Edwardsův syndrom. Má jít na plodovku nebo ne?
Zdravím (ne přímo mě ale mé sestře) V prvotrimestrálních testech vyšlo vše O.K. jen Edwardsův syndrom vyšel na hranici 1:445 s tím, že je miminko kontrolováno UTZ a bylo by na něm něco vidět. Testy v druhém trimestru vyšly opět na hranici, ale opět na UTZ nic není. Děti s tímto syndromem se potrácí hned na začátku těhotenství a pokud se náhodu nějaké donosí, tak ihned po porodu umírá.
Doktor jí plodovku nedoporučuje. Doporučil by ji až tehdy pokud by riziko tohoto syndromu bylo vyšší než je riziko potratu při odběru plodové vody. a to je v jejím případě vyšší (odběr plodové vody). Když prý vem v potaz prvotrimestrální testy a UTZ , tak není důvod odebírat plodovou vodu. Je to jen pro 100% jistotu.
Potřebovala by názor jiných maminek,těhulek zda by na plodovou vodu šli či ne. Předem děkuji za rady.
Stručné shrnutí
- Amniocentéza (odběr plodové vody, „plodovka“) poskytuje definitivní chromozomální diagnostiku Edwardsova syndromu, ale zákrok nese riziko potratu a dalších komplikací.
- Specializované genetické ultrazvukové vyšetření (genetický UTZ) na pracovištích jako Fakultní nemocnice Hradec Králové u prof. Eliáše nebo v centrech typu Gennet v Praze se v diskuzi uvádělo jako doporučený krok před rozhodnutím o odběru plodové vody.
- Většina diskutujících doporučila rozhodovat podle kombinace výsledků NT/triple screeningu a konkrétních nálezů na ultrazvuku; pokud je UTZ normální a genetický specialista odběr nedoporučí, mnoho rodičů plodovku nevolí.
Nejčastější otázky
Q: Kdy zvážit odběr plodové vody (amniocentézu) při riziku Edwardsova syndromu?
A: Genetička v diskuzi uvedla, že plodovka se běžně doporučuje při riziku vyšším než 1:100; rozhodnutí se kombinuje s výsledkem NT/triple screeningu a nálezem na ultrazvuku.
Q: Jaké jsou odhadované riziko potratu po odběru plodové vody?
A: V diskuzi se uváděly různé odhady: kolem 1% podle několika žen, výuka uváděla až 4% podle jedné respondentky; tyto hodnoty jsou v diskuzi sporné a konkrétní odhad se liší mezi lékaři.
Q: Co může ultrazvuk (UTZ) zjistit u podezření na Edwardsův syndrom?
A: Ultrazvuk může odhalit strukturální odchylky typické pro Edwardsův syndrom (malý růst plodu, překřížené prstíky, abnormality srdce, tvar brady a chodidel, chybějící ušní boltce), ale ultrazvuk nevidí chromozomy a nemůže je spočítat.
Q: Kde v ČR provést specializované genetické ultrazvukové vyšetření?
A: V diskuzi byly zmíněny pracoviště: Fakultní nemocnice Hradec Králové (prof. Eliáš, včetně střediska ve Foerstrově ulici), Gennet v Praze, vyšetření rovněž zmiňována v Pardubicích a Ohrazenicích; v některých centrech vyžadují doporučení od gynekologa.
Q: Jaký je reálný průběh a možné komplikace po odběru plodové vody?
A: V diskutovaných případech se uváděly krvácení a hematom po výkonu, případně porodní komplikace; jeden případ popisoval bodnutí jehlou do hlavičky plodu (komplikace) a jiný případ uváděl vznik hematomu s následným krvácením.
Q: Může jeden pozitivní screening na hranici (např. 1:445) znamenat, že je plod postižen?
A: Několik účastnic uvedlo, že při riziku 1:445 by nešly na plodovku a že takto nízké (hraniční) riziko často nevede k postiženému plodu; jiné pacientky s vyšším rizikem (např. 1:77 nebo 1:4) plodovku podstoupily a u nich se nález potvrdil.
Q: Stojí za to žádat o další krevní test či opakování screeningu?
A: Některé diskutující doporučily druhé krevní vyšetření nebo kontrolní NT screening (někdo šel dříve, např. ve 12. tt), aby se upřesnila pravděpodobnost před rozhodnutím o amniocentéze.
Závěry z diskuze
Shoda
- Amniocentéza má riziko potratu a dalších komplikací.
- Genetický ultrazvuk na specializovaném pracovišti se doporučuje před rozhodnutím o odběru plodové vody.
- Ultrazvuk nemůže nahradit amniocentézu v diagnostice chromozomálních vad, protože neukáže chromozomy.
Sporné názory
- Někteří radí nechodit na plodovku při hraničním riziku (např. 1:445) kvůli riziku výkonu, zatímco jiní doporučují plodovku, aby se předešlo donosění dítěte s neslučitelným postižením.
- Někteří tvrdili, že specialista jako prof. Eliáš „pozná na 100%“ z UTZ, zatímco jiní upozornili, že ani nejlepší UTZ chromozomy neukáže.
- Údaje o riziku potratu po amniocentéze byly rozporuplné (odhady v diskuzi kolísaly od ~1% po 4%).
Otevřené otázky
- Jaké je přesné, aktuální procento rizika potratu po amniocentéze na specializovaných pracovištích v ČR?
