Pozitivní screening na Downův syndrom v 16. týdnu
Ahoj holky, prosím prosím o radu.Včera mi volala moje paní doktorka že mi vyšel z krve pozitivní test na Downůw syndrom 😒 to znamená že jsem objednaná do Ústí na nějaké dva ultrazvuky a pak možná odběr plodové vody! jsem z toho celá zoufalá ale zase u nás v rodně nikdo tuhle vadu nemá a s manželem jsme oba zdraví a je mi 24 let. prosím měl někdo podobnou zkušenost? mám se bát..v papírech mi vyšlo tyto hodnoty: Důvod: zvýšené riziko M.Down
riziko M.Down: 1 z 200 v termínu
riziko NTD: 1 z 12 000
poznámka: výsledné riziko m.down je vyší než riziko pouze vzhledem k věku matky 1z 1400
moc děkuji za vaše odpovědi
Stručné shrnutí
- Triple test (krevní screening kolem 16. týdne) má podle diskuse zvýšenou falešnou pozitivitu a v příspěvcích je uváděna orientační přesnost kolem 70 %.
- Prvotrimestrální kombinovaný screening (NT ultrazvuk + krev, přibližně 12.–13. tt) je v diskusi označován za přesnější než triple test a doporučuje se ho provést ve specializovaném centru.
- Definitivní diagnostiku poskytují invazivní testy: amniocentéza (odběr plodové vody) a CVS (odběr choriových klků); amniocentéza je v příspěvcích spojena s rizikem potratu do ~1 % a CVS do ~0,5 %; jako neinvazivní alternativa je v diskusi zmíněn NIPT (Prenascan) s uváděnou citlivostí ~97 %.
Nejčastější otázky
Q: Co znamená výsledek "riziko 1:200" z krevního screeningu?
A: Znamená to statistickou pravděpodobnost, tedy že z výsledku vyplývá šance 1 pozitivní z 200 případů; není to definitivní diagnóza a podle diskuse je to pouze pravděpodobnost, která často vede k dalším vyšetřením.
Q: Jaké neinvazivní vyšetření mohu podstoupit po pozitivním triple testu?
A: Doporučované neinvazivní možnosti uvedené v diskusi jsou prvotrimestrální kombinovaný screening (NT ultrazvuk + krev kolem 12.–13. tt) a NIPT jako Prenascan, který byl v příspěvcích uváděn s detekční citlivostí kolem 97 %.
Q: Která vyšetření dávají definitivní odpověď na přítomnost Downova syndromu?
A: Definitivní odpověď dávají invazivní testy: amniocentéza (odběr plodové vody) a CVS (odběr choriových klků), které podle diskuze poskytují jednoznačné výsledky (v příspěvcích je amniocentéza označena za „100 %“ diagnostiku).
Q: Jaké je riziko potratu po amniocentéze nebo CVS podle zkušeností v diskuzi?
A: Podle příspěvků je riziko potratu po amniocentéze do přibližně 1 % a po CVS kolem 0,5 %; někteří diskutující uvádějí osobní zkušenosti s bezproblémovým průběhem i s rychlým zjištěním výsledků.
Q: Jak amniocentéza probíhá a jak rychle jsou výsledky?
A: V popisu průběhu se uvádí, že se provádí pod ultrazvukovou kontrolou, odebere se asi 1/10 plodové vody (cca 2 dcl), zákrok trvá podle zkušeností do 5 minut, voda se doplní za 2–3 hodiny; výsledky podle zkušeností volali za několik dnů a podrobná zpráva přišla zhruba za 4 týdny.
Q: Jak časté jsou falešné pozitivy u triple testu podle diskuze?
A: V diskusi se opakovaně uvádí vysoká falešná pozitivita triple testu; konkrétně se v příspěvcích zmiňuje orientační úspěšnost kolem 70 % a v některých případech tvrzené falešné pozitivy okolo 40 %, tedy údaje se liší mezi autory.
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple test prováděný kolem 16. tt má v diskusi vysokou falešnou pozitivitu a mnoha ženám dal špatný výsledek při normálním následném vývoji plodu.
