Amniocentéza při riziku 1:110 - ano či ne?
Ahoj všem, v pátek mě zaskočili výsledku testů screeningu. Byla jsem z toho v šoku když jsem četla, že mé dítě nedej bože může mít Downův syndrom a riziko je 1:110. Je mi 21 let. V pondělí mám konzultaci s genetikem... nevím fakt co mám dělat. Moc se bojím, abych děťátku odběrem vody neublížila... Ale na druhou stranu být až do porodu ve stresu z toho, že nevím, co s miminkem je nebo není - to mi přijde taky moc nezdravé pro to mimčo... Co myslíte? Prosím poradte... Četla jsem všelijaké diskuze... Některé ženy měli riziko 1:40 a chvála Bohu se jim dítě narodilo zdravé. Ale nechci se spoléhat na to, že když to vyšlo druhým, vyjde to i mě. Chápete. Děkuji.
Stručné shrnutí
- Amniocentéza (odběr plodové vody) umožňuje přímé genetické vyšetření plodu, ale v diskuzi bylo uváděno riziko potratu přibližně 1 % (1:100).
- Neinvazivní krevní testy jako Prenascan nebo Visibilit byly v diskuzi popsány jako alternativy bez rizika potratu, cena byla uváděna kolem 14 000 Kč a dobu zpracování kolem 14 dnů.
- NT screening v 1. trimestru (12–14 tt) byl v diskuzi označen za přesnější než triple test; triple testy byly v diskuzi opakovaně zmiňovány jako častý zdroj falešně pozitivních výsledků.
Nejčastější otázky
Q: Jak spolehlivý je neinvazivní krevní test (Prenascan) a kolik stojí?
A: Prenascan je v diskuzi popisován jako krevní NIPT, cena cca 14 000 Kč, několik příspěvků uvádí, že vzorky se posílají do Hong Kongu a výsledky přicházejí za cca 14 dnů; jiní účastníci uváděli, že obdobné testy posílají vzorky do USA.
Q: Jaké je riziko amniocentézy a jaké komplikace se v praxi objevily?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že amniocentéza nese riziko potratu cca 1 % (1:100); popsány byly také komplikace jako krvácení a hematom s následnou hospitalizací na týden, zatímco jiné ženy uváděly jen klidový režim několik dnů bez dalších následků.
Q: Kdy se provádí NT screening a jak je na tom ve srovnání s triple testem?
A: NT screening se provádí mezi 12. a 14. tt a v diskuzi bylo uvedeno, že má vyšší přesnost než triple test; některé příspěvky uváděly, že prvotrimestrální screening dokáže zachytit zhruba 90 % případů, zatímco triple test je podle diskuse často falešně pozitivní.
Q: Co může odhalit velký ultrazvuk (anatomický UTZ) kolem 20.–21. tt?
A: Velký UTZ kolem 20–21 tt dokáže odhalit rozštěpy páteře a obličeje a vrozené srdeční vady; v diskuzi bylo zmíněno, že přibližně 90 % plodů s genetickou poruchou má buď rozštěp nebo srdeční vadu.
Q: Kdy je možné zvolit odběr choriových klků (CVS) místo amniocentézy a jaké jsou časové limity?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že odběr choriových klků existuje jako alternativa, ovšem účastnice neuváděly jednotný termín; jeden příspěvek uvedl, že amniocentézu lze provést údajně až do 24. tt.
Q: Hradí pojišťovna screeningy a jaké jsou reálné ceny běžných vyšetření?
A: V diskuzi bylo zmíněno, že prvotrimestrální screening může stát cca 1 000 Kč a že lékař toto označil za nehrazené pojišťovnou; komerční NIPT jako Prenascan/Visibilit byla uváděna kolem 14 000 Kč a obvykle se platí samoplátcovsky.
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple testy bývají v diskusi považovány za častý zdroj falešně pozitivních výsledků.
- Amniocentéza je v diskusi uváděna s rizikem potratu přibližně 1 % (1:100).
- Prenascan/Visibilit byly v několika příspěvcích popsány jako neinvazivní krevní testy za cenu cca 14 000 Kč a s výsledky za cca 14 dní.
Sporné názory
- Někteří doporučují okamžitě podstoupit amniocentézu, aby se zbavili stresu z nejistoty, zatímco jiní doporučují amniocentézu vynechat kvůli riziku potratu a raději počkat na velký UTZ.
- V diskuzi se liší názory na to, zda stačí NT screening + velký UTZ, nebo zda je nutné potvrzení genetickým vyšetřením plodové vody či NIPT.
- Údaje o tom, kam se posílají vzorky pro Prenascan/Visibilit (Hong Kong vs. USA), byly v diskusi protichůdné.
Otevřené otázky
- Do jaké míry velký UTZ v 20.–21. tt spolehlivě vylučuje chromozomální vadu bez genetického vyšetření?
- Kdy je výhodnější zvolit CVS versus amniocentézu vzhledem k věku těhotenství a rizikům?
