Riziko Downa. Jaký je Váš názor?

@nase_mimi
ja bych na plodovku sla,chtela bych mit jistotu,ze dite je v poradku.vedet,ze cekam downa tak jdu na potrat.

Ja mela riziko na Edwarda 1:250....nechtěla jsem si riziko 0,4% vyvracet plodovkou s 1% rizikem následného porodu. Takže jsem šla na podrobný utz, který nic abnormálního neukázal, i když jsem věděla, že utz není stoprocentní. Sijove projasneni jsem mela v normě, což byl další důvod na plodovku nejít.

@20190418
a dopadlo to dobre?

Chtěla bych jistotu, jakoukoliv. Určitě plodovka.

@nase_mimi ahoj ja to mela ted podobne..... byla jsem na prvni screening v gennetu, riziko DS 1:220, hlavne kvuli vysledkum krve - predevsim FBHCG..... ale uz jsem to mela podobne v predeslych tehotenstvich, takze jsem poprosila o triple test v 16 tt - v gennetu nevyhodnocuji triple samostatne, ale v kombinaci s vysledky z toho screeningu ve 13tt.... dneska jsem si volala na vysledky a vychazi to negativne, riziko cca 1:3000, takze jsem se rozhodla na plodovku nejit..... Drzim pesti, at to dobre dopadne ;)

Šla bych. Jednoznačně.

Mam uplne stejnou zkusenost jako @kostga Ja mela teda vysledek screeningu horsi, riziko 1:68, vysla spatne pouze krev, ale ultrazvuky byly opakovane zcela v poradku vcetne sijoveho projasneni. Odber choriovych klku z placenty Downuv syndrom nakonec bohuzel potvrdil... Takze ja ovlivnena touto spatnou zkusenosti bych ani priste nad odberem (at uz klku nebo plodove vody) vubec nevahala...

Měla jsem podobne výsledky, šla jsem na odběr klku a postoupila bych to znova. Za tu jistotu to stojí 😉

@zelenaesmolda jj, zdravej jak řípa...ale celé těhotenství jsem byla jak na trní. Podpora od moji gyndařky a doktorky na genetice skoro žádná...ale mně to s takovým "rizikem" nedávalo smysl.

Ahoj já měla nález na Downa obě těhotenství, odběr plodové vody dobrovolně a hned do 4 dnů výsledky , oba kluci jsou zdravý , držím palce,,, odběr není hrozny a jako bonus jsem hned věděla co to bude a krásné velké fotky miminka .

Měla jsem riziko na edwardse 1:300, uzv v pořádku, jen podle krve a vzhledem k tomu, že bychom postižené dítě nechtěli (tahle vada stejně není slučitelná se životem, ale nechtěli bychom ani ds), tak jsem šla na klky. I když vše vypadalo dobře, nemohla bych být v té nejistotě. Zalezi dost na tom, jak s výsledkem nalozis. A co neinvazivní test z krve?

Nešla bych. protože bych kvůli podezření nebo jistotě na DS, ukončení těhotenství stejně nepodstoupila.

Nosní kůstka je dost důležitý parametr, že o ní nic nevíš, znamená, že ji nenašli nebo nehledali? Existují i jiné testy, byť placené, ale není tam riziko 1% potratu po odběru plodovky. Tady ti vychází vyšší riziko potratu, než že je dítě nemocné. Jinak já s trochu horšími čísly plodovku odmítla, šla jsem na test z krve.

Existují snad nějaké genetické testy za cca 12tis., to bych v tomto případě zvolila já... Při odběru plodovky je 1% riziko potratu... Když si vyhodnotíš, že je to 1:100, tak to je pro mě riziko opravdu velké, nešla bych do toho

Ahoj. Nesla bych. Také mi kvůli BMI vyšel test z krve hůře průkazný. Ale vzhledem k tomu, že všechny ultrazvuky byly dobré, nechtěla dělat odběr ani lékařka na genetice. Dohodly jsme se, že počkáme na uv u druhého screeningu a pak už ho také nevyhodnotila jako nutný. Vše dopadlo dobře. Riziko je sice "jen" 1%, ale pro mě bylo nepřijatelné.

@kachna001 na něm autorka zřejmě byla, v případě šedé zóny u prvního screeningu ho platí pojišťovna, ale může ho ovlivnit vyšší BMI, což se v jejím případě bohužel stalo.

To mě mrzí @anis87 že jsi zažila to samé 😔u nás bylo také dle ultrazvuku vše ok. Nosní kustka, projasněni, srdce, jen byl kratší maliček, tomu jsem se smála protože ho mám oproti ostatním prstum také kratší. Měla jsem riziko dokonce větší než bylo polulacni, ale i tak krev spadla na 1:160. Taky jsem váhala, četla příběhy jak horší výsledky dopadly ok. Ale chtěla jsem mít jistotu. A ta bohužel dopadla pozitivně. Nyní jsem za to ráda. Asi bych to pak jen těžko ustála. Mám už dvě děti, k tomu třetí s vadou by bylo velká zátěž. Letos se vše opakovalo, jen se šťastným koncem. Ale po předešlé zkušenosti bych na další test určitě šla....