- Prvotrimestrální screening (NT + krev, cca 12.–13. tt) je v diskusi považován za přesnější než triple test.
- Amniocentéza a CVS poskytují definitivní výsledky, ale nesou riziko potratu (v diskusi uváděné přibližně 1 % pro amniocentézu a ~0,5 % pro CVS).
Sporné názory
- Někteří diskutující doporučují jít na invazivní vyšetření (amniocentézu/CVS) pro jistotu, zatímco jiní se invazivním zákrokům vyhýbají kvůli riziku potratu a stresu.
- Někteří účastníci považují sérii screeningů za užitečnou cestu k jistotě (včetně Prenascanu), zatímco jiní kritizují běžné používání screeningů jako zbytečně znepokojující.
Otevřené otázky
- Jak přesně interpretovat poznámku „výsledné riziko je vyšší než riziko podle věku“ v konkrétních číslech pro jednotlivé pacientky.
- Jak porovnat konkrétní čísla rizika postižení a rizika potratu při rozhodování o amniocentéze u jednotlivého těhotenství.
- Do jaké míry mohou akutní onemocnění matky (např. horečka) ovlivnit výsledky krevních screeningů.
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, Gennet
Zmíněné produkty a metody
triple test, NT screening, prvotrimestrální screening (NT + krev), NT+, Prenascan (NIPT), amniocentéza (odběr plodové vody), CVS (odběr choriových klků), detailní ultrazvuk, omfalokéla
Místa a osoby
Ústí, Brno, ČR
Ahojky. Je mi 23 a riziko downa jsem mela 1:217. Byla jsem ve 13tt na ten screening. Nakonec jsem sla na odber CVS (vzorek z placenty, je to invazivni odber tak jak plodovka jen lze delat uz v tom 13.tt.) vse dobre dopadlo a nyni vedle me lezi zdravy 7.mes chlapecek 🙂 testy by se tohodle typu mely zakazat jelikoz je to jen porovnavani hodnot z krve a screeningu dalsich zen v CR dle tveho veku. Akorat tento test vystrasi mnoho zen a uplne zbytecne.
Ahoj já tě uklidnim, já měla riziko 1:77 , bylo to hrozný pamatuju si jak jsem byla vystresovaná, máme zdravýho krásnýho kluka jsou mu 3 měsíce. Měly jsme dost vysoký číslo jen kvůli mojí krvi a zpětnýmu toku krve v žíle u srdíčka malýho.Nechala jsem si udělat CVS výsledek do dvou dnů i dřív a byl klid.
@solinka1974 JoJo...taky máme květnovou cácorku. Já třetí vždycky chtěla, ale vzhledem k dvěma sekcím mi třetí zakázali. Jenže zadařilo se a protože bylo všechno v nejlepším pořádku, máme třetí dítě. Jsem hrozně šťastná , že ji máme. Klukům už je 17,5 a 14 a v kombinaci s malou je to super. Užívám si znova všechno to krásné, protože to všechno strašně rychle uteče. No a teď už ne to vážně naposledy. Tak ještě pár měsíců a další květňátko bude na světě.....držím pěsti 🙂
@libara No ja uz dve holky mam, letos jim bude 18 a 16. A ted to bude kloucek. Taky se tesim. Dekuju.
Znovu jsem si ověřila,jak mě tenhle výpočet pravděpodobnosti štve. Tolik holek znám,co jim to vyšlo śpatně,byly celé zničené,podstoupily odběr plodovky /jedna potratila a jedna měla nějaký problém,vyžadující hospitalizaci/ a všechny mají zdravé děti. Zbytečný stres,který nastávající matce a dítěti neprospívá.
@solinka1974 tak to máš přesně obráceně. 😉 a jestli je 1974 rok tvého narození tak jsme i stejně staré.
@kopalka91 Ahojky, mne tento test taky vyšel nic moc jen na jiný syndrom. Dr.udělal kontrolní ultrazvuk,žádné abnormality nenašel,ale já i tak z vlastní vůle podstoupila odběr plodovky. Nebyla bych schopna si těhotenství užít,kdybych neměla jistotu,ze je to v poradku. Odběru jsem se bála,ale říkala jsem si,ze nevidím důvod,proč bych zrovna ja měla potratit. Jak už tu někdo psal,tak ten vpich je stejně nepříjemný jako odběr krve a vše pod kontrolou ultrazvukem.Výsledky byly ok,po odběru jsem měla pár dni úplný klidovy režim,žádný schody,raději jsem ani do sprchy nesla a jen lezela a máme zdravou holcicku.Držím palce,at je vše v poradku.
