Sreening 1. trimestr - pozitivní Downův syndrom

anca48
2. kvě 2019
Zdravím, ráda bych znala zkušenosti Vás, kterým vypočítali na genetice zvýšené riziko na Downa.
Nám to vyšlo 1:22. Na ultrazvuku všechno OK, jen biochemka to tak rozhodila... Je mi 30 a věk prý nemám tak vysoký. Jsem rozhodnutá, že na amniocentézu nepůjdu!
Co budou hodnotit v genetické poradně a je možné, že to ještě přepočítají? Jaké riziko vyšlo vám? Byli jste na podrobném vyšetření? A potvrdili/vyvrátili postižení děťátka? ...
malenka3
2. kvě 2019
Na genetické konzultaci ti nic nepřepočtou, proberete rodinnou anamnezu a dozvíš se, co případně hrozí za riziko a co dělat za možné testy. Být tebou, zaplatila bych si prenascan, za ten klid mi ty peníze stojí. Riziko máš opravdu vysoké. Další varianta je počkat na triple testy v 16.tt a nechat udělat integrovaný test s tímhle, ale bývá často s falešnými výsledky, tak si nemusíš taky vůbec pomoct.
mku
2. kvě 2019
@anca48 Presne jak pise @malenka3 na genetickou konzultaci nespolehej, ta je uplne o nicem. Jdi na plodovku, riziko za to v tomhle pripade stoji si myslim...
mrkev2000
2. kvě 2019
@anca48 Pokud nechceš AMC tak si můžeš zaplatit neinvazivní test z krve (cca 10-13 tis) a ten ti poskytne více informaci, pokud bude pozitivní i tento test tak se AMC se nevyhnes. Pokud neinvazivní test bude negativní tak je to fajn, ale je třeba pocitat s tím, ze i pak ti můžou v 16 tydnu vyjít další testy spatne ... každopádně pokud jsi rozhodnuta si případně postizene dite nechat stůj co stůj... testy podstupovat nemusíš. I zdánlivě vysoké riziko 1:22 pořad znamená větší ze dite Down mít nebude. Každopádně není pro to jednoznačná odpověď, každá to máme jinak nastaveno co je pro nás přijatelná míra rizika. Genetická konzultace v mem případě o ničem, první mi navrhli neinvazivní test (nebyl nutný neb riziko bylo 1:3000 malé) nicmene zaplatila jsem ho, vyšel negativní. V 16 tydnu mi vzali krev a na základě biochemickeho integrovaného screeningu mi výpočetní riziko 1:97 a teď mi nabízejí AMC. To ze jsem si platila predtim neinvazivní test a je negativní už překvapivě nehraje moc roli 😬 Tak fakt nevím, co doporučit.
makronka222
2. kvě 2019
Plodovka nic neni... podstoupila jsem 1x a klidne bych sla znovu, kdybych musela. 4 dny pak budes lezet, to zmaknes. S timhle verdiktem bych neverila ani utz, ktery na genetice udelaji
malenka3
2. kvě 2019
@mrkev2000 já ty triply v 16.tt odmítla, i genetička mi potvrdila, že jsou zastaralé a vycházejí často falešně, takže to akorát těhotné rozhodí ještě víc. I moje gyn mi řekla, že mi je nedoporučuje.
malenka3
2. kvě 2019
@makronka222 plodovka má riziko 1:100 potratu, takže bych neříkala, že to nic není.
mrkev2000
2. kvě 2019
@malenka3 možná jsem to neuvedla přesně, samotné triply mi v 16 tydnu vyšly negativní !!!! nicmene následně udělali to, ze integrovali data z prvního screeningu s daty z druhého screeningu (brali pouze biochemický data tzn krev) a na základě toho výpočetli riziko 1:97 a to je označeno jako pozitivní, což mi přijde vtipné neb samostatné testy jsou negativní. Pak z každého testu vemou jen data o krvi, ty integrujou a šup je to pozitivní. Co jsem si nastudovala, tak intergrovany biochem screening má docela slušnou vypovídací schopnost, nicmene se jdu na to přeptat přímo do Gennetu, kde to takto vypocitali. Chci tím jen říct, že člověk pro svůj klidnmuze udelat/zaplatit cokoliv a pak se stejně muže najít něco dalšího, takže univerzální rada neexistuje. Btw na genetické konzultaci 100x zopakuji ze je nedirektivni, tzn genetik nesmí nijak ovlivňovat jen muže říct, jaké jsou možnosti (placeny test a nebo AMC) a rozhodnuti je na ženě. Takže mi genetika v podstatě v ničem nepomohla, to co jsem se dozvěděla tam jsem už dávno vedela z webu a zkušenosti jiných maminek 😕.
