Down.syndrom. Jít na odběr plodovky?
Holky mám dotaz..
Kamarádka je 18tt.
Ze screeningu měla pravděpodobnost 1:65
Po utz 1:650
V gennetu ji řekli, že by měla jít na odběr plodovky, ale zároveň jí řekli, že je riziko, že o mimi přijde i když bude zdravé, že přijde o plodovku nebo bude krvácet.
Já sama to podstoupit nemusela, tak nevím, co bych dělala 😔
Stručné shrnutí
- Odběr plodové vody (amniocentéza) v diskuzi nese uváděné riziko potratu přibližně 1 % (1:100) a poskytuje téměř 100% jistotu diagnostiky chromozomálních vad.
- Neinvazivní prenatální testy (NIPT) jako Harmony, Prenascan nebo Panorama jsou v diskuzi uváděny jako testy z mateřské krve s přesností kolem 99 % a ceny zmiňované v příkladech jsou 12 000–15 000 Kč.
- Doporučený postup podle diskuze je nejdříve využít NIPT nebo pojišťovnou hrazený krevní test při pozitivním screeningu (hranice „pozitivního“ se v diskuzi uvádí kolem 1:100 až 1:300, šedá zóna až do 1:500 či 1:1000), a až po potvrzení nebo přetrvávajícím podezření přistoupit k odběru plodové vody.
Nejčastější otázky
Q: Jaké neinvazivní testy mohu udělat místo odběru plodové vody?
A: V diskuzi byly zmíněny NIPT testy jako Harmony, Prenascan a Panorama, které se provádějí z žilní krve matky, mají uváděnou přesnost kolem 99 % a cena v příkladech byla 12 000–15 000 Kč.
Q: Jaké je riziko potratu po odběru plodové vody?
A: V příspěvcích je nejčastěji uváděné riziko cca 1 % (1:100); jedna uživatelka zmínila vyšší odhad 1:300, takže hodnoty v diskuzi kolísají mezi zmiňovanými čísly.
Q: Proplácí pojišťovna neinvazivní krevní testy?
A: Podle diskuze může pojišťovna proplatit NIPT při pozitivním screeningu; konkrétně byla zmíněna pojišťovna 211 a Revírní bratrská pokladna, která proplácela základní vyšetření na tři vady.
Q: Co znamená výsledek screeningu ve tvaru 1:65 nebo 1:650?
A: Výsledek 1:650 znamená, že ze 650 těhotenství podle daného screeningu by zhruba jedno mělo postižené dítě a 649 byly zdravé; v diskuzi se upozorňovalo, že za pozitivní se běžně považuje riziko nižší než 1:100 a že existuje „šedá zóna“ do 1:500 či 1:1000 podle praxe genetiků.
Q: Kde lze udělat placené NIPT testy a kolik stojí?
A: V diskuzi byly jako místa zmiňovány Gennet (Praha), centrum Prenatal v Brně a laboratoře posílající vzorky do Hong Kongu; ceny zmiňované u konkrétních testů byly 12 000 Kč (Harmony, Prenatal) a 15 000 Kč (Prenascan).
Q: Co amniocentéza odhalí navíc oproti krevnímu NIPT?
A: Podle zkušeností v diskuzi amniocentéza dává „jistotu“ a může odhalit širší spektrum chromozomálních či jiných onemocnění přímo z buněk plodu, zatímco běžné NIPT často cílí primárně na tři trizomie (Down, Edwards, Patau).
Závěry z diskuze
Shoda
- Odběr plodové vody poskytuje vysokou diagnostickou jistotu a současně nese riziko potratu, které bylo v diskuzi uváděno přibližně 1 %.
- Existují neinvazivní testy z krve (NIPT) s vysokou udávanou přesností (~99 %) jako alternativy k amniocentéze.
- Rozhodnutí podstoupit vyšetření závisí na tom, zda je osoba ochotná pokračovat v těhotenství v případě potvrzeného postiženého plodu.
Sporné názory
- Někteří účastníci preferují neinvazivní testy a vyhýbají se amniocentéze kvůli riziku potratu, zatímco jiní preferují amniocentézu pro „maximální jistotu“ i za cenu rizika.
- Uváděná míra rizika po amniocentéze se liší mezi cca 1:100 a cca 1:300 v různých příspěvcích.
