Down.syndrom. Jít na odběr plodovky?
Holky mám dotaz..
Kamarádka je 18tt.
Ze screeningu měla pravděpodobnost 1:65
Po utz 1:650
V gennetu ji řekli, že by měla jít na odběr plodovky, ale zároveň jí řekli, že je riziko, že o mimi přijde i když bude zdravé, že přijde o plodovku nebo bude krvácet.
Já sama to podstoupit nemusela, tak nevím, co bych dělala 😔
Stručné shrnutí
- Odběr plodové vody (amniocentéza) v diskuzi nese uváděné riziko potratu přibližně 1 % (1:100) a poskytuje téměř 100% jistotu diagnostiky chromozomálních vad.
- Neinvazivní prenatální testy (NIPT) jako Harmony, Prenascan nebo Panorama jsou v diskuzi uváděny jako testy z mateřské krve s přesností kolem 99 % a ceny zmiňované v příkladech jsou 12 000–15 000 Kč.
- Doporučený postup podle diskuze je nejdříve využít NIPT nebo pojišťovnou hrazený krevní test při pozitivním screeningu (hranice „pozitivního“ se v diskuzi uvádí kolem 1:100 až 1:300, šedá zóna až do 1:500 či 1:1000), a až po potvrzení nebo přetrvávajícím podezření přistoupit k odběru plodové vody.
Nejčastější otázky
Q: Jaké neinvazivní testy mohu udělat místo odběru plodové vody?
A: V diskuzi byly zmíněny NIPT testy jako Harmony, Prenascan a Panorama, které se provádějí z žilní krve matky, mají uváděnou přesnost kolem 99 % a cena v příkladech byla 12 000–15 000 Kč.
Q: Jaké je riziko potratu po odběru plodové vody?
A: V příspěvcích je nejčastěji uváděné riziko cca 1 % (1:100); jedna uživatelka zmínila vyšší odhad 1:300, takže hodnoty v diskuzi kolísají mezi zmiňovanými čísly.
Q: Proplácí pojišťovna neinvazivní krevní testy?
A: Podle diskuze může pojišťovna proplatit NIPT při pozitivním screeningu; konkrétně byla zmíněna pojišťovna 211 a Revírní bratrská pokladna, která proplácela základní vyšetření na tři vady.
Q: Co znamená výsledek screeningu ve tvaru 1:65 nebo 1:650?
A: Výsledek 1:650 znamená, že ze 650 těhotenství podle daného screeningu by zhruba jedno mělo postižené dítě a 649 byly zdravé; v diskuzi se upozorňovalo, že za pozitivní se běžně považuje riziko nižší než 1:100 a že existuje „šedá zóna“ do 1:500 či 1:1000 podle praxe genetiků.
Q: Kde lze udělat placené NIPT testy a kolik stojí?
A: V diskuzi byly jako místa zmiňovány Gennet (Praha), centrum Prenatal v Brně a laboratoře posílající vzorky do Hong Kongu; ceny zmiňované u konkrétních testů byly 12 000 Kč (Harmony, Prenatal) a 15 000 Kč (Prenascan).
Q: Co amniocentéza odhalí navíc oproti krevnímu NIPT?
A: Podle zkušeností v diskuzi amniocentéza dává „jistotu“ a může odhalit širší spektrum chromozomálních či jiných onemocnění přímo z buněk plodu, zatímco běžné NIPT často cílí primárně na tři trizomie (Down, Edwards, Patau).
Závěry z diskuze
Shoda
- Odběr plodové vody poskytuje vysokou diagnostickou jistotu a současně nese riziko potratu, které bylo v diskuzi uváděno přibližně 1 %.
- Existují neinvazivní testy z krve (NIPT) s vysokou udávanou přesností (~99 %) jako alternativy k amniocentéze.
- Rozhodnutí podstoupit vyšetření závisí na tom, zda je osoba ochotná pokračovat v těhotenství v případě potvrzeného postiženého plodu.
Sporné názory
- Někteří účastníci preferují neinvazivní testy a vyhýbají se amniocentéze kvůli riziku potratu, zatímco jiní preferují amniocentézu pro „maximální jistotu“ i za cenu rizika.
