Downův syndrom

Downův syndrom je genetická porucha 21. chromozomu, kdy se namísto dvou chromozomů vytvoří 3. Nadbytečný 21. chromozom může pocházet ze spermie otce nebo z vajíčka matky. Downův syndrom se řadí mezi zdravotní postižení jedince.

Downův syndrom byl popsán také americkým pediatrem Markem Selikowitzem (2005): „Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů. Patří k nejběžnějším chromozomálním poruchám a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace.“

Výskyt

U nás se ročně narodí kolem 30 - 50 dětí s Downovým syndromem. Děti s tímto syndromem jsou počaty v poměru 1:700. Vzhledem k prenatální diagnostice¹² vrozených vad se narodí jedno dítě na 1200 - 1500 živě narozených dětí.

Ročně se ve světě narodí cca 100 000 dětí s tímto syndromem. Výskyt Downova syndromu není závislý na rase, národnosti ani pohlaví.

Znaky

• výška postavy 135 - 162 cm
• nižší inteligenční kvocient - mírný až střední stupeň mentální retardace
• horší schopnost učit se
• zpomalení vývinu motoriky⁸
• hlava
  • děti mají menší obvod hlavičky
  • zploštění celé tváře a temena hlavy
• oči
  • šikmé oční štěrbiny
  • Brushfieldové skvrny - bílé skvrny na okraji duhovky
  • epikantus - kožní řasa ve vnitřním koutku oka
• nos
  • plochý nosní most
  • širší nos
• uši
  • boltce jsou posazeny níže
  • užší zvukovody
• ústa
  • ústa bývají otevřená (ústní dutina je menší)
  • větší jazyk
  • předsunutá brada kvůli nevyvinuté čelisti
  • anomálie chrupu⁴ - obvykle scházející řezáky a malé stoličky
  • zuby se prořezávají později
  • zúžené podnebí s vysokou klenbou - gotické podnebí
• krk
  • širší a mohutnější
  • kožní záhyby na obou stranách krku - pterygium colli
• srdce
  • vrozené vady srdce
• končetiny, klouby, svaly
  • široká dlaň, krátké prsty
  • příčná rýha na dlani
  • krátký malíček
  • ploché nohy
  • menší svalová síla
  • ochablé šlachy
  • snížené svalové napětí
• většina chlapců má nesestouplá varlata.

Porodní váha u dětí⁵⁴ s Downovým syndromem bývá nižší než je zvykem u zdravých dětí. Kolem třetího roku života se může začít značně zvyšovat. Je proto důležité dbát na zdravý a vyvážený jídelníček. Růst bývá pomalejší. V dospělosti měří muž s Downovým syndromem přibližně 150 - 160 cm a dospělá žena 135 - 155 cm.

Nejčastější zdravotní problémy jsou spojeny:

• s neadekvátní výživou a problémy s krmením v důsledku jiných zdravotních problémů,
• s častými infekcemi dýchacích cest,
• s poškozením zraku a sluchu,
• s vyšším výskytem křečí,
• s ortopedickými vadami,
• s poruchami dýchání během spánku,
• s psychiatrickými problémy.

Možné rizikové faktory zvyšující pravděpodobnost Downova syndromu

Downovu syndrom nelze předcházet, nicméně existují určité rizikové faktory, které pravděpodobnost zvyšují a tím bývá zejména

• věk rodičů - matka nad 35. let a otec nad 50. let, nebo naopak mladé matky ve věku 15-19 let

Nebylo prokázáno, že by vznik tohoto onemocnění souvisel s užíváním drog¹, kouřením⁴ či požíváním alkoholických nápojů¹ v těhotentví²⁴. S prostředím, ve kterém matka žije, s dědičnými chorobami ani se způsobem života v průběhu těhotenství.

Diagnostika Downova syndromu

Neinvazivní prenatální diagnostika (vyšetření nezasahující do těla budoucí matky)

• Prvotrimestrální screening- se využívá mezi 14.¹⁸ - 16. týdnem těhotenství²⁹. Úspěšnost odhalení vrozených vývojových vad je cca 54-65%.
• Triple test²⁹- toto vyšetření se provádí až po 16. týdnu těhotenství. Jedná se o vyšetření krve matky, při kterém se zkoumají tři různé látky (hCG¹, AFP a uE3) vytvářené plodem a placentou. Toto vyšetření bývá častokrát falešně pozitivní.
• Ultrazvukové vyšetření - při tomto vyšetření se lékař zaměřuje na projasnění šíje plodu (nuchální translucence) a na přítomnost nosní kůstky.Vyšetření se provádí již mezi 11.¹⁶ - 13. týdnem těhotenství¹⁹. Pro vyšší spolehlivost určení rizika je možné absolvovat i NT screening¹⁴, nazývaný také kombinovaný test. Více informací o tomto testu získáte v samostatném článku NT screening¹⁴.
• Test Downova syndromu z krve matky¹² - tímto testem je možno detekovat Downův syndrom s 97,5 - 99% spolehlivostí. Nejvhodnější dobou pro tento test je 12. týden těhotenství²². Tento test není hrazen pojišťovnou. Na trhu v současnosti existují 2 typy testů:
  • Prenascan⁴
  • MaterniT21 PLUS

Invazivní prenatální diagnostika (soustava vyšetření, která nějakým způsobem zasahují do těla budoucí matky)

• Amniocentéza¹⁷
• Kordocentéza
• Odběr choriových klků¹

Inteligence osob s Downovým syndromem

U každého jedince s Downovým syndromem se vyskytuje nějaký stupeň mentálního postižení. Výška inteligence je ale v takovém případě pouze relativní pojem, neboť závisí na mnoha faktorech. Rozdílně se rozvíjí postižené dítko v ústavní výchově a jinak naopak v domácím prostředí. Vše záleží na množství podnětů, které dítě s Downovým syndromem dostává.

Lidé s Downovým syndromem mohou žít kvalitní život. Jsou velmi emocionálně založeni, rádi navazují přátelství a často se i vdávají a žení. Jsou to osoby přátelské, pořádkumilovné, rádi pomáhají a dokáží se radovat z drobností. Ale samozřejmě i tito lidé mají svá trápení a smutky, povahově mohou být velmi odlišní.

Léčba

Downův syndrom se nedá vyléčit. Dají se ale léčit některé důsledky tohoto syndromu - porucha imunity², snížená funkce štítné žlázy, operace vrozených vad srdce aj. Správnou výchovou se dá ovlivnit mentální úroveň těchto dětí.

Více o Downově syndromu na modrykonik.cz

• Článek: O jeden chromozom navíc: „Mít dítě s downovým syndromem je dar," říká jeho maminka
• Diskuze: I přes varování jsme si nechali dítě s Downovým syndromem.
• Diskuze: Downův syndrom. Šli jsme na potrat. Podpoříme se?
• Diskuze: První test na Downův syndrom. Stojí za to?
• Diskuze: NT hodnoty.

Použité zdroje

1. http://magazin.ceskenoviny.cz/zpravy/downuv-syndrom/762671
2. http://www.downsyndrom.cz/downuv-syndrom/myty-a-realita.html
3. http://downuv-syndrom.blogspot.cz/2010_11_01_archive.html
4. SELIKOWITZ, M.: Downův syndrom. Praha: Portál, 2005. 197 s. ISBN 80-7178-973-9.
5. http://www.tyden.cz/rubriky/zdravi/downuv-syndrom-odhali-lekari-uz-i-z-matciny-krve_253062.html#....