Sreening 1. trimestr - pozitivní Downův syndrom

Ahoj, vyšel mi atypický 1. screening kvůli výsledkům z krve, UTZ byl v pořádku. Další vyšetření krve zvýšilo riziko na 1:35 ☹. Rozhodli jsme se pro NIPT test. Teď čekáme každým dnem výsledky, jsem jako na trní.

@mrkev2000 u te amnio bezpochyby hraje roli to, ze sbiraji dat, zenou tam kde koho.
Co se tyka rizik po AMC, tak to je bezpochyby ovlivneno dobou po AMC, po kterouse to bere jako následek zákroku. Jestliže v ČR je to 14 dni, je to silne zkreslujici udaj, protože v případě uniku plodovky dojde k potratu spis později, neb ta se dotvari, ale nekdy to nestačí,plus po 24.tt uz to neni potrat, ale porod, takze to se tam zas nezapocita, a tyhle dva faktory muzou byt v každé studii/zemi jinak.
A nastaveni tech kriterii silne ovlivňuje, co z te studie vyleze za výsledek. Navic k tem datum.maji pristup.spis ti, co je dělají, jakým směrem ten výsledek je pro ne zadouci je nabiledni.

@rottentocore nejhorsi musi byt asi ty litostive pohledy, ne? Je skvele, ze ti s dcerkou muze nekdo pomoct, to ja potrebovala a ocenila hrozne moc, i kdyz jsem sama byla nemocna. A je to tedy tak, ze ma mala trosku lehci formu DS? Ja tam mela predtim Patau, a to nebylo ani mozne o tom premyslet, co by kdyby. Ale vse je asi tak, jak ma byt.

@zuzajulie lítostivé pohledy žádné neregistruju. Spíš přístup některých reditelek ve školkách atd. Ano má lehkou mentální retardaci. Chtěla bych ještě jedno dítě, ale ani nemam s kým a teď budeme trochu cestovat chci ji ukázat svět. Třeba za 2-3 roky bych zkusila dítě

Mně vyšlo riziko 1:370,utz byl v pořádku,ale krev špatná. Taky jsem plodovku nechtěla podstoupit (zvlášť s dvojčaty), ale i po konzultaci s gyndarem a lidmi,co na tom byli,jsem do toho šla. A rekla bych,že pak je lepší nečist příspěvky,kde se píše jen o riziku o potratu... Navíc pokud půjdeš na pracoviště,kde to fakt dělají dnes a denně,není se čeho bát. Pichali mě dvakrát,pak jsem 3 dny doma odpočívala a pohoda. Druhý den po odběru volal genetik s výsledky a vše ok. I můj gyndar říkal,že ty krevní testy nejsou sto pro...

@rottentocore myslím,že to s tím cestováním je skvělý nápad. já na to nikdy neměla odvahu,já jen po republice :D člověk nikdy neví,koho potká 😉 určitě to má ten klad, že při tobě zůstanou ti skuteční přátelé...

Tak mi právě volali výsledky NIPT. Všechno dobře dopadlo, miminko je v pořádku! Uff jak já si oddechla. A na plodovku tedy nemusíme, hurá!

@netopejr Děkuji 🙂

@anca48 zdravím, můžu se zeptat jaké hodnoty Vám vyšly z krve? Mě po negativním prvním screeningu straší že mám vysoké hcg a budu muset podstoupit všechny další testy 😞 jsem z toho na nervy. Děkuji

Mně je necelých 37, screening vyšel 1:47 - ultrazvuk úplně ok, krev špatná. Genetik říkal, že by se u mě spokojil s neinvazivním testem, já už ale chtěla mít jistotu. Samozřejmě nic není úplně stopro. Rozdíl je hlavně v tom, že neinvazivní test je stále screening, tj. vyjadřuje míru rizika. AMC je diagnostické vyšetření. Falešnou negativitu může hodit např. mozaiková vada, nebo špatná kvalita vzorku atp. Já byla rozhodnutá dítě s DS dát pryč, tedy jít na přerušení. To mi dost ulehčilo rozhodování. Pak už jsem jen počítala. Riziko, že mám postižený plod bylo cca 2%, riziko falešné negativity či pozitivity NIPTU bylo cca 0,5% a riziko potratu po AMC je podle posledních výsledků pod 0,5 %, některé výzkumy ukazují cca 0,11 %. Takže pro mě AMC jasná volba. Byla jsem v Motole a opravdu dodržela klidový režim, den jen ležela, druhý den prvorozenou jen oblékla a předala babičce, třetí den posedávala, pouštěla pohádky a tak. Dva týdny jsem opravdu důsledně nezvedala nic těžkého, neohýbala se, snažila se maximálně šetřit. Vše vyšlo v pořádku, čekáme zdravou holčičku, riziko, že je i tak něco špatně je momentálně na úrovni statistické chyby, 0,0004 %. U NIPTU bych při výši rizika ze screeningu neměla klid, říkala bych si, co když jsem v tom půl procentu, co vyjde dobře a dobře není? Proč ta krev vyšla tak jak vyšla? Plus genetik mi potvrdil, že opravdu velké procento dětí s DS má ultrazvuk úplně normální. Takže tak.

@tinkad29 Moc se omlouvám za opožděnou odpověď, ale byla jsem dlouho mimo internet... Pokud Vás to po té době ještě zajímá- po 1.trimestr. screeningu hladina HCG 5,476 MoM (riziko 1:22). Minulý týden jsem byla na morfologickém ultrazvuku, kde bylo vše ok a riziko mi přepočítali na 1:120 .