- Uváděná míra rizika po amniocentéze se liší mezi cca 1:100 a cca 1:300 v různých příspěvcích.
- Někteří tvrdí, že pojišťovny testy proplácejí při pozitivním screeningu, zatímco jiní poukazují, že záleží na konkrétní pojišťovně a indikaci.
Otevřené otázky
- Jaké jsou aktuální a přesné statistiky rizika potratu po amniocentéze v konkrétních zdravotnických zařízeních?
- Které konkrétní NIPT varianty (rozsah analyzovaných vad) dnes standardně proplácejí české pojišťovny a za jakých podmínek?
- Jak se v praxi liší nabídka testů a prahové hodnoty „pozitivního“ screeningu mezi jednotlivými genetiky a centry?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenatal (brněnské centrum Prenatal), Prenascan, Harmony, Panorama, Genetika Plzeň, Motol (genetika v Motole), Revírní bratrská pokladna, pojišťovna 211
Zmíněné produkty a metody
odbor plodové vody (amniocentéza), NIPT, Prenascan, Harmony, Panorama test, Trisomy test, NT screening, UTZ, screening z krve, PAPP-A
Místa a osoby
Praha, Brno, Plzeň, Motol, Hong Kong
Myslím že otázka není či jít/nejít na odběr plodovky, ale spíše zvážit zda by v případě potvrzení ne/šla na potrat... Pokud by nešla, tak je odběr zbytečný pokud ano a ví že by nezvládla dítě s postižením, tak pak teprve bych se zabývala tím zda ne/jít, případně bych hledala alternativu...
@katkakotrikova kamarádka by si měla ujasnit, jestli by v případě potvrzení šla na potrat, nebo by se o dítě starala. Pokud ví, že by na potrat nešla, tak nemá cenu jít na plodovku. Pokud ale ví, že by péči o nemocné/postižené dítě nezvládla, pak bych ve vyšetření plodove vody viděla smysl.
Na NT screeningu jsem byla v listopadu, UTZ vyšel super, šíjové projasnění i nosní kůstka ok. Nakonec to ale zkazila krev, měla jsem vyšší free beta hcg a pozitivní výsledek na DS 1:169. Pozitivní screening je prý při pravděpodobnosti 1:300 a vyšší (Genetika Plzeň). Byla jsem už předem rozhodnutá, že kdyby něco, plodovku ne, jedině krevní testy. Nakonec jsem názor změnila, krev odhalí jen ty tři třizomie (Down, Edwards, Patau) na 99 %, plodovka na jistotu plus i další vady. A já jsem z těch, co mají rádi co největší jistotu. Riziko plodovky je cca 1:300. My nakonec ještě měli šanci, že sem nositel jednoho špatného genu, takže jsem raději šla. Strach jsem samozřejmě měla, nebolelo to, pak jsem tři dny ležela, co to šlo. DS se nepotvrdil.
Vtipný bylo, že na konzultaci před odběrem se mě ptali, jestli jsem nebrala nějaký hormony - od 7tt do cca 11tt jsem brala hormony na podporu těhotenství. Až na tý konzultaci mi řekli, že můžou ten výsledek screeningu ovlivnit.
@elencze To jsem popravdě nezjišťovala, mně nabídli myslím Harmony, který zjišťuje tyhle tři za 12.000 Kč. O proplacení pojišťovnou jsem vůbec nevěděla, nemluvili o tom, ani jsem to předtím nikde nečetla. Já si to chtěla platit sama, ale pak jsem šla na tu plodovku, z důvodů výše. Pokud to pojišťovna proplácí, je to určitě super a krok vpřed.
Hezký večer, měla bych též dotaz k DS. Jsem po třetí těhotná, prvně mi vyšlo 1:300, u druhého syna 1:125 ...takže se obávám,co mi vyjde ted, v 37letech. Je tu některá, co jí u dalšího těhotenství vyšly jiné,vyšší, vysledky? Dekuji
@miskuet mi to proplácela Revírní bratrská pokladna, platí ale jen to základní vyšetření na tři vady jako u screeningu, plus určení pohlaví, pokud si to přejete.