NT screening negativní, triple test pozitivní. Co dělat?
Dobrý den,
před chvílí mi volala lékařka, že mi vyšly pozitivní triple testy z 16.tt. Mám prý riziko Downa 1:45. Přijde mi to strašně vysoké riziko. Jsem z toho hodně špatná a vůbec nevím, co si o tom mám myslet. Poslala mě v pondělí do Gennetu na konzultaci, tak přemýšlím, jestli mám podstoupit amniocentézu? Byla jsem tam na prvotrimestrálním genetickém utz (NT screening) a výsledky byly v pohodě. Nosní kůstka přítomna, šíjové projasnění v normě. I první výsledky z krve dopadly dobře. Nechápu, co se mohlo pokazit. Je možné, že triple testy ovlivnil úporný vodnatý průjem, co jsem během nich měla? Trval skoro dva týdny a právě během něj mi odebírali krev. No ten na to asi vliv nemá, co? ☹ Stalo se vám některé to samé?? Děkuji za názory...
Stručné shrnutí
- NT screening (prvotrimestrální kombinovaný screening s ultrazvukem cca 11.–13. tt) je v diskusi uváděn jako přesnější a spolehlivější než triple test (biochemie kolem 16. tt), a mnoho uživatelek doporučuje při negativním NT triple test vynechat.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) dává prakticky definitivní výsledek (v diskuzi je zmiňována přesnost až 99,99 %), ale v diskuzi se uvádějí různé odhady rizika potratu po amniocentéze (0,5–1 %, 2–5 % i 1:1000), takže míra rizika je sporná.
- Neinvazivní testy z krve matky (NIPT) jako Prenascan nebo Visibily T jsou diskutovány jako alternativa k amniocentéze; v diskuzi jsou ceny uvedeny přibližně Prenascan 12 500–14 000 Kč a Visibily T 15 500 Kč a lhůta zpracování je uváděna kolem 7–14 dnů, přičemž někteří účastníci uvádějí, že v některých případech může být NIPT hrazena pojišťovnou.
Q: Mám negativní NT screening a pozitivní triple test — co mám udělat?
A: Doporučený postup v diskuzi: nejdříve genetická konzultace v pracovišti typu Gennet/Genetické centrum, podrobný velký ultrazvuk (např. 17.–21. tt nebo velký UTZ ve 20.–22. tt) a zvážení neinvazivního NIPT (Prenascan/Visibily T) nebo amniocentézy podle výsledků a osobních preferencí.
Q: Jak spolehlivý je triple test vs. NT screening?
A: V diskusi je shoda, že triple test má vysoké procento falešně pozitivních výsledků a je méně spolehlivý než NT screening kombinující ultrazvuk a biochemii v 11.–13. tt; některé gynekologické pracoviště už triple testy neprovádějí.
Q: Co potvrdí genetickou vadu s nejvyšší jistotou?
A: Amniocentéza (odběr plodové vody) poskytuje diagnostický výsledek s vysokou jistotou (v diskuzi uváděno až ~99,99 %), neinvazivní NIPT (Prenascan, Visibily T) je vysoce citlivý a bez rizika potratu, ale bývá zpoplatněn (v diskuzi ceny 12 500–15 500 Kč).
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskuzi jsou uváděny rozdílné hodnoty: cca 0,5–1 % (některé příspěvky), 2–5 % (mění se podle uživatelky) i 1:1000; čísla se v diskusi liší a uživatelky prezentují různá individuální hodnocení rizika.
Q: Co je Prenascan / Visibily T a kolik stojí?
A: Prenascan a Visibily T jsou v diskuzi popisovány jako neinvazivní prenatální testy z krve matky (NIPT); v příspěvcích jsou zmíněné ceny Prenascan cca 12 500–14 000 Kč a Visibily T cca 15 500 Kč, výsledky bývají hlášeny přibližně za 7–14 dnů a někteří uživatelé uvedli, že NIPT může být v některých případech hrazen pojišťovnou.
Q: Mohou nemoc, antibiotika nebo laboratorní chyby ovlivnit výsledky triple testu?
A: V diskusi není jednoznačná odpověď; uživatelky zmiňují, že hormonální změny (např. zvýšené hCG), nesprávné načasování odběru nebo prodleva a chybné zpracování v laboratoři mohou hodnoty ovlivnit a vést k falešným pozitivům, ale ve fóru není sjednocený vědecký důkaz.
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple test má podle účastnic diskuse vysoké procento falešně pozitivních výsledků a mnohé gynekologické praxe ho opouštějí, pokud byl proveden spolehlivý NT screening.
- Genetická konzultace a podrobný velký ultrazvuk (17.–21. tt / 20. tt) jsou standardními kroky po pozitivním triple testu.
- NIPT (Prenascan, Visibily T) je v diskusi popisován jako neinvazivní alternativa k amniocentéze, i za cenu poplatku.
Sporné názory
- Jít nebo nejít na amniocentézu: někteří doporučují amniocentézu pro definitivní diagnózu, jiní ji odmítají kvůli riziku potratu (diskutované riziko 0,5–1 %, 2–5 % nebo 1:1000).
- Nutnost a smysl triple testů: část diskutujících považuje triple testy za zbytečné a motivované ekonomicky, jiní uvádějí, že v některých případech triple odhalil riziko, které by jinak zůstalo nepoznané (příklady vyústily i v potvrzení patologie amniocentézou).
Otevřené otázky
- Jak přesně a za jakých okolností ovlivňují infekce, antibiotika nebo laboratorní zpoždění hodnoty triple testu.
