Test Downova syndromu z krve matky
Možná jsi slyšela o vyšetření v těhotenství, které dokáže zachytit riziko Downova syndromu jen z krve matky. Jedná se o neinvazivní test, který je bezbolestný a bezpečný pro tebe i miminko. Dá se mu však na 100 % věřit a jaký by byl další postup, kdyby výsledky signalizovaly, že miminko může trpět nějakou vývojovou vadou? I to se, mimo jiné, dozvíš v našem článku.

Test Downova syndromu z krve matky (NIPT test) mívá řadu komerčních názvů.
Jak test z tvé z krve funguje?
- Metodu vyhledávání rizika vývojových vad u miminka z krve matky využívají tzv. NIPT testy, které můžeš znát také pod častým komerčním názvem Trisomy test.
- Vyhodnocují se tzn. trizomie, tedy případná možnost vzniku chybné DNA u vyvíjejícího se dítěte. Zdravý jedinec má totiž dvojice chromozomů, přičemž trizomie značí, že v některé z nich je přítomen jeden chromozom navíc.
- K jednotlivým trizomiím jsou přiřazeny konkrétní vývojové vady:
- Trizomie 21: Downův syndrom,
- Trizomie 18: Edwardsův syndrom,
- Trizomie 13: Patauův syndrom.
- NIPT testy fungují na principu získání DNA miminka z tvé krve, která je již cca v 7. týdnu těhotenství29 přítomna ve tvém krevním oběhu.
- Provádí se v poměrně raném stadiu těhotenství, díky čemuž dostává budoucí maminka dostatek času na důležitá rozhodnutí, včetně případného podstoupení dalších doplňkových vyšetření. Následující kroky se tedy neprovádějí v časové tísni.
- Ideální doba pro podstoupení NIPT testu je od 11. týdne těhotenství, přičemž nejlepší je ho absolvovat až v době, kdy už máš k dispozici výsledky z prvotrimestrálního screeningu.
- NIPT testy nejsou diagnostickým vyšetřením, považují se pouze za screening. To v praxi znamená, že případný pozitivní výsledek (odhalení rizika nějaké vývojové vady) musí být ověřen dalším diagnostickým vyšetřením. Jedná se například o odběr plodové vody (amniocentézu17) nebo odběr choriových klků1 (biopsii choria).
- Negativní výsledek není třeba dále ověřovat, přesto tento údaj nelze považovat za 100%. Jedná se spíše o první ujištění, že je miminko v pořádku.
- Nevýhodou NIPT testu je jeho vysoká cena, která se pohybuje i okolo 12 000 Kč. Jelikož toto vyšetření neproplácí zdravotní pojišťovna, musíš si ho v plné výši uhradit sama.
Mohlo by tě také zajímat

První trimestr
Těhotenství se rozděluje do tří trimestrů, přičemž na začátku prvního ve skutečnosti těhotná ještě nejsi. Jak je to možné? Čti dál a vše se dozvíš. Kromě toho ti také prozradíme, co tě v prvním trimestru čeká, jaké projevy těhotenství se mohou objevit a kterými změnami prochází tvoje miminko.

Týdny těhotenství
Každý týden těhotenství s sebou nese něco nového. Některé události sice nejsou navenek vidět, ale rozhodně probíhají. Aby také ne, vždyť během 40 týdnů se ze shluku buněk stane miminko. Podívej se, co tě v jednotlivých týdnech čeká a na co bys neměla zapomenout. Stačí kliknout na týden, který tě zajímá.

Průběh těhotenství
Jak vypadá průběh těhotenství po jednotlivých týdnech a kdy se odehrávají důležité milníky? Která vyšetření tě čekají, jakým vývojem si prochází miminko a na základě čeho se vlastně počítá termín porodu? Pojď se spolu s námi podívat, jak těhotenství probíhá od početí až po porod.
Jak ti pomůže Modrý koník?
- Popovídej si s uživatelkami
- Podívej se do diskuzí, které jsou plné zkušených uživatelek.
- Příklad diskuze o NIPT testu: Komerční test za 13 000 Kč. Poradíte, prosím, jestli jít?
- Přidej se do tematické skupiny
- Zapoj se do tematických skupin, kde se s uživatelkami poradíš, nasdílíte si vzájemně informace, nebo si klidně jen číst, co o svých zkušenostech píšou.
- Tematické skupiny
- Zeptej se odborníka
- Polož zdarma a případně také anonymně otázku v Poradnách.
Hodnocení a zkušenosti s testem downova syndromu z krve matky
Dr. mi oznámila: "Máte to špatný" :(
Panorama test
Při druhém těhotenství to plánuji stejně.
- neinvazivní vyšetření
- časová nenáročnost (krev mi nabrali u mé gynekoložky a jinam jsem nemusela)
- méně falešně pozitivních výsledků
- díky testu jsme hned po prvním trimestru věděli, co čekáme za pohlaví
- vyšší cena
- není to diagnostická metoda, ale jen screeningová, tedy při pozitivním nálezu je stejně potřeba udělat vyšetření plodovky
Utz v pořádku, krev špatná, 1:208
Pozitivní tripple test v 16tt
Velmi špatné výsledky...
No teď čekám druhé miminko, byla jsem tam nedávno a opět mi vyšly špatné testy. Teď mám dokonce 1:16 .... přitom nosní kůstka přítomna, nuchální projasnění úplně v normě. Tak mi povězte. JAKTOŽE to sakra vychází pořád tak blbě? No jsem donucená jít opět na amniocentézu i když s tím úplně nesouhlasím. Myslím si, že hodnoty hormonů asi nemám v normě normálně. :-D
NT + PaPP-A
Trizomie 21
V úterý nás povolali znovu, že máme dojít, že je to špatné. Pan doktor Vlašín miminko zkontroloval. Nosní kost se stále nezobrazovala, šíje se zase zvětšila :( na ultrazvuku byly patrné i krátké prsty. Bohužel i slábnoucí srdíčko. :( Genetička doporučila OKAMŽITĚ ukončit těhotenství. Další den na ultrazvuku už prcek neměl vodu. Bylo jasno. Sen o našem chlapečkovi skončil.
Dle doktora máme děkovat, že se na to přišlo takhle brzy. Na to ovšem nemáme sílu.
Zvýšené riziko
Vysoké riziko díky zvýšenému hcg
V rámci NT screeningu
Negativní test
Teď jsem ho podstoupila podruhé a vyšel taky negativní, tak doufám, až se syn narodí, že bude taky vše v pořádku.
Falešně pozitivní test na trizomii 21
Vysvětlení lékařky KNTB Zlín znělo, že se jednalo o omyl a shodu náhod. Že se to stává, tím konverzace skončila a byla jsem z ordinace vyprovozena. Jsem neskutečně ráda, že máme zdravou dceru a i když vysvětlení dodnes nemám, přeji všem maminkám v mé situaci ve 14.tt, aby se dočkaly stejně dobrého konce.