malytlustyhroch
2. kvě 2019
@mrkev2000 tak amniocenteze se vyhne, kdyz se rozhodne, ze si dite tak jako tak necha.
mrkev2000
2. kvě 2019
@malenka3 souhlasím, navíc to vypočítáme riziko AMC je dost pofiderni neb není jasné, jaké potraty se do toho započítávají. Prý se bere jen 14 dni po AMC a pak jako by se nic nestalo... tomu úplně nevěřím, ze to tak ve skutečnosti je. Podle mě díky AMC lze potratit i po 14 dnech po odběru. Navíc prý nejvíce problému nastává nedodržením klidoveho režimu, což občas muže být problem protože i takové “kašlaní” a “kýchani” po odberu muže přivolat problem. Proste někdo si toho černého Petra vytáhnout musí a Bud to bude genetická vada a nebo potrat po AMC.
mrkev2000
2. kvě 2019
@anca48 a ještě k potvrzeni či vyvracení postiženi - pokud na ultrazvuku nic nenajdou, tak pouze uvedou ze vše je v normě a to je vše. Neznamená to, ze postiženi není/nebude. Tohle garantovat nemůže nikdo. Jinak mne geneticka informovala v 30% Down se vůbec na ultrazvuku nepozná/ nijak neprojeví, nelze tedy spoléhat pouze na to, ze ultrazvuk je v pořádku.
vanilkacka
2. kvě 2019
To je hodně vysoké riziko. V tomto případě bych určitě podstoupila plodovku, abych pak měla celé těhotenstvi klid a neměla žádné pochybnosti. Ještě je možnost využít placený test, ale občas se musí opakovat (mne a několika kamarádkám se to stalo) a čas běží. Nedokážu si představit, že čekám třeba měsíc na výsledek. Plodovku jsem taky podstoupila a bylo to ok.
calvac
2. kvě 2019
@anca48 Tak za sebe, genetika Ti da jen info. Riziko mas fakt vysoke. Ja bych na plodovku sla. Urcite. Ano, riziko potratu tam je,ale ve svem okoli mam asi 8 holek, ktere na plodovce byly, u vsech v pohode. Kdyz tak bych se jeste ze zkusenosti na odber plodovky zeptala tech,ktere to podstoupily.
pitrisek87
2. kvě 2019
Ahoj, já jsem měla riziko downova syndromu u druhé dcery 1:263 a to je již pozitivní screening. Vše pod 1:300 je pozitivní. Utz. byl v pořádku jen krev vyšla špatně (dvě hodnoty že tři) a tím mi vyšlo to riziko. Také jsem byla rozhodnuta amc nepodstoupit ale nabídly mi vzhledem k pozitivnímu screeningu, panorama test, zcela hrazeny pojišťovnou. Amc také proplaci pojišťovna tak v tom asi není pro pojišťovnu rozdíl. Nicméně se čeká cca tři týdny na výsledky. U nás vše dopadlo dobře a test byl negativní. Dcera má 20 měsíců a je zdravá. Záleží čistě na vás, pro co se rozhodnete. Píšu to proto, že jsem měla po genetické konzultaci pocit, že mě tlačí do amc což jsem nechtěla... Jo jinak jsme byli na genetice v Plzni.
garfulka78
2. kvě 2019
@anca48 Nevim odkud jsi, ale doporucila bych ti Genet v Praze, byla jsem tam loni z duvodu vyskeho veku, jsem mela spatne vysledky a tam delaji studii a potrebuji do ni dost nastavajicich maminek, aby se prokazalo, ze tripl test nema dobre vysledky a je zastaralej. Delaji test dna, normalne v placene verzi se zameruji na myslim 18 vyvojovych vad a v te studijni, ktera je zdarma je jich mislim 12, jedna se o test z krve, vysledky jsem mela za 3 dny a vsech 12 vyslo super, takze jsem na plodovku nemusela. Nepamatuju si presne co tam vsechno je, ale ds urcite. Navic nemusis cekat az na 18tt, kdy se dela plodovka, ale z krve to delaji tusim pd 12tt.
merope
3. kvě 2019
@mrkev2000 To je dost divné - mě prvotrimestriální screening vyšel 1:720, takže vlastně pohoda. Genetička mi říkala, že tripple testy to obvykle spíše sníží a skončilo to tak, že se mé výsledky tripplů někde ztratily (zase tolik jsem po nich nepátrala, protože než jsem se k tomu dohrabala, měla jsem UTZ ve 20tt a neřešila) - prostě v Gennetu řekli, že to pošlou gynekoložce, té to nedorazilo a na UTZ ve 20tt jsem se ani neptala s tím, že výsledky bude mít určitě gynekoložka, kam jsem šla až potom a k ní nedorazily, ale ve 20tt ultrazvuk vypadal dobře a nikdo mě nikam nehonil.

