Podezření na Downův syndrom 1:400. Je někdo, kdo se s tím setkal a bylo vše v pořádku?
Ahoj mám otázku ,je tu nějaká maminka , která měla podezření,na Downův syndrom?Byla jsem na genetickém vyšetření v Plzni NT mám 2,7mm Podle krve,je tam podezření 1:400 na Downův syndrom,v pondělí jdu ke své gindarce ta mi tam poví víc,ale nejspíš mě nemine odběr plodové vody 😞je tu někdo ,kdo jsem stim potkal a bylo vše nakonec v pořádku? Děkuji vám jsem stoho docela videsena 😞
Stručné shrnutí
- Prenatální screening kombinuje ultrazvukové měření NT a krevní markery a dává odhad rizika Downova syndromu (příklady z diskuze: 1:400, 1:180, 1:52); hodnota NT kolem 3 mm se v diskuzi označila za hranici normy.
- K dispozici jsou neinvazivní krevní testy (např. Panorama, zmíněn i Prenascan) vyhodnocované v Plzni s výsledky za 1–10 dní, které neohrožují plod, ale podle přispěvatelek nejsou stoprocentní.
- Invazivní metody zahrnují odběr choriových klků (CVS) proveditelný dříve (okolo 11.–13. tt) s rychlými výsledky a amniocentézu (odběr plodové vody) prováděnou od cca 16. tt; odhady rizika potratu po amniocentéze v diskuzi kolísaly (uvedeny hodnoty 1:100, 1:200, 1:300; pro dvojčata zmíněno 1:150) a jsou sporné.
Nejčastější otázky
Q: Jaké testy lze provést po zvýšeném riziku v prvním screeningu na Downův syndrom?
A: Možnosti uvedené v diskuzi jsou neinvazivní test z krve (NIPT, včetně testu Panorama nebo Prenascan), odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza (odběr plodové vody); CVS bylo v některých případech uvedeno jako hrazené pojišťovnou a s rychlými výsledky.
Q: Kdy je možné udělat odběr choriových klků (CVS) a jak probíhá?
A: CVS lze podle příspěvků provést už kolem 11.–13. týdne těhotenství; v diskuzi popsaly ženy vpich jehly někde v úrovni pupíku (kousek pod ním), zákrok bývá nepříjemný, ale většina jej popsala jako zvládnutelný.
Q: Kdy se dělá amniocentéza (odběr plodové vody) a jaké jsou její termíny?
A: Amniocentéza se v diskuzi uvádí jako vyšetření prováděné až od cca 16. týdne těhotenství, protože dříve není obvykle možné odebrat dostatečné množství plodové vody.
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze podle diskuze?
A: V diskuzi se objevily různé odhady rizika potratu po amniocentéze: 1:100 (uvedla jedna přispěvatelka), 1:200 (jiná hodnota uváděná v diskusi) a „reálně cca 1:300“ s poznámkou 1:150 u dvojčat; tyto hodnoty jsou v diskusi prezentovány jako rozdílné a sporné.
Q: Co umí neinvazivní test Panorama a jak rychle jsou výsledky?
A: Podle zkušenosti v diskuzi se Panorama dělá z krve, vyhodnocuje se v Plzni a výsledky mohou být za přibližně týden; někde v diskuzi bylo zmíněno možnost zjištění pohlaví.
Q: Kdy se obvykle doporučí invazivní vyšetření (CVS nebo amniocentéza) podle zkušeností z diskuze?
A: V diskuzi byly zmíněné prahy kolem 1:250–1:300 jako podpora pro invazivní vyšetření; některé účastnice uvedly, že při riziku 1:400 se amniocentéza většinou nedoporučuje automaticky a volí se nejprve neinvazivní testy nebo CVS.
Q: Jsou screeningy na Downův syndrom stoprocentní?
A: Ne; v diskuzi opakovaně zaznělo, že screening není 100% a jedna přispěvatelka odhadla, že se v ČR ročně rodí kolem 40 dětí s DS, které screening neodhalil (tento údaj byl v diskuzi uveden s neurčitým „tuším“).
Závěry z diskuze
Shoda
- Prenatální diagnostika nabízí neinvazivní krevní testy (NIPT) i invazivní metody (CVS, amniocentéza).
- CVS lze provést dříve (okolo 11.–13. tt) a mnohé ženy v diskuzi popisovaly rychlejší dostupnost výsledků než u amniocentézy.
