Je nutné podstoupit genetiku při vyšším HCG?
Ahoj všem,
holky, prosím, přijdou Vám ty výsledky hrozně a je třeba vážně podstoupit genetiku? Lékař mi nebyl schopný říct, proč tomu tak je a co to způsobuje:
Volný beta bych - 190,70 IU/I
PAPP-A 3,690 UI/I
PIGF 30,00 pg/ml
Uterinni arterie 1,505
Střední arteriální tlak MAP - 97,00 mmHg
Trizomie 21 - 1 z 818, upravené riziko 1 z 16350
Trizomie 18 - 1 z 1944, up. riz. < 1 z 20000
Trizomie 13 - 1 z 6112
Preeklapsie je 1 z 139
Ruustova restrikce 1 z 522
Poznámky - výsledek je NEGATIVNI
NT - 1,10 mm
CRL - 58,4 mm
BPD - 20,6 mm
Intrakraniální translucence - přítomna, 1,5 mm
Ductus Venosus - 0,85
Na genetiku mě posila z důvodu toho, že mám vyšší hodnotu HCG 3,5 MoM. Je mi 27, myslím si, že jsem zdravá a žádné vady v rodině taky nemáme. Díky moc všem 😇
Stručné shrnutí
- Vyšší volný beta-hCG (např. 3,5 MoM) může vést k doporučení genetického vyšetření i při jinak negativním výsledku kombinovaného screeningu.
- Neinvazivní krevní testy (v diskuzi zmíněný Prenascan) detekují především hlavní trisomie, ale nepokrývají všechny genetické vady; odběr choriových klků a plodové vody hodnotí celý karyotyp.
- Konzultace s klinickým genetikem se doporučuje k rozhodnutí mezi neinvazivním placeným testem (stojí „několik tisíc“) a invazivním odběrem s přesnějším výsledkem a s procedurálním rizikem.
Nejčastější otázky
Q: Proč mě mohou poslat na genetiku, když mám zvýšené free beta-hCG, ale screening je „negativní“?
A: Zvýšené free beta-hCG (v diskuzi uvedeno 3,5 MoM) může být jedním z ukazatelů chromozomálních odchylek; v diskuzi bylo zmíněno, že u Downova syndromu bývá vyšší HCG a nižší PAPP‑A, proto lékař může doporučit genetickou konzultaci k dalšímu vyšetření.
Q: Jaká vyšetření jsou v praxi k dispozici a co zjišťují?
A: V diskuzi byly zmíněny: neinvazivní krevní testy (NIPT, příklad Prenascan) pro trisomie 21/18/13 a pohlaví, genetický ultrazvuk, odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza (plodová voda) pro kompletní karyotyp, a prvnítrimesterový screening (NT, PAPP‑A, free beta‑hCG).
Q: Jsou krevní neinvazivní testy spolehlivé a co stojí?
A: V diskuzi se uvádělo, že placené neinvazivní testy mohou vyloučit nebo potvrdit hlavní abnormality, jejich cena je „několik tisíc“, ale nezahrnují všechny genetické vady a mohou vznikat falešně negativní výsledky.
Q: Co je přesnější: placený krevní test nebo odběr plodové vody/klků?
A: Odběr choriových klků a plodové vody hodnotí celý karyotyp a jsou přesnější pro detekci chromozomálních abnormalit, zatímco krevní testy jsou neinvazivní a bez rizika odběru, ale nepokrývají všechno.
Q: Záleží na tom, v kterém týdnu těhotenství byla krev odebrána?
A: Ano; v diskuzi bylo uvedeno, že hodnoty jako PAPP‑A a free beta‑hCG se liší podle týdne (např. krev odebíraná v 11. týdnu může mít jiné limity), proto laboratoře upravují hranice dle gestace.
Q: Kdy bych měla vyhledat klinického genetika?
A: Konzultace s klinickým genetikem se doporučuje při odchylkách v screeningu (např. zvýšené HCG, odchylné PAPP‑A nebo NT) a jakmile jsou výsledky vyhodnoceny jako podezřelé, genetik doporučí vhodná dovyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Je vhodné nechat si výsledky vysvětlit na genetické konzultaci.
