NT 2,1mm ve 13+1tt dle UTZ
Ahoj holky, omlouvám se, možná zakládám novou diskuzi. Včera jsem byla na prvoscreeningovém vyšetření v 13+1 dle UTZ. Riziko vyšlo 1:10600
Přitom se jim nezdá NT, které je 2,1mm. Objednali mě na genetickou konzultaci a mám uvažovat o odebrání vzorku plodové vody. Máte některá zkušenost? Hrozně mě to děsí. Přitom riziko není tak zlé.
Stručné shrnutí
- Prvotrimestrální screening kombinuje měření šíjového projasnění (NT) s biochemickými markery a výsledné upravené riziko může být například 1:10 600 i při NT 2,1 mm.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) je v diskuzi prezentována jako invazivní vyšetření spojené s rizikem potratu; genetička v diskuzi uvedla, že NT 2,1 mm sama o sobě obvykle nedává důvod k odběru plodové vody.
- Neinvazivní vyšetření plodu z krve matky (NIPT), konkrétně test Prenascan, bylo diskutováno jako alternativní vyšetření k amniocentéze s orientační cenou kolem 14 000 Kč a genetická konzultace byla zmíněna jako často doporučovaný krok (pojišťovna údajně proplácí konzultaci částkou kolem 1 500 Kč).
Nejčastější otázky
Q: Jaká norma NT se v praxi považuje za hranici pro obavy?
A: V diskuzi genetička uvedla, že norma NT může být do 3,5 mm, zatímco některá pracoviště uvádějí přísnější lokální normy okolo 2,5 mm.
Q: Kdy je indikována amniocentéza (odběr plodové vody)?
A: V diskuzi byla amniocentéza doporučena, pokud je výrazně zvýšené kombinované riziko nebo jiné patologické nálezy; u NT 2,1 mm s upraveným rizikem 1:10 600 genetička neviděla důvod k amniocentéze a doporučila nejprve kontrolu a konzultaci s gynekologem.
Q: Jaké neinvazivní alternativy k amniocentéze jsou k dispozici a kolik stojí?
A: Jako alternativa byla v diskuzi zmíněna analýza DNA plodu v krvi matky — test Prenascan — s udávanou cenou kolem 14 000 Kč, která může nahradit invazivní odběr v mnoha případech.
Q: Kde hledat druhý názor nebo specializované pracoviště v ČR?
A: V diskuzi byly doporučovány pracoviště jako Apolináře (poblíž Prahy) a specializované pracoviště na Veverí v Brně; rovněž byly jmenovitě zmíněni lékaři/odborníci jako Brestak a Vlasin.
Q: Co proplácí pojišťovna v souvislosti s genetickým vyšetřením?
A: V diskuzi byla zmínka, že pojišťovna může proplatit genetickou konzultaci částkou kolem 1 500 Kč.
Q: Jak interpretovat číslo upraveného rizika (např. 1:10 600)?
A: Upravené riziko 1:10 600 bylo v diskuzi několika matkami považováno za nízké a uklidňující, a genetička ho v daném příkladu považovala za „v pořádku“.
Závěry z diskuze
Shoda
- Většina diskutujících doporučila žádat druhý názor na akreditovaném pracovišti a absolvovat genetickou konzultaci před rozhodnutím o invazivním zákroku.
- Měření NT kolem 2,0–2,6 mm bylo v mnoha případech uváděno jako často neindikující samostatně amniocentézu, pokud je kombinované riziko nízké.
- Neinvazivní NIPT testy (např. Prenascan) byly opakovaně zmíněny jako preferovaná neinvazivní alternativa k amniocentéze pro další upřesnění rizika.
Sporné názory
- Některá pracoviště podle diskuse posílají pacientky na genetiku či invazivní vyšetření při NT ~2,0–2,5 mm, zatímco jiná pracoviště to považují za normální a žádný odběr plodové vody nedoporučují.
- Výpovědi o riziku potratu po amniocentéze se liší; v diskuzi byla uvedena hodnota 1:100 jako odhad rizika (tento údaj z diskuze je sporný a nebyl potvrzený odbornými zdroji).
Otevřené otázky
- Proč se v praxi liší hranice NT mezi jednotlivými pracovišti (např. 2,5 mm versus 3,5 mm)?
- Jaké jsou přesné aktuální statistiky rizika potratu po amniocentéze v jednotlivých centrech?
- Do jaké míry pojišťovny hradí neinvazivní testy typu Prenascan versus genetické konzultace?
Zmíněné značky a firmy
Apolináře, Veveri, Prenascan, Vlasin, Brestak
Zmíněné produkty a metody
NT (šíjové projasnění), prvotrimestrální screening, biochemický screening, NIPT (Prenascan), amniocentéza (odběr plodové vody), genetická konzultace, genetický UTZ, DS screening, trizomie 21/18/13
Místa a osoby
Brno, Veverí, Praha, Hodonín, Apolináře, Brestak, Vlasin
@mirusak1 Tak to je paráda... Odběr plodovky jsem byla už dávno rozhodlá, že nepůjdu... Proč taky? Bude mi 23let... Děkuju, jsem se o něco zase uklidnila. Půjdu na tu genetickou konzultaci a nechám si ještě udělat UTZ... A tím to končí...
Já si myslím, že pokud je něco špatně... Tak se to vždy objeví v krvi...
@rolfinecka Myslim, ze vzdy ne, proto se dela UZ i testy z krve. Nekdy nepomuze ani jedno ☹ Taky je to hodne o doktorech, nekdo je peclivy a jiny to zanedba atd. Nejhorsi je, ze co Dr.to jiny nazor a my pak nevime co si pocit a kdyz do toho zapojime jeste info z netu, tak je to nekdy na maslu 😀 Potom pisni, jak jsi dopadla. Jestli ti to nejak vysvetlili, proc s takovym vysledkem nekam posilaji na genetiku atd.
Ahoj holky. Dnes jsem byla na té genetické konzultaci. Genetička se mě nevěřícně ptala, zda mě tam p.Dr.poslala opravdu skrze šíjové projasnění a ne ještě skrz něco jiného. Řekla, že to nevidí nějak dramaticky. Že norma je do 3,5mm, ale nad 2mm už si to zaznamenávají. Prp odběr plodové vody neviděla důvod, pokud si to vyloženě nebudu přát. Mám se pobavit se s svým gynekologem co on si o tom myslí. A za 3 týdny mám jít na kontrolní UTZ. Tak jsem se uklidnila trošku a uvidíme na UTZ. Myslím si, že to bude naprosto v pořádku... Výsledky mám prej pěkné
@rolfinecka Neboj, vysledky mas krasne 🙂 Oni si tim v Brne vylepsuji statistiku zachytu... Normu maji 2,5 (jinde je i vyssi) a navic vse, co je na 2 monitoruji... Ja mela pri prvnim taky 2,1 a cela vyplasena sla na genetiku a malem jsem se nechala uvrtat do odberu plodovky, no nastesti jsem se pak vzpamatovala a mam zdraveho skoro trileteho klucinu. U druheho mi namerili dokonce 2,6, ale vzhledem k tomu, ze u prvniho to bylo v poradku, tak jsem se nestresovala a rikala si, ze to tak nasi prdolove proste maji... No a mela jsem pravdu, i druhy je naprosto v poradku 🙂 Takze zadny stres a uzivej si teseni na miminko