Pozitivní triple test. Co to znamená?
Dr. Mi dnes psal email . Co to pro mě znamená ? Přečetla jsem si ho dnes a Dr už tam není . "Došel výsledek triple testu je pozitivní. Je doporučena amniocentéza ev jiné vyšetření. Zastavte se v ordinaci domluvíme se . Děkuji Dr "
Stručné shrnutí
- Pozitivní výsledek triple testu znamená zvýšené riziko chromozomálních trizomií (např. Downova, Patau, Edwardsova) a obvykle vede k doporučení dalších genetických vyšetření.
- Dostupné další kroky jsou invazivní amniocentéza (odběr plodové vody) s rizikem potratu přibližně 1:100, neinvazivní krevní genetické testy (DPNI/NIPT, např. Prenascan) za cca 10–12 000 Kč a podrobný velký ultrazvuk (20.–22. tt).
- V diskuzi převládal názor, že triple testy jsou zastaralé a často falešně pozitivní, zatímco přesnějšími možnostmi jsou prvotrimestrální screening (11.–13. tt) a neinvazivní testy založené na analýze DNA plodu v krvi matky.
Nejčastější otázky
Q: Co znamená pozitivní triple test?
A: Pozitivní triple test značí zvýšené statistické riziko trisomie 21, 18 nebo 13 a standardně se doporučí genetická konzultace s možností amniocentézy nebo neinvazivního krevního testu (DPNI/NIPT).
Q: Kdy se dělá triple test a kdy prvotrimestrální screening?
A: Triple test se obvykle provádí kolem 16. týdne těhotenství, zatímco prvotrimestrální screening (kombinovaný screening s NT a krevním vyšetřením) se dělá přibližně v 11.–13. týdnu a je považován za přesnější.
Q: Jaké neinvazivní možnosti existují a kolik stojí?
A: Neinvazivní testy DPNI/NIPT (analýza DNA plodu v krvi matky) jsou zmíněny pod názvy jako Prenascan a jejich cena v diskuzi byla uváděna kolem 10–12 000 Kč; v některých případech byla zmíněna úhrada zdravotní pojišťovnou při jasné indikaci po pozitivním screeningu.
Q: Jaké je riziko amniocentézy?
A: V diskuzi bylo uvedeno riziko komplikací amniocentézy přibližně 1:100 (uváděno jako riziko potratu), zatímco někteří diskutující uváděli i individuální zkušenosti bez komplikací.
Q: Kdy se dělá velký ultrazvuk a co rozhoduje o dalším postupu?
A: Velký ultrazvuk se provádí kolem 20.–22. týdne a jeho nález spolu s výsledky krevních screeningů rozhoduje o indikaci neinvazivního testu nebo invazivního vyšetření (amniocentézy).
Q: Jak rychle jsou výsledky jednotlivých testů?
A: V diskuzi byly uváděny různé časy: Prenascan a jiné neinvazivní testy 10–14 dní, některé komerční krevní testy až 3 týdny, a jedna zkušenost uváděla výsledky z amniocentézy „do druhého dne“; časy se liší podle laboratoře a typu testu.
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple testy jsou často falešně pozitivní a mnozí diskutující je považují za zastaralé.
- Po pozitivním screeningu je doporučena genetická konzultace a doplňující vyšetření (neinvazivní test z krve nebo amniocentéza).
- Prvotrimestrální screening (11.–13. tt) je v diskuzi považován za přesnější než triple test.
Sporné názory
- Někteří doporučují vyhnout se amniocentéze kvůli riziku potratu (uváděno ~1:100), zatímco jiní uvádějí, že amniocentéza byla pro ně přijatelné řešení a přinesla definitivní odpověď.
- Někteří tvrdí, že triple testy jsou stále prováděny z finančních důvodů, zatímco jiní uvádějí, že moderní gynekologové triple testy běžně nenabízejí.
Otevřené otázky
- Která přesná prahová hodnota rizika by měla vést k doporučení amniocentézy místo NIPT?
- Za jakých konkrétních podmínek a do jaké míry hradí zdravotní pojišťovna neinvazivní genetické testy v praxi?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, genetické pracoviště, genetika, porodnice, České Budějovice
Zmíněné produkty a metody
triple test, prvotrimestrální screening, kombinovaný screening, DPNI / NIPT (neinvazivní screening), Prenascan, genetické testy z krve, amniocentéza (odběr plodové vody), odběr choriových klků, velký ultrazvuk (UTZ)
Místa a osoby
České Budějovice, Čína
Měla jsem to stejně, na odběr plodovky jsem nešla, nechala jsem si udělat placenou genetiku, malá je v pořádku
Byla jsi na screeningu v prvním trimestru? (cca 13. týden a utz plus krev). Pokud ano, jistě ti vyšly nějaké výsledky, těmi bych se řídila. Triple testy se dělají cca v 16. týdnu a jsou dost zastaralé, velkou nevýhodou je, že vycházejí často falešně pozitivní (a často myslím třeba v třetině případů). Já měla od gynekologa i genetičky potvrzeno, že nemá smysl je dělat a zbytečně se plašit. Amniocentéza je odběr plodové vody a riziko komplikací až potratu je vysoké.
