NT screening negativní, triple test pozitivní. Co dělat?
Dobrý den,
před chvílí mi volala lékařka, že mi vyšly pozitivní triple testy z 16.tt. Mám prý riziko Downa 1:45. Přijde mi to strašně vysoké riziko. Jsem z toho hodně špatná a vůbec nevím, co si o tom mám myslet. Poslala mě v pondělí do Gennetu na konzultaci, tak přemýšlím, jestli mám podstoupit amniocentézu? Byla jsem tam na prvotrimestrálním genetickém utz (NT screening) a výsledky byly v pohodě. Nosní kůstka přítomna, šíjové projasnění v normě. I první výsledky z krve dopadly dobře. Nechápu, co se mohlo pokazit. Je možné, že triple testy ovlivnil úporný vodnatý průjem, co jsem během nich měla? Trval skoro dva týdny a právě během něj mi odebírali krev. No ten na to asi vliv nemá, co? ☹ Stalo se vám některé to samé?? Děkuji za názory...
Stručné shrnutí
- NT screening (prvotrimestrální kombinovaný screening s ultrazvukem cca 11.–13. tt) je v diskusi uváděn jako přesnější a spolehlivější než triple test (biochemie kolem 16. tt), a mnoho uživatelek doporučuje při negativním NT triple test vynechat.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) dává prakticky definitivní výsledek (v diskuzi je zmiňována přesnost až 99,99 %), ale v diskuzi se uvádějí různé odhady rizika potratu po amniocentéze (0,5–1 %, 2–5 % i 1:1000), takže míra rizika je sporná.
- Neinvazivní testy z krve matky (NIPT) jako Prenascan nebo Visibily T jsou diskutovány jako alternativa k amniocentéze; v diskuzi jsou ceny uvedeny přibližně Prenascan 12 500–14 000 Kč a Visibily T 15 500 Kč a lhůta zpracování je uváděna kolem 7–14 dnů, přičemž někteří účastníci uvádějí, že v některých případech může být NIPT hrazena pojišťovnou.
Q: Mám negativní NT screening a pozitivní triple test — co mám udělat?
A: Doporučený postup v diskuzi: nejdříve genetická konzultace v pracovišti typu Gennet/Genetické centrum, podrobný velký ultrazvuk (např. 17.–21. tt nebo velký UTZ ve 20.–22. tt) a zvážení neinvazivního NIPT (Prenascan/Visibily T) nebo amniocentézy podle výsledků a osobních preferencí.
Q: Jak spolehlivý je triple test vs. NT screening?
A: V diskusi je shoda, že triple test má vysoké procento falešně pozitivních výsledků a je méně spolehlivý než NT screening kombinující ultrazvuk a biochemii v 11.–13. tt; některé gynekologické pracoviště už triple testy neprovádějí.
Q: Co potvrdí genetickou vadu s nejvyšší jistotou?
A: Amniocentéza (odběr plodové vody) poskytuje diagnostický výsledek s vysokou jistotou (v diskuzi uváděno až ~99,99 %), neinvazivní NIPT (Prenascan, Visibily T) je vysoce citlivý a bez rizika potratu, ale bývá zpoplatněn (v diskuzi ceny 12 500–15 500 Kč).
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskuzi jsou uváděny rozdílné hodnoty: cca 0,5–1 % (některé příspěvky), 2–5 % (mění se podle uživatelky) i 1:1000; čísla se v diskusi liší a uživatelky prezentují různá individuální hodnocení rizika.
Q: Co je Prenascan / Visibily T a kolik stojí?
A: Prenascan a Visibily T jsou v diskuzi popisovány jako neinvazivní prenatální testy z krve matky (NIPT); v příspěvcích jsou zmíněné ceny Prenascan cca 12 500–14 000 Kč a Visibily T cca 15 500 Kč, výsledky bývají hlášeny přibližně za 7–14 dnů a někteří uživatelé uvedli, že NIPT může být v některých případech hrazen pojišťovnou.
Q: Mohou nemoc, antibiotika nebo laboratorní chyby ovlivnit výsledky triple testu?
A: V diskusi není jednoznačná odpověď; uživatelky zmiňují, že hormonální změny (např. zvýšené hCG), nesprávné načasování odběru nebo prodleva a chybné zpracování v laboratoři mohou hodnoty ovlivnit a vést k falešným pozitivům, ale ve fóru není sjednocený vědecký důkaz.
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple test má podle účastnic diskuse vysoké procento falešně pozitivních výsledků a mnohé gynekologické praxe ho opouštějí, pokud byl proveden spolehlivý NT screening.
- Genetická konzultace a podrobný velký ultrazvuk (17.–21. tt / 20. tt) jsou standardními kroky po pozitivním triple testu.
- NIPT (Prenascan, Visibily T) je v diskusi popisován jako neinvazivní alternativa k amniocentéze, i za cenu poplatku.
Sporné názory
- Jít nebo nejít na amniocentézu: někteří doporučují amniocentézu pro definitivní diagnózu, jiní ji odmítají kvůli riziku potratu (diskutované riziko 0,5–1 %, 2–5 % nebo 1:1000).
