Amniocentéza při riziku 1:110 - ano či ne?
Ahoj všem, v pátek mě zaskočili výsledku testů screeningu. Byla jsem z toho v šoku když jsem četla, že mé dítě nedej bože může mít Downův syndrom a riziko je 1:110. Je mi 21 let. V pondělí mám konzultaci s genetikem... nevím fakt co mám dělat. Moc se bojím, abych děťátku odběrem vody neublížila... Ale na druhou stranu být až do porodu ve stresu z toho, že nevím, co s miminkem je nebo není - to mi přijde taky moc nezdravé pro to mimčo... Co myslíte? Prosím poradte... Četla jsem všelijaké diskuze... Některé ženy měli riziko 1:40 a chvála Bohu se jim dítě narodilo zdravé. Ale nechci se spoléhat na to, že když to vyšlo druhým, vyjde to i mě. Chápete. Děkuji.
Stručné shrnutí
- Amniocentéza (odběr plodové vody) umožňuje přímé genetické vyšetření plodu, ale v diskuzi bylo uváděno riziko potratu přibližně 1 % (1:100).
- Neinvazivní krevní testy jako Prenascan nebo Visibilit byly v diskuzi popsány jako alternativy bez rizika potratu, cena byla uváděna kolem 14 000 Kč a dobu zpracování kolem 14 dnů.
- NT screening v 1. trimestru (12–14 tt) byl v diskuzi označen za přesnější než triple test; triple testy byly v diskuzi opakovaně zmiňovány jako častý zdroj falešně pozitivních výsledků.
Nejčastější otázky
Q: Jak spolehlivý je neinvazivní krevní test (Prenascan) a kolik stojí?
A: Prenascan je v diskuzi popisován jako krevní NIPT, cena cca 14 000 Kč, několik příspěvků uvádí, že vzorky se posílají do Hong Kongu a výsledky přicházejí za cca 14 dnů; jiní účastníci uváděli, že obdobné testy posílají vzorky do USA.
Q: Jaké je riziko amniocentézy a jaké komplikace se v praxi objevily?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že amniocentéza nese riziko potratu cca 1 % (1:100); popsány byly také komplikace jako krvácení a hematom s následnou hospitalizací na týden, zatímco jiné ženy uváděly jen klidový režim několik dnů bez dalších následků.
Q: Kdy se provádí NT screening a jak je na tom ve srovnání s triple testem?
A: NT screening se provádí mezi 12. a 14. tt a v diskuzi bylo uvedeno, že má vyšší přesnost než triple test; některé příspěvky uváděly, že prvotrimestrální screening dokáže zachytit zhruba 90 % případů, zatímco triple test je podle diskuse často falešně pozitivní.
Q: Co může odhalit velký ultrazvuk (anatomický UTZ) kolem 20.–21. tt?
A: Velký UTZ kolem 20–21 tt dokáže odhalit rozštěpy páteře a obličeje a vrozené srdeční vady; v diskuzi bylo zmíněno, že přibližně 90 % plodů s genetickou poruchou má buď rozštěp nebo srdeční vadu.
Q: Kdy je možné zvolit odběr choriových klků (CVS) místo amniocentézy a jaké jsou časové limity?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že odběr choriových klků existuje jako alternativa, ovšem účastnice neuváděly jednotný termín; jeden příspěvek uvedl, že amniocentézu lze provést údajně až do 24. tt.
Q: Hradí pojišťovna screeningy a jaké jsou reálné ceny běžných vyšetření?
A: V diskuzi bylo zmíněno, že prvotrimestrální screening může stát cca 1 000 Kč a že lékař toto označil za nehrazené pojišťovnou; komerční NIPT jako Prenascan/Visibilit byla uváděna kolem 14 000 Kč a obvykle se platí samoplátcovsky.
Závěry z diskuze
Shoda
- Triple testy bývají v diskusi považovány za častý zdroj falešně pozitivních výsledků.
- Amniocentéza je v diskusi uváděna s rizikem potratu přibližně 1 % (1:100).
- Prenascan/Visibilit byly v několika příspěvcích popsány jako neinvazivní krevní testy za cenu cca 14 000 Kč a s výsledky za cca 14 dní.
Sporné názory
- Někteří doporučují okamžitě podstoupit amniocentézu, aby se zbavili stresu z nejistoty, zatímco jiní doporučují amniocentézu vynechat kvůli riziku potratu a raději počkat na velký UTZ.
- V diskuzi se liší názory na to, zda stačí NT screening + velký UTZ, nebo zda je nutné potvrzení genetickým vyšetřením plodové vody či NIPT.
