Pozitivní screening v prvním trimestru. Co dělat?
Ahoj, je tu nekdo komu vysel pozitivní screening?
Volny beta-hCG 121,5 IU/l- 2,225MoM
PAPP-A 0,710 IU/l -0,364MoM
Trizomie 21pop.riziko 1:937 upravene riz. 1:7
Prosim nekdo kdo ma zkusenost?pristi tyden me cekaji placentarni testy a do te doby dlouha doba.Jsem z toho nestastna pritel me drzi ale i tak.
Stručné shrnutí
- Pozitivní screening v prvním trimestru znamená zvýšené riziko chromozomálních vad na základě kombinace NT (šíjové projasnění), volného beta‑hCG a PAPP‑A a vyžaduje další neinvazivní nebo diagnostická vyšetření.
- Neinvazivní testy z matčiny krve (NIPT, např. Panorama) jsou v diskuzi uváděny jako neinvazivní a blížící se 99% spolehlivosti pro T13, T18 a T21; čekací doba byla v příspěvcích typicky 10–14 dní a cena bez indikačního krytí byla uváděna 12.500 Kč.
- Diagnostické invazivní odběry (odběr choriových klků / CVS a amniocentéza / odběr plodové vody) dávají definitivní výsledek, ale v diskuzi je uváděno riziko potratu zhruba 0,5–1%, přičemž CVS se obvykle provádí dříve (do ~14. týdne) a amniocentéza od ~16. týdne.
Nejčastější otázky
Q: Co dělat, když vyšel pozitivní screening v 1. trimestru?
A: Postupně se volí buď neinvazivní NIPT z krve (např. Panorama) s čekáním 10–14 dnů, nebo diagnostické invazivní vyšetření (CVS nebo amniocentéza) pro definitivní potvrzení; volba závisí na velikosti rizika, dostupnosti pracoviště a osobních preferencích.
Q: Jak spolehlivý je NIPT (test z krve, Panorama)?
A: V diskuzi byl NIPT (např. Panorama) popisován jako neinvazivní test s uváděnou spolehlivostí blížící se 99% pro detekci T13, T18 a T21; stále jde ale o screening, který při pozitivním výsledku většinou vyžaduje potvrzení invazivním testem.
Q: Kdy se provádí odběr choriových klků (CVS) a kdy amniocentéza (odběr plodové vody)?
A: V příspěvcích byl uveden obvyklý interval pro CVS do cca 14. týdne (některá pracoviště provádějí i kolem 13. týdne) a pro amniocentézu od přibližně 16. týdne; někdy se provádějí obě metody současně podle indikace.
Q: Jaké je riziko potratu při CVS nebo amniocentéze?
A: Diskuze uváděla riziko komplikace (potratu) po invazivních odběrech zhruba 0,5–1% (tj. cca 1–2 na 200 až 100 těhotenství).
Q: Kdo hradí NIPT a kolik stojí, pokud není hrazen?
A: V diskuzi byla zmiňována cena NIPT cca 12.500 Kč, přičemž některá genetická pracoviště uváděla, že NIPT může být pojišťovnou hrazený při indikaci zvýšeného rizika (např. nad 1:200); pravidla se liší podle pracoviště.
Q: Co znamená riziko uvedené jako poměr, např. 1:7?
A: Poměr 1:7 znamená odhadovanou pravděpodobnost approx. 14,2% výskytu postižení a 85,7% že plod nebude postižen; screeningová pravděpodobnost není definitivní diagnóza.
Závěry z diskuze
Shoda
- Screening prvního trimestru je pouze screening, nikoli diagnostika; pozitivní výsledek vyžaduje další vyšetření.
- NIPT (např. Panorama) je považován v diskuzi za vysoce spolehlivý neinvazivní test pro T13, T18 a T21 s výsledky za ~10–14 dní.
- Diagnostické invazivní odběry (CVS, amniocentéza) dávají definitivní odpověď, ale nesou riziko potratu odhadované v diskuzi na 0,5–1%.
