NT screening negativní, triple test pozitivní. Co dělat?
Dobrý den,
před chvílí mi volala lékařka, že mi vyšly pozitivní triple testy z 16.tt. Mám prý riziko Downa 1:45. Přijde mi to strašně vysoké riziko. Jsem z toho hodně špatná a vůbec nevím, co si o tom mám myslet. Poslala mě v pondělí do Gennetu na konzultaci, tak přemýšlím, jestli mám podstoupit amniocentézu? Byla jsem tam na prvotrimestrálním genetickém utz (NT screening) a výsledky byly v pohodě. Nosní kůstka přítomna, šíjové projasnění v normě. I první výsledky z krve dopadly dobře. Nechápu, co se mohlo pokazit. Je možné, že triple testy ovlivnil úporný vodnatý průjem, co jsem během nich měla? Trval skoro dva týdny a právě během něj mi odebírali krev. No ten na to asi vliv nemá, co? ☹ Stalo se vám některé to samé?? Děkuji za názory...
Stručné shrnutí
- NT screening (prvotrimestrální kombinovaný screening s ultrazvukem cca 11.–13. tt) je v diskusi uváděn jako přesnější a spolehlivější než triple test (biochemie kolem 16. tt), a mnoho uživatelek doporučuje při negativním NT triple test vynechat.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) dává prakticky definitivní výsledek (v diskuzi je zmiňována přesnost až 99,99 %), ale v diskuzi se uvádějí různé odhady rizika potratu po amniocentéze (0,5–1 %, 2–5 % i 1:1000), takže míra rizika je sporná.
- Neinvazivní testy z krve matky (NIPT) jako Prenascan nebo Visibily T jsou diskutovány jako alternativa k amniocentéze; v diskuzi jsou ceny uvedeny přibližně Prenascan 12 500–14 000 Kč a Visibily T 15 500 Kč a lhůta zpracování je uváděna kolem 7–14 dnů, přičemž někteří účastníci uvádějí, že v některých případech může být NIPT hrazena pojišťovnou.
Q: Mám negativní NT screening a pozitivní triple test — co mám udělat?
A: Doporučený postup v diskuzi: nejdříve genetická konzultace v pracovišti typu Gennet/Genetické centrum, podrobný velký ultrazvuk (např. 17.–21. tt nebo velký UTZ ve 20.–22. tt) a zvážení neinvazivního NIPT (Prenascan/Visibily T) nebo amniocentézy podle výsledků a osobních preferencí.
Q: Jak spolehlivý je triple test vs. NT screening?
A: V diskusi je shoda, že triple test má vysoké procento falešně pozitivních výsledků a je méně spolehlivý než NT screening kombinující ultrazvuk a biochemii v 11.–13. tt; některé gynekologické pracoviště už triple testy neprovádějí.
Q: Co potvrdí genetickou vadu s nejvyšší jistotou?
A: Amniocentéza (odběr plodové vody) poskytuje diagnostický výsledek s vysokou jistotou (v diskuzi uváděno až ~99,99 %), neinvazivní NIPT (Prenascan, Visibily T) je vysoce citlivý a bez rizika potratu, ale bývá zpoplatněn (v diskuzi ceny 12 500–15 500 Kč).
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskuzi jsou uváděny rozdílné hodnoty: cca 0,5–1 % (některé příspěvky), 2–5 % (mění se podle uživatelky) i 1:1000; čísla se v diskusi liší a uživatelky prezentují různá individuální hodnocení rizika.
Q: Co je Prenascan / Visibily T a kolik stojí?
A: Prenascan a Visibily T jsou v diskuzi popisovány jako neinvazivní prenatální testy z krve matky (NIPT); v příspěvcích jsou zmíněné ceny Prenascan cca 12 500–14 000 Kč a Visibily T cca 15 500 Kč, výsledky bývají hlášeny přibližně za 7–14 dnů a někteří uživatelé uvedli, že NIPT může být v některých případech hrazen pojišťovnou.
Q: Mohou nemoc, antibiotika nebo laboratorní chyby ovlivnit výsledky triple testu?
A: V diskusi není jednoznačná odpověď; uživatelky zmiňují, že hormonální změny (např. zvýšené hCG), nesprávné načasování odběru nebo prodleva a chybné zpracování v laboratoři mohou hodnoty ovlivnit a vést k falešným pozitivům, ale ve fóru není sjednocený vědecký důkaz.
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple test má podle účastnic diskuse vysoké procento falešně pozitivních výsledků a mnohé gynekologické praxe ho opouštějí, pokud byl proveden spolehlivý NT screening.
- Genetická konzultace a podrobný velký ultrazvuk (17.–21. tt / 20. tt) jsou standardními kroky po pozitivním triple testu.
- NIPT (Prenascan, Visibily T) je v diskusi popisován jako neinvazivní alternativa k amniocentéze, i za cenu poplatku.
Sporné názory
- Jít nebo nejít na amniocentézu: někteří doporučují amniocentézu pro definitivní diagnózu, jiní ji odmítají kvůli riziku potratu (diskutované riziko 0,5–1 %, 2–5 % nebo 1:1000).
- Nutnost a smysl triple testů: část diskutujících považuje triple testy za zbytečné a motivované ekonomicky, jiní uvádějí, že v některých případech triple odhalil riziko, které by jinak zůstalo nepoznané (příklady vyústily i v potvrzení patologie amniocentézou).