- Jak často se stane, že Edwardsův syndrom proběhne bez zjevných UTZ markerů?
- Která prahová hodnota rizika (např. 1:100) by měla jednoznačně indikovat amniocentézu v české praxi?
- Jaké jsou dlouhodobé výsledky porodů u rodin, které na plodovku nešly při hraničních screeningových výsledcích?
Zmíněné značky a firmy
Fakultní nemocnice Hradec Králové, prof. Eliáš, Gennet (Praha), Ohrazenice, Pardubice, Bohnice, Modrykonik.cz
Zmíněné produkty a metody
NT screening, triple test, druhotrimestrální screening, ultrazvuk (UTZ), genetický UTZ, amniocentéza (odběr plodové vody, „plodovka“), odběr pupečníkové krve, kontrolní krevní testy, hematom (komplikace), speciální mléčná výživa
Místa a osoby
Hradec Králové, Foerstrova ulice, Pardubice, Ohrazenice, Praha, Poděbrady, Bohnice, prof. Eliáš, Dr. Musilová
@wrtulka ne, fakt nic nenahradí odběr plodovky, prostě sebelepší lékař, sebekvalitnější uzv nevidí chromozomy, neumí je spočítat...myslím že sám prof. Eliáš by se proti téhle své (byť výborné) pověsti ohradil, protože jako lékař a vědec je jistě hlavně dost pokorný. Opravdu je strašně vzácný ES bez uzv vad, ale stává se (možná Ti to i T. psala, já to tu nechci rozvádět).
@wrtulka Já bych na ten odběr taky šla......A ty rizika podstoupila.Já taky ukončovala těhotenství v 33 tt pro VVV neslučitelnou se životem. Jinou teda...bylo to strašný rodit s tímto pocitem, ale daleko strašnější je, aby se dítě narodilo, maminka jej viděla a umřelo za pár dní.Pevně věřím, že se špatné výsledky nepotvrdí a sestra bude mít zdravé miminko. Jinak není na škodu znát ještě názor jiného genetika, ale jak píšu, já po své zkušenosti bych odběr podstoupila.
@wrtulka no já osobně bych nešla, protože bych si miminko stejně vzít nenechala, ale to je můj názor a postoj. Tady každá rada těžká. Sestra si toto rozhodnutí musí udělat na základě svého vědomí a taky svědomí. Riziko při odběru plodovky prostě je. Každý lékař říká něco trochu jiného. Nás učili, že 4% - no podle mě je to dost. Nadruhou stranu, pokud by pro ní bylo horší nevědět a porodit případně mrtvé miminko, nebo miminko, které brzo po porodu zemře, tak by na odběr jít měla. Držím každopádně palečky, ať je vše v nejlepší pořádku, ať už se rozhodně jakkoliv!
@wrtulka tak to jste zaridili opravdu rychle.Myslim,ze prof.Elias by sestre rekl,kdyby mel sebemensi podezreni na nejakej problem.Ja bych pri tom ryziku,co ma tvoje sestra bych to taky udelala jako vy.Ne hned na plodovku,ale nejdrive ultrazvuk u odbornika a podle vysledku by se videlo,co dal.Drzim palce,at to vysetreni ultrazvukem je posledni vec a na plodovku nemusi.A hlavne,at je mimi vporadku.
@wrtulka Ahoj, já mám riziko na Downa 1:85 a plodovku jsem odmítla. Dost jsem přečetla o odběru plodové vody a riziko 1% je pouze týden po výkonu, nikdo už dál nezkoumá, co se stalo s těhotnou za měsíc, za dva. To, že se miminko narodí nedonošené už nikdo nepřipisuje amniocentóze a že takových nedonošeňátek je ......
Je tu riziko obrny, porucha imunity ..... jako sranda to určitě není, jak to doktoři podávají ....
Ale svůj smysl má, to je jasný, já se rozhodovala podle UTZ a podle zdravého srdíčka.
Já měla riziko Edwardse 1:4 a na ultrazvuku bylo vidět moře vad...takže bylo všechno jasný. Při riziku 1.400 bych na plodovku určitě nešla!
Tak dnešní závěr z genetického UTZ je že ségra čeká ZDRAVĚHO chlapečka 🙂 🙂 🙂 plodovka jí od profesora Eláše nebyla doporučena páč je ZBYTEČNÁ 🙂)))
@wrtulka @mm_mm @darjanka @tehulka12 @macik79
Ahojky maminky a těhulky, mohu Vás poprosit, zda byste mohly svou případnou zkušenost s Edwardsovým syndromem a nebo jeho podezřením vložit do naší Wiki knihovničky?
Klidně na tento link https://www.modrykonik.cz/edwardsuv-syndrom/ zkopírujte své příspěvky z této diskuze týkající se syndromu.
Svou zkušností pomůžete ostatním těhulkám, jenž si prochází tím stejným obdobím a hledají radu, tip, pomoc, podržení v této chvíli...
Děkuji TI a přeji fajn den 🙂
Janča
@elana děkuju. Terinda mi psala že bys taky nešla ...a že tomu rozumíš 😉 já slyšela (ne tady jinde)že ten UTZ u profesora Eliáše jakoby nahrazuje ten odběr vody. Že je to kapacita a prostě on to pozná...ale když to dítko fakt může vypadat normálně..i když jaká je tam šance že to tak bude? to jsou asi fakt ojedinělý případy že?