Jinak nerozumím, jak můžou tripple testy vyjít "negativní", prvotrimestriální screening taky a dohromady "pozitivní" - leda by to bylo o tom, že vždy je to něco jako 1:xxx a že by ty hodnoty byly někde na hraně a tu hranu to přeskakovalo tam a zpátky nebo to "pozitivní" a "negativní" má jinak definované číslo v souhrnu a jinak jednotlivě. Přičemž vždy je to jenom 1:xxx, neznamená to, že "negativní" down určitě není.
netopejr
3. kvě 2019
Jak pise @garfulka78 potrebujou data, zenou tam dnes skoro každou,ktery neco vyjde blbe.
By me zajímalo, co by dělali s jedináčkem, kterýmu zahy rodice a manžel z decaku. 🙄 Kdyz se sejdou 2 jwdinacci, žádný nemoci se sni neprijevi, kdyby mel každou 4 sourozence, by se třeba projevily.A i v rodinách,ti a příbuzných ichni jsou zdraví, se nějaký vývojová nebo genetická vloudi. Takze ta statisticka pravdepodobnost vypovídá pak teda o čem? Pokec na genetice nezmění zdravotní stav Tvého ditete. A nekdy jsou i pekne hnusný hrube neeticky.

Hlavne ale ani amnio neni 100 % , muze byt falešné pozitivni stejne jako falešné negativní, byt v malem % . Ale je to tak.
Zrovna tak jao te můžeš přijít i za delší po zákroku,reba orave v dusledku neustále unikajici plodovky. A vůbec nejsmutnější je obdržet papír s vysledkama,ze je dite zdravé,kdyz mezitim v dusledku zákroku zemrelo. 😥 Tohle neni statistika, to je fakt ze života.
A kdyz vyjdou výsledky , co uděláš? Půjdeš ? Kdyz Tvoje dite je možná i pres blbe výsledky zdravé?

Anebo budou ok, ale dite se pak stejne narodi nemocné?
Nebo je doopravdy zdravé,e u porodu po... Nebo chytne nozokomialni nakazu a je na tom blbe... Co udelas?

Bych si prvne zodpovedela otázku, co s tema vysledkama vlastně budu delat, nez pdostoupim nejaky,zejm. tedy invazivní vysetreni.

Taky je spousta jiných poruch a nemoci, testuje se jen na několik alo, dite muze mit cokoli, i hlrsi g.nez DS.