Tak se podívejte,kolik už Vás tady je a všechny máte zdravé potomky. Pro zakladatelku -vidíš,jaký je to hloupý test.😊
Cvs je odebrani vzorku z placenty dela se to do 14tt je to jehlou pres bricho,z toho ti udelaj testy jestli je to down nebo ne.
měla jsem ve věku 25let riziko 1:65 a teď mám doma zdravého kluka, perfektní výsledky ve škole... žádné nervy - je potřeba další testů.
Ahoj, riziko Downova syndromu z krve mi vyšlo vyšší u obou dětí, u druhého k tomu i silnější šíjové projasnění na ultrazvuku, což může být jeden ze znaků DS. U obou jsem podstoupila odběr plodové vody. A mám doma dvě nádherné a bystré děti. Nezoufej.
Tenhle výpočet pravděpodobnosti... neznám nikoho,komu by se potvrdil,zato znám spoustu maminek,které vyděsil. A naopak tu psala maminka,jak všechny testy vyšly dobře a dítě je postižené. Naštěstí už těhotná nebudu,systém prenatální péče,kdy invazivní odběr plodové vody je dnes běžný a častý u každé druhé,se mi ani trochu nelíbí.
Prosím vás v pondělí jsem byla na triple testu a vyšel negativní,akorát snížená hodnota Estriolu a už mě ženou na plodovku, kterou jsem odmítla. Máte někdo podobnou zkušenost? 🙂
ahoj tak mě z krve vyšlo riziko 1:400 v kombinaci se screnningem jsem na 1:17 riziko na DS :( včera jsem podstoupila odběr placenty a čekám :( jen doufám že to co tady píšete se potvrdí i mě
Holky a máte někdo zkušenost NT testu? Je to vyšetření z krve taky na Downův syndrom? Je jistější vyšetření z plodové vody nebo stačí z krve?
@mimilela test NT+ je vysetrenie na konci 1.trimestra, ktore je kombinaciou vysetrenia krvi a UTZ. Je dobre podstupit ho v specializovanom cenre. Z krvi sa robi tzv triple test okolo 16.tt, jeho uspesnost je len okolo 70%, casto vychadza falosne pozitivne a mnoho lekarov ho uz nerobi, hlavne ak predchadzajuce vysetrenie dopadne dobre. Vysetrenie plodovej vody je invazivna metoda, pri ktorej je riziko potratu 1%. Nerobi sa plosne, len pri velmi zlych vysledkoch predchadzajucich vysetreni.
@bajana Moc jsem tedy ten Váš komentář nepobrala protiřečíte si (nebo ten NT+ test). úspěšnost je 70, ALE vychází často falešně. . ????
Takže když se chci ujistit, že moje dítě je zdravé, tak co je lepší, NT + nebo vyšetření z plodové vody?
Nebo jsem chtěla spíše vedět co je přesnější..
@mimilela obecně se udává že přesnější výsledky má prvotrimestralni screening ( tedy krev a pak okolo 13 tt ultrazvuk ) méně spolehlivé jsou triple testy ( jen krev matky) v cca 16 týdnu 100 % je jen plodovka.
Ahojík holky chci se jen zeptat měl někdo z vás že projasnění ml 2,4mm a krev vyšla dobře? 18 července jdu na genetiku kde nam řeknou více a možná i odběr plodové vody jaké bylo odběr plodové vody?
Já byla včera a Nt5mm krev taky nic moc ...riziko 1:6 jsem úplně v pr..... dostala jsem horečku a boli mě v krku...mohla nemoc ovlivnit výsledky?
@libara Taky cekam treti, ale planovane. Asi jsem jedna z mala, ale ja jsem za takovehle testy rada. Prave kvuli te jistote. Koukam, ze mas taky kvetnatko 🙂