Odběr choriových klků. Kdy se to dělá?
ahoj holky, protože mi jedno těhotenství nevyšlo z důvodu VV, doporučili mi, abych u dalšího těhotenství prošla odběrem choriových klků, což je vlastně taková raná plodovka. chtěla bych se zeptat těch, co to prodělaly, kdy se to dělá a co to vlastně znamená. Určitě na to půjdu, protože je to zaručeně spolehlivější než triple testy. a odběr plodovky se pak dělá až v druhém trimestru, což bych už podruhé nechtěla zažít, že to nedopadne dobře takhle pozdě. díky za zkušenosti.
Stručné shrnutí
- Odběr choriových klků (CVS) se provádí v prvním trimestru, typicky do 13. týdne těhotenství, přesto se v diskuzi uváděly i odběry v 14+0 a 14. tt.
- Z CVS lze diagnostikovat trisomie 13, 18 a 21 a pohlavní chromozomy (X,Y); rychlé DNA vyšetření dává výsledky obvykle do 24–48 hodin a kompletní karyotyp nebo array CGH trvá přibližně 2–3 týdny.
- Mezi uvedená rizika a následky patří bolest a tlak během vpichu, vaginální krvácení (v diskuzi citováno až 10 %), vznik hematomu u pupeční šňůry nebo v okolí plodu a doporučený klidový režim 48 hodin až 14 dní podle lékaře.
Nejčastější otázky
Q: Kdy se odběr choriových klků (CVS) provádí?
A: CVS se provádí na konci prvního trimestru, obvykle do 13. týdne (v diskusi případy 12+6, 13+3, 14+0 a 14 tt byly uváděny jako reálné termíny).
Q: Co CVS odhalí a jak rychle jsou výsledky?
A: CVS odhalí aneuploidie jako Patauův syndrom (+13), Edwardsův syndrom (+18) a Downův syndrom (+21) a určí pohlavní chromozomy; rychlé DNA vyšetření bývá hotové do 24–48 hodin, kompletní karyotyp nebo array CGH trvá kolem 2–3 týdnů.
Q: Jak se zákrok provádí a je bolestivý?
A: Zákrok se v praxi provádí většinou transabdominálně dlouhou jehlou přes břicho; řada pacientek popisovala silný tlak a bolest během odběru, ale procedura je krátká.
Q: Jaká jsou nejčastější rizika a co dělat při krvácení po CVS?
A: Uvedená rizika zahrnují vaginální krvácení nebo špinění (v diskuzi citováno až 10 %), horečku a hematomy; při krvácení nebo zvýšené teplotě je doporučeno kontaktovat ošetřujícího lékaře nebo urgentní příjem.
Q: Jak dlouho odpočinku po CVS se doporučuje a kdy lze nastoupit do práce?
A: Doporučení se lišila: běžně 48 hodin odpočinku, často 1 týden omezení zátěže, některé lékařky nařizovaly přísný klid 14 dní; návrat do práce by měl potvrdit gynekolog na kontrolním ultrazvuku.
Q: Kde v ČR lze CVS nechat provést a koho pacientky doporučují?
A: V diskuzi byla zmiňována pracoviště v Praze a Hradec Králové a oddělení genetických pracovišť fakultních nemocnic; konkrétně byla v Praze doporučována MUDr. Břešťák (v diskuzi i varianta Břešťnak) a zmíněn byl také ústav Motol.
Q: Co znamená nález „mikroduplikace nejistého klinického významu“ ve zprávě?
A: Podle genetika v diskuzi jde o drobnou odchylku genomu, která často nemá prokázaný klinický projev, a genetické závěry mohou přesto hodnotit plod jako v pořádku.
Q: Zjistí CVS pohlaví plodu a kdy ho oznamují?
A: Pohlaví lze zjistit z CVS na žádost; některá pracoviště pohlaví nesdělují po telefonu a oznamují ho při kontrolním ultrazvuku, jiné zas sdělují pohlaví v předběžných výsledcích.
Závěry z diskuze
Shoda
- CVS poskytuje spolehlivější informaci o trisomiích 13, 18 a 21 než screening krve/triple test.
- Rychlé DNA výsledky z CVS bývají dostupné do 24–48 hodin, kompletní cytogenetické vyšetření trvá cca 2–3 týdny.
- Po odběru se doporučuje odpočinek; konkrétní délku (48 hodin, 1 týden, 14 dní) určí ošetřující lékař.
Sporné názory
- Někteří rodiče a lékaři akceptují provedení CVS i kolem 14. tt, zatímco jiní doporučují striktně dodržet termín do 13. tt.
- Někteří preferují invazivní diagnostiku (CVS/AMC) kvůli jistotě, jiní raději vyčkají nebo test odmítnou i při zvýšeném riziku.
