NT screening - riziko DS 1:89
Ahoj,
Píši sem, protože vím, že nejsem jediná, která si tímhle prochází.
Ve zkratce jde o tohle.. 10.7.2017 jsem potratila v 18+3tt syna kvuli VVV - monosomie 16 chromozomu, která nadělala hroznou paseku (neprůchozí močové cesty, 6 prstů na ruce, skolioza atd..)
Po potratu jsme s manželem počkali doporučené 3 cykly MS, pak to zkusili a čtvrtá MS už nepřišla.
Dnes jsem 12+3 dle MS, dle UTZ 12+4. Podstoupili jsme NT screening vývojových vad a vyšlo mi zvýšené riziko na DS a to 1:89...Šíjové projasnění vyšlo na 1,1, vše je jinak v pořádku, miminko (dle UTZ holčička ❤️) se krásně vyvíjí, ale doktor nebyl schopen najít nosní kůstku. I v krevních testech jsem měla prý nějaký protein (nevim?) nižší, než by měl být... Je mi 22 let, jsem celkově zdravá, manžel taky, v rodině jsme taky všichni v pořádku.. Samozřejmě jsem objednaná na amniocentezu, jenjsem se tady chtěla možná trochu uklidnit, zda to některou zde taky potkalo a jak to eventuelně dopadlo.
Předem všem děkuji za jakýkoliv komentář ❤️
Stručné shrnutí
- Prvotrimestrální NT screening kombinuje šíjové projasnění na ultrazvuku a krevní markery a dává pravděpodobnostní riziko pro Downův syndrom (v diskuzi uváděna rizika např. 1:89, 1:67, 1:350).
- Neinvazivní testy z krve (NIPT) dostupné v ČR zahrnují Prenascan (uveřená cena 12 500 Kč), MaterniT21 Plus, Harmony a Visibility; tyto testy analyzují volnou DNA plodu a mívají vysokou výpovědní hodnotu, ale mohou být neproveditelné při nízké hladině fetální DNA nebo placentárním mozaicismu.
- Amniocentéza (odběr plodové vody) a CVS (odběr choriových klků) poskytují diagnostický karyotyp a odhalí širší spektrum chromozomálních vad než většina NIPT, ale v diskuzi je uváděno riziko potratu kolem 1 % (1:100), které někteří lékaři považují za nadhodnocené.
Nejčastější otázky
Q: Co znamená zvýšené riziko na Downův syndrom z NT screeningu?
A: Zvýšené riziko znamená, že kombinace šíjového projasnění a krevních markerů vyhodnotila vyšší pravděpodobnost trizomie 21 (příklady z diskuze: 1:89, 1:67, 1:350), a doporučuje se doplňující vyšetření jako specializovaný ultrazvuk, NIPT nebo invazivní diagnostika (CVS/amniocentéza).
Q: Jaké neinvazivní testy jsou dostupné a kolik stojí?
A: V diskuzi byly zmíněny Prenascan (uživatelka uvedla cenu 12 500 Kč), MaterniT21 Plus, Harmony a Visibility; některé uživatelky uvedly, že NIPT jsou cenově dostupnější než amniocentéza z hlediska rizika, ale ceny a hrazení pojišťovnou se liší.
Q: Jaká jsou rizika amniocentézy a jak rychle jsou výsledky?
A: V diskuzi bylo uvedeno riziko potratu po amniocentéze přibližně 1 % (1:100) a někteří lékaři v příspěvcích uváděli, že v jejich praxi jsou potraty po odběru vzácné; uživatelky popisovaly obvyklé vyčkání na výsledky do několika dnů až týdnů (někdo dostal výsledek do 1–2 dnů, jiní do týdne).
Q: Co dokáže amniocentéza nebo CVS zjistit oproti NIPT?
A: Amniocentéza a CVS umožňují získat materiál pro karyotyp, takže diagnosticky potvrdí trizomie a další chromozomální odchylky; NIPT většinou cílí na hlavní trizomie a nevylučuje všechny genetické vady (v diskuzi uváděno, že amnio/CVS „vidí celý karyotyp“).
Q: Jaké jsou limity NIPT (neinvazivních testů z krve)?
A: Limity zahrnují možnou neproveditelnost testu kvůli nízkému podílu volné fetální DNA nebo placentárnímu mozaicismu (uživatelka uváděla vrácení peněz z důvodu „pro placentární mozaicismus neproveditelný“), a různé testy mají dle účastnic rozdílnou vypovídací schopnost (uvedeny procentní hodnoty sporně od 90 % do 98–99 % pro DS).
Q: Kdy nosní kůstka nemusí být viditelná a jak to ovlivňuje riziko?
