Screening v 1. trimestru, 1:60 na Downův syndrom
Dnes jsem se dozvěděla výsledky ze screeningu, ultrazvuk byl v pořádku, ale z krve máme riziko 1:60 na Dawnův syndrom. Protože ten ultrazvuk byl v pořádku tak nás neposlali na odběr choriových klků (doufám že to píšu správně), ale objednali nás až za měsíc na odběr plodové vody. Zmítá mnou hrozná nejistota, jak to dopadne a k tomu ještě to čekání ☹ Proto chci zjistit, jaké výsledky jste měly vy a jak to nakonec dopadlo? Budu ráda za aspoň trošku dobré zprávy a naději, že to může dopadnout dobře. 😕
Stručné shrnutí
- Prvotrimestrální kombinovaný screening spojuje ultrazvukové měření (NT, přítomnost nosní kůstky) a krevní markery (PAPP‑A, hCG, uE3) a výsledky z krve mohou dát falešně pozitivní výsledek i při normálním ultrazvuku.
- Invazivní diagnostika zahrnuje odběr choriových klků (CVS), který lze provést dříve (např. kolem 11.–13. tt), a amniocentézu (odběr plodové vody), kterou většina diskutujících uvádí jako možnou nejdříve od 16. týdne.
- Neinvazivní prenatální testy zmíněné v diskuzi (Prenascan, Panorama, VisibiliT) nabízejí vyšší přesnost než tradiční triple test a některé soukromé testy mají cenu v diskuzi uváděnou kolem 14 000 Kč; pozitivní výsledek NIPT obvykle vyžaduje potvrzení invazivním vyšetřením.
Nejčastější otázky
Q: Jak probíhá screening v 1. trimestru?
A: Kombinovaný screening zahrnuje ultrazvuk s měřením NT a zjištěním přítomnosti nosní kůstky a odběr krve měří markery jako PAPP‑A a hCG; výsledky se kombinují pro výpočet rizika aneuploidie.
Q: Co znamená výsledek 1:60 u rizika Downova syndromu?
A: 1:60 znamená, že ze 60 těhotenství se podle použitého modelu u jednoho očekává Downův syndrom a u 59 ne; v diskuzi bylo vysvětleno, že to je pravděpodobnostní odhad, ne definitivní diagnóza.
Q: Jaké invazivní testy jsou k dispozici a kdy se provádějí?
A: Odběr choriových klků (CVS) lze provádět časněji (např. kolem 11.–13. týdne) a amniocentéza (odběr plodové vody) se v diskuzi uvádí jako možná nejdříve od 16. týdne těhotenství.
Q: Jaká je doba čekání na výsledky po amniocentéze nebo CVS?
A: V diskuzi ženy uváděly, že předběžné výsledky někdy volali do 24–48 hodin, kompletní výsledky mohou přijít do přibližně 7–14 dnů, někdo zmiňoval i výsledky do 3 týdnů pro doplňkové vyšetření.
Q: Jaké jsou odhadované rizika potratu po invazivních vyšetřeních?
A: V diskuzi se odhady lišily: jeden příspěvek uváděl riziko amniocentézy 0,5 %, jiný uváděl 1:50 (2 %) či 1:100 jako odhad — tyto údaje jsou v diskuzi sporné a rozcházejí se mezi účastníky.
Q: Co jsou Prenascan, Panorama a VisibiliT a kolik stojí?
A: Prenascan a Panorama jsou neinvazivní prenatální testy (NIPT); v diskuzi byla cena Prenascanu zmíněna přibližně 14 000 Kč; VisibiliT byla zmíněna jako podobná možnost.
Q: Jsou triple testy spolehlivé?
A: V diskuzi bylo opakovaně uvedeno, že triple testy jsou zastaralé a méně přesné, několik příkladů ukazovalo falešné pozitivní i falešné negativní výsledky z triple testů.
Q: Dá se spolehnout na ultrazvuk (NT, nosní kůstka) bez invazivního testu?
A: V diskuzi se uvádí, že normální NT a přítomnost nosní kůstky významně snižují podezření a mnozí lékaři preferují spolehlivý ultrazvuk jako hlavní ukazatel před invazivním zákrokem.
Závěry z diskuze
Shoda
- Ultrazvukové parametry (NT, nosní kůstka) mají v prvotrimestrálním screeningu vysoký význam pro posouzení rizika aneuploidie.
- Screeningové krevní testy mohou vést k falešně pozitivním výsledkům a změně výsledku může ovlivnit chyba v odhadu délky těhotenství.