- Údaje o tom, kam se posílají vzorky pro Prenascan/Visibilit (Hong Kong vs. USA), byly v diskusi protichůdné.
Otevřené otázky
- Do jaké míry velký UTZ v 20.–21. tt spolehlivě vylučuje chromozomální vadu bez genetického vyšetření?
- Kdy je výhodnější zvolit CVS versus amniocentézu vzhledem k věku těhotenství a rizikům?
- Jaké vyšetření a v jakém rozsahu hradí konkrétní zdravotní pojišťovny v ČR pro rizikové screeningy a NIPT?
- Kdy je optimální čas pro opakování krevních screeningů nebo kontroly UZ při podezření na falešně pozitivní výsledek?
Zmíněné značky a firmy
Prenascan, prenascan.eu, Visibilit
Zmíněné produkty a metody
amniocentéza (odběr plodové vody), Prenascan, Visibilit, triple test (tripl), NT screening (I. trimestrální screening), velký ultrazvuk (20–21 tt), odběr choriových klků (CVS), prenatální echo
Místa a osoby
Praha, Ústí, Jirkov, Hong Kong, USA, MSK
Ahoj, byla jsem ve stejne situaci. Pomer podobny. Na odber jsem sla. Presne jak pises ten stres po cely zbytek tehotenstvi bych asi nezvladla. Dopadlo to dobre. Musis se rozhodnout sama a opravdu je to narocne.
Casto vyjde ten screening falesne pozitivni... doufam, ze budete mit vse ok, drzim palce!
Taky jsem si tím prošla - 1:250 tuším. A raději jsem šla na plodovku. Bylo to přes Vánoce, takže svátky naprd, ale pak mi spadl ooooobr kámen, a já měla do konce těhu klid. Takhle by mě pořád hlodalo. Ale to si musíš rozhodnout s partnerem, jaké riziko je pro vás schůdnější 🙂. Každopádně držím palce, ono to je asi vě většině případů falešný poplach...
moc vám všem děkuju. Ten prenascan se dá běžně koupit v lékárně? .... Někde jsem četla, že někdy vyjdou ty výsledky i kvůli tomu, že je nepravidelná menstruace před otěhotněním. Taky mám chudokrevnost. Je to moc velké riziko 1:110??
@d_dee Ahojky, vím že člověk chce mít jistotu, že je miminko v pořádku, ale musíš si nejdřív rozmyslet, jestli pokud bude mít syndrom, jestli si ho necháš, nebo ho dáš pryč. My jsme měli screening v pořádku, ale měli jsme nepatrně větší projasnění. Genetička nás strašila a pomalu nás nutila, abych souhlasila s plodovou vodou. Já se bála a chtěla jsem vědět, že je v pořádku, ale zároveň jsem věděla, že bych ho ve 20 týdnu rozhodně nedala pryč. Náhodou jsem na pískovišti narazila na maminku a když jsem jí řekla, co mě trápí (asi jsem to potřebovala někomu říct) tak mi řekla že přišla při odběru o miminko. A já bylo rozhodnutá. Držím pěstičky
Měla bych strach z toho, že následně můžu přijít o mimi. Zas na druhou stranu - s postiženými dětmi jsempracovala a vím, co to obnáší - což je taky mazec. Těžké rozhodování. Mě genetička nutila k odběru, když jsem rodila v 39 letech a to jen kvůli věku, kdy mi potom vyšel poměr hůř. Nešla jsem - malá je zdravá, naštětsí.
Mne vyslo 1:110 hlavne kvuli veku, na odber jsem sla pred vanocemi (ale nikomi jsme to nerekli). Nevydrzela bych to psychicky az do porodu, nejistotu, riziko. Dopadlo to dobre. Zvladla jsem to i s dvouletou dcerkou doma. At ti to dobre dopadne! Tripl test je hooodne casto falesne pozitivni.
Mně by zajímalo co to bylo za screening. Protože na NT je v 17-18tt poněkud pozdě, a hlavně tam se výsledky ví hned po tom podrobném ultrazvuku (a dělá se mezi 12 a 14tt). Pokud šlo o Tripple test, tak tam bych to neviděla tak černě, protože hodně moc často vychází falešně pozitivně. Tj. ukáže to zvýšené riziko, ale pak se ukáže že to byl planý poplach.
Ale chápu dilema..taky bych byla spíš pro vědět než nevědět, tušit a bát se, zda bude ok nebo ne a čekat dalších x týdnů. Ani tak by nešlo o to, zda bych si mimčo nechala nebom v tomto stadiu vývoje už určitě ano. Jen bych chtěla vědět na co se případně připravit.
Napadá mě ještě odběr choriových klků, ale nevím do kterého tt se dělá.
