Riziko Downova syndromu. Co očekávat při odběru plodové vody?
Ahoj holky vyšlo my riziko na dawnow syndrom
Jdu na odber plodové vody ?
Mate některá zkušenosti ?
Zdravé Miminka ?
Stručné shrnutí
- Kombinovaný screening prvního trimestru zahrnuje ultrazvukové markeru (NT, nosní kůstka, srdce) a krevní markery (PAPP‑A, volný beta hCG) a výsledné „upravené riziko“ kombinuje věk, MoM hodnoty a UZ nález pro odhad rizika trisomií 21/18/13.
- Odběr choriových klků (CVS) lze provést v 1. trimestru (do cca 13. tt) a amniocentéza (odběr plodové vody) se provádí nejdříve od 16. týdne těhotenství; oba invazivní testy poskytují diagnostické (konečné) výsledky.
- Neinvazivní krevní testy (NIPT) byly v diskuzi uváděny jako placená alternativa k invazivním odběrům, uživatelé hlásili dobu vyšetření kolem 10–14 dnů a jednu zmínku o ceně přibližně 11 000 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Kdy se provádí odběr choriových klků a kdy amniocentéza?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí v 1. trimestru, typicky do 13. týdne těhotenství; amniocentéza (odběr plodové vody) se provádí nejdříve od 16. týdne těhotenství, uživatelé v diskuzi to konzistentně uváděli.
Q: Jak rychle jsou výsledky po CVS nebo amniocentéze?
A: V diskuzi byly zkušenosti různé, ale několik respondenty uváděly, že výsledek CVS byl dostupný „hned druhý den“; obecně se v praxi uvádí, že diagnostické výsledky mohou být rychlejší než u širších genetických vyšetření (uvedeno v diskusi).
Q: Jak dlouho trvá neinvazivní krevní NIPT a kolik stojí?
A: V diskuzi uživatelky zmiňovaly dobu výsledku kolem 10–14 dnů; jedna uživatelka uvedla cenu přibližně 11 000 Kč za placený genetický test z krve.
Q: Jak věk matky ovlivňuje populační riziko trisomií?
A: V diskuzi byly uvedeny přibližné populační hodnoty: věk 35 let ≈ 1:400, 38 let ≈ 1:200 a 40 let ≈ 1:100, což účastnice uváděly jako běžné tabulkové odhady rizika podle věku.
Q: Co znamenají hodnoty MoM u krevních markerů?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že ideální MoM hodnoty jsou kolem 1; konkrétní příklady z příspěvků: volný beta hCG MoM 0,948 a PAPP‑A MoM 0,374 byly považovány za abnormalitu ovlivňující výsledné riziko.
Q: Kdy je vhodné jít na genetickou konzultaci?
A: Genetická konzultace byla důrazně doporučena při „pozitivním“ screeningu nebo při zařazení do „šedé zóny“ podle věku; v diskuzi byla zmíněna doporučení objednání na genetiku po výsledku screeningu a pracovní postupy na pracovištích jako Gennet nebo Prenatál v Brně.
Q: Co znamenají ultrazvukové markery jako NT, nosní kůstka a FECHO?
A: NT (šíjové projasnění) a přítomnost nosní kůstky (NB) jsou základní UZ markery v 1. trimestru; FECHO (fetální echokardiografie) se v diskuzi uváděla jako doplňkové vyšetření u podezření na srdeční vadu, která může zvyšovat odhad rizika trisomií.
Q: Jak interpretovat rozdílná rizika (např. 1:4 versus 1:700) uvedená ve výsledcích?
A: V diskuzi bylo vysvětleno, že je potřeba číst „upravené“ riziko, které kombinuje věk, krevní markery a UZ nález; populační rizika a individuálně upravená rizika se mohou výrazně lišit a je nutná konzultace s genetikem pro správnou interpretaci.
Závěry z diskuze
Shoda
- Genetická konzultace se doporučuje při pozitivním nebo „šedém“ výsledku screeningu.
- Ultrazvukové markery (NT, nosní kůstka, srdeční nález) významně ovlivňují výsledné upravené riziko trisomií.
- CVS lze provést dříve (do cca 13. tt) a amniocentéza nejdříve od 16. tt; NIPT je neinvazivní alternativa s výsledky za cca 10–14 dnů.
Sporné názory
- Riziko potratu po invazivním odběru: jedna účastnice uvedla riziko 1:100 pro odběr klků i plodovky, zatímco ostatní zmiňovali postupy k minimalizaci rizika a nabízely neinvazivní alternativy (rozdílné názory a empirické údaje).