- Screeningové testy nejsou 100% spolehlivé.
Sporné názory
- Některé matky v diskuzi tvrdí, že se invazivnímu vyšetření (amnio) vyhnou kvůli riziku potratu, zatímco jiné matky uvádějí, že by podstoupily všechny možné testy i s rizikem potratu, aby měly jistotu.
- Odhady rizika potratu po amniocentéze se v diskuzi liší (uvedeny hodnoty 1:100, 1:200, 1:300; pro dvojčata 1:150), přičemž účastnice uváděly různé zdroje a zkušenosti.
Otevřené otázky
- Jaké je přesné riziko potratu po amniocentéze na konkrétním pracovišti a jak se liší mezi centry?
- Jak by měla žena rozhodovat mezi neinvazivním testem, CVS a amniocentézou při riziku v rozmezí 1:200–1:400?
- Které konkrétní vady a v jakém rozsahu dokáže odhalit CVS vs. amniocentéza vs. NIPT v praxi?
Zmíněné značky a firmy
Plzeň, Panorama, Prenascan
Zmíněné produkty a metody
NT (nuchální translucence), nosní kůstka (ultrazvukový znak), regurgitace chlopně (ultrazvukový nález), odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza), neinvazivní test z krve (NIPT), Panorama, Prenascan, triple testy, revize dělohy
Místa a osoby
Plzeň
@me_druhe_ja Přesně - tobě plně rozumím - proto polemizuji hlavně s tím, že tazatelka tu říká, že čeká, zda ji na plodovku pošle gynekoložka - což je podle mě špatný přístup, protože gynekoložka neví, jak vnímá tazatelka riziko postiženého dítěte vs. riziko potratu.
@rencuk Tak určitě nikdo nechce na potrat zdravého dítěte jen kvůli malému podezření - proto se pak dělají všemožné testy, které to potvrdí nebo vyvrátí. Doktoři občas honí na potrat i holky, kde by ta vada nebyla tak strašná, ale už to může být problém (je dost syndromů a vad, kde to v principu dítěti nevadí, ale někdo jde stejně na potrat - když už je ta možnost, raději chtějí dítě později a zdravé). Genetické vady se dají zpravidla potvrdit právě snadno z plodovky - pokud se tuší, že tam bude ta či ona konkrétní vada. Horší jsou negenetické věci (orgány), tam to z utz často nelze pořádně poznat.
@merope ano čekám , protože ještě nemám všechny výsledky, takže až půjdu ke své ginekolozce tak mi poví,všechny výsledky a podle nich to paní doktorka má posoudit ,když mi volaly z gebetiky,tak řekli že se semnou,ještě domluví doktorka kam mě pošle,ale že nejspíš mě plodovka nemine,když stim budu tedy souhlasíte
@merope Hlavně gynekoložka ji nema kam co posílat. Ji může maximálně doporučit. Rozhodnutí je na ženě. 🙂
@rencuk byla jsem na odberu choriovych klku, ty se delaji driv nez plodovka. Nedokazala bych tam nejit. Nic moc prijemnyho (odber me bolel, ale dalo se to vydrzet), ale nejhorsi bylo to cekani na vysledky. Ale byla jsem rada, ze se pak ukazalo, ze je vse v naprostem poradku a nemusela jsem byt v permanentnim napeti.
@rencuk Doporucila bych ti odber chloriovych klku, nee plodovku. Dela se drive a kdyby to nedopadlo dobre a ty ses rozhodla tehotenstvi ukoncit, pujdes na klasicke preruseni v narkoze. Nebudes muset rodit mrtve miminko, kdyz to napisu brutalne a doslova, amniocenteza se totiz dela az v tydnu, kdy uz revize delohy nejde.
Já měla riziko 1:2. Byla jsem na plodovce a vše dopadlo dobře, mám zdravé dítě a byla jsem klidná po zbytek těhotenství.
@verunka11221 dobrý den zpětné se ptám jak to dopadlo nám vyšlo riziko na Ds 1:232 utz v pořádku
@me_druhe_ja ale,mezi tím než by jsi těhotenství , chtěla ukončit tak ,stejně musíš projít všelijakým vyšetřením jako je třeba odběr plodové vody ,a kdyby bílo něco špatně teprve pak ,by jsi mohla jít nebo se mýlím ? Jde to i bez odběru plodové vody? Stačí jen malé podezřelý z Utz ? Nebo krve ?