- Jaké vyšetření a v jakém rozsahu hradí konkrétní zdravotní pojišťovny v ČR pro rizikové screeningy a NIPT?
- Kdy je optimální čas pro opakování krevních screeningů nebo kontroly UZ při podezření na falešně pozitivní výsledek?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, prenascan.eu, Visibilit
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza (odběr plodové vody), Prenascan, Visibilit, triple test (tripl), NT screening (I. trimestrální screening), velký ultrazvuk (20–21 tt), odběr choriových klků (CVS), prenatální echo
Místa a osoby
Praha, Ústí, Jirkov, Hong Kong, USA, MSK
@punky
Ahoj, radím - PŘEČTI SI TADY CO VŠE SE DÁ O SROVNÁNÍ AMNIOCENTÉZA vs. VELKÝ UTZ. Neříkám, že vše to tak musí být. Někdo hold má v životě smůlu, ale ve většině případů do dopadne dobře. Já tomu věřím a věřím Bohu že to tak i bude. Nic není Stoprocentní, ale je lepší být v klidu, než se znervozňovat. Plodovku po čtení recenzí podstupovat nebudu. Ve středu budu ve 20. týdnu a jsem zvědavá na ten velký UTZ. Pak se rozhodnu, co dál. Takže hlavně KLID !!! Vše bude v pořádku.
Já jsem byla při informacích i těch odběrech krve trošku "naivní" abych pravdu řekla. Doktor mi říkal, že ať podstoupím I. trimestrální screening, ale že se nehradí pojišťovnou a stojí 1.000,- Kč. V té době jsem neměla práci, a proto to pro mě bylo HODNĚ. Když ale bylo už pozdě tyto testy dělat, tak mi doktor řekl, že ten první screening je spolehlivý a zachytí na 90% což ten druhý jen něco kolem 60%. To kdybych věděla na začátku a taky o tom, že ty TRIPPLE testy jsou tak nespolehlivé a hodně stresující - tak bych ty peníze prostě sehnala za každou cenu. Přece zdraví toho miminka je to nejvíc. Jenže já jako prvorodička jsem trošku méně informována a proto jsem si myslela, že soukromník chce jen vytáhnout peníze... Tak alespoň pro příště budu vědět. ;)
@d_dee já tohle zjistila asi dva tři dny před tím než uplynula doba kdy se NT může dělat..takže jsem jak zběsilá obvolala snad všechny dr. s utz v Praze... 😅 hlavně proto, že mužovi je o kus víc jak mně, takže tam je přece jen možnost nějakého problému větší...
ale co tak čtu a vidím kolem sebe, tak to vůbec nezapadá do statistik, protože kdo je starší tak docela bez potíží těhotní a má zdravé děti, zatímco v CAR bylo milion lidí pod třicet a to samé s těmi gen. testy atd... nechápu jak tu statistiku počítají 😕
nebo jsme už tak nacpaní chemikáliemi z jídla, vzduchu a vody, že to začínají mít mladší, jinak to mu nerozumím
@lu777 No, ono to bude tim, ze se kdysi zadne statistiky nevedly, nebo vedly, ale jen u "starsich" rodicek.. Proto panuje presvedceni, ze ustarsich je ten vyskyt castejsi. Kdysi se proste jen reklo, ze starsi rodicky maji zvysene riziko gen vady. Dneska se vi, ze je to tezce nahodne a proto se na vysetreni posila kazda tehotna, a ne jen "starsi".. A s tim, o kolik vic tehotnych se na to posila, tak tim vic stoupa i "falesna pozitivita" v procentech...
Ja taky zila taky v presvedceni ze se gen vady vyskytuji u rodicek nad 35, ale dr mi na ferovku rekla, ze u teto skupiny je 30% vyskyt genetickych vad (zbylych 70% pripada na mladsi) a taky ze dneska je PRAVE 30% rodicek nad 35 let... Plus ze prave geneticke vady jsou vetsinou dilem nahody a nelze je nejak ovlivnit ani rict, ze obecne jedna skupina dle veku je k nim "nachylnejsi" Takze toliko k tomu co se tvrdilo kdysi a jak je to ve skutecnosti...
My riziko 1:3 a po plodovce vše v pořádku. Bylo to velké riziko, raději jsem odběr podstoupila. Nic to nebylo. Jen ty nervy.
@punky Stáří plodu bych neresila, ty jejich tabulky jsou takové přibližné... Male to může dohnat ( moje se taky lišilo o týden a pak dorostlo do tabulkové velikosti)...
A pokud ti vyšlo blbe neco z triplu, tak bych to taky netěšila. NT screening je mnohem přesnější a tripl ma snad 40% falešnou pozitivitu... Ale je to každého věc.
Mi dr primo řekla ze tady ty integrace výsledků moc nechápe. Proč potvrzovat test s 95% spolehlivosti (nt screening) testem se 60% spolehlivosti ((triple)...
Ja třeba na triple nesla vůbec. Shodly jsme se s dr ze by me případně falešné pozitivní výsledek jen víc vyděsil po pozitivním NT screeningu...