- Neinvazivní krevní testy nejsou vyčerpávající; existuje riziko falešně negativních výsledků.
Sporné názory
- Někteří diskutující tvrdili, že krevní testy detekují jen základní trisomie a pohlaví, zatímco jiní uváděli, že moderní placené neinvazivní testy detekují mnohem více vad.
- Názory se rozcházejí v tom, zda upřednostnit placený krevní test (neinvazivitu) nebo invazivní odběr (přesnost karyotypu).
Otevřené otázky
- Co přesně způsobuje zvýšené volné beta‑hCG u těhotenství bez dalších nálezů?
- Zda pozdější ultrazvuk nebo sledování odhalí případné vady, pokud byl první screening negativní, ale HCG zvýšené.
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, wikiskripta.eu
Zmíněné produkty a metody
free beta‑hCG, PAPP‑A, PIGF, MoM, NT, CRL, BPD, intrakraniální translucence, Ductus Venosus, uterinní arterie, MAP, Prenascan, neinvazivní prenatální testy (NIPT), odběr choriových klků (CVS), plodová voda (amniocentéza), karyotyp, genetický ultrazvuk, screening prvního trimestru, trombofilní mutace, Sumetrolin
Místa a osoby
Machovo jezero
@lilian2111 ahoj, malý se narodil, v létě si mi odpovídala na můj dotaz s tím, že tvá dcera se nakonec narodila a měla problém s ledvinou. O jaký problém šlo? Klidně můžeš do zpráv, pokud by ti to vadilo tady v diskuzi.
Malý měl teda vyšší free beta HCG, všechny screeningy ok a nakonec taky problém s ledvinami - tedy s rozšířením ledvinové pánvičky, možná nějaký reflux u měchýře nebo co, ale to zjistíme až na rtg 👍
@maja12maja ahoj, s refluxem se da žít. Ja to mela tak od 3 let do 10ti let. Je to vlastně to, ze se moč z močového měchýře vrací zpět do ledvin. Byla jsem sledovaná na nefrologii a do dospělosti to zmizelo. V 7 letech jsem podstoupila plastiku močového měchýře, která pomohla k uzdravení.
@felis jojo, něco takového mi bylo vysvětleno.
Ale víš jak to je, ta představa, že se provádí nějaké větší vyšetření nebo dokonce operace u mimiska, není úplně pěkná. 🤣🤢
@maja12maja ta operace neni tak velky zákrok... a pomůže. Pozitivní je, ze tyhle vady do dospělosti většinou vymizí.
@felis a nastaly u tebe nějaké problémy do operace? Hlídala ses s něčím? Nám nebylo doporučené koupání, vanickovani, apod.,.
@maja12maja jako dítě jsem se ve školce nemohla válet v listí 🤣 to jsem brala jako velký příkoří 😀 jinak jsem vyrostla u Machova jezera a krom toho, že jsem se musela prevlekat z mokrých plavek, tak nic extra.
Samozřejmě to muze byt jiné u menších děti a nejsem lékař. Asi bych k tomu pristoupila po selsku. Zkusit to a kdyz to bude ok, tak proč ne 🤷🏼♀️
@maja12maja také měla rozšíření ledvinové pánvičky a reflux z močového měchýře. Do 5 let brama udržovací dávku atb denně, protože měla vždy zánět dost ošklivý až ji zůstaly na ledvinách jizvičky… v 6 letech atb vysazeno, utz, vyšetření různá a reflux je pryč 🙂 ledviny dle utz v pořádku, nikde nic. Tak moc držím palce 👍🏻
@lilian2111 taky jsem mela jizvy na ledvinách. Do dospělosti bylo vse ok. Tělo je uzasne.
@lilian2111 ahaaa, super, díky moc za odpověď. Taky máme antibiotika, nějaký sumetrolin nebo tak nějak. 🤣 Tak to možná bude stejný případ. A je skvělé, že se jí to zlepšilo! 😊
@maja12maja Tak třeba tady je slečna (nevím přezdívku) která měla výsledky v pohodě a narodila se jí holčička s DS. Takže tak. Šla bych na genetiku a zaplatila si tu krev.