Pozitivní screening v prvním trimestru. Co dělat?
Ahoj, je tu nekdo komu vysel pozitivní screening?
Volny beta-hCG 121,5 IU/l- 2,225MoM
PAPP-A 0,710 IU/l -0,364MoM
Trizomie 21pop.riziko 1:937 upravene riz. 1:7
Prosim nekdo kdo ma zkusenost?pristi tyden me cekaji placentarni testy a do te doby dlouha doba.Jsem z toho nestastna pritel me drzi ale i tak.
Stručné shrnutí
- Pozitivní screening v prvním trimestru znamená zvýšené riziko chromozomálních vad na základě kombinace NT (šíjové projasnění), volného beta‑hCG a PAPP‑A a vyžaduje další neinvazivní nebo diagnostická vyšetření.
- Neinvazivní testy z matčiny krve (NIPT, např. Panorama) jsou v diskuzi uváděny jako neinvazivní a blížící se 99% spolehlivosti pro T13, T18 a T21; čekací doba byla v příspěvcích typicky 10–14 dní a cena bez indikačního krytí byla uváděna 12.500 Kč.
- Diagnostické invazivní odběry (odběr choriových klků / CVS a amniocentéza / odběr plodové vody) dávají definitivní výsledek, ale v diskuzi je uváděno riziko potratu zhruba 0,5–1%, přičemž CVS se obvykle provádí dříve (do ~14. týdne) a amniocentéza od ~16. týdne.
Nejčastější otázky
Q: Co dělat, když vyšel pozitivní screening v 1. trimestru?
A: Postupně se volí buď neinvazivní NIPT z krve (např. Panorama) s čekáním 10–14 dnů, nebo diagnostické invazivní vyšetření (CVS nebo amniocentéza) pro definitivní potvrzení; volba závisí na velikosti rizika, dostupnosti pracoviště a osobních preferencích.
Q: Jak spolehlivý je NIPT (test z krve, Panorama)?
A: V diskuzi byl NIPT (např. Panorama) popisován jako neinvazivní test s uváděnou spolehlivostí blížící se 99% pro detekci T13, T18 a T21; stále jde ale o screening, který při pozitivním výsledku většinou vyžaduje potvrzení invazivním testem.
Q: Kdy se provádí odběr choriových klků (CVS) a kdy amniocentéza (odběr plodové vody)?
A: V příspěvcích byl uveden obvyklý interval pro CVS do cca 14. týdne (některá pracoviště provádějí i kolem 13. týdne) a pro amniocentézu od přibližně 16. týdne; někdy se provádějí obě metody současně podle indikace.
Q: Jaké je riziko potratu při CVS nebo amniocentéze?
A: Diskuze uváděla riziko komplikace (potratu) po invazivních odběrech zhruba 0,5–1% (tj. cca 1–2 na 200 až 100 těhotenství).
Q: Kdo hradí NIPT a kolik stojí, pokud není hrazen?
A: V diskuzi byla zmiňována cena NIPT cca 12.500 Kč, přičemž některá genetická pracoviště uváděla, že NIPT může být pojišťovnou hrazený při indikaci zvýšeného rizika (např. nad 1:200); pravidla se liší podle pracoviště.
Q: Co znamená riziko uvedené jako poměr, např. 1:7?
A: Poměr 1:7 znamená odhadovanou pravděpodobnost approx. 14,2% výskytu postižení a 85,7% že plod nebude postižen; screeningová pravděpodobnost není definitivní diagnóza.
Závěry z diskuze
Shoda
- Screening prvního trimestru je pouze screening, nikoli diagnostika; pozitivní výsledek vyžaduje další vyšetření.
- NIPT (např. Panorama) je považován v diskuzi za vysoce spolehlivý neinvazivní test pro T13, T18 a T21 s výsledky za ~10–14 dní.
- Diagnostické invazivní odběry (CVS, amniocentéza) dávají definitivní odpověď, ale nesou riziko potratu odhadované v diskuzi na 0,5–1%.
Sporné názory
- Někteří preferují nejdříve NIPT (bez rizika) a amniocentézu jen při pozitivním NIPT, zatímco jiní upřednostňují rychlé invazivní vyšetření (CVS nebo amniocentézu) kvůli definitivnímu výsledku.
