Odběr choriových klků. Kdy se to dělá?
ahoj holky, protože mi jedno těhotenství nevyšlo z důvodu VV, doporučili mi, abych u dalšího těhotenství prošla odběrem choriových klků, což je vlastně taková raná plodovka. chtěla bych se zeptat těch, co to prodělaly, kdy se to dělá a co to vlastně znamená. Určitě na to půjdu, protože je to zaručeně spolehlivější než triple testy. a odběr plodovky se pak dělá až v druhém trimestru, což bych už podruhé nechtěla zažít, že to nedopadne dobře takhle pozdě. díky za zkušenosti.
Stručné shrnutí
- Odběr choriových klků (CVS) se provádí v prvním trimestru, typicky do 13. týdne těhotenství, přesto se v diskuzi uváděly i odběry v 14+0 a 14. tt.
- Z CVS lze diagnostikovat trisomie 13, 18 a 21 a pohlavní chromozomy (X,Y); rychlé DNA vyšetření dává výsledky obvykle do 24–48 hodin a kompletní karyotyp nebo array CGH trvá přibližně 2–3 týdny.
- Mezi uvedená rizika a následky patří bolest a tlak během vpichu, vaginální krvácení (v diskuzi citováno až 10 %), vznik hematomu u pupeční šňůry nebo v okolí plodu a doporučený klidový režim 48 hodin až 14 dní podle lékaře.
Nejčastější otázky
Q: Kdy se odběr choriových klků (CVS) provádí?
A: CVS se provádí na konci prvního trimestru, obvykle do 13. týdne (v diskusi případy 12+6, 13+3, 14+0 a 14 tt byly uváděny jako reálné termíny).
Q: Co CVS odhalí a jak rychle jsou výsledky?
A: CVS odhalí aneuploidie jako Patauův syndrom (+13), Edwardsův syndrom (+18) a Downův syndrom (+21) a určí pohlavní chromozomy; rychlé DNA vyšetření bývá hotové do 24–48 hodin, kompletní karyotyp nebo array CGH trvá kolem 2–3 týdnů.
Q: Jak se zákrok provádí a je bolestivý?
A: Zákrok se v praxi provádí většinou transabdominálně dlouhou jehlou přes břicho; řada pacientek popisovala silný tlak a bolest během odběru, ale procedura je krátká.
Q: Jaká jsou nejčastější rizika a co dělat při krvácení po CVS?
A: Uvedená rizika zahrnují vaginální krvácení nebo špinění (v diskuzi citováno až 10 %), horečku a hematomy; při krvácení nebo zvýšené teplotě je doporučeno kontaktovat ošetřujícího lékaře nebo urgentní příjem.
Q: Jak dlouho odpočinku po CVS se doporučuje a kdy lze nastoupit do práce?
A: Doporučení se lišila: běžně 48 hodin odpočinku, často 1 týden omezení zátěže, některé lékařky nařizovaly přísný klid 14 dní; návrat do práce by měl potvrdit gynekolog na kontrolním ultrazvuku.
Q: Kde v ČR lze CVS nechat provést a koho pacientky doporučují?
A: V diskuzi byla zmiňována pracoviště v Praze a Hradec Králové a oddělení genetických pracovišť fakultních nemocnic; konkrétně byla v Praze doporučována MUDr. Břešťák (v diskuzi i varianta Břešťnak) a zmíněn byl také ústav Motol.
Q: Co znamená nález „mikroduplikace nejistého klinického významu“ ve zprávě?
A: Podle genetika v diskuzi jde o drobnou odchylku genomu, která často nemá prokázaný klinický projev, a genetické závěry mohou přesto hodnotit plod jako v pořádku.
Q: Zjistí CVS pohlaví plodu a kdy ho oznamují?
A: Pohlaví lze zjistit z CVS na žádost; některá pracoviště pohlaví nesdělují po telefonu a oznamují ho při kontrolním ultrazvuku, jiné zas sdělují pohlaví v předběžných výsledcích.
Závěry z diskuze
Shoda
- CVS poskytuje spolehlivější informaci o trisomiích 13, 18 a 21 než screening krve/triple test.
- Rychlé DNA výsledky z CVS bývají dostupné do 24–48 hodin, kompletní cytogenetické vyšetření trvá cca 2–3 týdny.
- Po odběru se doporučuje odpočinek; konkrétní délku (48 hodin, 1 týden, 14 dní) určí ošetřující lékař.
Sporné názory
- Někteří rodiče a lékaři akceptují provedení CVS i kolem 14. tt, zatímco jiní doporučují striktně dodržet termín do 13. tt.
- Někteří preferují invazivní diagnostiku (CVS/AMC) kvůli jistotě, jiní raději vyčkají nebo test odmítnou i při zvýšeném riziku.
