Sreening 1. trimestr - pozitivní Downův syndrom
Zdravím, ráda bych znala zkušenosti Vás, kterým vypočítali na genetice zvýšené riziko na Downa.
Nám to vyšlo 1:22. Na ultrazvuku všechno OK, jen biochemka to tak rozhodila... Je mi 30 a věk prý nemám tak vysoký. Jsem rozhodnutá, že na amniocentézu nepůjdu!
Co budou hodnotit v genetické poradně a je možné, že to ještě přepočítají? Jaké riziko vyšlo vám? Byli jste na podrobném vyšetření? A potvrdili/vyvrátili postižení děťátka? ...
Stručné shrnutí
- Pozitivní prvotrimestriální screening (např. vypočítané riziko 1:22) lze dále ověřit neinvazivním NIPT testem (Prenascan, Panorama) z krve nebo diagnostickou amniocentézou (plodovkou), přičemž NIPT bývá placený a amniocentéza nese riziko potratu.
- Neinvazivní testy z mateřské krve (Prenascan, Panorama) se v diskuzi uváděly jako cena přibližně 10–13 000 Kč a výsledky bývají dostupné za několik dní až cca 3 týdny; některé pojišťovny mohou NIPT či AMC hradit v konkrétních případech.
- Výpočet rizika a jeho význam se mezi pracovišti liší; v diskuzi bylo uvedeno, že pozitivní screening často znamená hranici pod 1:300, integrované biochemické testy mohou dát konfliktní výsledky a ultrazvuk (20. tt) některé formy Downova syndromu nezachytí.
Nejčastější otázky
Q: Jaký je rozdíl mezi NIPT (Prenascan, Panorama) a amniocentézou (plodovkou)?
A: NIPT (Prenascan, Panorama) je neinvazivní screening z krve matky, typická cena v diskuzi ~10–13 000 Kč a výsledky za několik dní až 3 týdny; amniocentéza je diagnostický zákrok odebírající plodovou vodu, který může potvrdit nebo vyloučit chromozomální vady, ale nese riziko potratu.
Q: Kdy se dělá prvotrimestriální screening a co znamená "pozitivní" výsledek?
A: Prvotrimestriální screening se provádí kolem 11.–13. tt a kombinuje biochemii (hCG, PAPP‑A) s ultrazvukem; v diskuzi bylo uvedeno, že často se považuje za pozitivní riziko pod 1:300, například hodnoty jako 1:22 jsou považovány za vysoké.
Q: Jaké jsou orientační ceny a doby vyšetření NIPT a placených konzultací?
A: V diskuzi byly uváděny ceny NIPT cca 10–13 000 Kč (neinvazivní test z krve); soukromá konzultace v Gennetu byla zmíněna za 1 200 Kč a nález DNA z krve v některých pracovištích popisován s výsledky do 3 dnů až do cca 3 týdnů.
Q: Jak velké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskuzi se uváděla různá čísla: 1:200 a 1:100 jako klinické odhady, rozmezí 1:50–1:200 citované jako údaje z pracovist, zatímco některé studie v diskuzi byly interpretovány jako riziko pod 0,5 % až cca 0,11 %; tyto rozdíly závisí na metodice výpočtu a zařazení případů.
Q: Která vyšetření se doporučují po pozitivním screeningu v 1. trimestru?
A: Možnosti uvedené v diskuzi zahrnují neinvazivní NIPT (Prenascan, Panorama) kolem 12. tt, čekání na triple/integrovaný biochemický screening v 16. tt, morfologický ultrazvuk kolem 20. tt a případně diagnostickou amniocentézu; volba závisí i na tom, zda by rodiče v případě potvrzení vady zvažovali přerušení.
Q: Může ultrazvuk vyloučit Downův syndrom?
A: Ne, v diskuzi byl uveden údaj, že až ~30 % případů Downova syndromu se na ultrazvuku nemusí projevit, proto ultrazvuk sám o sobě negarantuje absenci chromozomální vady.