- Nutnost a smysl triple testů: část diskutujících považuje triple testy za zbytečné a motivované ekonomicky, jiní uvádějí, že v některých případech triple odhalil riziko, které by jinak zůstalo nepoznané (příklady vyústily i v potvrzení patologie amniocentézou).
Otevřené otázky
- Jak přesně a za jakých okolností ovlivňují infekce, antibiotika nebo laboratorní zpoždění hodnoty triple testu.
- Které konkrétní situace by měly automaticky vést k amniocentéze místo sledování ultrazvukem a NIPT.
- V jakém rozsahu a za jakých podmínek hradí pojišťovny NIPT v různých pracovištích.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenascan, Visibily T, Apolinář, VFN, Genetické centrum Olomouc, CAR, Cenap, Predika
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (triple/tripply), amniocentéza (odběr plodové vody), NIPT (Prenascan), Visibily T, integrováný/integrated test, odběr choriových klků (CVS), velký ultrazvuk (17.–22. tt), laboratorní zpracování vzorků
Místa a osoby
Brno, Olomouc, Apolinář, Všeobecná fakultní nemocnice (VFN), Gennet / Genetické centrum, CAR, Cenap, Predika, MUDr. Vlašín, MUDr. Polák, Dr. Břešťák, Doc. Baxová
@puutalo ultrazvuk byl uplne super. Doktor jen chválil prdolku. Sam se tomu dneska divil do telefonu, ze ta krev tak blbě vysla. Jen nechapu co jsem nacetla dnes, tak ten triple test vychazi skoro vsem spatne, tak at mi někdo vysvetli proc s nim v nasi republice vylucuji neco co uz spatne vyslo, ti o cem vedi, ze urcite vyjde zase špatně a nastávající matky nervuji. Aby si vas mohli přehazovat mezi sebou a vykazovat na pojišťovnu?
@esiii hele, kdyz se podivas co je triple test, tak je to pravdepodobnost, ne vysledek ano/ne. Takze se nestresuj, ver primarne utz. Kolegyne z prace mela take na triplu hodnoty ktere maji downi ale utz byl ok a ma zdravou Hanicku.
Me TT vysli Ok doktorka mi rekla ze je vse v poradku a ted me ceka UZ v lednu a Sono
@absintka19 ja na tt teprve půjdu. K vyloučení tohodle špatného vysledku krve ze screeningu. Kdyz bude špatny i tenhle vysledek, tak na plodovku. Má otec ditete dojet taky, kdyz bude nutne ji podstoupit at si nas odveze domu.
Ahoj, nečetla jsem celou konverzaci, takže nevím, zda ti již někdo neporadil tuto variantu. Určitě bych brala větší váhu na NT screening ;) a pokud jdeš do Gennetu, tak já byla ve stejné situaci a po genetické konzultaci jsme se s lékařkou domluvili na testu z krve matky, který hradí pojišťovny a dokáže na 97 % určit, zda má miminko DS nebo ne. Funguje to tak, že z krve matky oddělí DNA dítěte, dokáží takto určit na 98 % pohlaví. Já tento test podstoupila, vyšel mi v pořádku a na druhém screeningu mi bylo potvrzeno, že čekáme zdravou princeznu.
@vercakolca a nevíš prosim jak se ten odběr jmenuje? Je its si budou myslet, te myslim ten odběr prenescan za 14000. To by bylo super. Myslela jsem ze tohle budou nejkrásnější svátky s vymodlenym miminkem. Byly nez zavolali z Predika. Uz několikátý den jen na střídačku brečím a pak si reknu, ze budu statečná, ale pak si tu hrůzu uvědomím a zas brečím a porad dokola. Děkuju za radu. 4.1.musim na dalsi odběry. Mam z toho hrůzu.
@esiii Kdyby mi vyšly dobré výsledky na screeningu a špatné z tripple testu, už bych na žádné další výsledky nešla. Trochu to na mě působí, jako by na tobě chtěli vydělat dalšími odběry. Dnes na tripple testy chodí málokdo, prostě se spoléhají na screening a velký ultrazvuk + miminku věří. V mém okolí mám i několik párů, které odmítly jakákoliv vyšetření a zbavily se tak stresu úplně.
@esiii na zprávě z Gennetu mám, že je to prenatální molekulárně genetické vyšetření. Je to podobné Prenescanu, ale hradí to pojišťovna. Mě osobně přijde odběr plodové vody hodně rizikový, proto jsem volila tuto variantu. Vzali mi dvě ampulky krve a cca za týden volali výsledky.
Ale jak je tady uvedeno vícekrát, pokud byl NT screening v pořádku, tak bych se nenervovala ;) a asi zvolila tohle vyšetření, které nijak neohrozí miminko a jen potvrdí, že je vše v pořádku.
@vercakolca ja mela dobry ultrazvuk pri screeningu. Prave krev to všechno pokazila. Doktor rikal, ze to nechápe, ze ho to samotneho překvapilo, ze prdolka je nádherný a všechno jak ma a ze ta krev tak blbě vysla ho překvapilo. Ted půjdu na dalsi aby videl, ze se to uklidnilo ty výsledky a ze se domluvíme. Jestli jsou ty testy co mne chce ted poslat ty obávané zdi po testy, tak to mne budou nutit do odběru plodovky.