@nase_mimi ja mela riziko na DS 1:7.
Na plodovku jsem sla. Za tri dny volali, ze vse je ok.
Mela jsem nervy. Jak z vysledku, tak z rizika potratu.
Ale po odberu jsem peclive dodrzovala klidovy rezim a vse dopadlo skvele.
Vim, ze dite s DS bych si nenechala.
Pri podezreni bych sla na odber znovu.

Já bych hlavně řešila podle tvého věku a jak dlouho jsi se snažila otěhotnět. Píšeš že kvůli bmi máš nižší průkaznost - při vyšším bmi bývají i problémy otěhotnět. Tak jak moc chceš riskovat potrat a jak moc DS.

Když už bych potřebovala mít jistotu, protože nechci postižené dítě, tak bych si zaplatila testy z krve. Na plodovku ani klky bych nešla. Riziko jsem měla 1:11 a rozhodla se nechat si miminko ať je jaké je. Je z toho dnes 4 letá zdravá holčička. Měla jsem úplně mimo hormony a bála jsem se potratu, dnes vím, že při rozházených hormonech je to riziko mnohem vyšší. Představa, že by tu miminko nebylo jen kvůli diagnostice, to bych neustála... To radši postižené. Btw. po světě běhá spousta downíků, kterým vyšel screening úplně v pořádku a dokonce vím o dětech, kterým vyšel DS z plodovky a přesto se narodily zdravé. Takže asi tak... Každopádně ať už jste se rozhodla jakkoli. Moc Vám přeji ať jste v pořádku a Vaše rozhodnutí se ukáže jako správné 🙂.

@agneszka88 jakože DNA analyzou vyšla diagnóza downova syndromu a nakonec se narodilo dítě s jiným DNA? Takový boží zázrak bych ráda viděla 😄 jinak ty neinvazivní testy jsou fajn i za tu cenu, ale nemají takovou průkaznost...

@corry21 Ono to, co psala @agneszka88 uplne bozi zazrak ani blbost ale neni. Muj pribeh jsem zde psala vyse, v breznu ukoncene tehu pto pruksz Downova syndromu z choriovych klku (pri screeningu riziko 1:68). Pred tydnem jsem byla na genetice pro kompletni vysledky (pred ukoncenim mi brali jeste plodovou vodu a delala se pitva). Zaver je, ze miminko melo vzacnou formu DS, tzv.mozaiku. Chyba v chromozomech (tzv.trisomie 21) vznikla sz v prubehu tehotenstvi, nikoli v okamziku poceti (jak to byva nejcasteji-chybne vajicko nebo chybna spermie). Vysledkem je, ze v choriovych klcich i v plodove vode jsou 2 typy bunek miminka - zdrave a bunky s DS. Bylo obrovske stesti, ze ten prvni vzorek, ktery na klcich hodnotili, byl pozitivni. Ostatni vzorky, ktere z placenty odebrali a hodnotili pozdeji a bunky z nich namnozili, byly zcela zdrave. Geneticka to se mnou ptobirala dlouho a trpelive, miminko mohlo byt jakekoli - s typickymi znaky DS vcetne retardace, vzhledem DS ale s normalnim intelektem, s normalnim vzhledem ale retardaci, nebo i zceka zdrave dite. To by nikdo dopredu neodhadl. Kazdopadne pitva ukazala vse v poradku, zadne organove vady, coz byva u DS vzacne (vetsinou byvaji vady srdecni, ledvin, atd). Je to vzacne, ale meli jsme opravdu smulu. Vycitky, ktere byly uz predtim, jsou samozrejme ted vetsi a boli to. Miminko mohlo byt v poradku. Ale taky nemuselo. Takze ano, po svete opravdu behaji deti s chromozomslnim DS, ale napristo normalnim intelektem a vzhledem. Neni jich moc, ale je to tak.

@anis87 tvoje zkušenost mě opravdu mrzí a chapu že to pro tebe musí být moc těžké... Drž se ❤️
Nicméně to musí být opravdu hodně velká vzácnost, tak se mi nezdá že by jich uživatelka přispívající nad tebou několik znala. Otázkou taky je jaké vady se objeví až během života, pokud mají chromozomalne potvrzený ds, ne hned po narození

@corry21 To je takový typický přístup. "Sice mi někdo dokázal, že nemám pravdu, ale stejně si budu stát za svým". Mě je celkem jedno, jestli se Vám to zdá nebo ne. A už vůbec nemám zájem se tady s někým takovým dohadovat. Pěkný den.