- Někteří tvrdí, že pojišťovny testy proplácejí při pozitivním screeningu, zatímco jiní poukazují, že záleží na konkrétní pojišťovně a indikaci.
Otevřené otázky
- Jaké jsou aktuální a přesné statistiky rizika potratu po amniocentéze v konkrétních zdravotnických zařízeních?
- Které konkrétní NIPT varianty (rozsah analyzovaných vad) dnes standardně proplácejí české pojišťovny a za jakých podmínek?
- Jak se v praxi liší nabídka testů a prahové hodnoty „pozitivního“ screeningu mezi jednotlivými genetiky a centry?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenatal (brněnské centrum Prenatal), Prenascan, Harmony, Panorama, Genetika Plzeň, Motol (genetika v Motole), Revírní bratrská pokladna, pojišťovna 211
Zmíněné produkty a metody
odbor plodové vody (amniocentéza), NIPT, Prenascan, Harmony, Panorama test, Trisomy test, NT screening, UTZ, screening z krve, PAPP-A
Místa a osoby
Praha, Brno, Plzeň, Motol, Hong Kong
Riziko, že odběr plodové vody nedopadne dobře, je 1:100, takže to je třeba zvážit. Existují neinvazivní testy z krve (NIPT, panorama test), zcela bezpečné s přesností 99 % (myslím). Odběr plodové vody jsem odmítla a nechali jsme si udělat neinvazivní testy. Byli jsme připraveni těch 10tis. zaplatit, ale šlo to na pojišťovnu nakonec.
Já bych teda šla. Ale já jsem hodně ovlivněna tím, že syn má nemoc, kde je pravděpodobnost 1:66000...to si ani nejde představit. Takže za mě bych podstoupila všechno možný při sebemenší pochybnosti.
Jinak žádný z těch zákroků není povinný, ale doporučený. Takže nemusí jít vůbec na nic.
@katkakotrikova ahoj, pokud si kamarádka dokáže představit výchovu a péči o dítě s DS, ať nechodí, ale pokud víš jistě, že by péči o takové dítě nezvládla tak ať na odběr jde 😉
Já měla riziko 1:90 a šla jsem, odběr byl trochu bolestivý, ale dál se vydržet. Osobně si myslím, že pokud se dodrží striktně doporučení od lékařů tak je riziko potratu velmi malé. Já po odběru 3 dny jen ležela a chodila akorát na záchod a měsíc jsem netahala vůbec nic těžkého. Kamarádce přeji hodně štěstí. 🙂
No, ji jde spis o tu hrozbu moznosti potratu pri odberu..Chtela zkusit jine moznosti,kde to riziko neni tak vysoke.
@katkakotrikova Ty testy NIPT - riziko pro plod je 0. Bere se žilní krev matce a otci.
@katkakotrikova Ja byla pro pomerne vysoke riziko DS na testech z krve (Trisomy test v brnenskem centru Prenatal) - cena sice byla 12tis. Kc, ale vysledky byly rychle a za ten klid v dusi mi to stalo. Mam zdravou holcicku.
Jedna věc je matematika, ja jsem riziko 1:250 ze ma syn Edwardce nechtela ověřovat zákrokem s rizikem 1:100 ze po něm o miminko přijdu. Druha vec je nastavení každé z nás. Zda by dokázala zit s postiženým ditetem anebo např. zda je pro ni 100% jistota důležitá. Ona ta plodovka treba řekne, že dítě nema downa, ale XY dalších vážných postižení neodhalí, takze je nutné si sama v sobě urovnat, co je pro me priorita. A taky je nutné si uvedomit, ze pokud plodovka downa potvrdi, tak krok dva je zabiti miminka, které už cítila v břiše a bude ho muset mrtvé rodit. Pro mě by ani riziko 1:65 za to nestalo, nota bene, pokud utz vysel dobre a věděla bych, ze mam partnera, o kterého se mohu opřít.
Já jsem toto řešila před 7 lety, věřím že teď jsou už jiné možnosti, ale tehdy byla novinka Prenascan, byl to test z krve, který zjistil 3 nejdůležitější vývojové vady, krev se posílala do Hong Kongu a stálo to 15 tisíc. Výsledek byl na 99 %. Krev se odebírala v Gennetu v Praze.