Sporné názory
- Někteří preferují nejdříve NIPT (bez rizika) a amniocentézu jen při pozitivním NIPT, zatímco jiní upřednostňují rychlé invazivní vyšetření (CVS nebo amniocentézu) kvůli definitivnímu výsledku.
- Některé příspěvky uvádějí, že pojišťovna NIPT hradí při indikaci (např. riziko nad 1:200), jiné popisují, že pacientky platily cenu 12.500 Kč; dostupnost hrazení se liší podle pracoviště.
Otevřené otázky
- Konkrétní pravidla hrazení NIPT zdravotními pojišťovnami pro různé indikace se liší a v diskuzi nebylo jednotné pokrytí.
- Přesné riziko potratu po invazivním výkonu závisí na zkušenosti pracoviště a nelze jej univerzálně stanovit pro všechna pracoviště.
Zmíněné značky a firmy
Panorama, Genetika v Plzni, Brno Prenatal, FN Ostrava, genetika Frýdek‑Místek
Zmíněné produkty a metody
NIPT, Panorama test, NIPS, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (odběr plodové vody), NT (šíjové projasnění), free beta‑hCG, PAPP‑A, MoM, triple test, Gynprodyl, magnésko
Místa a osoby
Plzeň, Brno, Praha, Frýdek‑Místek, Ostrava, Frisová, Vlašín
To je mi hrozne lito 😢 muzu se zeptat, krevni testy byly pozitivni nebo negativni? Protoze populacni pises, ze melo pres 900, jake jsi mela riziko dle veku matky? A na zaklade ceho pak vyslo upravene 1z7?
@vaseli16 urcite bude! samotny proces nebyl vubec tak hrozny, jak jsem se bala, fyzicky se to opravdu da velice dobre zvladnout!! jen ta psychika, samozrejme :( ale je to nahodna chyba chromosomu, vytahli jsme si bohuzel cerneho Petra, jeste budete mit spoustu zdravych deti!! i kdyz to je ted slaba utecha, ja vím :(
@vaseli16 Ach jo, to nee! :( Moc me to mrzi, drz se! :( Mohu se jen zeptat na ujasneni, kolik bylo to sijove projasneni? Ach jo, ted se toho bojim jeste vic, kdyz ty jsi mela jeste o neco lepsi krev nez ja, i kdyz ja mela to projasneni v poradku, ale to nemusi vubec nic znamenat.. je to hrozne prozivat toto v tak mladem veku, preji hodne sil :(
@lucy1994 nenech se tim pohltit ja mela oboje spatne a NT jsem mela 2,6mm plus ta krev...vysoke volne beta hCG coz znamena ze telo citilo ze miminko neni v poradku,ale ja jako matka jsem bojovala a snazila se to tehu udrzet proto tolik to hCG...me by to tak ci tak.skoncilo spatne.neves hlavu urcite to bude u vas v poradku dej pak vedet!
Hcg 2,32MoM a papp-a 0,29MoM , takze porad horsi. Ja myslela, ze to MoM je prepocitani ohledne stari plodu a vahy matky. Zda to sedi. A ne podle projasneni, ne? :/
@priefi také jsem byla v šedé zóně 1:360, brali mi krev na upřesnění, nic jsem.neplatila. Máme doma zdravého chlapečka. Bojujeme akorát trochu s ekzemem, a vypadalo to, že na 1ucho neslyší. Ouško se vyřešilo-měl v něm tekutinu od bakterií(nevíme kde chytl). Je mu 4,5měsíce. Zkus se zeptat na ten test z krve.