- Mnoho žen s vysokým rizikem v screeningu mělo nakonec zdravé dítě po dalším testování nebo invazivním vyšetření.
- Čekání na invazivní diagnostiku a výsledky je v praxi uváděno jako psychologicky nejnáročnější aspekt.
Sporné názory
- Někteří považují triple testy za zastaralé a nepřesné; jiní zmiňují, že triple testy mohou někdy správně identifikovat riziko, i když jsou méně spolehlivé.
- Někteří uvádějí nízké riziko potratu po amniocentéze (~0,5 %), zatímco jiní hlásí vyšší odhady (např. 1:50 nebo 1:100); názory na přesné procento se výrazně liší.
- Někteří rodiče volí invazivní diagnostiku kvůli okamžité jistotě, jiní ji odmítají kvůli riziku pro plod a volí neinvazivní testy nebo sledování ultrazvukem.
Otevřené otázky
- Jak přesně laboratoře kombinují výsledky ultrazvuku a krevních markerů do konečného rizikového poměru?
- Jaká je současná a přesná míra rizika potratu po moderní amniocentéze a CVS podle odborných studií (diskuze uváděla rozporná čísla)?
- Jaká je reálná senzitivita a specificita testů Prenascan, Panorama a VisibiliT v porovnání s amniocentézou v místních podmínkách?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, Panorama, VisibiliT, Gennet, AMC, CAR
Zmíněné produkty a metody
odběr choriových klků, amniocentéza (odběr plodové vody), NT screening, kombinovaný screening, triple test, integrovaný test, Prenascan, Panorama, VisibiliT, PAPP‑A, hCG, uE3, Utrogestan, Ascorrutin
Místa a osoby
Budějovice
@absintka19 vysledku budu mit az pristi tyden pak budu vedet vic,ale to cekani je nejhorsi 😔 jinak dekuju 😔
@luciiie29 budu na tebe myslet.
A vis co je nejhorsi? Ze i kdyz to dopadne dobre, tak se budes bat dalsich kontrol, i po narozeno to jeste vic. To je udel maminek.
🌷
Vis kdyz mi vylouci DS spadne mi kamen ze srdce. Ja ted hlavne chci at to dobre dopadne a at mi to hlavne nepotvrdi. pri moji smule tomu moc neverim 😔😔
Ahoj, pravděpodobnost downova syndromu je 1:1500, pravděpodobnost zabití budoucího miminka tímto testem je 1:100 takže je 15x vyšší pravděpodobnost že zabije zdravé dítě než že odhalí potenciálně nemocné. Já osobně bych ten test nedělala.
Ahoj ja byla na odberu placenty cekala jsem 48hod na vysledky a nakonec vsechno dopadlo dobre cekame holcicku a zatim je naprosto zdrava 😊
luciiie29 : V ktorom týždni si bola keď ti potvrdili, že je bábo v poriadku? Pýtam sa preto, lebo mňa čaká to isté. Bola si na odbere choriových klkov alebo plodovej vody. Ďakujem za info.
Ve 12tt jsem sla na odber choriovych klku, do 48hodin jsem vedela ze miminko mema zadny syndrom,rekli mi i pohlavi miminka. Za 3tydny od zakroku Vam prijdou posledni vysledky jestli nema rozstepy. Mi vysel Downuv syndrom z duvodu toho ze male chybi jedna ceva v pupecniku. Chodila jsem na kontrolni ultrazvuky kde mi doktor rekl ze 95% tech testu vyjde spatne. Zakrok trva cca 5-10minut. Potom musite mit klid na luzku je tam riziko ze by jste o to mohla prijit. Preji hodne stesti.
Ďakujem. Už v prvých krvných testoch si mala toto zvýšené riziko? Ja som mala prvé krvné testy v 11-tom týždni dobré a v 12+4tt som mala zvýšené riziko. A jasné aj vysoké NT, tak sa bojím ako to dopadne celé.
Ja jsem byla na prvnim screeningu a tam mi zjistil DS. NT jsem mela 4,3mm taky hodne zvysene.Na ty kontroly sona jsem chodila do nemocnice.