Riziko je 1:110 na downa, ale taky amniocentéza má 1:100 riziko potratu.
Já bych rozhodně nešla. Ale to je i o tom, že Downíka bych si nechala. Každopádně pokud jsou to výsledky triple testů, tak můžeš být v pohodě, ty bývají hooodně často falešně pozitivní. Jak vyšel NT screening?
Já měla 1:140 a nešla jsem na plodovku, ale na Visibilit /odběr krve/, posílá se do USA, stojí taky skoro 14.tisíc. Ale já už mám 40 let a nechtěla jsem odběrem plodovky skutečně nic riskovat. Kdybych byla o deset let mladší, šla bych na plodovku. Opravdu na tom nic není a riziko je prý minimální, zvlášť, v dnešní době.
já bych nešla... triply vycházejí často špatně... mojí kamarádce i 1:1 ! a má zdravého kluka....
okolo mně tak půlce holek vyšly triply špatně...
já proto na triplech nebyla vůbec, šla jsem na NT screening
mala som triply 1:20 a na amnio som nesla, ani dalsie testy som nepodstupila. Nejako nedopatrenim som isla na triply, som si povedala, ved to je len krv a bude to dobre a bum. U nas to bola zaujimava skuska vztahu, ked manzel prekvapil a povedal, nech sa deje, co sa deje a ze sa postarame.
Dr, ked sa dozvedela, ze nechcem amnio, tak ma poslala na prenatalne echo, oni downici maju na 90% srdecnu vadu. To som mala v poriadku. Nebudem tvrdit, ze som sa nebala, bala som sa na zaciatku tehotenstva, potom som to zazdila a potom sa to vratilo pred porodom. A narodil sa zdravy kloucek a ja hlupa som mu hned po narodeni rozovierala rucicky, aby som videla opiciu ryhu, lebo v tvaricke som mu nic nevidela. 😀 Nemal a bol a je to najsladsi kloucek na svete...
triply bohuzial velky problem, ak nemas pravidelny cyklus, co bol moj pripad a k tomu mne to urobili skor, lebo som isla do zahranicia. Takze zly vypocet a blby datum a bolo to. Nelutujem, ze som nesla na amnio, ja som mala fakt z toho strach... A hlavne, pre nas to nemalo zmysel, tehotenstvo by som neukoncila.
drzim palce, aby si sa dobre rozhodla. a sama. 😉
Já měla 1:60, byla jsem na plodovce a málem po ní potratila, krvácení, hematom a týden v nemocnici, ale dopadlo to dobře, mám zdravého chlapečka, 2 a čtvrt roku. Znovu bych na plodovku nešla. Držím pěsti ať ti taky všechno dobře dopadne.
Já měla po triplech riziko na Edwardsův syndrom 1:276, min. hodnota měla být kolem 1000. Prvotrimestrální screening byl naprosto ok. Na odběr plodovky jsem šla, protože jinak bych se celé těhotenství strachovala, jestli je miminko v pořádku a myslím, že to by mu to moc neprospělo. Amniocentéza dopadla dobře. Prvních pár dní jsem jen ležela, pak jsem dodržovala klidový režim a žádné komplikace jsem neměla. Zákrok bych podstoupila znovu, je i důležité si vybrat pracoviště, kde tento zákrok provádí často. Držím moc palce, ať je všechno v pořádku a jedná se zase o jeden z velkých omylů triplů.
Ty screeningy jsou často nevypovídající, často falešně pozitivní, já jsem tyto testy rovnou odmítla, protože bych si miminko nechala, i kdyby bylo jakkoliv postižené. A na odběr plodové vody bych nešla, je tam dost velké riziko potratu. Ale to je jen můj názor, já v tom mám jasno.
@d_dee ahoj jak píšou holky jestli je to po tripplech tvářila bych se, že nic. Pokud jsi byla na první genetice v cca13 tt a bylo vše OK. Jinak bych minimálně vyčkala na další genetiku cca 21 tt. Mě už tripply vůbec nedělali, právě kvůli jejich nepřesnosti. Je pravda, že plodovka nese veliké riziko potratu. Musíš si to zvážit, ale myslím, že genetik tě bude do plodovky docela nutit, alespoň co jsem tak slyšela - mají za to docela prachy.
@d_dee to mě mrzí, že takový výsledek. Já měla o něco lepší 1:250 ale hlavně kvůli věku teda.
Co zkusit místo odběru plodovky ten testz krve prenascan nebo jak se to jmenuje? Stojí to teda asi 14 tis. Ale asi bych to za to dala.
Držím palce, ať to vše dobře dopadne!