak k těm vyšetřením, já před kontrolou měla užívat sab simplex kvůli nadýmání. Při předchozím ultrazvuku díky plným střevům doktorka nic neviděla.
první těhotenství ve 33 letech 1:6000, druhé v 36 letech 1:600 jenom kvůli věku, jinak všechny ostatní hodnoty byly v pořádku, na AMC ani Prenascan jsem nešla, měla jsem nervy až do porodu, ale zbytečně, druhé dítě naprosto v pořádku🙂
Součástí výsledků je tzv. populační riziko, tedy riziko apriori podle věku. To uvádí riziko postižení DS pouze na základě věku, tedy ještě bez ohledu na výsledky vyšetření. Toto číslo se potom dá dohromady s výsledkem vyšetření a vyjde ti tzv. kombinované riziko, což je tvé konkrétní riziko podle výsledků z krve v kombinaci s věkem. To apriori riziko stoupá sakra zásadně, ve 33 jsem měla něco kole 1:500, v 35 1:350, teď ve 38 je to 1:150. Nevím ale, jak velký vliv to má na ty kombinované výsledky.
Jen na základě věku mi doporučili genetickou konzultaci. Tam mi doktorka ty výsledky podrobněji vysvětlila. Četla jsem v diskusích i jiná čísla, ale ona mi to řekla takto: u kombinovaného rizika pod 1:100 se jedná o pozitivní výsledek a doporočují amniocentézu. Nad 1:100 se jedná o negativní výsledek. Ale až do 1:500 se jedná p tzv. šedou zónu se zvýšeným rizikem, kde doporučují další vyšetření. Při riziku pod 1:500 a věku nad 35 hradí vyšetření DNA z krve (tedy neinvazivní zákrok) pojišťovna. Výsledek může být falešně pozitivní, proto při pozitivním výsledku doporučují amniocentézu, která je 100%. Falešně negativní výsledek být nemůže. Nad 1:500 je riziko nízké a veškeré další testy jsou pouze byznys.
Mně řekl doktor při potvrzení těhotenství, že by bylo dobré zvážit amniocentézu, vzhledem k věku - je mi 38. Domluvila jsem se s ním, že uvidíme po screeningu. Že vím, že věk a váha může hodně zhoršit výsledky krve, ale pokud bude UTZ v pořádku, nic řešit nechci, to mi odsouhlasil, že to je rozumné. Navíc u dvojčat ve zjizvené děloze je riziko potratu po AMC větší.
Nakonec dopadla kupodivu i krev úplně ukázkově, riziko na DS 1:2186 myslím (u obou stejné, vtipkoval, že jsou jak přes kopírák 🙂 ), takže i doktor na screeningu mi potvrdil, že by bylo amnio zbytečné 🙂
@rebe Vám opravdu řekli, že DNA test z krve nemůže být falešně negativní? To slyším prvně, i ty nejlepší testy tohoto druhu uvádí riziko falešné negativity cca 1-2%, proto se, pokud vím, stále považuje pouze za screeningový, ne za diagnostický.
@alishka111 Ano, takto je to uváděno, že spolehlivost testu je až 99 %, s tím, že hrozí pouze falešná pozitivita. Při testu se zkoumají volné úlomky DNA a to, zda v nich je, či není přítomen nadbytek chromozomu, způsobeného trizomií plodu. Pokud není, dítě dané postižení mít nemůže. Pokud je, je ještě potřeba vyloučit, že se nejednalo o DNA plodu, což může nastat. Právě z toho důvodu je to pouze screeningový test.
@rebe Ať čtu, jak čtu, nikde neuvádějí 100% ní záruku pravdivého negativního výsledku. Ale je pravda, že je to nejpřesnější neinvazivní test a ve spojení s dobrým nálezem na UTZ už si člověk může oddechnout ;)
@alishka111 Uvádějí 99% spolehlivost s tím, že v 1 % se může jednat o falešnou pozitivitu, tak mi to vysvětlovala genetička na konzultaci. S tím, že vyšetřují DNA, pokud v něm chromozom navíc není, tak dítě nemůže mít postižení založené na tom, že má chromozom navíc. Nejsem žádný odborník na genetické testování, jen předávám dál, co mi říkala doktorka, doufám, že správně.
Ahoj holky, ještě jednou všem díky za odpovědi! Screening vyšel o malinko hůř než první před čtyřmi lety, ale pořád je to krása - riziko DS 1:7000...
Holky chápu správně, že když mám populační riziko 1:199 na DS, tak je to tabulková hodnota, kterou má každá těhule, které je 36 let. A výsledek testu určuje upravené riziko?
@urtica
První těhotenství v 35 letech 1.screening 1:11000 a nějaké drobné, teď v 39 letech 1:711, takže šedá zóna, ale UZ nález v pořádku, doporučili mi jen genetickou konzultaci, ale tu jsem odmítla, protože jsem měla genetiku hotovou z CARu (obě těhotenství po IVF). Na 2. screeningu ve 21tt opět dle UZ vše v pořádku, ale podali si mě tam dva lékaři, strašili mě věkem a postiženým dítětem, přišlo mi to pak hodně přes čáru, ale nakonec jsem souhlasila s Trisomy testem z krve, na odběr plodové vody bych nešla, těch deset tisíc jsem ještě nějak zkousla. Test vyšel negativní, což jsem i očekávala, nic nenasvědčovalo tomu, že by měl být nějaký problém, ale to chování doktorů mě fakt zklamalo. Já vím, že jsem mohla ten test odmítnout, ale když tam tak sedíte, sama, proti vám dva chlapi, kteří vás straší postiženým dítětem a na rozhodnutí máte pár minut, tak to prostě vzdáte a zaplatíte.

@alishka111 Tak o tom jsem taky neslyšela. Jaký pro to byl důvod?