Prenatální screening vrozených vývojových vad

Prenatální screening vrozených vývojových vad je soubor vyšetření v těhotenství⁷, jejichž cílem je odhalit postižení plodu. Vrozená vývojová vada (VVV) plodu je odchylka od normálního vývoje⁵. Nejznámější vrozené vývojové vady jsou Downův syndrom a rozštěp páteře (Spina Bifida). Výsledky screeningu označují jen riziko postižení plodu. Při zvýšeném riziku je nutné ověřit výsledek i dalšími vyšetřeními¹⁷. Žádné screeningové vyšetření neurčuje se 100% jistotou postižení děťátka.

Video: Prenatální diagnostika zachraňuje životy miminek

Rozhovor s odborníkem: MUDr. Matej Nosáľ

Nevynechejte další zajímavé video rozhovory s odborníky na YouTube kanálu Modrého koníka týkající se porodu:

🎞️ Díky morfologickému ultrazvuku přijdeme na vrozeného vady dítěte brzy.
🎞️ Vše, co potřebujete vědět o těhotenství

Riziko postižení dítěte vrozenou vývojovou vadou existuje u každého těhotenství²⁴. Riziko postižení je asi 3-5%. Může se jednat o drobné, kosmetické chybičky na kráse, ale také o vady, které ohrožují život plodu. Toto riziko platí i pro páry, které jsou zcela zdravé a nemají žádnou genetickou zátěž v rodině.

Některé odchylky od normálního vývoje se dají určit pomocí ultrazvuku², pro některé je naopak vhodné použít biochemické parametry (odběr krve).

Možnosti prenatálního screeningu VVV

Existuje několik metod záchytu vrozených vývojových vad. Jednotlivé metody se liší nejen v přesnosti výsledku, ale i ve vyšetřeních, které musí těhotná žena absolvovat. Vyšetření je nutné absolvovat v určených týdnech těhotenství. Ne všechny možnosti screeningu jsou hrazeny zdravotní pojišťovnou.

Některé z možností nemusí být dostupné u ošetřujícího gynekologa těhotné, ale existuje možnost absolvovat je i v jiném centru - např. ve vybrané porodnici⁹. O vybraném způsobu je vhodné dohodnout se s gynekologem. O výši případné platby je třeba se informovat u vybraného lékaře nebo v příslušném centru.

Porovnání jednotlivých metod pro zachycení VVV

Na screening je nutné absolvovat odběr krve, příp. i ultrazvukové vyšetření. Odběr krve je možné obvykle absolvovat i u ošetřujícího lékaře. Krev by měla být zaslána do akreditované laboratoře. Měření NT ultrazvukem¹⁴ může provádět pouze lékař s certifikátem FMF Londýn (Nadace fetální medicíny v Londýně), který potvrzuje jeho způsobilost k tomuto výkonu. Ideální čas na absolvování ultrazvukového vyšetření je 12. týden těhotenství²². Doporučené týdny těhotenství pro konkrétní vyšetření se mohou na jednotlivých pracovištích lišit.

V následující tabulce je uveden přehled jednotlivých možností screeningu. U každé z možností jsou uvedeny potřebná vyšetření, časová rozpětí vyšetření a vyšetřovací parametry. Poslední dva sloupce zachycují přesnost záchytu Downova syndromu a množství falešně pozitivních výsledků (tj. množství plodů, které označí za postižené a přitom jsou v pořádku).

V současné době se pomalu upouští od triple testů²⁹ a odborníci se přiklánějí spíše ke kombinovanému, integrovanému nebo sérum integrovanému testu. Důvodů je hned několik:

1. Triple test odhalí pouze 70% plodů s Downovým syndromem, tzn. že odhalí 60-70 postižených ze 100 skutečně postižených.
2. Triple test má vysoké riziko falešně pozitivních výsledků, tzn. že množství plodů, které označí za postižené jsou přitom v pořádku. V případě pozitivního nálezu je doporučována amniocentéza.

Pro integrovaný, kombinovaný nebo sérum integrovaný test je třeba akreditovaná laboratoř. Při kombinovaném nebo integrovaném testu je zapotřebí i certifikovaný sonografista. V případě, že není dostupné ultrazvukové vyšetření NT certifikovaným lékařem, doporučuje se sérum integrovaný test. Pro ženy, které nestihly odběr krve v 10²⁰-12 tt²², zůstává jedinou možností absolvovat triple test.
Více o tomto vyšetření naleznete v samostatném článku Triple test²⁹.

Výsledky prenatálního screeningu VVV

Výsledky prenatálního screeningu VVV jsou vyhodnoceny až když jsou vykonána všechna potřebná vyšetření. Čas, kdy žena výsledky obdrží, závisí na zvoleném screeningu.

Žádný screening neposkytuje 100% správné výsledky. Při vysokém riziku je doporučena amniocentéza¹⁷ nebo odběr choriových klků¹. Obě vyšetření jsou invazivní (zasahují nějakým způsobem do těla matky). Z neinvazivních vyšetření je možnost absolvovat test Downova syndromu z krve matky¹². Na rozdíl od amniocentézy a odběru choriových klků není tento test hrazen zdravotní pojišťovnou.
Více o metodách zjištění VVV naleznete v samostatných článcích Amniocentéza¹⁷, Odběr choriových klků¹ nebo Test Downova syndromu z krve matky¹².

Více o prenatálním screeningu vrozených vývojových vad na modrykonik.cz

• Otázka: Nešly jste na screening vývojových vad v 1. trimestru?
• Otázka: Chodí na screening každá těhulka? A v kolikátém týdnu?
• Diskuze: Kdy nejpozději na screening v 1. trimestru?
• Diskuze: Prvotrimestrální screening. Co to obnáší?
• Diskuze: Dobré výsledky NT screeningu a špatné u triple testu.

Použité zdroje

1. https://www.genetikapardubice.cz/
2. http://prenatalnecentrum.sk/?menu=odborne&menu2=brozura
3. http://www.igyn.cz/screening_vad.html
4. http://www.lekari.sk/index.php?str=lekarske_clanky&hladany_vyraz=&sprava=248&od=0
5. http://www.actualgyn.com/pdf/en_2012_67.pdf