- Některé příspěvky uvádějí, že pojišťovna NIPT hradí při indikaci (např. riziko nad 1:200), jiné popisují, že pacientky platily cenu 12.500 Kč; dostupnost hrazení se liší podle pracoviště.
Otevřené otázky
- Konkrétní pravidla hrazení NIPT zdravotními pojišťovnami pro různé indikace se liší a v diskuzi nebylo jednotné pokrytí.
- Přesné riziko potratu po invazivním výkonu závisí na zkušenosti pracoviště a nelze jej univerzálně stanovit pro všechna pracoviště.
Zmíněné značky a firmy
Panorama, Genetika v Plzni, Brno Prenatal, FN Ostrava, genetika Frýdek‑Místek
Zmíněné produkty a metody
NIPT, Panorama test, NIPS, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (odběr plodové vody), NT (šíjové projasnění), free beta‑hCG, PAPP‑A, MoM, triple test, Gynprodyl, magnésko
Místa a osoby
Plzeň, Brno, Praha, Frýdek‑Místek, Ostrava, Frisová, Vlašín
Taky jsem měla problém s výsledky screeningu, amniocentezy jsem se bála kvůli riziku potratu. Doktor mi řekl, že existuje neinvazivní test z mojí krve, žádný zásah do bříška. Problém je, že to nehradí pojištění, ale to nevadilo a šla jsem do toho. Samozřejmě se ukázalo, že je vše OK, ale peněz jsem nelitovala, lepší než stres a zásahy do blízkosti miminka.
@alishka111 ultrazvuk dopadl dobre az na to sijove projasneni ☹ rucicky,nozicky jsou srdicko v poradku,lebka mozek v poradku,nosní kustka je..proste to sijove projasneni a kevni testy spatne.nevim zda neco napovida ze miminko nechtelo zpolupracovat.
@mourovatakocka bojim se toho ze z celkoveho zadani vsech vysledku mame T21 1:7.ale jak jsem pochopila sance tu je i pri takovem vysledku?
@vaseli16 Šance určitě je, už jsem tu nejdenou četla o zdravých dětech i s vyšším rizikem, i když při tomto riziku už bych invazivní výkon podstoupila. My jsme měli vždy "jen" hodně vysoké hodnoty šíjového projasnění, a i když jinak bylo vše v pořádku a vyčíslené celkové riziko nebylo vysoké, šla jsem jednou na CVS, podruhé jen placený DNA test z krve.
Blbý je, že čekají s tím odběrem tak dlouho, to čekání musí být děsné, já šla na CVS hned druhý den poté co jsme se rozhodli, výsledky pak byly do druhého dne.
Na ten krevní test jsem ale čekala 10 dní, to bylo hrozný, i když už jsem se teda bála méně, ale stejně.
Držím palce, ať to rychle uteče a je vše OK.
@vaseli16 Já si už ty hodnoty nepamatuji, ale ten krevní test má výsledky blížící se 100procentum, což nemají žádné screeningy. Zeptej se na to svého lékaře, sice se tam deset dní čeká, ale je to nejspolehlivější a pro mě bonus že neinvazivní metoda. Nejspíš tě jenom hloupě straší, nám genetik mezi řečí říkal, že screening nevyjde dobře skoro nikomu. Manžel říkal, že takhle si jenom zdravotnictví zajišťuje, aby se hybaly peníze a strašili lidi.
@vaseli16 To co nam pomohlo se jmenovalo panorama test, ale je jich víc druhů.