Závěry z diskuze
Shoda
- Neinvazivní testy z krve (NIPT, Prenascan, Panorama) jsou dostupnou placenou alternativou ke zjištění rizika a často usnadňují rozhodování před invazivním výkonem.
- Amniocentéza (plodovka) je diagnostické vyšetření, které může potvrdit nebo vyloučit chromozomální vady, ale nese určité riziko komplikací.
- Genetická poradna má být nedirektivní a projednává rodinnou anamnézu, dostupné testy a možné následky.
Sporné názory
- Riziko potratu po amniocentéze bylo v diskuzi prezentováno různě: některé hlasy uváděly 1:50–1:200 nebo 1:100–1:200, jiné odkázaly na studie s rizikem pod 0,5 % či ~0,11 %.
- Hodnota a současnost triple/integrovaného screeningu jsou diskutabilní; někteří lékaři jej označují za zastaralý, jiní jej stále používají jako doplňkové vyšetření.
- Spolehlivost NIPT: někteří jej považují za dostatečnou k vyhnutí se AMC, jiní upozorňují na případy falešné negativity (mozaiky) a doporučují AMC při rozhodnutí o definitivním potvrzení.
Otevřené otázky
- Jak přesně jednotlivá pracoviště kalkulují riziko a jaké kritérium používají pro zařazení potratu do statistik rizika po AMC?
- Kdy je vhodné se spolehnout na negativní NIPT a kdy přesto indikovat amniocentézu?
- Jaké konkrétní testy kromě triády trisomií (Down, Edwards, Patau) se mají rutinně vyšetřovat při AMC, a za jakých indikací (cystická fibróza, fragilní X apod.)?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Genet, Prenascan, Panorama, Motol, Podolí
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza (plodovka), NIPT, Prenascan, Panorama, integrovaný biochemický screening, triple test (tripl), prvotrimestriální screening, PAPP‑A, hCG (MoM), morfologický ultrazvuk 20. tt, test DNA z krve, testy na cystickou fibrózu, fragilní X, mozaiková vada
Místa a osoby
Plzeň, Praha, Letná, Podolí, Motol
Ahoj, vyšel mi atypický 1. screening kvůli výsledkům z krve, UTZ byl v pořádku. Další vyšetření krve zvýšilo riziko na 1:35 ☹. Rozhodli jsme se pro NIPT test. Teď čekáme každým dnem výsledky, jsem jako na trní.
@mrkev2000 u te amnio bezpochyby hraje roli to, ze sbiraji dat, zenou tam kde koho.
Co se tyka rizik po AMC, tak to je bezpochyby ovlivneno dobou po AMC, po kterouse to bere jako následek zákroku. Jestliže v ČR je to 14 dni, je to silne zkreslujici udaj, protože v případě uniku plodovky dojde k potratu spis později, neb ta se dotvari, ale nekdy to nestačí,plus po 24.tt uz to neni potrat, ale porod, takze to se tam zas nezapocita, a tyhle dva faktory muzou byt v každé studii/zemi jinak.
A nastaveni tech kriterii silne ovlivňuje, co z te studie vyleze za výsledek. Navic k tem datum.maji pristup.spis ti, co je dělají, jakým směrem ten výsledek je pro ne zadouci je nabiledni.
@rottentocore nejhorsi musi byt asi ty litostive pohledy, ne? Je skvele, ze ti s dcerkou muze nekdo pomoct, to ja potrebovala a ocenila hrozne moc, i kdyz jsem sama byla nemocna. A je to tedy tak, ze ma mala trosku lehci formu DS? Ja tam mela predtim Patau, a to nebylo ani mozne o tom premyslet, co by kdyby. Ale vse je asi tak, jak ma byt.
