Falešně pozitivní triple test. Stalo se to někomu?

Stručné shrnutí

• Triple testy v 2. trimestru jsou v diskuzi popisovány jako relativně nespolehlivé, s udávanou detekcí kolem 60–70 % a falešnými pozitivy uváděnými kolem 5–7 %.
• Prvotrimestrální NT screening (krev + NT ultrazvuk) je v diskusi opakovaně označován za přesnější a rozhodující ukazatel pro další postup při podezření na chromozomální anomálie.
• Definitivní vyšetření poskytuje amniocentéza (odběr plodové vody); v diskuzi bylo uvedeno, že některá pracoviště nabízejí zrychlené výsledky za poplatek (uváděno cca 2 000 Kč), a riziko potratu po amniocentéze bylo v příspěvcích citováno v rozmezí přibližně 1:100 až 1:300.

Q: Jak spolehlivé jsou triple testy?
A: Triple testy jsou v diskusi uváděny s detekcí 60–70 % a s 5–7 % falešnými pozitivy; některé příspěvky uvádějí, že v zahraničí se triple testy už méně používají a preferuje se prvotrimestrální NT screening (v diskuzi bylo pro NT uváděno i až ~90% „úspěšnosti“).

Q: Co může ovlivnit hladinu hCG v triple testu?
A: V diskusi byly jmenovány medikace a postupy z asistované reprodukce jako možné příčiny vyššího hCG: Utrogestan, Duphaston, Pregnyl, stimulace vaječníků a IVF.

Q: Kdy se má provádět triple test, aby byl výsledek nejspolehlivější?
A: V diskuzi se uvádí, že triple test se optimalizuje kolem 16. týdne těhotenství; odběr příliš brzy (např. ve 14. tt) může podle příspěvků zvyšovat riziko falešně pozitivního výsledku.

Q: Co dělat po pozitivním výsledku triple testu?
A: Standardně je v diskuzi doporučován podrobný genetický ultrazvuk v centrech jako Prenatal nebo Gennet a genetická konzultace před rozhodnutím o invazivním vyšetření (amniocentéza).

Q: Kdy zvážit amniocentézu a jaká jsou rizika?
A: V diskuzi byla amniocentéza doporučována při vysokém riziku z testů, věku matky >35 let nebo pozitivní rodinné anamnéze; riziko potratu po amniocentéze bylo v příspěvcích uváděno přibližně 1:100, někde bylo zmíněno i 1:300, takže přesné číslo je v praxi diskutované.

Q: Jak rychle jsou výsledky z amniocentézy a co stojí zrychlené vyšetření?
A: Standardní výsledky mohou trvat až 14 dnů; v diskuzi někteří rodiče platili zrychlené vyšetření (rychlé výsledky) za cca 2 000 Kč a kompletní panely na některých pracovištích kolem 3 500 Kč.

Q: Může NT screening z 1. trimestru vyvrátit pozitivní triple test?
A: Ano, v diskuzi je opakovaně uváděno, že negativní NT screening může převážit nad pozitivním triple testem a vést k tomu, že genetici amniocentézu nedoporučí.

Závěry z diskuze

Shoda

• Triple testy mají výrazně vyšší podíl falešně pozitivních výsledků než prvotrimestrální NT screening.
• Před rozhodnutím o invazivním odběru (amniocentéze) se doporučuje podrobný genetický ultrazvuk a konzultace s genetikem.
• Amniocentéza dává definitivní genetické výsledky, ale nese riziko potratu, které je v praxi uváděno různě.

Sporné názory

• Riziko potratu po amniocentéze: v diskuzi byly uváděny hodnoty ~1:100 i ~1:300 a také názor, že riziko může být vyšší u komplikovaných těhotenství.
• Vliv podpůrné hormonální léčby (Utrogestan, Pregnyl, Duphaston) a IVF na zvýšené hCG: některé příspěvky to považují za zásadní příčinu falešně pozitivních triply, jiné lékařské názory byly méně jednoznačné.
• Nutnost a povinnost provádět triple testy: někteří diskutující tvrdí, že triple testy jsou zastaralé a zbytečně stresují těhotné, jiní je stále považují za součást screeningu.

Otevřené otázky

• Měla by se role triple testů standardně nahradit integrovaným či NT screeningem ve všech centrech?
• Jak jednoznačně kvantifikovat a standardizovat vliv IVF a dlouhodobé suplementace progesteronem na hladiny hCG v MoM?
• Jak sjednotit rychlost a cenu zrychlených genetických vyšetření napříč pracovišti?

Zmíněné značky a firmy

Prenatal (Veveří), Gennet, Gennetu, Brno‑Bohunice, Screeningové centrum, Prenatální centrum, genetické pracoviště ve Zlíně, pracoviště v Praze

Zmíněné produkty a metody

triple test, NT screening (prvotrimestrální screening), integrovaný screening, amniocentéza (plodovka), choriové klky (CVS), genetický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, Utrogestan, Duphaston, Pregnyl, PAPP‑A, MS‑AFP, uE3, Total hCG, MoM (multiples of median)

Místa a osoby

Brno (Veveří), Brno‑Bohunice, Zlín, Olomouc, Hradec (Hradec Králové), Praha, MUDr. Leznarová, MUDr. Šípek, MUDr. Jiří Doležal, paní doktorka Čuprová