Já jsem měla konkrétně podezření na vývojovou vadu 1:1290 (ve 25 letech) - ultrazvuk na jedničku a pouze jedno číslo z krve, papp a nebo tak nějak, vyšlo vpodstatě nula. Proto mě doktor poslal na genetiku, i když riziko bylo 1:1290, screening negativní. Genetik tehdy řekl, že to musí být nějaký omyl z laboratoře. No a proto jsme si zaplatili ten test (půjčovali jsme si na to prachy), protože riziko, že se něco stane při odběru plodové vody bylo vyšší, než že máme postižené dítě. (Jinak my jsme toho downíka nakonec měli) Takže na statistiky už nevěřím 😀
Jinak stát se může kdykoliv cokoliv, v nemocnicích jsem potkávala lidi co jejich mimča měli vývojovou vadu (ne genetickou) doktoři nezjistili že dítě nemá ledviny, kamarádce zase při porodu zlomili dítěti míchu a je ochrnuté, sestřenice má holčičku - v roce má leukemii...
@tez83 Pardon píšu jak tatar... testy potvrdily downův syndrom, volali mi to z gennetu 2 týdny po odběrech, poté jsem musela kontaktovat svojí genetiku v motole, a jelikož to byl nový test, který se prováděl tehdy asi půl roku, tak byly postupy takový, že jsem musela pro 100 % potvrzení jít i na ten odběr plodový vody, tehdy mi ale rovnou řekli, že pár lidí s pozitivními testy (ten prenascan) už tam měli, a plodovka to jen potvrdila. U nás to taky potvrdili.
Jo a zpět k tématu, hlavní je, že nemusí podstupovat odběr plodové vody, pokud z něj má obavy, nevyznám se v tom, ale předpokládám, že dneska jsou možný neinvazivní testy na ty základní syndromy jako před 7 lety Prenascan. O tom by jí ale genetik měl informovat a nabídnout to.
Já bych na další vyšetření šla, klidně bych si zaplatila jiné testy, ale chtěla bych mít jistotu, že miminko nemá tyto vrozené vady.
@katkakotrikova já jsem měla riziko 1:52, už v pohodě.. Nechali jsme si udělat ten krevní test jak se platí ten byl ok na plodovku bych nešla..
My jsme si s manželem řekli: “A jak tam něco zjistí, šli bychom na potrat?” Odpověděli jsme si, “že ne”, tak nebyl důvod jít na testy. Sestřenici u jednoho z kluků při odběru zjistili, že bude Downík a že by měla zvážit potrat a nakonec ještě, že nic neřešili, protože klučina je zdravý a po syndromu kde nic tu nic. 👍 Takže samozřejmě, je potřeba před testy zvážit, zda jste nebo nejste ochotni přijmout dítě s vážnou poruchou. Samozřejmě vůbec nezatracuji jakékoliv rozhodnutí a je třeba se ptát sám sebe 🥰
Při špatném výsledku screeningu má nárok na neinvazivní krevní testy na pojišťovnu. Pokud ty dopadnou špatně, pak už je logické jít na amnio. Do té doby je riziko potratu větší než riziko postižení.
Obecně se za pozitivní výsledek považuje číslo nižší než 1:100, kvůli šedé zóně testují až do 1:500. Výsledek 1:650 je jednoznačně negaticní screening. Snadno se to pozná i podle toho, jestli jí žádanku na testy na pojišťovnu nabídli, pokud ne, dopadl screening z jejich pohledu dobře a nemusí se bát 🙂 Nechce se mi věřit, že by jí v Gennetu placené krevní testy nenabídli, cpou je tam i maminkám s regulérně negativním testem.
@katkakotrikova slyšela jsem o případu, kdy pravděpodobnost na ds byl 1:1 a dítě se narodilo zdravé. Osobně bych na odběr plodove vody nešla.
@katkakotrikova asi tak.. Ty pravdepodobnoti znamenaji, že ze 650 miminek s timto rizikem je 649 zdravych a 1 ma down. Syndrom. Pri odberu plodovky je cca 1% riziko potratu, takze kdyby 650 maminek s timto rizikem slo na odber plodovky, tak 6-7 miminek umre v dusledku toho zakroku.
Ja bych na plodovku fakt nešla..