Doktor sice rikal, ze chápe v nasem případě, ze by jsme řekli, ze na plodovku nejdem. Prdolka je vymodlene mi co po 7 letech a z IVF.
Nejsem zadny tintitko 98kg po hormonech, 32 let a nekdo tu psal, ze jestli jsem nebrala utrogestan. Brala až do 12 tydne. To vsechno to muze kreslit prej. Aj to jak dlouho v laboratoři ta krev čeká na vyšetření.
Mam chut napsat na ministerstvo nebo na pojišťovnu. Jen na nas vydělávají. Nic nevyřeší a my si řezu vubec neužijem. Sotva mi zacalo byt dobre, tak je mi zle od nervu. Verim, ze nejsem vystresovana sama. Pak ze těhotenství je krásné. At uz mam prcka u sebe v naruci. ♡ at uz to máme za sebou tu hrůzu.
@esiii Ministerstvo ani pojišťovna ti nepomohou, maximálně ti odepíšou, že všechna vyšetření, která podstupuješ, jsou dobrovolná a rozhodla jsi se pro ně sama. Nikdo tě do nich nenutí a ani nemůže. Odpočiň si, uklidni se, zbytečně si ubíráš síly na pokračování těhotenství. A už ta další vyšetření neřeš. Zvlášť, jestli jsi tak dlouho na toho tvorečka čekala. Chápu, že jsi teď pod emočním tlakem, hormony pracují a ty jsi zmatená, ale nic se tím nevyřeší.
@esiii Ahoj,psala jsem to tu a málem mě tu kamenovaly,zaŕekla jsem se,že už psát nebudu. Je mi Tě ale líto. Nic se neboj,u nás to bylo nemlich to samé,co u Tebe,nakonec nás tak vystresli,že jsme zaplatili Prenascan. Za 8 dnů výsledek,máme holku jako fík.Podívej.Naše vnučka Violka.
@esiii Budu ti držet palce. Při druhém těhotenství kdy jsem screening měla v pořádku mi po tripple testech doktor volal že mi vyšlo riziko rozštěpu patra a páteře ,přitom an screeningu bylo vše ok. No a máme zdravou holčičku. Spousta doktorů od tripple testů upouští kvůli tomu že nejsou spolehlivé.Uvidíš,že i u Vás to dobře dopadne
@babanci nás uz nas prdolka stal cca 50 000. Ja vim ze za miminko vse, ale my uz jsme opravdu doslova vycucani. Prdolka je po ivf. Museli by jsme si vzit pujcku.
Je mi zle od nervu. Jen z vas vsude tahají penize. To ze mate v haji nervy je jim jedno. Hlavne ze maji co vykazovat.
Na pojišťovně by se mohli zamyslet. Co jde jednoduse a hlavne neinvazivne to stoji hříšné penize. Sa k do nich se neboda a neohrožují svoje mimca. Škoda slov asi, ze?
@smillingangell ty tripple mne ted čekají. 4.1. A 9.1.pak půjdu zas na kontrolu. Mely to byt nejhezčí svátky.
@esiii Za to,že jsem pochybovala o tom,jestli je tohle testování a následné stresování vůbec nutné. A taky jsem se vyslovila proti odběru plodovky,které je invazivní a tudíž rizikové. Znám holčinu,co po odběru plodové vody potratila zdravého chlapce,takže řeči o tom,že jen jedno procento ze sta.....pokud je někdo zrovna ten jeden ze sta,je mi nějaká statistika k prdu. Mojí dceru vyděsili šíleně,plodovku odmítla. Protože plakala celé dny, raději jsme zaplatili ten prenascan,pro klid. Dělala jsem si pak takové své soukromé zkoumání a zjistila jsem,že těch nastávajících matek,co mají např. údajné riziko DS je tolik,že to bychom museli jako lidstvo degenerovat. Že těch odběrů plidové vody he nějak moc.
@esiii Věřím,že bude vše v pořádku. Moje dcera mi volala v 12. týdnu,že jí vyšla špatně krev,plakala tak,že jsem si myslela,že potratila. Že její dítě má velké riziko DS. Sono naprosto v pořádku. Stačí prý,vyšší věk rodičky či nepŕesný výpočet délky têhotenství a už to vychází špatně. Ten stres maminkám teda taky nepřidá.
@esiii Ahojky,promin ze pisu az ted.Noo takze mas vyssi volny hcg ale ne o moc. Videla jsem i vyssi hodnoty a narodili se uplbe zdrave deti. To riziko tam mas,protoze se to vyhodnocuje vekem-ale to je pouze statistika,to vubec nic neznamena!Dulezita je jak jsem psala predtim nosni kustka,taky vidim,ze pisou ze srdicko ma 4dutiny-to je take hrozne dulezite!!Takze se hod do pohody,a vubec se nestresuj.Miminko bude urcite zdrave🙂
@esiii Napis mi ty hodnoty presne,co tam mas.