Ahojte holky, dneska jsem byla na kombi testu v 1. trimestru. Podle UTZ se to jeví OK, šíjové projasnění 2,4 mm, nosní kost přítomna, ale ve spojení s krví jsme vyšli s vyšším rizikem Downa, 1:200. Když jsme pak doktorovi řekla, že jsem několikrát krvácela, tak mi řekl, že to by do invazivních metod nešel, že UTZ je přece jen průkaznější… tak nevím, jestli se neobjet ještě někam jinam na konzultaci
Já jsem měla 1:240 na Downa díky vyššímu věku, NT 2,0 a utz vypadal dobře. Odběr plodovky mě děsil, tak jsem šla do Prenascanu a bylo to v pořádku, ale musím říct, že se mi neulevilo a celé těhu jsem zbytečně trnula, jestli je mimi zdravé a oddychla jsem si až po porodu. Držím palce💟
Prenascan, to je ten test za 14000? Mě nabízejí nějaký VisibiliT, to bude něco podobného. jako Další možnost je integrovaný test a UZ kontrola v 17. týdnu - to je tripple test, nebo něco jiného?
Holky, ještě jeden dotaz: koukám do poznámek té zprávy, a tam je napsáno Riziko T21 apriori podle věku 1/600. Přítomnost nosní kosti snižuje stávající riziko aneuploidie cca 3x. když mám stávající 1/200, tak to bych se dostala na 1/600, nebo jak to je?
Ahoj. Dnes som bola na screeningu 1. trimestru a dopadla špatně hodnota šíjového projasnění. Nameraná hodnota bola 3,4 mm. Inak krvné testy v poriadku, nosová kosť bola prítomná. Iné problémy lekárka nespomínala, ale kvůli tomu projasnění vypočítala pravdepodobnosť DS 1:130. Máte niektorá podobnú skúsenosť? Prípadne ako to dopadlo, ak už mimčo máte?
@keira008 nas chlapecek mel hodnotu 3.1 (riziko cca 1:500), sla jsem na doporuceni geneticky na odber choriovych klku. Vysledky dopadly dobre, stejne jako echo srdicka v 16tt a ultrazvuk ve 20tt. Odber neni nic prijemneho, ale kdyz je riziko tak velke, asi to stoji za to. Ted prozivame jine drama, ale to s tim nesouvisi, si myslim (riziko predcasneho porodu).
Ahoj, mě také vyšel 1. screening špatně, riziko na DS 1:4. Včera jsem byla na testu Panorama, jelikož mám v děloze hematom, doktorka mě upozornila, že odběr krve bude nejšetrnější. Pokud by mi brali plodovku či pár kapek z placenty, tak by to u mě vzhledem k tomu hematomu znamenalo zvýšené riziko potratu. Teď tedy to nejhorší, čekání do příštího týdne na výsledky ☹
v roce 2014 jsem měla 1:65, byla jsem na amnio a vše nakonec bylo v pořádku. Držím palce.
@35_a_budu_mamka Právě ani krev a ani UTZ nevyšly úplně v pořádku, o to se bojím víc. Stále ještě doufáme.
Ahojky, bracha mel riziko z krve 1:250, svagrova odber plodovky odmitla, poslali je na genetiku, udelali nove krevni testy, které už vyšly dobře. Dnes maji krasnou sedmimesicni holcicku, ktera se neustále směje. Teta mela tez špatné krevni testy a vse bylo o.k. Myslim, že nás doktor rikal, ze krevní testy blbe vychazi každé desáté zene a u minima zen se opravdu dawnuv syndrom prokáže, paklize byl ultrazvuk v pořádku, byla bych klidná,mimco bude určitě v pořádku. Drzime palce
@keira008 Ta hodnota znamená, že ze 130 dětí se stejnou hodnotou se 129 dětí narodí zdravých a 1 dítě s postižením. Jinými slovy to znamená, že to riziko není ani 1 %. V tabulkách doktorů je to už docela velké riziko a poženou tě na další testy, abys měla větší jistotu. Aby ses ale nezačala zbytečně trápit a stresovat, je dobré si uvědomit, že je ta pravděpodobnost je pořád hodně malá. Držím palce, ať máš brzy jistotu a dopadne to dobře!
Ahoj včera jsem byla na genetice, hned po ultrazvuku se doktorovi nelíbily hodnoty toho Nt vyšlo 3,45 tak me hned poslali na odběr plodové vody to bylo hrozně bolestivé teď čekám na vysledky a asi se zblaznim 😞
@luciiie29 ono je to vzdy pravdepodobnost, tedy bud anebo.NT 4,3mm je pomerne hodne...nicmene pokud nemas vysledky tak jsou to dohady.
Na MK je jedna pani co mela riziko DS 1:36000 myslim, vsechny vysledky krasne a i pres to se ji narodila holcicka s Downem.
Je to proste pravdepodobnost a zivot uz je takovy.
Drzim palce.