Hodne štěstí dobre rozhodnutí!
rajani
3. kvě 2019
Na prvním místě je rozhodnutí, co bych v pripade potvrzení teto nemoci delala. Od toho se odvíjí cesty. Od AMC, pres testy z tve krve (Panorama, prenascan a dalsi), vyšetření usg (k odhalení nejzavaznejsich chorob ústrojí - zde nejvic srdicka), po odmitnuti vseho. Protozr ti muze byt jedno, jake detatko je neb ho prijmes takove jakke je. (a resis klasicky druhotrim usg jen proto, aby ses pripadne pripravila, ze muze byt nutna operace srdce apod).
AMC je jinak velmi naduzivana, pojistovny dobre platí. Ne vzdy plati, ze indikace je na místě. Riziko je od 1:50-1:200 potratu dle pracoviste, nikde jsem nenasla rizika infekce a uniku vody v cislech. Ale v praxi na gynde jsem parkrat zazila infekci a probihajici septicky potrat, takze to nevnimam moc vzacne. Takže i kdyz se rozhodnes pro AMC, fakt doporuvuji hledat kvalitní pracoviště a elimimovat tyto rizika nejníže jak to jde.
Žádné vyšetření není povinne, kdyz řekneš ne, nemuzou ti nic udelat fyzicky (psychicky umi zdravotnictví manipulovat dobře)
rajani
3. kvě 2019
Plus je i dobrá otazka na lékaře co vse se amc testuje. Pokud neni nejaka rodinna zátěž, vetsinou to byvaji jen nejčastější 3 trizomie ci fragilni x.
zuzajulie
3. kvě 2019
Zaplatila jsem si Prenascan radsi a po 9 dnech volali, ze je to v poradku.Na plodovku uz bych nesla. Jen pokud by to vyslo pozitivni.
anca48
autor
6. kvě 2019
@garfulka78 Velice zajímavý tip. Najdu si tu kliniku na netu a popřemýšlím o tom. Děkuji.
anca48
autor
6. kvě 2019
Děkji Vám všem za odpovědi.
Popravdě nejsem z toho moc moudrá. Myslela jsem - teda bylo mi řečeno doktorkou na screeningu, že ta amniocentéza postižení buď potvrdí nebo vyloučí (a z toho důvodu jsem to od té doby ani moc nestudovala). Taktéž mi řekla že riziko potratu u AMC je 1:200, což mi osobně příjde dost (vzhledem k tomu, že ohrožuji dítě s větší pravděpodobností zdravé).
To sdělení rizika 1:22 pro mě byl dost šok. Ale už jsem se trochu srovnala. S manželem jsme se rozhodli, že na další vyšetření kašlem, jelikož jsou mraky jiných vad, které nám dopředu nikdo nesdělí. A nevím, jak bych se v životě srovnala s vědomím že jsem čekala dítě, ale nepovedlo se, tak jsem ho holt zlikvidovala a začala "vyrábět náhradní" ...
netopejr
6. kvě 2019
@anca48 ❤ Moc vám fandím a preju zdravé miminko!
garfulka78
6. kvě 2019
@anca48 Neni za co, jsou na letne, zadne vysetreni jsem tam neplatila, jen jsem mela doporuceni a prosbu o vysetreni od me doktorky.
rottentocore
6. kvě 2019
To nemusí nic znamenat. Já měla riziko 1:37000 a narodila se mi malá s ds.
malenka3
6. kvě 2019
@rottentocore já vím, že už jsi to asi psala, ale vysvětlil ti někdo, jak je možné, že jsi riziko měla tak malinké a přesto... To vyšlo takhle dobře i na tom velkém utz ve 20. týdnu? Že nebylo žádné podezření?
rottentocore
6. kvě 2019
@malenka3 řekli mi, že se to prostě stane. Me bylo 30, všechna vyšetření byla v pořádku, krev, screeningy. Nebyl důvod mě posílat na odběr plodové vody. Ani na jednom screeningu nebylo nic poznat. Jediné problémy byly, že jsem měla hodně vody a malá měla zvětšené ledvinové pánvičky. To ale může být i u zdravých dětí. Tak to se omlouvám, myslela jsem že je to jiná diskuze.
malenka3
6. kvě 2019
@rottentocore 😞 Chjo, to je prostě blbý, chápu, při takovým riziku ds by byl hazard posílat tě na plodovku, to by asi nešel nikdo. Známá kamarádky má taky holčičku s ds, taky vše ok, aspoň jí to řekli, ale když v tom pak šťourala, tak dr pochybili, měla hraniční hodnoty, takže na plodovku by měla jít. Jen jí to prostě neřekli 😞 Ona má ale bohužel ds tu nejtěžší formu, to, co dokáže tvoje beruška, ona nikdy nedokáže.
rottentocore
6. kvě 2019
@malenka3 já když si vybavím ten první screening tak si myslím, že taky doktor pochybil. Myslím, že malou špatně viděl a když krev byla v pořádku, tak to prostě uznal jako ok. No teď už se s tím stejně nic neudělá. Jsem šťastná za to, jaká je a co všechno umí. Už jsem se s tím srovnala že má ds. Spíš mě ničí předsudky lidí, s tím se asi nesrovnam nikdy.
malenka3
6. kvě 2019
@rottentocore já vím, jsi neuvěřitelná, já přiznávám, že tolik síly, co máš v sobě, bych neměla. Předsudky budou vždy, společnost je tím prorostlá a týká se to nejenom ds.
mrkev2000
6. kvě 2019
@rajani na to jsem se přesně ptala, pry automaticky všem testují při AMC všechny chromozomy (ne jen ty tři základní aberace jako je Down, Patau a Edwars) a pokud je k tomu nějaký předpoklad testují i další věci jako je cysticka fibroza, ale to musí být prokázáno, ze je k tomu nějaká genetická zátěž v rodině atp.