A: V diskuzi lékaři uváděli, že nosní kůstka nemusí být v daném týdnu viditelná zhruba v 10 % případů a že nosní kůstka se někdy projeví až ve vyšších týdnech (některé účastnice uváděly její objevení kolem 20. týdne), což může krátkodobě zvýšit odhad rizika z NT screenu.
Q: Kde v ČR lze objednat specializovaný genetický ultrazvuk nebo NIPT?
A: V diskuzi byly zmíněny pracoviště a kliniky jako Gennet (Gennetu) a Prenatal; dále byly zmíněny genetické ambulance v Plzni a pracoviště v Podolí; některé NIPT jsou dle příspěvků prováděny i v Praze a mohou být hrazené pojišťovnou v specifických případech (uživatelka uváděla test hrazený pojišťovnou v Praze s údajnou přesností 98 % a dobou výsledků 2–3 týdny).
Závěry z diskuze
Shoda
- NT screening dává pravděpodobnostní výsledek, který je třeba doplnit o další vyšetření (specializovaný UZ, NIPT, CVS nebo amniocentézu).
- Amniocentéza a CVS poskytují diagnostický karyotyp a odhalí více chromozomálních vad než standardní NIPT.
- Neinvazivní krevní testy (NIPT) jsou v praxi používány jako doplněk a některé ženy je platí kvůli psychickému uklidnění.
Sporné názory
- Někteří lékaři a účastnice preferují amniocentézu jako spolehlivou diagnostiku i přes riziko potratu (~1 %), zatímco jiní doporučují nejprve NIPT jako méně rizikovou alternativu s vysokou přesností.
- Hodnocení přesnosti konkrétních NIPT se liší: jedna účastnice uváděla Prenascan za „nic moc“, jiná uváděla NIPT jako „velmi přesné (asi o 1 % méně než plodovka)“ — tato informace je v diskuzi sporná.
Otevřené otázky
- Do jaké míry ovlivňuje předchozí těhotenství s genetickou vadou aktuální screeningové riziko u nového těhotenství?
- Jak často se nosní kůstka objeví až po prvotrimestrálním vyšetření a jak to mění klinická rozhodnutí?
- Jaká je reálná neproveditelnost NIPT v důsledku nízké fetální frakce nebo placentárního mozaicismu v české praxi?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenatal
Zmíněné produkty a metody
Prenascan (12 500 Kč), MaterniT21 Plus, Harmony, Visibility, Panorama test, neinvazivní prenatální testy (NIPT), NT screening (šíjové projasnění + krevní markery), tripl test (triple test), CVS (odběr choriových klků), amniocentéza (odběr plodové vody), karyotyp, volná fetální DNA, placentární mozaicismus
Místa a osoby
Praha, Plzeň, Podolí
@belleelle Hele já se nehádáma ani dohadovat nechci, Myslím, že zakladatelka diskuze ani o debatu na téma "alternativ a jejich výsledku" nestojí, chtěla znát zkušenosti lidí, kteří si prošli, nebo procházejí stejným strachem. Proto jsem reagovala, sama jsem byla vděčná, za stejné zkušenosti s dobrým koncem.
Byla jsem na CVS letos na podzim, myslím, že od té doby se medicína zas tak významně nepohnula. Náš přístup k tomu byl zodpovědný a výsledek takový, jaký jsem již psala. Když se někdo rozhodne jít jinou cestou, rozhodně to nepovažuji za špatné. Jen jsem nepotkala doktora, který by řekl, běžte na krev je to lepší. Pevně doufám, že já už žádné další informace potřebovat nebudu 😀 jedna zkušenost bohatě stačila...
@kajurell Ahoj jsem 16+4 Tripel test nám odhalil zvířeně riziko na DS 1:12 zítra jdu na odběr plodové vody a jsem lehce nervozni, co od toho mám čekat, doufám že to dopadne dobře. Je to naše druhé těhotenství a takové komplikacemi by mě ani nenapadli.uz aby to bylo za námi 😐
@petrajiranova Triplle testy vychází falešně pozitivně. Já byla na odběru plodovky minulé pondělí - příjemné to nebylo, ale přežít se to dalo. Ve středu volali, že je vše OK, tak držím palce 🙂
docela zvláštní že vám takto vycházejí vysoké pravdepodobnosti vývojových vad í u druhého tehotenstvi. možná bych si pak zašla í na genetiku s partnerem. to že jste oba zdravi neznamená že kombinace vašich dvou DNA je vhodná.. každopádně na plodovku bych v tvém případě šla, jsi mladá, to zvládneš.. známá teď čeká na výsledky te neinvazivni metody z krve ale je bude ji 36 a těhotenství je z IVF.. takže úplně jiná situace
Tak jsem byla na odběru plodové vody a strach byl zbitecny, nebolelo to a jen to bylo lehce nepříjemné, naštěstí nám to dobře dopadlo a DS nám vyloučili, ostatní výsledky budou za týden ale to předpokládám že to bude v pořádku.