- Okamžité provedení CVS vs. odklad na amniocentézu: část diskutujících volila okamžitý CVS, jiní preferovali neinvazivní testy nebo počkání na amniocentézu.
Otevřené otázky
- Jaká je přesná míra rizika potratu po CVS a amniocentéze v konkrétních centrech (variabilita mezi pracovišti)?
- Jak podrobně má pacientka interpretovat rozdílná čísla rizika (např. populační vs. upravené) ve své zprávě?
- Kdy je diagnosticky výhodnější platit NIPT a kdy jít rovnou na invazivní diagnostiku?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenatál
Zmíněné produkty a metody
odběr choriových klků (CVS), odběr plodové vody (amniocentéza), neinvazivní prenatální test (NIPT, placený genetický test z krve), screening 1. trimestru, PAPP‑A, volný beta hCG, MoM, NT (šíjové projasnění), nosní kůstka (NB), FECHO, trizomie 21, trizomie 18, trizomie 13
Místa a osoby
Brno, Veveří, České Budějovice, Tábor, Mudr. Kalina
@havajanka Ja jsem od Tabora, takze jsem byla na genetice v Ceskych Budejovicich. Nebala bych se s takovym vysledkem. Ale na genetiku bych zasla, to nikdy neni od veci. Treba ti taky nabidnou test z krve (vim, ze je hodne drahy, ale jak mi ho sami navrhli, tak mi ho proplacela pojistovna), zase je to dalsi zpresneni. A me to nabidli i misto odberu plodovky, ze 1:210 je lepsi testovat neinvazivne (riziko potraceni u odberu klku a plodovky je 1:100). Vysledek byl do 14 dnu. Drzim pesti, verim, ze to bude v poradku 😉.
@dejvitka
@dejvitka moc ti děkuji trochu si mě uklidnila na tu genetiku určitě půjdu,o tom odběru právě víme a jsme rozhodnuti pokud nám ho nabídnou si ho zaplatit.stoji to hodně peněz ale přesně jak říkáš 🙂 stojí to za to z té plodovky mám strach ale třeba ani nebude potřeba :+) ještě jednou děkuji si moc hodná,že si napsala
@havajanka neboj se. Já u druhého syna měla riziko 1:4 na DS, věk v době otěhotnění 37. Podstoupila jsem odběr choriových klků z placenty. Vzhledem k riziku mi byl nabídnut i zdarma test z krve, ale já nechtěla čekat. Vše dobře dopadlo, máme zdravého chlapečka, který nám už čtyři měsíce dělá radost 😉.
@ileni no já byla v Prenatálu v Brně,celkove jsem byla zklamaná,protože když jsem šla na odběr tak mě sestra pořád opakovala,že jsem věkem už hraniční,UZ doktor byl milý a přišlo mě že i pečlivý neshledal žádný problém vše v pořádku odcházeli jsme s tím,že bude vse v pořádku,řekli mě že testy z krve budou okolo 19:00 h večer a že kdyby bylo něco,že budou volat no a pak mě volala o půl šesté doktorka a jen mě oznámila,že screening je v pořádku ale že kvůli věku jsem v šedé zóně a že doporučuje genetiku nic víc dala mi termín za 12 dní a položila to.Samozrejme.jsem.z toho špatná...
@havajanka já byla hned druhý den po screeningu na odběr a výsledek hned druhý den. Tam záleží myslím ve kterém týdnu se to dělá 🤔
@havajanka Ahoj, já u druhého dítěte věk 37, riziko 1/453, zaplatili jsme si ty drahé testy a všechno bylo v pořádku. U třetího dítěte věk 39 a riziko jsem čekala tedy ještě větší, ale nakonec vyšlo 1/3500. Ale pro jistotu jsme si zaplatili ten drahý test i u třetího, abychom měli jistotu.
@lenkalubina no mě právě objednali až za 12 dní tak to čekání je hrozný ☹ ale snažím se myslet pozitivně a po vašich reakcích se cítím líp :+)
@havajanka ty výsledky za jak dlouho byly to už bohužel přesně nevím, ale myslím, že říkali, že do 10 dnů a nakonec volali dřív. Chápu, že se bojíš, já byla vystresovana a kamarádky mě vůbec neuklidnily, protože měly všechny hodnoty přes 3000 a já 453. Nakonec mi pomohly taky právě holky tady na koníkovi, že to měly stejně.