@priefi Ahoj. Jeste nijak, vysledky budu vedet az 9.7., strasna doba :( Ty to budes mit urcite v poradku, co presne v te krvi mas spatne? Mne prave ta krev udelala 1:190, i kdyz ultrazvuk byl v naprostem poradku. :( Geneticka rikala, ze si mysli, ze to bude dobry, ale ja se i tak priserne bojim. Pomalu zacinam 18.tt, vysledky budu vedet v 19.tt, je to priserna predstava :( V takovem riziku, co mas ty, vetsinou jeste delaji specialni citlivy ultrazvuk na vyvojove vady, neposila se hned na plodovku, ale asi jak ktere pracoviste.
@lucy1994 krev dopadla takto fBHcg 128,2 iu/L a 2,23 MoM, Papp 0,8 iu/L a 0,64 MoM. Popravde moc nechapu, jak to s temi hodnotami je a co je ovlivnuje, vim, ze mam hodne vysoke Bhcg, ale nevim, co to pro me znamena. Kazdopadne vysledek krevniho rozboru je negativni a riziko ds je 1:520. U utz.mi dr.rekla, ze nerozumi tomu, ze mam tak vysoke hcg, ale ze ostatni veci jsou ok a uktrazvuk naprosto v poradku. Ale ze vysledek spada do sede zony a musi mi dat zadanku na genetiku, kterou muzeme, ale nemusime vyuzit. Manzel to chce sabotovat, ja vaham. Ovsem manzel ma jasno v tom, ze by se nechtel vzdat ani ditete s DS. Ja v tom tak jasno nemam, vim, co to obnasi a nevim,.zda jsem dost na to silna. Nechci na to ani myslet. Uvidim, co mi k tomu rekne moje doktorka. Vim, ze pokud na genetiku pujdu, budou to pro me dalsi stresy na vic... Ale vim jiste, ze bychom na plodovku nesli. V tom mame od zacatku jasno, spis bychom sli do tech placenych krevnich testu. Zajimave je, ze dr.na screeningu sedozonovala, ale sestra u moji dr.vysmata jak leco, ze vysledky krve jsou naprosto v poradku, ze se nemusim bat. Tak nevim, co si mam o tom myslet.
@priefi Vysoká hodnota hcg nemusí znamenat právě vůbec nic. Může jít jen o dané těhotenství, na které tvoje tělo reaguje vysokým hcg nebo jak to mám říct, tak nějak mi to vysvětlovala gynekoložka. Nebo prostě je to bojovník/bojovnice. Či vyšší hcg bývá u holčiček. Už znáš pohlaví? Třeba máte holčičku, tak proto takhle vysoké hcg. 🙂 Papp máš úplně v pořádku, takže bych se vůbec nestresovala v tvém případě. Jít na genetiku klidně můžete a můžete se právě poptat, co to vysoké hcg může vše ovlivňovat. Na odběr plodovky vás myslím s tímhle rizikem určitě nepoženou. Možná nabídnou ten speciální ultrazvuk, kde budou hledat nějaké znaky vývojových vad, tohle bych možná i podstoupila, aspoň si prohlédnete miminko pořádně 🙂 Pak kdyžtak zaplatit ten krevní test, kdyby ses toho opravdu bála toho rizika, ale myslím že u vás DS nehrozí. Ale je to těžké, jak mi sama gynekoložka řekla - někdy tyto testy vyjdou špatně a je vše v pořádku a někdy vyjdou skvěle testy a v pořádku to není, zjistí se to až po porodu. Celkově to těhotenství je šílený stres. My s manželem o tom tolik ještě nemluvili, já se snažila, on se k tomu moc nevyjadřuje, zda bychom si miminko s DS nechali nebo ne. Já si nedovedu představit ani jednu možnost - nechat si ho a ani jít na potrat. Prostě nevím, co budu dělat, jestli se to potvrdí a z toho mi je opravdu hrozně. Vždy jsem zastávala názor, že miminko má právo přijít na tento svět v pořádku a ne se trápit nějakým těžším viditelným postižením, Je tohle horší než nějaká fyzická vada - roštěp rtu, vada na srdíčku, pár prstů navíc - co je tohle oproti tomu za vady? Nic, dá se to aspoň trošku spravit, zkvalitnit ten život. Ale s tímhle se bohužel neudělá nic a to je to nejhorší.. člověk mu nemůže pomoci, o to větší bezmoc to pak je. Ale myslím, že u vás nic takového nehrozí 🙂
@lucy1994 dekuji za krasne slova povzbuzeni. Chapu Tve dilema, pevne verim, ze to bude u Vas v poradku, budu na Tebe myslet a drzim pesti 🤗 V utery dam vedet, co mi dr.doporucila, zda ta genetika je potrebna nebo ne. Manzel o tom zacal sam, ja nedovedla o tom mluvit a ani vyslovit otazku na toto tema. Verim, ze vse bude v poradku, jak u nas, tak u Vas. Dej pak vedet, jak budes mit vysledky.
