Podezření na rozštěp horního rtu u plodu. Jak dál?

Stručné shrnutí

• Podezření na rozštěp horního rtu se dá zachytit při druhém screeningu nebo na vysoce senzitivním ultrazvuku, ale ultrazvuk může někdy ukázat falešnou pozitivitu a doporučuje se doplnit genetická vyšetření.
• Izolovaný rozštěp rtu se v České republice běžně řeší chirurgicky krátce po porodu v specializovaných centrech (v diskuzi zmíněno Fakultní nemocnice v Motole a plastická chirurgie v Brně u doc. Dvořáka) a kosmetický výsledek bývá často velmi dobrý.
• Pokud je postižen i patrový rozštěp, hrozí potíže se sáním a později řečové potíže, často jsou potřeba vícenásobné operace, logopedická a ortodontická péče; proto se doporučuje plánovat porod a pooperační péči v centru se zkušenostmi s rozštěpy.

Nejčastější otázky

Q: Jak se prenatálně potvrdí nebo vyvrátí podezření na rozštěp rtu?
A: Podezření se obvykle nejprve zjistí při 2. screeningu nebo pomocí „super senzitivního“ ultrazvuku; k vyloučení spojených chromozomálních vad se v diskuzi uvádí odběr plodové vody (amniocentéza) a krevní test AFP.

Q: Kde v ČR jsou doporučená centra pro operaci rozštěpu rtu?
A: V diskuzi se konkrétně zmiňují Fakultní nemocnice v Motole (operace prováděl mj. doktor Borský) a plastická chirurgie v Brně (objednání k doc. Dvořákovi); doporučuje se dojednat místo porodu a následnou péči předem.

Q: Jaká je obvyklá pooperační péče a krátkodobé komplikace po operaci rozštěpu rtu?
A: Po operaci bývá dítě krátce na JIP a může být potřeba nasazení nostrilek; následná péče zahrnuje kontrolu ORL, ortodoncii a případně logopedii.

Q: Kolik operací může dítě s rozštěpem potřebovat a jaký je dlouhodobý výsledek?
A: Izolovaný rozštěp rtu často vyžaduje jednu časnou operaci s malou jizvou, zatímco rozštěp patra může znamenat několik operací, dlouhodobou ortodontickou léčbu a logopedii; v mnoha případech „není poznat“, že dítě mělo rozštěp.

Q: Měla by těhotná osoba zvážit ukončení těhotenství při zjištění rozštěpu?
A: V diskuzi se objevily oba pohledy: někde byla ženě doporučena možnost ukončení (spojeno s těžšími kombinovanými vadami), ale většina zkušených rodičů a odborníků v diskuzi uvádí, že izolovaný rozštěp rtu je dnes dobře řešitelný a není samo o sobě běžným důvodem k ukončení — tento názor je sporný a závisí na konkrétním nálezu a doprovodných vadách.

Q: Jaké další vyšetření se obvykle dělají po zjištění rozštěpu v prenatálním období?
A: Doporučuje se detailní ultrazvuk (specializovaný screening), genetické vyšetření včetně amniocentézy při podezření na chromozomální abnormality a měření AFP v krvi, pokud je dostupné.

Závěry z diskuze

Shoda

• Rozštěp rtu je v mnoha případech dobře řešitelný chirurgicky s dobrým kosmetickým výsledkem.
• Doporučuje se vyhledat specializované středisko a domluvit předporodní a pooperační postup (neonatologie, JIP, dětská chirurgie, ortodoncie, logopedie).
• Vysoce senzitivní ultrazvuk a genetická vyšetření (odběr plodové vody, AFP) jsou standardními kroky pro vyloučení dalších vad.

Sporné názory

• Někteří v diskuzi uváděli, že při nálezu rozštěpu byla doporučena možnost ukončení těhotenství, zatímco většina rodičů a zkušených matek uváděla, že izolovaný rozštěp není důvod k ukončení.
• Někteří považují rozštěp rtu za čistě kosmetickou vadu s minimálním dopadem, jiní upozorňují, že může vyžadovat vícenásobné operace a mít dopad na řeč či sání (záleží na rozsahu, zvláště při postižení patra).

Otevřené otázky

• Bude nález prenatálního ultrazvuku izolovaný rozštěp rtu, nebo bude doprovázen chromozomálními nebo jinými vývojovými vadami?
• Jaký přesný operační plán a kolik operací bude potřeba u konkrétního dítěte?
• Do jaké míry ultrazvuk citlivě a specificky rozliší rozsah rozštěpu (ret vs. patro) v konkrétním zdravotnickém zařízení?

Zmíněné značky a firmy

Fakultní nemocnice v Motole, Porodnice Podolí (Praha), Ortodoncie na Vinohradech, Plastická chirurgie Brno (doc. Dvořák), Facebook skupina (ID 276741096554653)

Zmíněné produkty a metody

2. screening, ultrazvuk (super senzitivní), odběr plodové vody (amniocentéza), AFP z krve, IVF, operace rozštěpu rtu, operace rozštěpu patra, logopedie, ortodoncie, JIP, nasazení nostrilek, genetické testování, diagnostika Edwardsova syndromu

Místa a osoby

Motol, Podolí, Praha (Vinohrady), Brno, doktor Borský, docent Dvořák