@vaseli16 mně vyšel pozitivní screening 1:210, což bylo způsobeno vyšším věkem (38 v době porodu - riziko 1:140) a vyšším free beta HCG 3,21.na Genetice v Plzni jsem měla na výběr 2 možnosti, buď si nechám udělat test krve NIPT, který je, alespoň na této genetice, v případě indikace vyššího rizika bezplatný, nebo podstoupím odběr plodové vody. Ten test NIPT zkoumá T13, T18 a T21.vylouci na 99% tyto trisomie.pro mě to byla jasná volba.radeji neinvazivní vyšetření. A hlavně jsem byla teprve ve 13.tydnu, takže plodová voda nemohla být ještě odebrána.ta se dělá až od 16. týdne.jeste jsem byla upozorněna, že když si vyberu NIPT, bude bezplatný ( jinak stojí 12.500 Kč), ale kdybych chtěla, v případě že bude krev negativní, ještě odběr plodové vody, tak ten už pojišťovna nehradí a stojí 7.000 Kč.kdyz to shrnu, tak pojišťovna hradí jenom jedno vyšetření.pry když by byla krev pozitivní,tak stejně odebírají plodovou vodu a ta by byla prý zadarmo, opět z důvodu indikace rizika.
Mně to naštěstí vyšlo v pořádku, čekala jsem na výsledky dlouho cca 14 dnů.ptala jsem se proč byl screening pozitivní, tak dle slov pana doktora z genetiky vychází tyto testy často falešně pozitivní.
Úplně bych se nestresovala, i když vím, že to nejde.
@mourovatakocka
@dasenkac moc vam dekuji,snad se mi bude trochu lepe spat.Uvidime v utery jsem teprv na zacatku 13tt coz nevim tedy jak to bude kdyz se plodova voda odebira az od 15tt.
@vaseli16 Ahoj. Také mi vyšel pozitivně. Volné hcg mám 2,32MoM a PAPP-A 0,29MoM, takže o něco horší krev než ty. Ale ultrazvuk i šíjové projasnění v pořádku (1,6mm). I tak mám riziko 1:190. Čeká mě odběr plodovky, jdu tam až 25., jsou to mé tři nejdelší týdny čekání :( Ale už se to blíží. Strach mám obrovský, jak z potratu, tak z výsledku. Na odběr choriových klků bych v životě nešla, horší než plodovka. Odebrání krve je sice možné, ale je to jen na Downům syndrom a nebo na ty tři nejzákladnější (jak který druh), u plodovky dělají ještě testy na dalších několik genetických vad. A bohužel může být výsledek zkreslen a pokud vyjde pozitivně, doporučuje se ještě ten odběr plodové vody na potvrzení - takže asi není úplně 100% tato metoda, nevím. Každopádně soucítím s tebou a jsou to fakt hrozné nervy. Už to chci mít za sebou.
Dofám, že to u nás obou dopadne v pořádku 🍀
@vaseli16 Na amniocentezu pozor, já jsem si někde vyčetla procento riziko potratu, mámě třeba tři dny po odběru plodovky umřelo dítě v děloze, doktoři ti neřeknou: "Jé to bylo asi proto, tak pardon..."Ale odebírají se tisíce vzorků a většinou je to v pohodě. Já bych hlasovala pro neinvazivní test. A nakonec se ukáže, že jen plašili a budeš mít krásné zdravé miminko 😘
@lucy1994 Nejsem si jistá, jestli je to jen na Downa a tři další syndromy, my tam toho měli v tabulce hromady... Ale asi jsou různé ty krevní testy. A taky podle toho, kolik si člověk zaplatí, bohužel...
Neboj, je velká šance, že miminko je zdravé. Uvidíš, jak dopadne další vyšetření. My neměli nosní kůstku a špatné krevní testy, byla jsem na odběru placenty a testy dopadly v pořádku. Máme zdravého chlapečka 😍
@mourovatakocka riziko plodovky i choriových klků je relativně vysoké, uvádí se 0.5-1% tzn. že jedno že sta (nebo dvou set) těhotenství skončí v důsledku tohoto zásahu, rozhodně to není nijak výjimečné, bohužel. Proto by měly být prováděny jen pri vysokém riziku, naopak krevní DNA testy jsou sice bez rizika, ale pořád jen screeningové, ne diagnostické, takže nikdy nedají 100% jistotu...
@alishka111 dekuji za posledni prispevek uz chapu proc me poslal rovnou na tu placentu.