@priefi Děkuji, já se snažím pro sebe najít trošku naděje tím, že to projasnění jsem měla pod 2mm (1,6mm), ale moc se mi to nedaří, protože co když, že. Každopádně je to čekání utrpení. Ale děkuji, dám vědět, jak jsem dopadla, tolik bych si přála, aby to bylo v pořádku! :'(
Tak genetikou se nic neuškodí, je to jen konzultace, kde se můžeš i na cokoliv zeptat, oni vše odpoví a nabídnou ti možnosti. Však někdo si vyžádá speciální ultrazvuk nebo ten odběr krve na DS sám, aniž by měl doporučení lékaře - prostě jen tak pro jistotu. Takže já bych to spíš brala něco jako plus, tam tě uklidní. Ale rozhodně u vás nic nenajdou.. jen budeš chytřejší, co se genetiky a těhotenství týče 😀 Co já bych za ty tvoje krevní výsledky dala, ach jo. No každopádně dej teda pak vědět, jak se k tomu gynekoložka vyjádřila 🙂
@vaseli16 Děkuji, jsi moc hodná! Ale je mi hrozně při představě, že mi něco takového přeješ teď, když sis právě prožila peklo.. :( tolikrát si na tebe vzpomenu a jde mi mráz po zádech z toho všeho, jak to dopadlo a co si musela vytrpět. Život je opravdu nespravedlivý, takovým huličkám a dalším pochybným ženským se tohle nikdy neděje, nechápu! :( Jako nikomu nepřeji nic zlého, jen to nechápu, postrádá to prostě logiku, proč musí trpět ti hodní?! Tobě přeji ještě jednou mnoho sil a ať se brzy dušička z tvého andílka v nebíčku vrátí do zdravého miminka v bříšku <3
@lucy1994 ja tomu taky nerozumim,netvrdim ze jsem svata ze jsem se v puberte nenadelala blbosti,ale myslim si ze jsou na svete horsi lidi nez ja....nicmene musim se drzet nehroutit se dat se brzy fyzicky a psychicky dokupy...tato spatna zkusenost me neodradi.jsou ted chvile kdy jsem silna a chvile kdy se chci schovat pod perinu a jen brecet.chybi mi brisko,chybi mi to teseni na dalsi kontrolu...ale vim ze kdyz budu silna ze se zas dockam.a jeste jednou ty nesmutni nestresuj se.Nelamej hul dokud nic nevis jiste 🙂 verim ze tve miminko je zdrave!!!😊❤
@lucy1994 uvidis, mimi bude v poradku 🤗 a ve kterem tt Ti brali krev? Mi ho brali spravne v 10+1, mozna jestli Ti nevzali krev ve spatnem terminu, nebo jestli jsi treba nebyla nejaka nachlazena, nebo neco co pohaprovalo s iminitou a proto ta krev byla spatna. Drzim moc pesti 😊
@vaseli16 dekuji, je to od Tebe moc mile

Ahoj tak jsme bohuzel dopadli spatne v pondeli jsem objednana na umele ukonceni tehotenstvi.Moc vam vsem dekuji za podporu.