@petrajiranova Super zpráva 🙂 Jinak taky jsem byla na odběru plodové vody - NT 2,5, nízka hladina cehosi v krvy, 27 let ...mrnous je zdravy ...Strach jsem po odberu mela ale ta uleva, ze je vsechno v poradku a muzu si uzivat zbytek tehotesntvi za to stala 🙂 Myslim, ze pokud se prcek ma udrzet, tak se udrzi i přes amnio ... Hodně štěstí!
Ja mela jit v pondeli, 29.1 na odbery plodovky, ale nevzali me, protoze jsem nemocna, coz neni vubec prijemne. Mela jsem teploty, kaslu tak, ze me z toho bolelo bricho, takze by to mohlo dopadnout spatne, tak jdu na odber 5.2... Jsem z toho hrozne nervozni... My nemeli nosni kustku, trochu nizsi PaPPa a vyssi free beta HCG, NT 1.1, ale presto nam vysledek vysel 1:89 na Downa... Mozna i skrz minuly potrat, ktery byl zapricinen genetickou vadou...
Dnes jsem 13+3, screening dnes-pozitivni. Krev ok, sijove projasneni ale 3,55. Nosni kustku nezmeril, jelikoz mimco bylo otocene. Dr me odeslal do gennetu, kde jsem cekala ze me hned vemou, prekontroluji utz a oni me objednali az na 28.2. Rovnou na amniocentezu😳 Chci obvolat i jine pracoviste...
Postup se mo zda divny...
Mel jste nekdo takhle vysoke NT a presto to bylo v poradku?😭
Ahoj, me tehotenstvi bohuzel nedopadlo taky skrz VVV, ale zase te muzu uklidnit, ze odber plodove vody je v pohode ( podstoupila jsem ho u dvou tehotenstvi ). Vse je kontrolovano pod ultrazvukem. Na obrazovku se muzes a nemusis koukat. Je dobre v ten den odpocivat a dalsi dny se setrit. Drzim moc pesti, at je holcicka zdrava!
@lenka.han82 Tak nám na Genetice v Plzni říkaly, že ok jsou hodnoty do NT do 3 mm, ale ono i záleží ve kterém týdnu tam jdeš. Jašně v 11. týdnu by to mělo být méně a ve 14. týdnu už to může být klidně i kolem těch 2,5 protože mimi je celkově vetší.
@kacasa Ale teda další kontrolu bych asi doporučila. U dcery jsem postoupila cvs a u syna už "jen" panorama test...
@kacasa Ahoj, byla jsem v podobne situaci. Prvni screening pozitivni, riziko DS 1:150. NT -3,3 o nosni kustce se doktor nezminil. Tyden na to jsem sla na odber choriovych klku, vysledek do druheho dne a vylouceny tri nejcastejsi chromozomalni vady. V 18.tydnu bylo NT 5,3 coz se stale doktorovi nelibilo, doporucen jeste ultrazvuk srdicka, ktery dopadl dobre. Ve 22.tydnu se NT uz krasne srovnalo, takze vse nasvedcuje tomu, ze miminko bude zdrave. Drzim pesti, at ti vsechno dobre dopadne, vim jake to jsou nervy!
Ahoj, já jsem byla na plodové vodě v pátek, bylo to nepříjemné, ale dá se to.Poslal mě tam můj gynekolog, při 1.screeningu miminko mělo šíjové projasnění 2,8-3mm a nebyl pořádně vidět profil nosíku, ikdyž kůstka byla. V pátek v Gennetu na UZ paní doktorka neviděla nic víc než můj gynekolog, přesto přepočítala riziko na Downa z 1:15686 na 1:60, ihned genetička neváhala a šla jsem na plodovku. Všechny testy v pořádku, krev, moč, srdíčko...jen to prosáknutí na hlavičce tam dělá neplechu.Ta bezmoc je neskutečná :( Co se týká toho vyšetření z kreve, které se platí...co mi říkali, tak to není tak podrobné jako ta plodovka. Takže z mého hlediska udělám vše pro to, abych měla jistotu, že nebude miminko postižené...vždy je nějaké riziko.
@kajurell Já se bála hrozně, taky jsme o první miminko přišli, další dcerka byla úplně pohodové těhotentví a třetí je těhotentství na vrcholu adrenalinové zátěže. Před CVS jsem si načetla spoustu diskuzí, takže jsem tam šla úplně ve smrti z vyděšení, ale pak to bylo celkem v pohodě. Jen jsem si vzala týden volna a zůstala doma, abych měla klid (a nenervovala se, že někde zběsile běhám).
Nám se nosní kůstka objevila až někdy po 20 tt. Už jsem byla smířená, že dcera bude mít nos pořádného boxera 😀