@vaseli16 určitě to v tvém případě opodstatnění má. Pozitivum je, že pokud cvs dělá zkušený odborník, je riziko o dost nižší, než u plodovky, protože nijak nenaruší obaly mimča, jen je obtížnější na správné provedení (neofiko info od zkušené spřízněné lékařky) já postoupila cvs u špičkové lékařky i když jsme měli riziko jen 1:500, vše bylo v pohodě, dodržovala jsem velmi přísný klidový režim a ani mě nebolelo břicho ;)
Riziko 1:7 znamená, že ze sedmi dětí se stejným výsledkem testu bude pravděpodobně jedno mít postižení a šest ne. Pro doktory je to hodně vysoké riziko, ale naděje, že tvoje dítě je zdravé, je pořád docela vysoké: 14,2% pravděpodobnost, že bude postižené, ale 85,7 % že bude zdravé (snad to počítám správně).
@alishka111 No me, stačilo asi těch 99 procent, co říkal doktor, že slibuje ten panorama test. Kolik je riziko amniocentezy už jsem šťastně zapomněla, je to mazec...
@vaseli16 mela jsem lepsi screening nez ty, ale (1:1200 - mela jsem spatne vysledky z krve)+ ve 20tt objevili symetricke cysty na mozku coz vypadalo v nasem pripade na trizomii 18. Plodovou vodu jsem na doporuceni doktorky odmitla (byla jsem po 3potratech po 6ti letech tehotna z ivf). Platila jsem si taky panorama test jako @mourovatakocka... nekolik holek tady na mk rikalo, ze nyni NIPS (tenhle test z krve) pojistovna proplaci pri riziku vyssim nez 1:200, zkus se jeste zeptat doktorky na genetice. Kazdopadne pokud mas strach, tak bych sla na plodovku, riziko tam sice je, ale budes vedet na 100% jak na tom jsi. U toho krevniho testu se ceka cca 14dni u plodovky 2... ted jsem tehotna znova a vse v pohode, ale kdyby bylo podezreni na nejaky postizeni tak jdu asi uz rovnou do plodovky (u ty T18 se deti dozivaji pul roku, vysledek byl negativni, ale kdyby byl pozitivni tak jsem byla ve 24tt a nic uz by se s tim nedalo udelat)...
jinak pracuju na genetice a byla jsem minuly rok na kongresu kde se screening probiral a resilo se hodne sijove projasneni a rikali tam, ze hodne casto meli nalez i 5mm presto miminko bylo zdrave... neztracela bych nadeji, casto jsem videla v praci zazraky a tohle je jen nejaky statisticky cislo... ty mas 1:7 a muzes mit zdrave dite a jina pani muze mit riziko 1:13000 a bude mit downa (i to se bohuzel stava). Kazdopadne bych se uklidnovala tim ze tam ma nosni kustku ;) to je dobry znameni! Drzim palce a dej vedet
@vaseli16 Děkuji, doufám, že i ty dáš vědět pozitivní zprávou, že je maličké v pořádku! Pokud to chápu dobře, tak z krve bylo riziko jen těch 1:937, že? Že to tam prostě kazí jen to šíjové projasnění, které tedy většinou bývá vyšší i u zdravých miminek. Já mám riziko jen z krve 1:190, když ultrazvuk byl v pořádku, tak mě to trochu děsí, proč je to riziko až takové "jen" z krve :/ No už abychom to měly vše za sebou, viď? Ty už zítra, tak držím palce !! 🙂
@mourovatakocka Ano, já vím, že je víc druhů, všechny jsem nestudovala, ale jak už tu někdo psal, i ty odběry z krve budou pořád jen "screeningové", může tam dojít z různých důvodů ke zkreslení, takže já bych se toho i tak bála, že by to vyšlo falešně pozitivně/negativně. Hodně jsem o tom přemýšlela no, ale nakonec jsem se teda "podřídila" plodovce, tak můžu jen doufat, že vše dopadne v pořádku, to riziko 1% potratu už je strašných let, dnes je to trochu někde jinde než před 10ti lety, různá pracoviště mají i různou potratovost, podle toho, kolik odběrů už udělali. Mně ještě gynekoložka předepsala na ty tři týdny magnésko, před odběrem mám zvýšit dávku a vzít si to i v den odběru a po odběru to také njěakou chvíli brát, takže to snad to riziko také trochu zmírní.

@vaseli16 A ultrazvuk?