Hodnoty NT je možné změřit pomocí ultrazvukového vyšetření¹⁴ pouze v období mezi 11.¹⁶ - 14. týdnem těhotenství¹⁸ (11 + 0 - 13 + 6 tt). Jeho hodnota v tomto období není stejná, zvyšuje se spolu s velikostí dítěte⁸². Proto je při posuzování hodnoty nutné vzít v úvahu délku těhotenství⁵. Za patologické se považují hodnoty, které překračují 99. percentil pro danou velikost plodu. Obecně se za mezní hodnotu označuje 3,5 mm.

Čím je naměřená NT hodnota větší, tím vyšší je pravděpodobnost postižení plodu některou z chromozomálních aberací (např. Downovým syndromem). Také je zde riziko potratu¹³, odumření plodu, závažných defektů, či vrozené vývojové vady srdce. Zvýšená hodnota NT neznamená automaticky postižení plodu. I při zvýšené hodnotě NT se může narodit zdravý, nepostižených plod⁷.

Video (ENG): NT hodnoty

Výsledek měření může ovlivnit i kvalita ultrazvukového přístroje². Měření by měl provést lékař, který je certifikován The Fetal Medicine Foundation London (FMF). Měření NT má přesně definovaná pravidla, která stanovila Nadace Fetální Medicíny (Fetal Medicine Foundation) v Londýně, s cílem zajistit vysoký standard ultrazvukových měření na mezinárodní úrovni. Tato nadace zajišťuje vzdělávání lékařů a uděluje certifikáty lékařům, kteří prokázali potřebné znalosti a schopnosti provádět tato měření na odpovídající úrovni. S osvědčením od FMF v měření NT dostane lékař i software pro výpočet rizika chromozomálních abnormalit kombinací vyšetření NT plodu, věku matky a biochemického vyšetření z krve matky (β-hCG a PAPP-A).

Ke dni 30.10.2014 jsou certifikováni na měření NT tito lékaři:

• Radek Benes
• Filip Berger
• Tomáš Bestvina
• Zuzana Bílková
• Luděk Boudys
• Miroslav Brestak
• Sabina Březinová
• Jiří Brozek
• Pavel Calda
• Václav Čtvrtečka
• David Cutka
• Ishraq Dhaifalah
• Aleš Dlouhý
• Erika Doležalková
• Radan Doubek
• Denisa Doubková
• Dita Drmlová
• Veronika Frisová
• Jaroslav Galat
• Miroslav Gregor
• Klara Grohregin
• Vít Grygar
• Lucia Haakova
• Marcel Hasch
• Jana Havalová
• Karel Helcl
• Karel Hodík, Ph.D.
• Eva Homolková
• Hynek Hrankay
• Lukas Hruban
• Adam Hudec
• Jiri Hyjanek
• Martin Hynek
• Jiri Janca
• Karel Janicek
• Martina Janyšková
• Zuzana Kabrhelová
• Jan Karhan
• Radomír Kavka
• Dita Kilijánová
• Regina Kizmanová
• Zuzana Kokrdová
• Peter Koliba
• Petra Kolibová
• Ladislava Kopřivová
• Renata Kosvancová
• Olga Koutná
• Milan Kovalcik
• Milan Krotky
• Marek Krupsa
• Barbora Kubesová
• Ivana Kucerová
• Zdeněk Kuras
• Jana Landsmanová
• Petr Langer
• Petr Losan
• Rudolf Mac
• Radovan Marek
• Ivana Markova
• Jan Matecha
• Petr Matlák
• Marketa Matousková
• David Matura
• Kateřina Maxová
• Bohuslav Micanik
• Enkhjargalan Mracka
• Ivana Musilová
• Jan Neruda
• Helena Neumannová
• Antonin Obr
• Jana Pannová
• Šárka Pavková
• Jiří Pecha
• Jindřich Pernica
• Jan Persin
• Jan Petros
• Barbora Petrová
• Peter Plevak
• Petr Polak
• Roman Pomahac
• Petra Prikrylova
• Jan Ricanek
• Sabol Richard
• Petr Richter
• Alena Rousarová
• Bohdana Rozsypalová
• Ivana Salamonová
• Jiri Santavy
• Zoja Sehnalová
• Aleš Ševčík
• Václav Silhan
• Jaroslav Sochůrek
• Richard Spacek
• Veronika Stefanova
• Jiří Stepan
• Anna Stepanova
• Michaela Sukupová
• Kamil Svabik
• Rostislav Švub
• Aleš Toman
• František Tošovský
• Helena Valtrová
• Jiří Vojtech
• Andrea Zemanová
• Miloš Zubík
• Jiří Zvolský