Takže být tebou bych počkala na dr, jak moc velké riziko Downova syndromu ti vychází a jak to vyšlo v tom screeningu v prvním trimestru. Pokud 1. trimestr vyšel normálně, teď bych velmi pravděpodobně výsledky triplu ignorovala a počkala na velký screening ve 22. týdnu a podle něj se teprv rozhodla, jestli si zaplatit komerční testy z krve (které jsou cca za 10 - 12 tisíc) nebo podstoupila riziko odběru plodové vody (riziko potratu je prý cca 1:100).
Taky záleží, jestli jsi svolná s tím mít postižené dítě. Pokud bys na potrat stejně nešla, tak to teď vůbec neřeš.
Já byla těhotná 2x a žádné triple testy jsem neabsolvovala. Jen kombinovaný screening. Prý vycházejí často falešně pozitivni. Přijdou mi tedy zbytečne. Takže být vámi, tak se dopředu nestresuji.
I mně přišla stejná zpráva, stálo v ní riziko D. syndromu 1:160 a ať si zavolám na genetickou konzultaci do ČB.
Tak udělali velký ultrazvuk, vzali krev a vše bylo napodruhé ok.
Vím, lehko se řekne. Čekání na tu konzultaci bylo šílený a nejhorší z celého těhotenství. Ale opravdu to nemusí nic znamenat. Bylo mi řečeno, že stačí, když krev před testem déle ,, stojí" a výsledky nemusí být úplně přesné.
Držím palce a věřím, že vše dopadne na výbornou! 🍀
@petranaty jak ti vyšel screening v 1.trimestru? Pokud vyjde 1. screening dobře, tak už většina doktorů tripple testy nedoporučuje, protože jsou extrémně často falešně pozitivní. Já jsem na nich nebyla, ani mi to nebylo nabídnuto. Každopádně to teda prober s Dr. ale pokud byl screening dobrý, vůbec není třeba se znepokojovat.
Pozitivní výsledek testu je pravděpodobnost 1:100 a více, tedy od 1 %. Znamená to, že ze 100 žen se stejným výsledkem testu má 1 postižené dítě a 99 zdravé. Těžko říct, jaké číslo vyšlo tobě. Ale spolehlivost triple testu je asi jako hodit si korunou, v cca 40 % je falešně pozitivní či falešně negativní. Takže se vůbec nestresuj, zatím je na to brzy. Pokud jsi byla na prvotrimestrálním screeningu a dopadl dobře, je riziko minimální. Je to důvod pro další vyšetření, abys měla jistotu, buď amniocentéza, nebo genetické testy z krve (v tomto případě je indikace pro to, aby je zaplatila pojišťovna), takže zatím se snaž nestresovat. Pravděpodobnost, že tvé dítě je zdravé, je mnohem, mnohem vyšší než riziko postižení.
@petranaty kdo dela v dnesni dobe triple test? Zastarala nespolehliva metoda plne nahrazena prvotrimestralnim screeningem pro svoji castou falesnou pozitivitu.
@barulina no jsem v 16 TT , byla jsem na ultrazvuku ,kde mi Dr potvrdil těhotenství ,potom krev screening a ultrazvuk. A když jsem se ptala dr.rikal že je zatím vše v pořádku a že ještě uvidíme až přijde ten tripl test ... No a dnes ten mail ...nedalo mi to a dovolala jsem se do ordinace a ještě tam vysedával ...napsal mi jen zadanku na genetiku ale nic víc mi neřekl ,pak z něj vypadlo že nějaké dvě hodnoty mám vysoké a že mi víc řeknou až na genetice ...tam se mám zítra objednat. On mi celkem nic neřekne ,ani minule...na co se ho nezeptal to nevím :(
@kajalka Dokonce? Pak vážně lepší hodit korunou ☹
@petranaty To je dobře, protože genetik je odborník, dokáže z anamnzy vyčíst i to, proč mohou být hodnoty zvýšené, řekne ti všechny možnosti, nejen rizika. Mně třeba genetička podpořila v odmítnutí amniocentézy, že se jí riziko zdá zanedbatelné a ty hodnoty vysvětlila jinými možnostmi. A měla pravdu 🙂
Ale měla bys vědět, že jestli máš pozitivní screening, tak ty krevní testy, které jsu neinvazivní a miminko neohrožují, ti zaplatí pojišťovna, a když dopadnou dobře, na amnio vůbec nemusíš.
@petranaty ahoj, hele mě je 25 a taky mi vyšly tripple testy pozitivní na DS, riziko 1:90, screening v prvním trimestru byl naprosto v pořádku ...nakonec jsem podstoupila odběr plodovky a nebylo to nic hrozného, myslím, že když člověk striktně dodržuje stanovený režim tak se nic nestane .... navíc po odběru plodovky jsem věděla výsledky do druhého dny (vše v pořádku) kdežto na krevní testy bych musela čekat tři týdny
@petranaty
to znamena,ze se mas zastavit za dr a budete to resit spolu.