- Které konkrétní situace by měly automaticky vést k amniocentéze místo sledování ultrazvukem a NIPT.
- V jakém rozsahu a za jakých podmínek hradí pojišťovny NIPT v různých pracovištích.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenascan, Visibily T, Apolinář, VFN, Genetické centrum Olomouc, CAR, Cenap, Predika
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test (triple/tripply), amniocentéza (odběr plodové vody), NIPT (Prenascan), Visibily T, integrováný/integrated test, odběr choriových klků (CVS), velký ultrazvuk (17.–22. tt), laboratorní zpracování vzorků
Místa a osoby
Brno, Olomouc, Apolinář, Všeobecná fakultní nemocnice (VFN), Gennet / Genetické centrum, CAR, Cenap, Predika, MUDr. Vlašín, MUDr. Polák, Dr. Břešťák, Doc. Baxová
@verusto ja ho mela pred vice nez rokem take spatny, na plodovku jsem bohuzel musela a potvrdila se nam vada- Turneruv syndrom. Jeste v kombinaci s jinymi horsimi vysledky a pravdepodobne srdecni vadou to byl duvod k ukonceni tehotenstvi. Jelikoz to ale byl jiz 14tt musela jsem na zavadeni tablety a vyvolani porodu.. Nastesti ale o 3/4roku pozdeji dalsi tehu a dnes tu nam krasneho 3mesicniho chlapecka. Pokud se jim neco nebude zdat na ultrazvuku tak odber plodovky je dobra vec, jelikoz to je vzorek a vysledky z toho jsou pak nezpochybnitelne. Kazdopadne drzim palce, urcite bude vse v poradku oni casto strasi...
@luccccccc dekuju za odpoved, to me moc mrzi eda😔 asi to byl 24tt, vid? 14tt je moc brzo se mi zda....ja na Tu plodovku klidne pujdu, Jen at mi reknou, o co se jedna...
A jestli se muzu zeptat, pribehy do toho triple testu byl ok, co ultrazvuky? Nejake podezreni? Me Dela gyndar kazdou Navstevu, I ten 1.screening Dela Sam, a pred 2t jsem Tam byla, a zadne problemy nevidel, byl z toho vcera taky dost v soku....Srdicko kontroloval, mozek koukal ( asi ne tak podrobne, jako budou v genetu), ale prece...me desi to, ze mluvil o kombinovane vade, ze to neni "Jen" jedna.... kazdopadne moc dekuju za odpoved... A gratuluju k malemu!!! Ten Muj v brisku s sebou pekne sije, ze ta predstava,ze je nemocny, je neunosna...
@veruuuuberuuuu7 Muzu se prosim zeptat, jak to vse dopadlo? Verim, ze dobre! Dekuju! Veronika
@verusto omlouvam se pizi az po tak dlouhe dobe.U me to dopadlo nakonec vse v poradku.Zaplatili jsme s manzelem prenascan test.vse vyslo v poradku.s temi nejvyssimi procenty co slo.ale i pres to se me doktorka na genetu ptala jestli nechci jit na plodovku.nesla jsem a ani jsem o tom neuvazovala.vysledky vysly jak nejlepe mohli tak do sebe nenecham zbytecne bodat jehlu.takze ted uz verim tomu ze tripl testy ukazuji dost falesnych vysledku a akorad strasi maminky.jestli budeme mit nekdy druhe mimco uz si tripl testy delat nenecham.byly to zbytecne stresy.a jak jste dopadla vy?doufam ze take dobre.
@veruuuuberuuuu7
Tak dnes konecne vysledky! Delali nam cely genome, jestli jsme nositeli, protoze u tohoto SLOS syndromu se musi potkat 2geny a i pak je pouze 25% sance, ze dite bude postizene....no a vyslo, ze ani jeden tento gen neneseme....tudiz dalsi falesne pozitivni triple s dobrym koncem! Down jsem mela 1:11000, takze jsem vubec neuvazovala o amniocentesis (5tehu a Jen 1uspesne, diky tomu nam udelali ten genom). Brecela jsem jak mala, kdyz mi to zavolala uzasna pani Doc. Baxova od Apolinare! Drzim vsem, co si prochazeji stejnym peklem, at to ma take stastny konec! Veronika
@verusto
Jeee tak to je super zprava.to mam radost ze vyslo vse v poradku.ted uz se jen tesit na prichod miminka.👶
Já mám něco podobného ale kvůli špatné poloze dítěte nebylo vidět nosní kustku a že mám riziko toho syndromu 1v 56 tak musím také na genetiku ale teď mi ji chtějí udělat z placenty s plodové vody by mohli až v 16tt, vůbec nevím co dělat a co to může znamenat dvě holčičky mám a jsou v pořádku a teď tohle
Ahoj holky, prosim prosim, dnes mi volali z genetu, ze mam spatnym triple test a musim na konzultaci. Nic Vic mi nerekli, tak jsem volala svemu gynekologovi, a ten mi rekl, ze Tam vychazi nejaka vzacna vrozenou vada, ale nerekl mi, co presne to je, neco kombinovaneho, a ze snad plodova voda ukaze, I kdyz pry velky ultrazvuk by Mel stacit. Vsude ctu, jak je ten test nespolehlivy, ale vsude se mluvi vicemene pouze o down syndrome, ale co ostatni vady? Mel jste nekdo spatny vysledek na jinou vadu a Pak bylo vse v poradku? Prosim prosim o reakci. Ma to byt 1-200 a 1-230....nevim, ale jsem dost zoufala ...mam zdraveho 3letaka a za sebou 3zamlkla tehu a ted tohle ... dekuju!