- Doporučený rozsah klidového režimu se mezi lékaři liší (48 hodin vs. 7–14 dní).
Otevřené otázky
- Jak dlouho může přetrvávat hematom vzniklý po CVS a jak přesně ovlivňuje prognózu plodu?
- Které konkrétní pracoviště v ČR mají nejlepší zkušenosti s komplikovanými prenatálními diagnostikami a následnou perinatální chirurgií?
- Jak přesně interpretovat nálezy typu „mikroduplikace nejistého klinického významu“ u konkrétních případů?
Zmíněné značky a firmy
Motol, Gennetu v Praze, Angelsound
Zmíněné produkty a metody
odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka/AMC), triple test, PAPP-A, NT screening, rychlý DNA test (24–48 hodin), karyotyp, array CGH, FECHO (fetální echokardiografie), Angelsound (fetální doppler), domácí test s jedlou sodou, mikroduplikace, hematom
Místa a osoby
Praha, Motol, Hradec Králové, Mělník, Ústecký kraj, MUDr. Břešťák, MUDr. Břešťnak
@tereza293 ahoj, nestalo... Tohle jsem našla na netu: riziko komplikací - po zákroku se poměrně často (až v 10 % případů)1 objevuje vaginální krvácení nebo špinění, zvláště pokud je odběr prováděn přes děložní čípek. Vzácně se může objevit také teplota, popř. horečka jako příznak infekce. Pokud se u vás tyto komplikace objeví, vždy kontaktujte lékaře./// takže určitě bych hned v pondělí být tebou volala na gyndu či se tam rovnou stavila.
Na nic nečekej a bež k lékaři. Není radno něco podcenit.
Jinak po odběru jsem krvácení neměla. Ale i tak mám bohužel s odběry špatnou zkušenost. Takže bych už nic nepodcenila.
Je lepší raději zajít k lékaři když se ti něco nezdá. Pro svůj vlastní klid 🙂 ...raději ať se ukáže, že to byl planý poplach 🙂
Já mu zavolám v pondeli a domluvím se s ním co a jak ale už to přešlo, je to špinění bez bolesti ale raději zavolám než něco podcenit
@lucky321 Jsem na tom stejně,výsledky krve nízké.
Na screeningu říkal doktor že Mimi mu přijde v pořádku,ale nespolupracovalo,takže jednou změřil tak a po druhý jinak,takže jsem neseděla s těmi jejich výpočty a musela na genetiku,tam po 3 hodinách co jsem jen brečela jsme se dohodli na Čtvrtek na odběr CH.klku v Praze.Doma mám třináctiletou dceru a druhý Mimi je vymodlený,všichni okolo říkají ať jsem v klidu,že jsem zdravá a ve 35. zas tak stará nejsem,ale znáte to.Nervni a ubrecena jsem prostě furt.
@milito18 Odběr choriových klků se provádí na konci prvního trimestru a zjistíme z něj, zda miminko nemá problém v počtu chromozomů 13, 18, 21, X a Y. Po odběru vyizolujeme z klků DNA miminka a ta se pak vyšetří rychlým a přesným vyšetřením, obvykle máme výsledky do 24 hodin, max. do 48 hodin od vyšetření. Vyloučíme tak Downův ( +chr.21), Edwardsův (+chr.18) a Patauův (+chr.13) syndrom a také zkontrolujeme počet pohlavních chromozomů miminka. Pokud je vše v pořádku, máte jistotu, že v těchto "nebezpečných" chromozomech je vše OK a pokud něco v pořádku není, může se ukončit těhotenství brzy, což je pro matku i plod vždy lepší. A navíc se můžete dříve pokusit o další dítě, tato vada se v dalším těhotenství ve výrazné většině těhotenství neopakuje. Ale chce to genetické vyšetření vás rodičů (hl. karyotyp ev. array CGH). Hezký den, Andrea
Ahoj maminky mám dotaz včera jsem byla na odběru choriových klků kvůli špatné krvi na prvním screeningu. Měla jsem nízké hodnoty PAPP-A. Jinak ultrazvuk naprosto v pořádku a riziko 1:111 pan doktor na Gennetu v Praze mi napsal do zprávy že dle věku matky je riziko 1:1500 a říkal že ultrazvuk opravdu vypadá normálně a že tyhle hodnoty může ovlivnit kde co. Tak prý mám být v klidu a spíš se těšit že to bude dobré. Volat mám v úterý. No a včera jsem mírně špinila a dnes už jen opravdu pár kapek, jasně červená krev roku nebyla spíš hnědý výtok. Chci se tedy zeptat, zda jste to měla taky některá? Píchal mi tu injekci dost nízko tak jestli to může být z toho? Děkuji moc za odpovědi