Porod zdravého miminka bez významné vrozené vady lze očekávat u:

• 93% plodů s NT v rozmezí 3,0 - 3,4 mm
• 70% plodů s NT v rozmezí 3,5 - 4,4 mm
• 50% plodů s NT v rozmezí 4,5 - 5,4 mm
• 30% plodů s NT v rozmezí 5,5 - 6,4 mm
• a pouze u 15% s NT větším než 6, 5 mm

Čím je naměřená hodnota NT větší, tím vyšší je pravděpodobnost postižení plodu některou z chromozomálních aberací.

Při zohlednění pouze věku maminky a hodnoty NT je možno detekovat:

• 70% plodů s Downovým syndromem (při 5% falešné pozitivitě),
• podobné procento u Patauova a Edwardsova syndromu,
• 90% plodů s Turnerovým syndromem,
• 60% plodů s triplodií - přítomnost tří kompletních sad chromozomů v buněčných jádrech. Zdravý jedinec má tyto sady pouze dvě, jednu od matky a druhou od otce.

Dále se vyšetřuje

• nosní kůstka (NB) - při jejím výskytu je riziko chromozomální vady sníženo až 3x,
• průtok krve na trojcípé chlopni (TR),
• ductus vesus (DV) - průtok krve v žilní spojce,
• frontomaxilární úhel (FMF),
• intrakraniální transluence - struktura v oblasti mozkového kmene. Toto vyšetření napomáhá vyloučit již v I. trimestru³⁷ rozštěpové vady páteře.

Negativní výsledek

Za negativní výsledek je považováno vypočítané riziko nižší než 1:1300. To ovšem neznamená, že riziko narození²⁹ miminka s Downovým syndromem není žádné. Úspěšnost zachycení vrozených vývojových vad či možných aberací plodu je u prvotrimestrálního screeningu 85-90%.

Pro 100% jistotu je nutné podstoupit jedno z invazivních vyšetření - odběr plodové vody (amniocentézu¹⁷) nebo odběr choriových klků¹. Více o těchto metodách se můžete dočíst v samostatných článcích Amniocentéza¹⁷ a Odběr choriových klků¹.

Pozitivní výsledek

Pozitivní výsledek, vyšší než 1:300, znamená sice vyšší riziko výskytu Downova syndromu u plodu, ale neznamená to, že plod je skutečně Downovým syndrom postižen. Toto mohou prokázat až další vyšetření⁷ (amniocentéza, odběr choriových klků) na které je v takovém případě těhotná²⁴ odeslána.

Více o NT hodnotách na modrykonik.cz

• Diskuze: NT+ hodnoty, rozumíte jim?
• Diskuze: Velké šíjové projasnění, potrat nebo život s postiženým dítětem.
• Diskuze: Pozitivní NT screening, stalo se vám něco podobného?
• Otázka: Screening - Downův syndrom 1:4, máte zkušenost?

Použité zdroje

1. http://prenatalnecentrum.sk/?menu=verejnost&menu2=uzv
2. http://www.tribune.cz/clanek/14700
3. http://www.femicare.org/1-trimester
4. https://web.archive.org/web/20140119143012/http://www.fetalmedicine.com/fmf/training-certificatio...