Otevřené otázky
- Jak přesně a za jakých okolností ovlivňují infekce, antibiotika nebo laboratorní zpoždění hodnoty triple testu.
- Které konkrétní situace by měly automaticky vést k amniocentéze místo sledování ultrazvukem a NIPT.
- V jakém rozsahu a za jakých podmínek hradí pojišťovny NIPT v různých pracovištích.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenascan, Visibily T, Apolinář, VFN, Genetické centrum Olomouc, CAR, Cenap, Predika
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (triple/tripply), amniocentéza (odběr plodové vody), NIPT (Prenascan), Visibily T, integrováný/integrated test, odběr choriových klků (CVS), velký ultrazvuk (17.–22. tt), laboratorní zpracování vzorků
Místa a osoby
Brno, Olomouc, Apolinář, Všeobecná fakultní nemocnice (VFN), Gennet / Genetické centrum, CAR, Cenap, Predika, MUDr. Vlašín, MUDr. Polák, Dr. Břešťák, Doc. Baxová
@blanche69 moje krev.sk. je 0Rh+... Dnes jsem byla na tripltest, pokud se do středy neozvou je vše ok. V sobotu se mi do toho všeho udělal obrovský opar na krku... Prý to může být i stresem, tak to u mě bude určitě.... práce, děti, stěhování, miminko...na jednoho trochu moc... Takže se vůbec nedivím.
Ve středu dám určitě echo s výsledkem
@alenavy já z těch nervů chytla v sobotu herpes😭, protože čím více se v blížil termín tripltestu, tím víc jsem byla nervní. Všechno, všechny stresy se podepsaly a vyšly ven jako herpes, a teď se už stresovat nechci. Ubližují hlavně miminku. Takže když zavolají ve středu, půjdu ke genetikovi a plodovka to jistí, když nezavolají, bude dobře😉...
@tekbasova Já kupodivu zatím doteď žádný stres, nějak jsem to vytěsnila, že než uplynou 3 týdny a budou výsledky, tak nemá cenu se nějak užírat. Ale teď nějak to začínám vnímat, pátek je za chvilku a už mi to trochu začalo v hlavě naskakovat. Zrovna jsem i kontrolovala papíry z genetiky, jak to vlastně je, takže volat mají do 3 týdnů a zároveň posílat poštou. TAkže tak ve čtvrtek bych mohla čekat telefon. To je skoro už pozítří.
Ahoj holky ja NT screening propasla ☹ tak budu muset jit na triple test,a dneska mi sestricka delala odber krve.A jelikoz sem nebyla na NT screeningu tak musim na triple jit,docela me to mrzi ze sem nebyla na screeningu.A poprvy sem byla akorat na NT screeningu a na triplu ne,a mam zdravou holcicku vlastne skoro uz skolacku 😀 A ted cekam druhe a jak to tu ctu tak triple neni moc spolehlivy
Ahoj holky,jsem trosku berazdna a proto jsem se prisla zkusit poradit tady za vama🙂jsem podle ultrazvuku v 15 tydnu a minuly tyden mi doktor delal tripple testy (docela brzy,byla jsem 14+5) po tydnu jsem sla do ordinace kvuli neschopence a sestricka mi sdelila,ze mam testy v poradku,negativni.Nicmene mi vypsala zadanku na genetiku ve 20 tt a k tomu mi jen rekla,ze mam lehce zvysenou hodnotu afp-2,39 hranicni hodnota je 2,5 mom.Docela me to vylekalo,minuly rok jsem o miminko prisla,proto ted mozn pri kazde hlouposti hned panikarim.Budu rada za kazdy nazor,kdo mel podobne zkusenosti🙂)
Dobrý podvečer . Dneska mi volal doktor z Predika, ze mi vyšli blbě výsledky. Ze nas prdolka bude mit mozna Downa. Jak mi toto rekl uz jsem ho moc nevnímala. Jen to ze je to pomalu na hranici snad 180. Mam to jak v mlze. Jen brečím.
Na Ultrazvuku jsme byli pred vánoci 13+2. Nosní kustka byla, sijove projasneni super. Doktor pri otravují jen chválil. Sam mi ted rikal, ze to nechape proc ta krev vysla tak blbe. Ani nevim co to bylo za odběry.
Mela jste to nektera taky tak, ze vas strašili a honili na dalsi krev a ze mame popřemýšlet o odběru plodove vody, kdyby to po dalsich odborech vyslo zas blbě. 😢 děkuju
Doktor prdolku pri samotném ultrazvuku jen chválil. Muzem jeste verit v to, ze bude prdolka zdravý?
Pokud mas pritomnou nosni kustku,a sijove projasneni v poradku tak se niceho neboj!U Downova syndromu neni pritomna nosni kustka a to by bylo zrejme zle. Jedna hodnota krve vubec nic neznamena,ted te zrejme poslou na triple testy-nelekej se(vychazeji casto falesne pozitivne).Miminko bude urcite zdrave,musis myslet pozitivne!
@tekbasova špatně jsem to pochopila s tou negativní krví, myslela jsem rh faktor negativní, ta moje odpověď je teda úplně mimo mísu...každopádně věřím, ze většina takových případů dopadne dobře, proste na nas padl "černý Petr"😯 děkuji za podporu a držím pesti