Jinak abych poradila případně ostatním - jak jsem uváděla, nelenila jsem a objednala se na konzultaci do Gennetu, kde mi vypocetli to “pozitivní riziko” z biochemickeho screeningu. Predtim jsem chodila do Podoli na genetiku a tam mi k tomu nic moc neřekli, jen mi “rezervovali” termín na plodovku. V Gennetu mě nejprve nechtěli objednat neb jsem byla na konzultaci jinde, tak jsem jim v zoufalstvi řekla, ze si konzultaci sama uhradim a hned to šlo 🤣 a musím uznat, že za těch 1200 Kč se mi regulérně hodinu genetička věnovala a prošly jsme všechny moje dosavadní testy a rizika.

Ve zkratce: záruku za zdravé dite mi nedá nikdo, žádný test ani AMC - ty jen pomůžou vyloučit některé vady. Jelikoz jsem absolvovala neinvazivní test z krve už ve 13 tydnu, který byl negativní, moje lékařka mi vůbec neměla nabírat krev na další testy a neměl se mi dělat biochemický screening (Ha tady je videt, jak se vyhazují peníze pojišťovny) jehož výsledek je prý irelevantní vzhledem k faktu, ze neinvazivní test z krve byl negativní.
Dále mi vysvětlila, že je tu sice riziko dalších chromozomalnich vad, ale že jsou tak vzácné a ze pokud dite takovou vadu má, často dochází k potratu či zamlknuti tehotenstvi (proste příroda si to vyřeší sama). Říkala ze zejména při Down syndromu je to zradne, neb z ultrazvuku nemusí poznat zadnou odchylku a že navíc v mém vyšším věku je to častá vada 😕

Každopádně pokud věřím výsledkům z neinvazivniho testu a nemam potřebu se “pitvat” ve všech chromozómech, AMC mi nedoporučila. Já výsledkům věřím, i když loni měli v Podoli maminku co měla ten samy test negativní a dite bohuzel mělo Down syndrom 😐 Holt toho černého Petra si vždycky někdo vytáhnout musí. Jinak upozornila, ze velmi důležitý je ten ultrazvuk v 20 tt, kde by se mohly odhalit nějaké další vývojové vady.

Co se týče rizik po AMC - ano prý je malé ale ty statistiky jsou lehce upraveny, toť můj názor. Třeba co jsem studovala zahraniční statistiky, vypocitali tam pouze 0,5% riziko při sledování vzorku 4000 žen jež AMC podstoupily. Všechno to byly jen ženy do 35 let!!!!! Nevím, proč právě ty nejrizikovější tam nebyly zahrnuty?

Jsem rada, že jsem si zaplatila další konzultaci i když je to trochu smutné, ze první mi zbytečně dělají testy na pojišťovnu, které nebyly třeba, a na jejich základě mě jeden genetik žene na AMC, kterou taky zaplatí pojišťovna a já abych zjistila, jestli je tento zákrok opravdu nezbytný musím z vlastní kapsy zaplatit 1200 Kč abych měla názor i jineho lékaře a ušetřila tak pojišťovně 6-10 tis Kč za AMC, na kterou v podstatě není tak nutne jit.

Sem začni psát odpověď...

Odešli