@havajanka Já měla taky výsledek před 3,5 roky takový nějaký, že říkal dr. v šedé zóně. Mám extrémně pečlivého dr. přímo v centru kam chodím dělají i všechny screeningy i test na tu genetiku z krve odebírají sami. Bylo mi 33 a na ultrazvuku jsme měli dvě nějaký hodnoty u srdíčka s odchylkou, tak jsme tehdá platili taky ten gen. test za cca 11 tis. to tehdá bylo a ok, navíc jsme tak 100% věděli i pohlaví. A dvakrát jsem byla přímo u kardiologa na ultrazvuku srdíčka - fecho. Měla jsem za sebou jedno úplně bezproblémové těhotenství ve 30, kdy byl screening úplně ukázkový, pak jedno zamlklé v 8tt, takže tohle mě tehdá vykolejilo slušně, těhotenství jsme skrze to tehdá tajili snad až do 16tt, kdy už to musel každý poznat. 😁 Ale dopadlo to dobře. Malé teď byly tři roky a je to pěkný číslo. 😉
@havajanka hlavně v klidu. Oni ti doktoři ty maminy dost vystresuji. Já měla na screening debila,který mi říkal,že co jako čekám, když už je mi tolik roků 🤷♀️ takže jsem se vyloženě na tu genetiku vnutila hned druhý den 🤣🤣🤣
@krtikkrtovaty no na mě je to právě už taky vidět a dost ☹ takže u mě to už pár lidí ví ☹ v rodině jsme to už řekli po tom UZ kdy jsem viděla,že to bude nejspíš v pořádku,když pan doktor nic nenašel a byl s UZ spokojen...no snad to bude v pořádku a opravdu je to jen kvůli věku ale spíš si říkám co ten genetik jaký bude 🤷aby nebyl nějaký protivný,jak říkáš ty ? No ale hold co nadělám,že?
@lenkalubina a ty si šla teda na plodovku nebo na jen na ten neinvazivní test z krve ? A brali ti to aspoň ten den nebo tam budu muset znova?
@havajanka ahoj, ano opravdu 1:4, screening pozitivní. Doktor se tvářil, že to je v podstatě 100%. Ještě ten den jsem šla na genetiku, kde jsme se domluvili na odběru z placenty za dva dny. Odběr se dělá pouze do 13tt a nechtěla jsem čekat další tři týdny na plodovku, to bych se asi zbláznila. Další den jsem byla ještě na kontrole u své doktorky, ta to zas tak špatně neviděla, spíše se snažila zjistit, proč mi ta krev tak mizerně vyšla. Ve středu ráno jsem šla na genetiku, kde jsme probírali různé nemoci v rodině a podobně (dostali jsem v pondělí dotazníky na vyplnění). Potom jsem šla na odběr. Ve čtvrtek v poledne už jsem věděla výsledky na tři nejčastější syndromy 😉.
@pavulka aha no tak ten odběr co si šla já už jít nemůžu protože já už jsem teď začátek 15 tt na tu genetiku jdu až v 16 tt 🤷ale tento čtvrtek jdu ke své doktorce tak uvidím co mě řekne ...ale kolegyně z práce mě psala,že šla taky na genetiku jen kvůli věku i její švagrová a vše bylo ok, tak sem už víc v klidu věřím malýmu,že je v pořádku
@havajanka měla jsem odběr choriovych klku hned ten den co jsem byla na genetice
Ahoj holky tak minulý týden ve středu jsem byla na tý genetice nechala jsem si vzít tu krev co se platí,sestra říkala,že zrovna ten den to budou zpouštět a že výsledky budou tento týden nejpozději do pátku,že mi budou volat je to Brno Veveří nemáte některá zkušennost v kolik hodin tak volají,čekám od včera každý den na telefonu a zatím nic,děkuju za odpovědi
Holky tak mě dneska volali nakonec a vše je v pořádku malý je zdraví ♥️tak už si můžu konečně začít užívat 🙂


@havajanka bohuzel s vekem se vyrazne zvysuje riziko screeningu (vychazi ciste z tabulek, u 35 let je populacni riziko cca 1:400, u 38 lety 1:200 a z 40 lete 1:100), pada to pak vcelku rapidne rychle a v ramci screeningu se takto zapocitava. Ja mela syna ve 36, dceru uz skoro ve 38 a to cislo hned bylo o mnoho horsi. Dulezity je ultrazvuk, ja mela jeste zdarma test z krve, protoze riziko u dcery prave kvuli veku bylo vyssi a vychazelo mi to nejak 1:210 po prvotrimestrialnim zhodnoceni (i kdyz UTZ byl ukazkovy). Dcera je nastesti zdrava. Pokud te posilaji na genetiku, sla bych urcite, neznamena to, ze hned musis na plodovku nebo neco takoveho. Ale vzdy lepsi konzultace s genetikem jakozto odbornikem. To riziko ale nemas (vzhledem k veku) zas tak spatne, porad je to screeningova hodnota, odhad rizika.