Ahoj holky, před časem jsem tady naříkala kolem snah o mimi. Nyní řeším tento problém. Je mi 40 let čerstvě a jsem v 17+5. Otěhotněla jsem přirozeně. V pondělí 12.8. jdeme do genetické poradny do Gennetu. O co mi jde? Je to moje třetí těhu, v roce 2018 na jaře a na podzim zamlklé potraty vždy v 1. trimestru. Na jaře 2019 pokus o IVF v Gennetu, měli jsme jedno embryo, to poslali na PGS (mám hraniční mozaiku pro Turnera). Nebylo doporučeno k transferu, ale ne z důvodu "běžných" vad, jako je Turner, ale vady u chromozomu 15, která je příčinou Angelmanova syndromu (to je vzácné, je to těžká retardace). Hned po pokusu o IVF jsem zjistila, že jsem opět těhotná. Na rozdíl od předchozích těhu, procházím hladce týdny. Screeining v prvním trimestru velmi dobrý. Můj gynekolog by odběr plodovky nedělal, tvrdí, že vada na jaře při PGS byla náhodná a jinak screening neukázal nic špatného. Genetici (nejen v gennetu, konzultovala jsem to i jinde) tvrdí, že by se AMC udělat měla. Třeba ten Angelmanův syndrom se jinak nezjistí, dokonce i po narození vypadá mimčo OK. Některé weby uvádějí, že neinvazivní testy je umí také odhalit. Genetici ale říkají, že to není jisté. Mám šílený strach z odběru plodovky, děti nemám. Stojím před rozhodnutím, pokud v pondělí v Gennetu doporučí AMC, zda do toho jít, a riskovat moje první prosperující těhu ve 40ti letech? Nebo nejít a riskovat, že dva potraty a vadné embryo při IVF nebyly náhody? Pere se to ve mě šíleně? Mám hrůzu z komplikací po AMC. Na druhou stranu neumím si představit, že budu nejen čekat do porodu, zda je dítě zdravé, ale třeba i déle, protože zrovna tento syndrom (Angelman) se projeví až během prvních let života. Tato vada při IVF vznikla nejspíš náhodě, ale je mi 40 a říkám si, že těch náhod bylo už hodně. Kromě mozaiky ale u nás genetici nezjistili, že bychom něco přenášeli... jsem v pytli.. říkám si, jestli třeba ještě neletět na neinvazivní krev třeba Prenatalsafe nebo MaterniT21, počkat těch cca 10 dní (to budu v 20 tt), a pokud by to vyšlo blbě jít hned na AMC, pokud by vyšla krev dobře, nejít... díky za každý názor
@zoufala_l Moc drzim palce a diky za podrobne info,za cas se me to mozna bude kvuli veku taky tykat,tak jsem rada za zkusenosti.Urcite to u vas vsechno klapne✊️
@clementina82 Díky moc! 🙂
@zoufala_l ja potratila 3x A ve veku 43 let se nam narodila zcela zdrava holcicka - vymodlene dite...i me posilali na AMC, nesla jsem.... I kdyby byla postizena, pro me bylo nemyslitelne dite nejak obrozit tak ze bych potratila.
Ale ty mas sve svedomi i hranice - ty si musis rozmyslet co je spravne a s cim dokazes zit.....
Drzim palecky 🍀
@krasna_neznama86 děkuji, budeme to potřebovat 🙏🙏
ahoj, dnes jsem dostala výsledky z Panorama testu. Všechny testované syndromy (celkem 9) vycházejí nižší než 1:10 000 (u jednoho 1:9000). To znamená, že to ještě výrazně snižuje výsledky screeningu v 13tt a UZ minulý týden. 🙂 Díky vám tady všem za názory.
nějak mi tam vypadlo slovo RIZIKO. 🙂 prostě všude je riziko nízké. Jinak mi paní doktorka v laboratoři říkala, že tento týden jim hodně vzorků vyšlo s nízkou fetální frakcí - tzn. budou muset těm těhotným brát krev opakovaně. Takže asi se to opravdu stává a záleží to na mnoha faktorech. Mimo jiné, v jakém týdnu jste a jaké máte BMI. Mě brali krev v 19tt a BMI mám necelých 21. Takže mám fetální frakci /=kolik DNA miminka koluje v mojí krvi/ 9,5 %. To je hodně a jsem ráda, opět jsou pak testy o něco spolehlivější. Doktorka říkala, že pokud se nedostanou s fetální frakcí přes 4% musí tu maminku nabírat znovu. tak to jen pro info, kdyby někdo hledal, rozhodoval se atd.
@zoufala_l tak to moc gratuluju,skvele a at jde vsechno uz jen dobre🙏
@clementina82 Díky moc! 🙂
@zoufala_l gratuluju
@krasna_neznama86 děkuji 🙂
@eviicka Moc děkuju. Diskuzi jsem zakládala po prvním potratu, ještě jsem nevěděla, co všechno mě čeká - naštěstí 🙂 a musím říct, že to hodně vyčistilo i vztahové záležitosti. Přítel se ukázal, jako držák, podpora a statečnej chlap. Asi jsme ty neúspěchy potřebovali, abysme si pak vážili úspěchů a maličkostí. Díky 🙂
Každý týden dostaneš nejdůležitější info do e-mailu
Zjisti víc o svém těhotenství: Těhotenství týden po týdnu. Neznáš týden těhotenství? Vypočítej si ho v Těhotenské kalkulačce.
Modrý koník ti poradí v každém trimestru.
Zjisti víc o prvním trimestru.
Zjisti víc o druhém trimestru.
Zjisti víc o třetím trimestru.
Jak se zjišťuje pohlaví dítěte?.
Důležitá jsou různá vyšetření v těhotenství.
Určitě tě nemine 3D ultrazvuk.
Nebo také screening v 1. trimestru.
Někdy se může objevit i streptokok v těhotenství.
Závažná pak je preeklampsie.
Ještě doplním, ta vada u embrya po IVF byla trizomie chromozomu 15, ne mikrodelece, jak jsem měla původně informaci po telefonu. Trizomie 15 se pravděpodobně nedonosí do 2. trimestru. Zatímco mikrodelce ano. Je jasné, že genetika je tak složitá, že dojít může v každém početí k vadě a těch vad jsou tisíce. Aby to nevyznělo, že krev je 100% (třeba až se bude někdo rozhodovat a číst to tady za čas). Ty krve (Trisomy, Harmony, Prenatalsafe, Prenascan, Panorama, Materni, jak chceme), odhalí jen zlomeček, ty nejčastější. Já jsem ale i díky poslední konzultaci a dobrému UZ zvolila stejně jenom krev.