@zuzajulie lítostivé pohledy žádné neregistruju. Spíš přístup některých reditelek ve školkách atd. Ano má lehkou mentální retardaci. Chtěla bych ještě jedno dítě, ale ani nemam s kým a teď budeme trochu cestovat chci ji ukázat svět. Třeba za 2-3 roky bych zkusila dítě
Mně vyšlo riziko 1:370,utz byl v pořádku,ale krev špatná. Taky jsem plodovku nechtěla podstoupit (zvlášť s dvojčaty), ale i po konzultaci s gyndarem a lidmi,co na tom byli,jsem do toho šla. A rekla bych,že pak je lepší nečist příspěvky,kde se píše jen o riziku o potratu... Navíc pokud půjdeš na pracoviště,kde to fakt dělají dnes a denně,není se čeho bát. Pichali mě dvakrát,pak jsem 3 dny doma odpočívala a pohoda. Druhý den po odběru volal genetik s výsledky a vše ok. I můj gyndar říkal,že ty krevní testy nejsou sto pro...
@rottentocore myslím,že to s tím cestováním je skvělý nápad. já na to nikdy neměla odvahu,já jen po republice :D člověk nikdy neví,koho potká 😉 určitě to má ten klad, že při tobě zůstanou ti skuteční přátelé...
Tak mi právě volali výsledky NIPT. Všechno dobře dopadlo, miminko je v pořádku! Uff jak já si oddechla. A na plodovku tedy nemusíme, hurá!
Mně je necelých 37, screening vyšel 1:47 - ultrazvuk úplně ok, krev špatná. Genetik říkal, že by se u mě spokojil s neinvazivním testem, já už ale chtěla mít jistotu. Samozřejmě nic není úplně stopro. Rozdíl je hlavně v tom, že neinvazivní test je stále screening, tj. vyjadřuje míru rizika. AMC je diagnostické vyšetření. Falešnou negativitu může hodit např. mozaiková vada, nebo špatná kvalita vzorku atp. Já byla rozhodnutá dítě s DS dát pryč, tedy jít na přerušení. To mi dost ulehčilo rozhodování. Pak už jsem jen počítala. Riziko, že mám postižený plod bylo cca 2%, riziko falešné negativity či pozitivity NIPTU bylo cca 0,5% a riziko potratu po AMC je podle posledních výsledků pod 0,5 %, některé výzkumy ukazují cca 0,11 %. Takže pro mě AMC jasná volba. Byla jsem v Motole a opravdu dodržela klidový režim, den jen ležela, druhý den prvorozenou jen oblékla a předala babičce, třetí den posedávala, pouštěla pohádky a tak. Dva týdny jsem opravdu důsledně nezvedala nic těžkého, neohýbala se, snažila se maximálně šetřit. Vše vyšlo v pořádku, čekáme zdravou holčičku, riziko, že je i tak něco špatně je momentálně na úrovni statistické chyby, 0,0004 %. U NIPTU bych při výši rizika ze screeningu neměla klid, říkala bych si, co když jsem v tom půl procentu, co vyjde dobře a dobře není? Proč ta krev vyšla tak jak vyšla? Plus genetik mi potvrdil, že opravdu velké procento dětí s DS má ultrazvuk úplně normální. Takže tak.
@tinkad29 Moc se omlouvám za opožděnou odpověď, ale byla jsem dlouho mimo internet... Pokud Vás to po té době ještě zajímá- po 1.trimestr. screeningu hladina HCG 5,476 MoM (riziko 1:22). Minulý týden jsem byla na morfologickém ultrazvuku, kde bylo vše ok a riziko mi přepočítali na 1:120 .
@malenka3 silná nejsem. Kdybych neměla podporu mojí mamky tak to nedám. Kdyby se ti to dítě už narodilo tak bys ho tam taky nenechala. Já jsem dost sobecká. Když se malá narodila, tak jsem taky váhala, dokonce už jsem to měla domluvené v kojenaku. Jenže pak se mi to rozlezelo a já ji tam nemohla nechat. Nemohla bych s tím žít, že někde je a někdo ji třeba ubližuje, ale řekla jsem si, že ať to bude jakkoliv, vždycky budu myslet i na sebe. Naštěstí je to dobré. Byly jsme teď v spc na vyšetření u psychologa a schválili nám asistenta do školky. V některých věcech jako je motorika atd je na úrovni svých vrstevníků. Ale v řeči je třeba pozadu na úrovni 18-24 měsíců. Je jí 2a půl roku.