- Doporučený rozsah klidového režimu se mezi lékaři liší (48 hodin vs. 7–14 dní).
Otevřené otázky
- Jak dlouho může přetrvávat hematom vzniklý po CVS a jak přesně ovlivňuje prognózu plodu?
- Které konkrétní pracoviště v ČR mají nejlepší zkušenosti s komplikovanými prenatálními diagnostikami a následnou perinatální chirurgií?
- Jak přesně interpretovat nálezy typu „mikroduplikace nejistého klinického významu“ u konkrétních případů?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Gennetu v Praze, Angelsound
Zmíněné produkty a metody
odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka/AMC), triple test, PAPP-A, NT screening, rychlý DNA test (24–48 hodin), karyotyp, array CGH, FECHO (fetální echokardiografie), Angelsound (fetální doppler), domácí test s jedlou sodou, mikroduplikace, hematom
Místa a osoby
Praha, Motol, Hradec Králové, Mělník, Ústecký kraj, MUDr. Břešťák, MUDr. Břešťnak
Tak se hlásím do klubu. V úterý proběhlo CVS a v pondělí čekám výsledky. Moc vám všem držím palce, ať to jsou samé pozitivní zprávy. 🍀
@luci138 můj gynekog to ještě neví a po pravdě na jeho názor spolehame nejvíc. Jdeme k němu teď ve čtvrtek. Tu vadu objevil na screeningu jeho kolega, který nad utesoval, ze se může jednat i jen o pupeční kýlu a hned nás poslal ke genetikovi, který nás poslal obratem na ty odběry, kde mi doktor co to dělal řekl, ze je to jasná omfalokela a hned mi nastínil všechny katastrofické scénáře a na mun dotaz zda je to operovatelne, mi řekl, ze je to víc než jen jedna operace. Takže pokud mi vše dobře dopadne volal na Motol a chci slyšet jejich nazor, protože tam ty děti operují.
Vidím, že kvůli prodlouženému víkendu se pondělí nemůže dočkat hodně z nás. Tak všem moc přeju štěstí ať to dobře dopadne... 🍀
Holky den D.
Boze už ať volajî. Jsem dneska mela divoké sny Maxipsa Fíka. Zdali se mi, že čekám na ten telefon a kdyz mi volali tak jsem se nejvic zajimala zda je to holka nebo kluk a vzdycky se vzbudila než mi to řekli. 😂 takže jsem teď vypravila mladou do školy, chlapa na nákupy a jdu uklízet at neusnu.
Všem držím pěsti pro štěstí 🍀🍀🍀
Mě se taky poslední dvě noci špatně spalo. Asi proběhly i nějaké sny o tom. Tak držím všem palce 🍀🍀🍀
Taky už tak od pěti nespím ...nemůžu se dočkat až zavolají 😀. Tak taky držím palce 🍀a hodně štěstí
Holky držím palce a nervy na čekání. Mě volali až v půl páté odpoledne, tak vydrzte
Holky tak už něco víte?
Mi ted před chvíli volal genetik, ze ty první testy jsou v pořádku a čekáme chlapečka 💗. Ptal se zda mne tam už objednali na to srdce a sono, tak jsem řekla, že jo. A mám se mu ozvat co ve čtvrtek u mého gynekologa uvidíme na ultrazvuku a pak hned s výsledky z toho srdce mu volat at ví co a jak dále.
Jsem šťastna jako blecha. První dobrá zprava ....
@ivchez nikdo mi nevolal, tak jsem psala dr. z genetiky mail a zatím mají jen výsledky co se týče pohlaví a normálním počtu chromozomů (což nevím co znamená) a výsledek co se tyká manželovy zrakové vady (hlavně kvůli tomu jsem na CVS šla), tak bude až zítra. Prý se hned ozve. To se nám to protáhlo to čekání ☹
holky tak malý má po dnešním vyšetření močák naprosto v pořádku, bříško jak má být a jediné co máme je hematom obřích rozměrů po zákroku toho odběru na pupeční šňuře.
Byla jsem dnes na poradně u mého lékaře a ten se nestačil divit čím nás mašinérie za dva týdny prohnala. Díky bohu, že jsem se nenechala natlačit do extrémních rozhodnutí a stála si na svém... že chci znát názor svého doktora až mi udělá později znovu celkový ultrazvuk jak malý poroste. Síla co ...
@maximka33 Ahoj, ja byla ve 13tt kvůli vysokému riziku na DS, naštěstí to dopadlo dobře. Nic příjemného to nebylo, ale dalo se tí přežít. Vyloženě né to nebolelo, spíš to byl takový hodně nepříjemný velký tlak. Koukala jsem, ze jsi z Mělníka. Doporučila bych ti MUDr. Břešťáka z Prahy. Je úžasný a lepšího nejspíš nenajdes.